Иммунодефициты Flashcards
X-linked agammaglobulinemia (болезнь Bruton)
Дефект в гене тирозин киназы (Btk-bruton Tytozine kinase), что приводит к не созреванию В-клеток.
Болеют мальчики!!!
После 6 месяцев рождения частые повторные бактериальные заболевания и энтровирусные инфекции. (связано это из-за отсутствия выделения IgG, а после 6 месяцев заканчиваются материнские Ig).
Находят:
Отсутствие В клеток в периферической крови, снижение Ig.
Уменьшены или отсутствуют лимфотические узлов и миндалин, что приводит к противопоказанию живой вакцине.
Selective IgA deficiency
Причина не известна.
В основном безсимптомна.
Заболевают дыхательными и гастроэнтерическими (GI) инфекциями.
Вызывают аутоиммуные заболевания.
Атопии (аллергические реакции на любые вещества и предметы связанные с IgG).
Вызывают анафилаксию из-за IgA в продуктах крови.
Найти:
Снижения IgA с нормальными IgG, IgM levels.
Повышенная чувствительность к лямблиозу (giardiasis).
Могут вызвать отрицательный celiac disease test.
Common variable immunodificiency
Дефект в дифференцировке В клеток.
Причина не известна.
Намечается с 2 лет, но обычно диагностируется в пубертатном возрасте.
Повышено развитие аутоиммуные заболевания, бронхоэктазий, лимфом, синопульмонарные инфекции (паранозальные и дыхательные инфекции (бронхит, синусит, пневмонии)).
Снижение плазматических клеток, что приводит к снижению иммуноглобулинов.
Thymic aplasia
22q11 делеция(делецич на 22 хромосоме). Нарушение развития 3, 4 глоточных дуг (pharyngeal pouches), что приводит к отсутствию тимура и паращитовидных желез.
DiGeorge Syndrom - дефекты тимуса, паращитовидных желез, сердца.
Velocardiofacial syndrom - небо, лицо, сердечные аномалия.
Catch-22: пороками сердца (тетрада Фалло (стеноз, Гипертрофии миокарда правого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки, порта смещается и перекрывает дефект межжелудочковой перегородки), ветвь аорты), аномалиями лица, гипоплазией тимуса, что приводит к нарушения Т-клеток (повторяющиеся вирусные и грибковые инфекции), расщелина неба (cleft palate), гипокальцемия, что приводит к судорогам (tetany).
Находки:
Снижение Т-клеток, паратиреоидных гормонов (PTH), кальция.
Исчезает след тимуса на ренгене (CXR).
IL-12 receptor deficiency
Снижение клеточного иммунитета ТН1, аутосомно рецесивный.
Частые микобактериальные и грибковые инфекции.
Может возникать после БЦЖ (BCG) вакцин.
Снижение интерферона- гамма (ifn-y)
Обычная причина mendelian susceptibility (восприимчивость) к mycobacterial disease (MSMD).
Autosomal dominant Hyper-IgE syndrome (Job syndrome)
Нарушение ТН17 клеток из-за STAT3 mutation, что приводит сниденому привлечению нейтрофилов к месту инфекций.
Холодный (без восполения) стафилококковый абсцесс, долгие молочные зубы, грубые черты лица, экземы, увеличения IgE, переломы (Fractures).
Находки:
Увеличение IgE, eosinophils.
В фею верим мы в 17, чтобы денег получить. Хоть лицо и стало грубым и холодным, как абсцесс, нам экземы с переломом все же нужно полечить.
Severe combined immunodeficiency (SCID)
Adenisine deaminase deficiency (Autosomal recessive).
Некоторые типы включают дефектныe IL-2R (рецептные) гамма цепи (х- сцепленый рецесивный).
RAG mutation, что приводит к VDJ рекомбинантному дефекту (не формируется Fab).
Ледниковый период - сид
Отставание в развитии (failure thrive), хроническая диарея, молочница (thrush) повторяющеяся вирусом. Бактериальная, гриькоыая и вирусные инфекции.
Находки:
Сниденому Т клеточного рецепторы?
Скрининг новорожденных на СКИД.
Отсутствие тени на рентгене тимуса.
Отсутствие герминального центра (биопсию лимфотического узла).
Отсутствие Т клеток (поток cytometry).
Ataxia-telangiectasia
Дефект в ATM гене, что приводит к дефекту обнаружения повреждения в DNA. Приводит к остановки развития клеточного цикла, и в дальнейшем накапливанию мутаций.
Аутосомно-рецесивный.
Триада (три А): атаксия (церебральный дефккт), паукообразная ангиома (телангиоэктазия), дефект IgA.
Увеличение чувствительности к радиации (лимит х-лучам).
Находки:
AFP (альфа фето протеин).
Снижение IgA, IgG и IgE.
Лимфопения, церебральная атрофия.
Увеличение риска лимфом и лейкемии.
Hyper-IgM syndrome
Нарушение CD40L на ТН клетках, что приводит к нарушению соединения Т и В Лимфоцитов, из-за чего возникает нарушение (switching) образования всех IG, кроме IgM, так как он образуется сразу .
Х-сцепленый рецессивный. Тяжелые первые в жизни пиогенные (стафилококк) инфекции.
Оппортунистические инфекции с Pneocystis, Cryptosporidium, CMV.
Находки:
Нормальная или повышенная IgM.
Сильное снижение IgG, IgA, IgE.
Отказ от герминального центра.
Wiskott-Aldrich syndrome
Мутация в WAS гене.
Лейкоциты и тробоциты не могут определить actin cystoskeleton (как я понял, миофирильных трубочек), что приводит к дефекту антиген презентации.
Х-сцепленный рецессивный.
Висуонт-Алдрич: тромбоцитопения, экземы, повторяющиеся (пиогенные) инфекции.
Увеличен риск аутоиммуных и онкологических заболеваний.
Находки:
Снижение IgG, IgM.
Увеличение IgE, IgA.
Меньше в количестве и меньше в размере тробоциты.
Leukocyte adhesion deficiency (Type 1)
Дефект в LFA-1 интегринах (CD18) протеин на фагоцитах. Ослабленный хемотаксис и миграция клеток.
Ацтосомно-рецесивный.
Позднее оторжение раковины (late separation of umbilical, отсутствие гноя (absent pus), дисфункция нейтрофилов, что приводит к повторяющимся конным и подкожным (mucosal) бактериальным инфекциям.
Находки:
Увеличение нейтрофилов в крови, но в месте воспаления/инфекции их нет, так как они не могут проникнуть. Нарушение заживления ран.
Если в задаче про перидонтист и gingvitisist
Chediak-Higashi syndrome
Дефект в lysosomal trafficking regulator gene (LYST).
Дисфункция микротрубочек в лизосомо-фагосоме слиянии (fusion). Все что клетка будет поедать, все будет накапливаеться.
Светлые дети!!!
Ацтосомно-рецесивный.
PLAIN: прогрессирующая нейродегенерация, лимфогистиоцитозис, альбинизм, повторяющиеся пиогенные инфекции, периферические нейропатии.
Находки:
Гигантские гранулы (Giant granules) в гранудоцитах и тромбоцитах.
Панцитопения (нарушение всех ростков кроветворения.
Слабый коагуляционный дефект.
Accelerated phase
Lymphoma
Chronic granulomatous disease
Дефект в Nadph oxidase (respiratory burst), что приводит к снижению образования реактивного кислорода (superoxide H2O2) и снижает respiratory burst в нейтрофилах.
Х-сцепленый в основном.
Увеличение чувствительности к catalase положительным организмам.
Повторяющиеся инфекции и гранулемы.
Находки:
Abnormal dihydrorhodamine test (снижен зеленый флуросент)!!
Nitroblue tetrazolium становится синим!!!
Catalase positive organisms
CATs Have BeeN to PlACESS!!!
Bordetella pertussis
Helicobacter pylori
Burkholderia cepacia
Nocardia
Pseudomonas
Listeria
Aspergillus
Candida
E coli
Serratia
Staphylococci
DiGeorge syndrome
Заболевание связано с нарушением делении 22 хромосомы, что приводит к нарушению развития тимуса и паращитовидных желез. Это приводит к незрелости Т клеток, из-за чего не возникает нормальный иммунологический ответ.
Признаки:
Полузакрытые глаза (hooded eyes), относительно длинное лицо, маленькие, низкопосаженные уши, большой нос!!
Зайчья губа (cleft palate).
Нарушение межжелудочковой перегородки, дефект атриовентрикулярного канала.
