גנטיקה Flashcards
תסמונת טרנר
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
דברים נוספים?
מה סוג המוטציה?
חסרים או דופליקציות קטנות בגנום
איפה המוטציה?
XO
45 כרומוזומים
מה המאפיינים של המחלה?
אצל נשים-קומה נמוכה, שחלות שלא נוצרו, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב.
דברים נוספים?
חוסר חלקי או מלא של אחד מכרומוזומי המין
X
תסמונת דה ג’ורג’
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
דברים נוספים?
תסמונת דה ג’ורג’
מה סוג המוטציה?
חסרים או דופליקציות קטנות בגנום
איפה המוטציה?
כרומוזום 22
מה המאפיינים של המחלה?
בעיות לבביות, שפה שסועה, לקויות למידה עד פיגור קל
אבחון?
FISH
על איזור שיודעים שעבר מחיקה
דברים נוספים?
חסר קטן של חלקים מאותו גן. דומיננטי
תסמונת עיני חתול
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
דברים נוספים?
תסמונת עיני חתול
מה סוג המוטציה?
חסרים או דופליקציות קטנות בגנום
איפה המוטציה?
כרומוזום 22
מה המאפיינים של המחלה?
פיגור שכלי, עיוותים בפנים ועוד
דברים נוספים?
זה קורה כשיש ארבעה עותקים מהגן
תסמונת פריידר ווילי
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
דברים נוספים?
תסמונת פריידר ווילי
מה סוג המוטציה?
חסרים או דופליקציות קטנות בגנום
איפה המוטציה?
כרומוזום 15
מה המאפיינים של המחלה?
אובססיה לאוכל, פיגור, קומה נמוכה, עיני שקד ועוד
אבחון?
FISH
3 פרובים - לצנטרומר, לאיזור המרוחק מהפריידר ווילי, ולאיזור של הפריידר ווילי
דברים נוספים?
חסר קטן בעותק האבהי
תסמונת וויליאמס
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
דברים נוספים?
תסמונת וויליאמס
מה סוג המוטציה?
חסרים או דופליקציות קטנות בגנום
איפה המוטציה?
כרומוזום 7
מה המאפיינים של המחלה?
פיגור שכלי קל, נוטים לחברותיות(קוקטייל פרטי), פטפטנים, נאיביים, מומי לב, שפתיים בשרניות, בצקת סביב העיניי ם
אבחון?
FISH
שני פרובים, על איזור שיוצאים שנמצא עליו, ועל האיזור שעובר מחיקה
דברים נוספים?
microdeletion
spinal muscular atrophy
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
סוג ההורשה?
דברים נוספים?
spinal muscular atrophy
מה סוג המוטציה?
חסרים או דופליקציות קטנותת בגנום
איפה המוטציה?
loss of function
בגן
survival motor neuron 1 (SMN1
מה המאפיינים של המחלה?
מחלה נוירו-מסקולרית קטלנית החולים הם מאוד היפוטונים, חסרי טונוס של שרירים ולכן בעלי בעיות נשימה קשות, ימותו מוקדם/יהיו מרותקים לכיסא גלגלים
אבחון?
נבדק במסגרת סקר אוכלוסיה
סוג ההורשה?
רציסיבית. לרוב מוטציה מסוג
deletion
החולים הם הומוזיגוטים לחסר
דברים נוספים?
הטיפול:
oligonucleotide
spinraza
או וקטור מסוג
AAV
שחודר את ה
blood brain barrier
ומכיל את הגן
SMN1
טריזומיה כרומוזום 21
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
דברים נוספים?
טריזומיה כרומוזום 21
מה סוג המוטציה?
חסרים או דופליקציות קטנות בגנום
איפה המוטציה?
כרומוזום 21 (מופיע 3 פעמים)
מה המאפיינים של המחלה?
תסמונת דאון
אבחון?
ממולץ לאמוד סיכון באמצעות בדיקות סינון שליש ראשוני ושליש שני (שקיפות עורפית וסימנים בדם האם )
דברים נוספים?
יכולה להיות גם טרנסלוקציה. סיכוי של 1:2000
טריזומיה בכרומוזום 13
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
דברים נוספים?
טריזומיה בכרומוזום 13
מה סוג המוטציה?
חסרים או דופליקציות קטנות בגנום
איפה המוטציה?
כרומוזום 13
מה המאפיינים של המחלה?
תסמונת פטאו
אבחון?
גודל קטן בלידה,פגמים בפנים, בעיות בהתפתחות במח הקדמי, שפה שסועה, ריבוי אצבעות
דברים נוספים?
1:16,000
טריזומיה בכרומוזום 18
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
דברים נוספים?
טריזומיה בכרומוזום 18
מה סוג המוטציה?
חסרים או דופליקציות קטנות בגנום
איפה המוטציה?
כרומוזום 18
מה המאפיינים של המחלה?
תסמונת אדוארד
אבחון?
לרוב מאובחן במהלך ההיריון, מאופין בפגמים בלב, ידיים סגורות,פנים קטנות
דברים נוספים?
1:1500
טריזומיה
XXY
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
דברים נוספים?
טריזומיה
XXY
מה סוג המוטציה?
חוסרים או דופליקציות קטנות בגנום
איפה המוטציה?
כרומוזומי המין
מה המאפיינים של המחלה?
תסמונת קלייפנטר
אבחון?
מיעוט טסטוסטרון, אשכים קטנים, לרוב עקרות, קשי למידה, ענקות, סכרת סוג 2
דברים נוספים?
1:800
תסמונת
PKU
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
סוג הורשה?
דברים נוספים?
תסמונת
PKU
מה סוג המוטציה?
מחלות אינזמטיות
איפה המוטציה?
בגן
PAH
פניל אלנין הידרוסילז
מה המאפיינים של המחלה?
הצטברות פניל אלנין- בעיה באנזים שאחראי ליצר טירוזין מפניל אלנין. רגרסיה נויורולוגית, עיכוב התפתחותי ופיגור שכלי קשה
אבחון?
אבחנה ביוכימית. אבחון על ידי ריצוף הגנים המקודדים ל
PAH
או לקו פקטור
BH4
שהוא קו פקטור של האנזים
סוג הורשה?
אוטוזומלית רציסיבית,
loss of function
וגם
aallelic heterogenity
דברים נוספים?
סקר ילודים לאחר הלידה. דיאטה מיוחדת דלה בפני ל-אלנין
מחלת גושה
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
סוג הורשה?
דברים נוספים?
מחלת גושה
מה סוג המוטציה?
מחלות אגירה ליזוזומיות
איפה המוטציה?
שכיחה אצל יהודים אשכנזים. 1:17 נשאות
מה המאפיינים של המחלה?
טחול מוגדל, נטייה לשברים ובעיות בעצמות, פגיעה בכבד, בריאות ובמח העצם-פגיעה ביצירת תאי דם אדומים. כשהמחלה מסוג 2,3 יש פגיעה מוחית. כשהמחלה בסוג הנפוץ שלה, סוג 1, אין פגיעה מוחית
אבחון?
בדיקה של פעילות האנזים בלויקוציטים או פיברובלסטים, או שעושים בדיקות גנטיות .
סוג הורשה?
אוטוזומלית רציסיבת
דברים נוספים?
טיפול בעזרת אנזים חלופי שנכנסס לליזוזום.
המחלה מתאפיינת ב
allelic heterogenity
טיי זקס
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
סוג הורשה?
דברים נוספים?
טיי זקס
מה סוג המוטציה?
מחלות אגירה ליזוזומיות
איפה המוטציה?
מוטציה באנזים בשם
HEXA
המחלה היא
locus heeterogenity
מה המאפיינים של המחלה?
ינקות: מתפרץ בגיל כמה חודשים, מתים תוך כשנתיים. היפוטוניה חמורה, מפסיק ליצור קשר עין, להתהפך, עיוורון ועוד
ילדות: מתפרץ בעשור הראשון לחיים, מתים בעשור השני .
מבוגר: מחלה נוירודגנרטיבית, מתבטאת בהפרעות נפשיות ואטקסיה. אינטלגנציה נשמרת
אבחון?
בדיקה של פעילות אינזימטית ובדיקה גנטית. לוקחים רקמה מהחולה, שמים אותה על הסובסטרט של האנזים:
GM2
ובודקים אם היה פירוק
סוג הורשה:
אוטוזומלית רצסיבית
דברים נוספים?
allelic heterogenity
FAP
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
דברים נוספים?
FAP
מה סוג המוטציה?
סרטני מערכת העיכול
איפה המוטציה?
פגיעה בגן
APC
שהוא
tumor supressor
מה המאפיינים של המחלה?
המעי נראה עם מאות פוליפים במקום להיות חלק, מתחילים בגיל ההתבגרות והסרטן מופיע . היפרטרופיה של האפיתליום 40בגילאי ברשתית .
סוג הורשה?
אוטוזומלית דומיננטית
דברים נוספים?
ניתן לבצע כריתה מניעתית של המעי הגס בגיל 20
לינץ’
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
סוג הורשה?
דברים נוספים?
לינץ’
מה סוג המוטציה?
סרטני מערכת העיכול
איפה המוטציה?
מנגנון ה
mismatch repair
מוטציות בגנים:
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
הגנים המודגשים הם היותר שכיחים
מה המאפיינים של המחלה?
סרטן ב
colon
הימני הפרוקסימלי, עליה בסיכון לסרטן ברחם, בשחלות, בקיבה ובשלפוחית השתן
אבחון?
בדיקת
MSI
ליציבות של מיקרוסטליטים. צביעה אימונוהיסטוכימית צביעה של ארבעת החלבונים העיקריים שחסרים בגידול. טיפול מומלץ: כריתה של פוליפים וניתוח , כימותרפיה-בספק, חסימה של
PDL1
סוג הורשה?
תורשה דומיננטית, המחלה עצמה רצסיבית
דברים נוספים?
סרטן השד והשחלה
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
סוג הורשה?
דברים נוספים?
סרטן השד והשחלה
מה סוג המוטציה?
tumor supressor genes
איפה המוטציה?
BRCA1/BRCA2
מה המאפיינים של המחלה?
סרטן שד ושחלות
סוג הורשה?
הורשה דומיננטית. המחלה עצמה רצסיבית
דברים נוספים?
המוטציות מעלות את הסיכוי גם לסרטן הערמונית, סרטן הלבלב וסרטן השד גם אצל גברים
Fanconi anemia
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
סוג הורשה?
Fanconi anemia
מה סוג המוטציה?
tumor supressors genes
איפה המוטציה?
מנגנון תיקון של קשרי צילוב. בדרך כלל בגן
FANCA
מה המאפיינים של המחלה?
מומים מולדים, כשל של מח העצם, סיכון מוגבר לסרטן (בעיקר המוטולוגי וגידולי ראש צוואר)
סוג הורשה?
אוטוזומלית רציסיבית
ATM
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
סוג הורשה?
דברים נוספים?
ATM
מה סוג המוטציה?
tumor supressor genes
איפה המוטציה?
מוטצייה במנגנון ה
ATM
(נועד להתמודד עם שברים דו גדיליים בדנא)
מה המאפיינים של המחלה?
אטקסיה בגלל בעיה בצרבלום, בעיה במבט (קושי להזיז את שרירי העין), תנועות לא רצוניות, חסר חיסוני, נטייה לסרטן (בעיקר לימפומה ולוקמיה)
סוג הורשה?
אוטוזומלית רציסיבית
דברים נוספים?
נשים הטרוזיגוטיות למחלה בעלות סיכוי של פי 4 לחלות בסרטן השד
MEN2A/B
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
סוג הורשה?
דברים נוספים?
MEN2A/B
מה סוג המוטציה?
פרוטואונקוגנים/אונקוגנים
איפה המוטציה?
בגן
RET
שהוא רצפטור של טירוזין קינאז
מה המאפיינים של המחלה?
שלושה סוגים של גידולים פוטנציאלים במערכת האנדוקרינית.
MEN2B
אגרסיבי יותר. לא תורשתי כי לא שורדים את המחלה
אבחון?
סקירה של המשפחה לגן המוטנטי בודקים רמה של קלציטונין בדם
סוג הורשה?
יש קורולציה בין הפנוטיפ לגנוטיפ
דברים נוספים?
קיימים טיפולים מונעים לתסמונת תורשתית - כריתה של בלוטת התריס
CML - chronic myeloidleukemia
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
דברים נוספים?
CML
מה סוג המוטציה?
פרוטואונקוגנים/אונקוגנים
איפה המוטציה?
כרומוזום 22 עם חלק מ9 (פילדלפיה)
מה המאפיינים של המחלה?
לוקמיה. רגישות לחשיפה לקרינה
אבחון?
FISH
קריוטיפ
סוג הורשה?
אונקוגן במנגנון
fusion protein
דברים נוספים?
טיפול חדשני מונע קישור של אתפ לרצפטור, ומונע הפעלה שלו
ציסטיק פיברוזיס
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
סוג הורשה?
דברים נוספים?
ציסטיק פיברוזיס
מה סוג המוטציה?
Transport defects
איפה המוטציה?
CFTR
על כרומוזום 7
מה המאפיינים של המחלה?
הביטוי הקליני המשמעותי ביותר הוא מחלה ריאתית. בעיה בלבלב האקסוקריני. אזוספרמיה. ליקוי גדילה. אצל חלק מהילודים
mecpnium ileus
הקשר בין גנוטיפ לפנוטיפ קשור בעיקר לגורמים סביבתיים. יש קשר חלקי בהקשרים ראתיים. קיים גשר גנוטיפ-פנוטיפ טוב בהקשר של הלבלב
אבחון?
תבחין זיעה. בין 40-60 גבולי. מעל 60 זה חולה
סוג הורשה?
אוטוזומלית רצסיבית
דברים נוספים?
ישנם ששה סוגים של המחלה. בכל אחד הבעיה קצת אחרת. בחלק החלבון לא מגיע לממברנה, בחלק הוא נוצר אבל לא פעיל וכ’ו
HF - Familial hypercholesterole mia
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
סוג הורשה?
דברים נוספים?
HF - Familial hypercholesterole mia
מה סוג המוטציה?
פגיעה ברצפטורים וחלבונים מבניים
איפה המוטציה?
מוטציה הפוגעת ברצפטור ממברנלי המקודד ל
LDL
רצפטור
מה המאפיינים של המחלה?
היצרות של כלי דם. הצטברות כו לסטרול בגידים, בעפעפיים, בקרנית . רמות גבוהות של כולסטרול בדם
אבחון?
רמות גבוהות של כ לוסטרול בדם , חולה -מעל 200 (תקין - סביב 400)
סוג הורשה?
אוטוזומלית דומיננטית , סמי דומיננטי: מוטציה באלל אחד גורמת למחלה, אם העותק השני גם בעל מוטציה מחלה קשה יותר
דברים נוספים?
רק אחד מתוך עשרים על רקע משפחתי.
Gain of function
בגן
PCSK9
גורם למחלה המשפחתית
דושן/ בקר
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
דברים נוספים?
דושן/ בקר
מה סוג המוטציה?
פגיעה ברצפטורים וחלבונים מבניים
איפה המוטציה?
אחיזה ל
X
בגן הנקרא דיסטורפין
מה המאפיינים של המחלה?
בדושן, סביב גיל 3-5 מתחילה חולשת שרירים. עד גיל 12 לרוב מגיעים לכסא גלגלים. בהמשך פגיעה גם בשרירי הנשימה ואז גם בלב. לעיתים ירידה קוגנטיבית קלה
אבחון?
רמות גבוהות של
CPK
בדם. הנורמה היא בסביבות 200, בחולים, מגיע לאלפים. בביופסיה של השריר יש הרבה מוטציות של
deletion
ויש מספר אקסונים חסרים. היום בודקים חסר ולא עושים ביופסיה.
סוג הורשה?
רציסיבי עם אחיזה ב
X
דברים נוספים?
איזור בגן שמועד למוטציות בגלל הגודל שלו. מהווה כ1.5% מהכרומוזום. מקודד לחלבון דיסטורפין שמעגן את האקטין. בדושן הבעיה היא
outframe
בבקר הבעיה היא
inframe
תסמונת האיקס השביר
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
סוג הורשה?
דברים נוספים?
תסמונת האיקד השביר
מה סוג המוטציה?
מחלות של רצפים חוזרים
איפה המוטציה?
5’ UTR
FMR1
חזרות של הרצף
CGG
6-50 חזרות תקין
50-200 חזרות פרה מוטציה
מעל 200 - מחלה. בהורשה של האם תתכן התארכות החזרות
מה המאפיינים של המחלה?
פיגור שכלי בינוני עד קשה, פנים מאורכות, סנטר בולט, אוזניים גדולות, שק אשכים גדול. בעיקר אצל בנים
אבחון?
בדיקה גנטית
סוג הורשה?
אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות חלקית
קיימת החמרה לאורך הדורות
anticipation
דברים נוספים?
1:4000
Myotonic Dystrophy - DM
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
סוג הורשה?
דברים נוספים?
Myotonic Dystrophy - DM
מה סוג המוטציה?
מחלות של רצפים חוזרים
איפה המוטציה?
3’ UTR
DMPK
חזרות של הרצף
CTG
5-30 חזרות זה תקין
50-80 חזרות
mildly affected
מעל 200
severe affected
התארכות החזרות בצורה מסיבית מהאם (50% לצאצא חולה אם האם סובלת מהתסמונת).
מה המאפיינים של המחלה?
Adult onset:
ניוון שרירים ובעיה בהרפיית השרירים, קטרקט בגיל צעיר, סכרת מוקדמת, התקרחות מוקדמת, יש מקרים עם פיגור שכלי קל.
congenital DM:
נולדים עם חולשת שרירים קשה, מצוקה נשימתית בגלל חולשה של שרירי הנשימה, פיגור שכלי ופיגור בלידה
אבחון?
בדיקה גנטית
סוג הורשה?
אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות חלקית. קיימתהחמרה לאורך הדורות
anticipation
דברים נוספים?
הנטינגטון
מה סוג המוטציה?
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
דרך הורשה?
דברים נוספים?
הנטינגטון
מה סוג המוטציה?
מחלות של רצפים חוזרים
איפה המוטציה?
באקסון הראשון של הגן הנטינגטון. חזרות באיזור המקודד.
חזרות של
CAG
9-35 חזרות תקין
36-39 חדירות חלקית
40-60 מופע מלא אך מאוחר
60-120 מופע מלא מוקדם. התארכות החזרות בצורה מסיבית מהאבא
מה המאפיינים של המחלה?
מופיע בסביבות גיל 40. בעיות מוטוריות, שינויים באישיות עד כדי התקפים פסיכוטים. הידרדרות קוגניטיבית קשה עד לדמנציה.
אבחון?
בדיקה גנטית
דרך הורשה?
אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות חלקית. קיימת החמרה לאורך הדורות
anticipation
דברים נוספים?
תלסמיה
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
דברים נוספים?
תלסמיה
איפה המוטציה?
פגיעה במבנה ההמוגלובין.
loss of function
של שני האללים של הביתא גלובין
מה המאפיינים של המחלה?
אנמיה
דרך הורשה?
modifier gene
גן המשפיע על הביטוי הפנוטיפי של גן אחר
דברים נוספים?
(כתוב מוזר. אפשר להסתכל בטבלה)
אנמיה חרמשית
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
סוג תורשה?
דברים נוספים?
אנמיה חרמשית
איפה המוטציה?
מוטציה בגן לביטא גלובין
מה המאפיינים של המחלה?
ההמוגלובין נוצר בצורה פגומה
סוג תורשה?
רציסיבי
דברים נוספים?
allelic heterogenity
עבור גן מסויים יכולות להיות מוטציות שונות שיגרמו למחלות שונות (תלסמיה ואנמיה חרמשית)
ניורופברומטוזיס
מה המאפיינים של המחלה?
סוג תורשה?
דברים נוספים?
ניורופברומטוזיס
מה המאפיינים של המחלה?
כתמי קפה, גידולים שפיריים
סוג תורשה?
אוטוזומלית דומיננטית
דברים נוספים?
חדירות מלאה עם אקספרסיביות ירודה
retinitis pigmentosa
מה המאפיינים של המחלה?
דברים נוספים?
retinitis pigmentosa
מה המאפיינים של המחלה?
ניוון רשתית תורשתי הגורם לעיוורון
דברים נוספים?
locus heterogenity
יכולה להגרם על ידי מוטציות בלמעלה מ60 גנים שונים
קטרקט מולד
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
דברים נוספים?
קטרקט מולד
איפה המוטציה?
מוטציה
R76H
בגן
Cx46
מה המאפיינים של המחלה?
חלק מהיורשים של המוטציה לא יפתחו קטרקט
דברים נוספים?
חדירות חלקית
NTD
מה המאפיינים של המחלה?
אבחון?
דברים נוספים?
NTD
מה המאפיינים של המחלה?
פגם בהתפתחות העובר, צינור העצבים מתחיל כשקע שנסגר על עצמו בסוף התהליך ויוצר את הצינור. פגם בתהליך יגרום לצינור עצבים חשוף
אבחון?
קורולציה הפוכה בין רמות חומצה פולית בדם לבין רמות
NTD.
דברים נוספים?
תוצאה של פגם בגן יחיד (נדיר) הורשה מולטיפקטורי אלית (רוב המקרים)
לכן יש המלצה לנטילת חומצה פולית
Severe Combined Immunodeficienc y Syndrome (SCID
מה המאפיינים של המחלה?
דברים נוספים?
Severe Combined Immunodeficienc y Syndrome (SCID
מה המאפיינים של המחלה?
כשל חמור בייצור תאי טי ובי המוביל לכשל חיסוני מתמשך ולזיהומים מסכני חיים. ילדי בועה
דברים נוספים?
זוהו למעלה מ30 גנים הגורמים לתופעה. פעם ראשונה שהשתמששו ברטרו ווירוסים לריפוי
Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTD
איפה המוטציה?
מה המאפיינים של המחלה?
Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTD
איפה המוטציה?
פגיעה במטבוליזם של אמוניה - תוצר לוואי של פירוק חלבונים. מחלת כבד
מה המאפיינים של המחלה?
מחלת כבד בתאחיזה ל
X