גנטיקה

Question 1

תסמונת טרנר

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

דברים נוספים?

Answer 1

מה סוג המוטציה?

חסרים או דופליקציות קטנות בגנום

איפה המוטציה?

XO

45 כרומוזומים

מה המאפיינים של המחלה?

אצל נשים-קומה נמוכה, שחלות שלא נוצרו, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב.

דברים נוספים?

חוסר חלקי או מלא של אחד מכרומוזומי המין

X

Question 2

תסמונת דה ג’ורג’

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

דברים נוספים?

Answer 2

תסמונת דה ג’ורג’

מה סוג המוטציה?

חסרים או דופליקציות קטנות בגנום

איפה המוטציה?

כרומוזום 22

מה המאפיינים של המחלה?

בעיות לבביות, שפה שסועה, לקויות למידה עד פיגור קל

אבחון?

FISH

על איזור שיודעים שעבר מחיקה

דברים נוספים?

חסר קטן של חלקים מאותו גן. דומיננטי

Question 3

תסמונת עיני חתול

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

דברים נוספים?

Answer 3

תסמונת עיני חתול

מה סוג המוטציה?

חסרים או דופליקציות קטנות בגנום

איפה המוטציה?

כרומוזום 22

מה המאפיינים של המחלה?

פיגור שכלי, עיוותים בפנים ועוד

דברים נוספים?

זה קורה כשיש ארבעה עותקים מהגן

Question 4

תסמונת פריידר ווילי

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

דברים נוספים?

Answer 4

תסמונת פריידר ווילי

מה סוג המוטציה?

חסרים או דופליקציות קטנות בגנום

איפה המוטציה?

כרומוזום 15

מה המאפיינים של המחלה?

אובססיה לאוכל, פיגור, קומה נמוכה, עיני שקד ועוד

אבחון?

FISH

3 פרובים - לצנטרומר, לאיזור המרוחק מהפריידר ווילי, ולאיזור של הפריידר ווילי

דברים נוספים?

חסר קטן בעותק האבהי

Question 5

תסמונת וויליאמס

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

דברים נוספים?

Answer 5

תסמונת וויליאמס

מה סוג המוטציה?

חסרים או דופליקציות קטנות בגנום

איפה המוטציה?

כרומוזום 7

מה המאפיינים של המחלה?

פיגור שכלי קל, נוטים לחברותיות(קוקטייל פרטי), פטפטנים, נאיביים, מומי לב, שפתיים בשרניות, בצקת סביב העיניי ם

אבחון?

FISH

שני פרובים, על איזור שיוצאים שנמצא עליו, ועל האיזור שעובר מחיקה

דברים נוספים?

microdeletion

Question 6

spinal muscular atrophy

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

סוג ההורשה?

דברים נוספים?

Answer 6

spinal muscular atrophy

מה סוג המוטציה?

חסרים או דופליקציות קטנותת בגנום

איפה המוטציה?

loss of function

בגן

survival motor neuron 1 (SMN1

מה המאפיינים של המחלה?

מחלה נוירו-מסקולרית קטלנית החולים הם מאוד היפוטונים, חסרי טונוס של שרירים ולכן בעלי בעיות נשימה קשות, ימותו מוקדם/יהיו מרותקים לכיסא גלגלים

אבחון?

נבדק במסגרת סקר אוכלוסיה

סוג ההורשה?

רציסיבית. לרוב מוטציה מסוג

deletion

החולים הם הומוזיגוטים לחסר

דברים נוספים?

הטיפול:

oligonucleotide

spinraza

או וקטור מסוג

AAV

שחודר את ה

blood brain barrier

ומכיל את הגן

SMN1

Question 7

טריזומיה כרומוזום 21

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

דברים נוספים?

Answer 7

טריזומיה כרומוזום 21

מה סוג המוטציה?

חסרים או דופליקציות קטנות בגנום

איפה המוטציה?

כרומוזום 21 (מופיע 3 פעמים)

מה המאפיינים של המחלה?

תסמונת דאון

אבחון?

ממולץ לאמוד סיכון באמצעות בדיקות סינון שליש ראשוני ושליש שני (שקיפות עורפית וסימנים בדם האם )

דברים נוספים?

יכולה להיות גם טרנסלוקציה. סיכוי של 1:2000

Question 8

טריזומיה בכרומוזום 13

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

דברים נוספים?

Answer 8

טריזומיה בכרומוזום 13

מה סוג המוטציה?

חסרים או דופליקציות קטנות בגנום

איפה המוטציה?

כרומוזום 13

מה המאפיינים של המחלה?

תסמונת פטאו

אבחון?

גודל קטן בלידה,פגמים בפנים, בעיות בהתפתחות במח הקדמי, שפה שסועה, ריבוי אצבעות

דברים נוספים?

1:16,000

Question 9

טריזומיה בכרומוזום 18

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

דברים נוספים?

Answer 9

טריזומיה בכרומוזום 18

מה סוג המוטציה?

חסרים או דופליקציות קטנות בגנום

איפה המוטציה?

כרומוזום 18

מה המאפיינים של המחלה?

תסמונת אדוארד

אבחון?

לרוב מאובחן במהלך ההיריון, מאופין בפגמים בלב, ידיים סגורות,פנים קטנות

דברים נוספים?

1:1500

Question 10

טריזומיה

XXY

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

דברים נוספים?

Answer 10

טריזומיה

XXY

מה סוג המוטציה?

חוסרים או דופליקציות קטנות בגנום

איפה המוטציה?

כרומוזומי המין

מה המאפיינים של המחלה?

תסמונת קלייפנטר

אבחון?

מיעוט טסטוסטרון, אשכים קטנים, לרוב עקרות, קשי למידה, ענקות, סכרת סוג 2

דברים נוספים?

1:800

Question 11

תסמונת

PKU

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

סוג הורשה?

דברים נוספים?

Answer 11

תסמונת

PKU

מה סוג המוטציה?

מחלות אינזמטיות

איפה המוטציה?

בגן

PAH

פניל אלנין הידרוסילז

מה המאפיינים של המחלה?

הצטברות פניל אלנין- בעיה באנזים שאחראי ליצר טירוזין מפניל אלנין. רגרסיה נויורולוגית, עיכוב התפתחותי ופיגור שכלי קשה

אבחון?

אבחנה ביוכימית. אבחון על ידי ריצוף הגנים המקודדים ל

PAH

או לקו פקטור

BH4

שהוא קו פקטור של האנזים

סוג הורשה?

אוטוזומלית רציסיבית,

loss of function

וגם

aallelic heterogenity

דברים נוספים?

סקר ילודים לאחר הלידה. דיאטה מיוחדת דלה בפני ל-אלנין

Question 12

מחלת גושה

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

סוג הורשה?

דברים נוספים?

Answer 12

מחלת גושה

מה סוג המוטציה?

מחלות אגירה ליזוזומיות

איפה המוטציה?

שכיחה אצל יהודים אשכנזים. 1:17 נשאות

מה המאפיינים של המחלה?

טחול מוגדל, נטייה לשברים ובעיות בעצמות, פגיעה בכבד, בריאות ובמח העצם-פגיעה ביצירת תאי דם אדומים. כשהמחלה מסוג 2,3 יש פגיעה מוחית. כשהמחלה בסוג הנפוץ שלה, סוג 1, אין פגיעה מוחית

אבחון?

בדיקה של פעילות האנזים בלויקוציטים או פיברובלסטים, או שעושים בדיקות גנטיות .

סוג הורשה?

אוטוזומלית רציסיבת

דברים נוספים?

טיפול בעזרת אנזים חלופי שנכנסס לליזוזום.

המחלה מתאפיינת ב

allelic heterogenity

Question 13

טיי זקס

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

סוג הורשה?

דברים נוספים?

Answer 13

טיי זקס

מה סוג המוטציה?

מחלות אגירה ליזוזומיות

איפה המוטציה?

מוטציה באנזים בשם

HEXA

המחלה היא

locus heeterogenity

מה המאפיינים של המחלה?

ינקות: מתפרץ בגיל כמה חודשים, מתים תוך כשנתיים. היפוטוניה חמורה, מפסיק ליצור קשר עין, להתהפך, עיוורון ועוד

ילדות: מתפרץ בעשור הראשון לחיים, מתים בעשור השני .

מבוגר: מחלה נוירודגנרטיבית, מתבטאת בהפרעות נפשיות ואטקסיה. אינטלגנציה נשמרת

אבחון?

בדיקה של פעילות אינזימטית ובדיקה גנטית. לוקחים רקמה מהחולה, שמים אותה על הסובסטרט של האנזים:

GM2

ובודקים אם היה פירוק

סוג הורשה:

אוטוזומלית רצסיבית

דברים נוספים?

allelic heterogenity

Question 14

FAP

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

דברים נוספים?

Answer 14

FAP

מה סוג המוטציה?

סרטני מערכת העיכול

איפה המוטציה?

פגיעה בגן

APC

שהוא

tumor supressor

מה המאפיינים של המחלה?

המעי נראה עם מאות פוליפים במקום להיות חלק, מתחילים בגיל ההתבגרות והסרטן מופיע . היפרטרופיה של האפיתליום 40בגילאי ברשתית .

סוג הורשה?

אוטוזומלית דומיננטית

דברים נוספים?

ניתן לבצע כריתה מניעתית של המעי הגס בגיל 20

Question 15

לינץ’

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

סוג הורשה?

דברים נוספים?

Answer 15

לינץ’

מה סוג המוטציה?

סרטני מערכת העיכול

איפה המוטציה?

מנגנון ה

mismatch repair

מוטציות בגנים:

MLH1

MSH2

MSH6

PMS2

הגנים המודגשים הם היותר שכיחים

מה המאפיינים של המחלה?

סרטן ב

colon

הימני הפרוקסימלי, עליה בסיכון לסרטן ברחם, בשחלות, בקיבה ובשלפוחית השתן

אבחון?

בדיקת

MSI

ליציבות של מיקרוסטליטים. צביעה אימונוהיסטוכימית צביעה של ארבעת החלבונים העיקריים שחסרים בגידול. טיפול מומלץ: כריתה של פוליפים וניתוח , כימותרפיה-בספק, חסימה של

PDL1

סוג הורשה?

תורשה דומיננטית, המחלה עצמה רצסיבית

דברים נוספים?

Question 16

סרטן השד והשחלה

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

סוג הורשה?

דברים נוספים?

Answer 16

סרטן השד והשחלה

מה סוג המוטציה?

tumor supressor genes

איפה המוטציה?

BRCA1/BRCA2

מה המאפיינים של המחלה?

סרטן שד ושחלות

סוג הורשה?

הורשה דומיננטית. המחלה עצמה רצסיבית

דברים נוספים?

המוטציות מעלות את הסיכוי גם לסרטן הערמונית, סרטן הלבלב וסרטן השד גם אצל גברים

Question 17

Fanconi anemia

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

סוג הורשה?

Answer 17

Fanconi anemia

מה סוג המוטציה?

tumor supressors genes

איפה המוטציה?

מנגנון תיקון של קשרי צילוב. בדרך כלל בגן

FANCA

מה המאפיינים של המחלה?

מומים מולדים, כשל של מח העצם, סיכון מוגבר לסרטן (בעיקר המוטולוגי וגידולי ראש צוואר)

סוג הורשה?

אוטוזומלית רציסיבית

Question 18

ATM

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

סוג הורשה?

דברים נוספים?

Answer 18

ATM

מה סוג המוטציה?

tumor supressor genes

איפה המוטציה?

מוטצייה במנגנון ה

ATM

(נועד להתמודד עם שברים דו גדיליים בדנא)

מה המאפיינים של המחלה?

אטקסיה בגלל בעיה בצרבלום, בעיה במבט (קושי להזיז את שרירי העין), תנועות לא רצוניות, חסר חיסוני, נטייה לסרטן (בעיקר לימפומה ולוקמיה)

סוג הורשה?

אוטוזומלית רציסיבית

דברים נוספים?

נשים הטרוזיגוטיות למחלה בעלות סיכוי של פי 4 לחלות בסרטן השד

Question 19

MEN2A/B

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

סוג הורשה?

דברים נוספים?

Answer 19

MEN2A/B

מה סוג המוטציה?

פרוטואונקוגנים/אונקוגנים

איפה המוטציה?

בגן

RET

שהוא רצפטור של טירוזין קינאז

מה המאפיינים של המחלה?

שלושה סוגים של גידולים פוטנציאלים במערכת האנדוקרינית.

MEN2B

אגרסיבי יותר. לא תורשתי כי לא שורדים את המחלה

אבחון?

סקירה של המשפחה לגן המוטנטי בודקים רמה של קלציטונין בדם

סוג הורשה?

יש קורולציה בין הפנוטיפ לגנוטיפ

דברים נוספים?

קיימים טיפולים מונעים לתסמונת תורשתית - כריתה של בלוטת התריס

Question 20

CML - chronic myeloidleukemia

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

דברים נוספים?

Answer 20

CML

מה סוג המוטציה?

פרוטואונקוגנים/אונקוגנים

איפה המוטציה?

כרומוזום 22 עם חלק מ9 (פילדלפיה)

מה המאפיינים של המחלה?

לוקמיה. רגישות לחשיפה לקרינה

אבחון?

FISH

קריוטיפ

סוג הורשה?

אונקוגן במנגנון

fusion protein

דברים נוספים?

טיפול חדשני מונע קישור של אתפ לרצפטור, ומונע הפעלה שלו

Question 21

ציסטיק פיברוזיס

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

סוג הורשה?

דברים נוספים?

Answer 21

ציסטיק פיברוזיס

מה סוג המוטציה?

Transport defects

איפה המוטציה?

CFTR

על כרומוזום 7

מה המאפיינים של המחלה?

הביטוי הקליני המשמעותי ביותר הוא מחלה ריאתית. בעיה בלבלב האקסוקריני. אזוספרמיה. ליקוי גדילה. אצל חלק מהילודים

mecpnium ileus

הקשר בין גנוטיפ לפנוטיפ קשור בעיקר לגורמים סביבתיים. יש קשר חלקי בהקשרים ראתיים. קיים גשר גנוטיפ-פנוטיפ טוב בהקשר של הלבלב

אבחון?

תבחין זיעה. בין 40-60 גבולי. מעל 60 זה חולה

סוג הורשה?

אוטוזומלית רצסיבית

דברים נוספים?

ישנם ששה סוגים של המחלה. בכל אחד הבעיה קצת אחרת. בחלק החלבון לא מגיע לממברנה, בחלק הוא נוצר אבל לא פעיל וכ’ו

Question 22

HF - Familial hypercholesterole mia

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

סוג הורשה?

דברים נוספים?

Answer 22

HF - Familial hypercholesterole mia

מה סוג המוטציה?

פגיעה ברצפטורים וחלבונים מבניים

איפה המוטציה?

מוטציה הפוגעת ברצפטור ממברנלי המקודד ל

LDL

רצפטור

מה המאפיינים של המחלה?

היצרות של כלי דם. הצטברות כו לסטרול בגידים, בעפעפיים, בקרנית . רמות גבוהות של כולסטרול בדם

אבחון?

רמות גבוהות של כ לוסטרול בדם , חולה -מעל 200 (תקין - סביב 400)

סוג הורשה?

אוטוזומלית דומיננטית , סמי דומיננטי: מוטציה באלל אחד גורמת למחלה, אם העותק השני גם בעל מוטציה מחלה קשה יותר

דברים נוספים?

רק אחד מתוך עשרים על רקע משפחתי.

Gain of function

בגן

PCSK9

גורם למחלה המשפחתית

Question 23

דושן/ בקר

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

דברים נוספים?

Answer 23

דושן/ בקר

מה סוג המוטציה?

פגיעה ברצפטורים וחלבונים מבניים

איפה המוטציה?

אחיזה ל

X

בגן הנקרא דיסטורפין

מה המאפיינים של המחלה?

בדושן, סביב גיל 3-5 מתחילה חולשת שרירים. עד גיל 12 לרוב מגיעים לכסא גלגלים. בהמשך פגיעה גם בשרירי הנשימה ואז גם בלב. לעיתים ירידה קוגנטיבית קלה

אבחון?

רמות גבוהות של

CPK

בדם. הנורמה היא בסביבות 200, בחולים, מגיע לאלפים. בביופסיה של השריר יש הרבה מוטציות של

deletion

ויש מספר אקסונים חסרים. היום בודקים חסר ולא עושים ביופסיה.

סוג הורשה?

רציסיבי עם אחיזה ב

X

דברים נוספים?

איזור בגן שמועד למוטציות בגלל הגודל שלו. מהווה כ1.5% מהכרומוזום. מקודד לחלבון דיסטורפין שמעגן את האקטין. בדושן הבעיה היא

outframe

בבקר הבעיה היא

inframe

Question 24

תסמונת האיקס השביר

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

סוג הורשה?

דברים נוספים?

Answer 24

תסמונת האיקד השביר

מה סוג המוטציה?

מחלות של רצפים חוזרים

איפה המוטציה?

5’ UTR

FMR1

חזרות של הרצף

CGG

6-50 חזרות תקין

50-200 חזרות פרה מוטציה

מעל 200 - מחלה. בהורשה של האם תתכן התארכות החזרות

מה המאפיינים של המחלה?

פיגור שכלי בינוני עד קשה, פנים מאורכות, סנטר בולט, אוזניים גדולות, שק אשכים גדול. בעיקר אצל בנים

אבחון?

בדיקה גנטית

סוג הורשה?

אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות חלקית

קיימת החמרה לאורך הדורות

anticipation

דברים נוספים?

1:4000

Question 25

Myotonic Dystrophy - DM

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

סוג הורשה?

דברים נוספים?

Answer 25

Myotonic Dystrophy - DM

מה סוג המוטציה?

מחלות של רצפים חוזרים

איפה המוטציה?

3’ UTR

DMPK

חזרות של הרצף

CTG

5-30 חזרות זה תקין

50-80 חזרות

mildly affected

מעל 200

severe affected

התארכות החזרות בצורה מסיבית מהאם (50% לצאצא חולה אם האם סובלת מהתסמונת).

מה המאפיינים של המחלה?

Adult onset:

ניוון שרירים ובעיה בהרפיית השרירים, קטרקט בגיל צעיר, סכרת מוקדמת, התקרחות מוקדמת, יש מקרים עם פיגור שכלי קל.

congenital DM:

נולדים עם חולשת שרירים קשה, מצוקה נשימתית בגלל חולשה של שרירי הנשימה, פיגור שכלי ופיגור בלידה

אבחון?

בדיקה גנטית

סוג הורשה?

אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות חלקית. קיימתהחמרה לאורך הדורות

anticipation

דברים נוספים?

Question 26

הנטינגטון

מה סוג המוטציה?

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

דרך הורשה?

דברים נוספים?

Answer 26

הנטינגטון

מה סוג המוטציה?

מחלות של רצפים חוזרים

איפה המוטציה?

באקסון הראשון של הגן הנטינגטון. חזרות באיזור המקודד.

חזרות של

CAG

9-35 חזרות תקין

36-39 חדירות חלקית

40-60 מופע מלא אך מאוחר

60-120 מופע מלא מוקדם. התארכות החזרות בצורה מסיבית מהאבא

מה המאפיינים של המחלה?

מופיע בסביבות גיל 40. בעיות מוטוריות, שינויים באישיות עד כדי התקפים פסיכוטים. הידרדרות קוגניטיבית קשה עד לדמנציה.

אבחון?

בדיקה גנטית

דרך הורשה?

אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות חלקית. קיימת החמרה לאורך הדורות

anticipation

דברים נוספים?

Question 27

תלסמיה

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

דברים נוספים?

Answer 27

תלסמיה

איפה המוטציה?

פגיעה במבנה ההמוגלובין.

loss of function

של שני האללים של הביתא גלובין

מה המאפיינים של המחלה?

אנמיה

דרך הורשה?

modifier gene

גן המשפיע על הביטוי הפנוטיפי של גן אחר

דברים נוספים?

(כתוב מוזר. אפשר להסתכל בטבלה)

Question 28

אנמיה חרמשית

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

סוג תורשה?

דברים נוספים?

Answer 28

אנמיה חרמשית

איפה המוטציה?

מוטציה בגן לביטא גלובין

מה המאפיינים של המחלה?

ההמוגלובין נוצר בצורה פגומה

סוג תורשה?

רציסיבי

דברים נוספים?

allelic heterogenity

עבור גן מסויים יכולות להיות מוטציות שונות שיגרמו למחלות שונות (תלסמיה ואנמיה חרמשית)

Question 29

ניורופברומטוזיס

מה המאפיינים של המחלה?

סוג תורשה?

דברים נוספים?

Answer 29

ניורופברומטוזיס

מה המאפיינים של המחלה?

כתמי קפה, גידולים שפיריים

סוג תורשה?

אוטוזומלית דומיננטית

דברים נוספים?

חדירות מלאה עם אקספרסיביות ירודה

Question 30

retinitis pigmentosa

מה המאפיינים של המחלה?

דברים נוספים?

Answer 30

retinitis pigmentosa

מה המאפיינים של המחלה?

ניוון רשתית תורשתי הגורם לעיוורון

דברים נוספים?

locus heterogenity

יכולה להגרם על ידי מוטציות בלמעלה מ60 גנים שונים

Question 31

קטרקט מולד

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

דברים נוספים?

Answer 31

קטרקט מולד

איפה המוטציה?

מוטציה

R76H

בגן

Cx46

מה המאפיינים של המחלה?

חלק מהיורשים של המוטציה לא יפתחו קטרקט

דברים נוספים?

חדירות חלקית

Question 32

NTD

מה המאפיינים של המחלה?

אבחון?

דברים נוספים?

Answer 32

NTD

מה המאפיינים של המחלה?

פגם בהתפתחות העובר, צינור העצבים מתחיל כשקע שנסגר על עצמו בסוף התהליך ויוצר את הצינור. פגם בתהליך יגרום לצינור עצבים חשוף

אבחון?

קורולציה הפוכה בין רמות חומצה פולית בדם לבין רמות

NTD.

דברים נוספים?

תוצאה של פגם בגן יחיד (נדיר) הורשה מולטיפקטורי אלית (רוב המקרים)

לכן יש המלצה לנטילת חומצה פולית

Question 33

Severe Combined Immunodeficienc y Syndrome (SCID

מה המאפיינים של המחלה?

דברים נוספים?

Answer 33

Severe Combined Immunodeficienc y Syndrome (SCID

מה המאפיינים של המחלה?

כשל חמור בייצור תאי טי ובי המוביל לכשל חיסוני מתמשך ולזיהומים מסכני חיים. ילדי בועה

דברים נוספים?

זוהו למעלה מ30 גנים הגורמים לתופעה. פעם ראשונה שהשתמששו ברטרו ווירוסים לריפוי

Question 34

Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTD

איפה המוטציה?

מה המאפיינים של המחלה?

Answer 34

Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTD

איפה המוטציה?

פגיעה במטבוליזם של אמוניה - תוצר לוואי של פירוק חלבונים. מחלת כבד

מה המאפיינים של המחלה?

מחלת כבד בתאחיזה ל

X