גנטיקה Flashcards
מהו גן
יחידה של תורשתיות, הקוד ליצירת חלבונים
חלבון
שרשרת חומצות אמיניות עם סדר ובמנה מרחבי מסוים
קריוטיפ
מפת הכרומוזומים
מהו אלל
וריאציה של גן. אחד מכל כמה צורות מולקולריות אפשריות של אותו הגן.
גנוטיפ
הקוד הגנטי של אינדיבידואל
פנוטיפ
הביטוי של המאפיינים הפיזיים וההתנהגותיים של האינדיבידואל
אלל דומיננטי
גן דומיננטי, עותק אחד של הגן הוא דומיננטי מספיק ובא לידי ביטוי בפנוטיפ
אלל רצסיבי
גן לא דומיננטי, יש צורך בשני עותקים של אותו הגן כדי שיבוא לידי ביטוי בפנוטיפ
DNA מבנה ה
מורכב מ4 סוגי נוקלאוטידים: A,T,C,G.
double helix מאורגנים לפי צמדים של נוקלואידים קומפלימנטריים (תמונת מראה אחד של השני):
A-T, C-G.
נוקלאוטיד
DNAיחידת המבנה אשר ממנה בנויה מולקולת ה
הומוזיגוט
בעל 2 אללים זהים לתכונה (עיניים כחולות משני ההורים)
הטרוזיגוט
בעל שני אללים שונים לתכונה (עיניים בצבע אחד מהאב ומצבע שני מהאם).
דומיננטיות משותפת ודומיננטיות חלקית
דומיננטיות משותפת - מצב נדיר שבו האללים שמקודדים לחלבון מתבטאים בו זמנית (עין כחולה ועין ירוקה)
דומיננטיות חלקית - מצב שבו אף אחד מהגנים לא מדכא את הביטוי של השני ושניהם בהם לידי ביטוי בצורה חלקית.
למשל פרח אדום + פרח לבן = פרח ורוד
שלבים בסינתזת החלבון
- שעתוק
- תרגום
- קיפול החלבון
שלב השעתוק
מתרחש בתוך גרעין התא - נוצרת מולקולת RNA יחיד (חד גדילית) RNA יחיד.
- promoter בתחילת הגן יש רצף נוקלאוטידים ספציפי שנקרא
- (transcription factors) חלבונים שנקראים גורמי שעתוק
promoter נקשרים ל - RNA polymerase זה מסמן לאנזים
להתחבר למולקולת הדי אן איי הרלוונטית כדי להתחיל את השעתוק.
שלושה שלבים בתהליך השעתוק
- Initiation
השלב הראשוני בו גורמי השעתוק נקשרים ל פרומוטר ומתחבר גם ה פולימראז RNA - elongation
מתרחשת סינתזת ה אר-אן-איי, הפולמראז משלים נוקלאוטידים חופשיים שמצויים בגרעין בצורה קומפלימנטרית לדי אן איי שאותו הוא משעתק (U הופך ל T) - termination
מולקולת ה אר-אן-איי גדלה עד שה אר-אן-איי פולימראז מגיע לקודון ספציפי שמסמן את סיום הגן, שם האנזים מתנתק ממולקולת ה mRNA. האזור נקרא termination site.
splicing
תהליך קורה אחרי השעתוק, קומפלקס אנזימים חותך במקטעים הספציפיים, מסיר את האינטרונים ומחבר בין האקסונים.
תהליך התרגום
מתרחש מחוץ לגרעין התא ומבוצע על ידי ריבוזומים. כל שלשה של נוקלאוטידים היא קודון - אשר מקודד לחומצה אמינית.
ישנם שלושה קודונים שאינם מקודדים לחומצה אמינית אלא הם קודוני סטופ שמסמנים את עצירת תהליך התרגום.
tRNA מולקולות