MNM cours 1 (Noël) Flashcards

Question

Vrai ou Faux Éviter les compensations à tout prix

Answer 1

Faux Accepter les compenssations fonctionnelle non-excessives

Answer 2

Faux Peu fct énergivore absence de rx d'équilibre (rx du pas) (c'est comme une activité physique pour eux)

Answer 3

en fct du portrait clinique: ● Étirements spécifiques ● Prévention des déformations (scoliose) ● Renforcement musculaire ● Positionnement/Aides techniques - Etc. Selon codex: Traitements en physiothérapie : - Exercices d’assouplissement. - Renforcement musculaire (actif, actif assisté ou résisté hydrothérapie). - semelles plantaires, orthèses tibiales - Aide à la marche (ex : marchette) et aux déplacements (ex : quadriporteur). - Positionnement.

Answer 4

Nursinersen (spinraza) Evrysdi (risdipalm) Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

Answer 5

effet physiologique : SMN2 exprime SMN1 de façon complète et fct en plus grande quantité (=donc Rx très prometteur) effet fct : jeunes = gains possibles ; vieux = stable * Pourrait éviter complètement l’apparition des symptômes, si administré avant apparition des symptômes * pourrait permettre de stabiliser et même regagner des pertes motrices récentes, si administré après l’apparition des symptômes. prise médication : injections intrathécales tous les 4 mois sous anesthésie générale enjeux éthique: coûte très cher!

Answer 6

* Mode d’action similaire au Spinraza * Prise par voie orale, quotidiennement * Effets à long terme? * Choix difficiles à faire (si changement de médication va être compliqué a/n administratif)

Answer 7

effet physiologique : thérapie génique (vecteur viral qui remplace le gène fautif de SMN1) - modification de l'ADN effet fct : avant sx = guérison? ; maintien LT inconnu prise médication : traitement UNIQUE par IV du PPT: * Thérapie génique * Traitement **unique** par intraveineuse (souvent enfant nait et on donne le lendemain) * Remplace le gène SMN1 manquant ou ayant une mutation via un vecteur viral. (virus qui va faire une mutation d'un gène et permet de prévenir apparition de symptômes) * virus agit comme vecteur pour « infecter » les cellules et ce faisant modifie l’ADN des cellules. mais… * Prix !! (1/2 million par an = enfant guéris) * Un seul traitement vs accès aux autres médicaments * Pris avant symptômes, pourrait vouloir dire une guérison complète * Maintien à long terme? Possibilité d’avoir une dose de «rappel»?

Answer 8

PA 50-70 ans (+présent chez les adultes) H > F

Answer 9

Perte des motoneurones de la corne antérieure de la ME et cerveau (dégénérescence de la myéline dans le faisceau cortico-spinal et cortico-bulbaire) atrophie musculaire bilatérale ## Footnote (Implication d'atteinte centrale et pas juste périphérique)

Answer 10

1- Dérèglement de la gestion du stress oxydatif des cellules 2- Excito-toxicité (en lien avec le glutamate) 3- Dérèglement des mécanismes d'apoptose ## Footnote De base = idiopathique, on sait que cellule meurt et crée prob.

Answer 11

Sx initiaux vagues Faiblesse + atrophie distal à proximal Signes bulbaires : atteinte déglutition et musculature de la parole Atteinte centrale : spasticité, hyperréflexie et clonus MI Tr. respi progressifs (démence fronto-temporale mais facultés intellectuelles intactes) Progression très rapide Selon codex: Sémiologie : - Progression très rapide Les premiers symptômes peuvent être vagues : difficultés mineures à la marche, difficulté à manipuler certains objets, difficulté d’élocution, sentiment de faiblesse diffuse, crampes, fasciculations (fibrillations) musculaires etc. - Distribution de la faiblesse : o Faiblesse et atrophie qui progressent de distal à proximal. o Atteinte de la musculature de la parole et de la déglutition (signes bulbaires). - Spasticité aux membres inférieurs. - Hyper-réflexie. - Clonus à la cheville. - Troubles respiratoires progressifs. - Les facultés intellectuelles demeurent habituellement vives et intactes. Cependant, des cas de démence fronto temporale sont rapportés. - Il n’y a pas d’atteinte sensitive ## Footnote en gros plusieurs symptômes qui s'aditionne clonus + spasticité = SNC Atteinte psycho, mais pas tt le temps le cas

Answer 12

FAUX les sx de la SLA sont uniquement moteurs via atteinte de la corne antérieure seulement

Answer 13

décès 3-5 ans (10-15% : décès 10-20 ans) ## Footnote Fonction se perdent très rapidement!

Answer 14

insuffisance respiratoire

Answer 15

introduction aux aides techniques

Answer 16

Traitement : ● Varie selon l’atteinte et le stade de la maladie ● exercices de mobilité ● exercices de renforcement ● aides techniques ● Positionnement ● etc N.B : - Ces personnes on besoin d’un suivi en orthophonie et en ergothérapie pour les problèmes de la parole et de la déglutition. ## Footnote Il faut être humble dans nos objectif il faut maintenir

Answer 17

Axones des nerfs périphériques ## Footnote Neuropathie = atteinte d'axone en périphérie!!

Answer 18

Regroupe plusieurs maladies très semblables au niveau des signes cliniques mais causées par des mutations dans des gènes différents. Chacun des gènes défectueux est responsable de coder une protéine. Ces différentes protéines ont un rôle à jouer dans divers processus cellulaires (neurones, cellules de Schwann). Deux sous-groupes principaux : - CMT-1 (Formes démyélinisantes) : caractérisé par la démyélinisation des nerfs. - CMT-2 (Formes axonales) : caractérisé par une atteinte de l’axone. Il est à noter que la CMT3, appelé maladie de Dejerine-Sottas, est considérée comme une variante du CMT1. Il s’agit d’une forme démyélinisante a début précoce dont les signes et symptômes cliniques sont plus sévères

Answer 19

- Le mode de transmission de ces maladies est très variable. - Le plus souvent, il s’agit d’une transmission autosomique dominante. - Certaines formes sont liées au sexe (CMTX) et d'autres se transmettent selon un mode autosomique récessif (CMT3, CMT4). - Il existe également des formes sporadiques causées par une mutation génétique spontanée.

Answer 20

- Les signes de la maladie varient selon le type de CMT et selon l’individu atteint. - Touche les nerfs moteur et sensitif. - **Apparaît**: entre 10 à 30 ans selon le type - Si la maladie se manifeste tôt, elle peut retarder le développement moteur. **S et s:** - Habituellement, elle n’entraîne pas l’arrêt de la marche et elle progresse lentement. - Crampes. - Aréflexie aux MS et ensuite aux MI - Tremblements des mains dans environ 5% des cas. - Trouble de la circulation sanguine fréquent surtout aux MI (impact sur la guérison des plaies). - La fatigue sévère est reconnue comme symptôme majeur dans la CMT1. **- Distribution de la faiblesse :** o Majoritairement en distal (extrémités). o Membres inférieurs > Membres supérieurs. o Parfois exclusivement jambes et pieds : surtout les muscles péroniers, tibial antérieur (pieds tombants, steppage) **- Système musculo-squelettique :** o Atrophie variable. o Pieds cavo-varus (pied creux). o Orteils en marteau. o Mains en griffe. o Scoliose, hypercyphose. o Instabilité de la hanche à l’adolescence. **- Atteinte sensitive :** o Hypoesthésie générale : tact, douleur, vibration, kinesthésique (position, mouvement)). - Fonctions cardiaque et pulmonaire normales. - L’intellect est normal | En lien avec les neuropathies

Answer 21

**Pronostic :** - Difficultés reliées surtout au déficit moteur qui est variable. - N’affecte pas l’espérance de vie. **Réadaptation :** **Évaluation en physiothérapie :** - Bilan musculaire - Bilan articulaire - Bilan fonctionnel **Traitements en physiothérapie :** - Prévenir les déformations à l’aide d’exercices d’assouplissement - Orthèses ; Semelles plantaires ; Chevillères. - Physiothérapie posturale - Corset. - Renforcement. N.B : Chirurgie parfois nécessaire pour corriger les déformations (pieds, chevilles, relâchement tissus mous, rachis).

Answer 22

il n'y a pas de perte complète de sensibilité avec une neuropathie

Answer 23

● Tableau clinique ● Évaluation électrophysiologique : EMG, étude des vitesses de conduction des nerfs et analyse des potentiels d’action ● Biopsie des nerfs - Test génétique (trouver bon gène c complexe et long) ## Footnote Ex : Impact sur les habitudes de vie Déplacements: * Terrain accidenté (gazon, neige, glace) * Véhicule en mouvement ex: autobus * Endurance * Chute (plus prob est important) * Obscurité, vision brouillée * Conduite automobile (atteintes sensitives: si sent pas sur quel pédale il est entre frein et accélérateur * Autres impacts: * Regard des autres (parfois ça nous tente pas de nous exposer et d'expliquer prob pour avoir place autobus) * Acceptation d’aides techniques (+facile avec prob distale que prox) * Renoncement / évitement

Answer 24

VRAI bilatérales et SYMÉTRIQUE

Answer 25

●Atteinte sensitivo-motrice: -prédominance sensitive -prédominance motrice ●Atteinte sensitive seule

Answer 26

démarche ataxique

Answer 27

● Rôle d’information ● Palier aux incapacités (travailler souplesse comme enfant qui marche sur la pointe des pieds (car FP plus fort que FD) ● Prévention +++ ● Conseil génétique (risque de transmission éviter propager et pour savoir si foetus atteint) - Lors de chx, important de faire prévention pied creux, car mm si a fait chx peut revenir et on va vouloir retarder une prochaine et éventuelle chx

Answer 28

affection de la jonction neuromusc qui interfère avec la génération de contraction musc = fatigue/paralysie partielle anomalie: - Synthèse/libération de l'Ach ou - Activation des récepteurs musculaires (d'Ach) dans la jonction neuromusclaire

Answer 29

Processus inflamm auto-immun qui cause l'atrophie des récepteurs d'Ach

Answer 30

Dx : fatiguabilité qui aug durant la journée, épisodes de crises confirmé par : - injection edrophonium (bloque anticorps) (permet maintenir Ach dans récepteurs) - EMG - dosage d'anticorps

Answer 31

1- Néonatale transitoire : hypotonie, atteinte motrice (échange de sang entre mère et enfant ce qui fait ensorte que l'enfant l'a durant une très courte période (auto-immune de la mère)) 2- Oculaire : ptose uni ou bilat 3- Généralisée (réadapt ++) : musculature - oculaire/déglutition/langage/MSQ À noter: Pronostic : variable selon la forme et la gravité ## Footnote MSQ: musculosquelettique Selon le codex: Sémiologie : La myasthénie grave touche surtout le jeune adulte mais il est possible de voir des symptômes avant l’âge de 10 ans chez 4% des cas. Il existe 3 formes de myasthénie grave : A) Forme néonatale transitoire - Atteint 10 à 15% des bébés nés de mères myasthéniques. Les anticorps antirécepteurs de la mère sont responsables de la maladie chez le bébé. - Hypotonie et atteinte motrice qui régressent en quelques semaines. B) Forme oculaire - 90% des cas de myasthénie présentent une atteinte oculaire. - Ptose uni ou bilatérale ; limitation des mouvements des yeux ; diplopie. - 50% des cas chez l’enfant = forme oculaire. - 30 à 50% des cas chez l’enfant progresseront de la forme oculaire à la forme généralisée (un traitement intensif aux stéroïdes pourrait minimiser ce risque). C) Forme généralisée - Atteinte oculaire + atteinte bulbaire (difficultés de déglutition et d’élocution) + atteinte variable des membres supérieurs et inférieurs. - Faiblesse qui varie dans le temps.

Answer 32

**Traitement médical :** 1. Médicaments anticholinestérase (ex : pyridostigmine) renverse effets anticorps (enlève grosse partie de fatigue) 2. Médicaments immunosuppresseurs (ex : corticostéroïdes)-> lors forme immune 3. Plasmaphérèse et gammaglobulines-> nettoie les anticorps et retir les anticorps fautif (c'est comme une dialyse) **Traitement chirurgical :**Thymectomie (à faire rapidement si c'est cette place là, car produit anticorps et pourrait devenir un autre place qui produit anticorps) **Réadaptation :** * Bilans musculaire/articulaire/fonctionnel. * Traitements : selon les déficiences et l’impact de ces dernières sur les habitudes de vie -> gestion de la fatigue!! (bien joue récréation, mais pas trop sinon va dormir en classe)

Answer 33

faire la différence entre une faiblesse franche vs de la fatigue

Answer 34

Transmission liée au chromosome X (donc seulement les garçons atteint!) mutation spontanée (33%) (ça se peut une fille aille une mutation et qd a un garçons le transmet) Selon codex: Transmission génétique selon un mode lié au sexe. - Localisation de l’anomalie sur le bras court du chromosome X (bande Xp21). - Gène DYS responsable de la production de la protéine dystrophine. Son absence entraîne l'apparition de la DMD. - *Normalement la dystrophine est présente dans tous les types de tissus musculaires (muscle strié, muscle lisse, muscle cardiaque) ainsi que dans le cerveau. Cette protéine servirait à la stabilité de la membrane des cellules musculaires (protéine de structure).

Answer 35

absence de dystrophine

Answer 36

distribution des faiblesse : proximale > distale âge d'apparition : entre 3 et 5 ans (L'âge moyen d'apparition des signes primaires est de 3 ans (habituellement avant l'âge de 5 ans et toujours avant 7 ans)) (C'est difficile de faire la différence avec AS type III, car âge et apparition sont similaires) Manoeuvre de GOWERS : faiblesse proximale des membres inférieurs qui oblige l’enfant à s’aider de ses bras pour se relever, compensant ainsi pour la faiblesse Permet de voir en même temps: si Retards moteurs ou faiblesse Contemplatif vs explorateur (contemplatif: besoin de motivation pour bouger explorateur: pt trop actif, il faut le freiner pour éviter blessures)

Answer 37

- tableau clinique - l’analyse des enzymes sériques révèle des valeurs de CK pouvant être de 50 à 200 fois supérieure aux valeurs normales - Biopsie musculaire (absence de dystrophine) et/ou étude génétique sont utilisés pour confirmer le diagnostique.

Answer 38

il ne faut pas attendre que l’enfant ne soit plus du tout capable de marcher car sinon c’est un choc. Il faut une introduction graduelle (on va essayer de mixer les 2 permet de prolongée la marche -> moi qui prend voiture pour travailler ce serait difficile de marcher ad travail donc promène toi avec ds corridor)

Answer 39

Selon PPT: *Altérations importantes de la posture debout, du patron de marche *Relevé du sol, escaliers : pas facile! *Endurance à l’effort limitée *Perte de la marche éventuelle *Problèmes respiratoires (fin ado/début adulte) Selon codex: - Pseudo-hypertrophie des mollets. - Faiblesse à la marche. - Difficulté à monter les escaliers compensée par l'utilisation des membres supérieurs. - La course n'est qu'une marche rapide pour la plupart des sujets. - Chutes fréquentes. - Crampes musculaires fréquentes. - Distribution de la faiblesse musculaire et impact sur la marche et la posture : o Surtout en proximal. o Membres inférieurs atteints puis membres supérieurs. o Faiblesse précoce des fléchisseurs du cou o Nous pouvons observer :  Une hyperlordose lombaire.  La projection des épaules vers l'arrière.  Une lenteur à la marche avec base de sustentation élargie.  Une démarche dandinante (Trendelenburg).  Un équinisme aux chevilles.  N.B : Ces modifications font parties des moyens compensatoires utilisés par le jeune atteint de D.M.D. pour contrebalancer l'effet de la faiblesse musculaire. o *** Éventuellement faiblesse généralisée. ## Footnote À lire du codex: Système musculo-squelettique : o Apparition progressive de contractures/déformations :  Bandelette ilio-tibiale  Fléchisseurs de la hanche.  Triceps sural (tendon d’Achille).  Fléchisseurs des coudes.  Pronateurs de l’avant-bras.  Fléchisseurs de l’épaule - L'âge moyen de l'arrêt de la marche est de 10-12 ans - Détérioration progressive de la fonction respiratoire. - Troubles de la déglutition. - Constipation fréquente, possibilité de reflux gastro-œsophagien. - Cardiomyopathie. - Ostéoporose précoce. - 15 à 30% des jeunes présentent une atteinte au niveau des facultés intellectuelles Réadaptation : Évaluation en physiothérapie : - Bilans musculaire, articulaire et fonctionnel. Traitements en physiothérapie : - - Variable selon le stade de la maladie - Plus jeune, quand les faiblesses causent peu d’incapacités, accent est mis sur maintien des acquis moteur et optimisation de la force et de l’endurance. - Exercices d’assouplissement et orthèses de repos pour maintenir la souplesse. - Interventions ciblées selon les déficiences et l’impact de ces dernières sur les habitudes de vie. Si impossible de faire une tâche, recherche de moyens compensatoires.

Answer 40

corticothérapie À noter: peut freiner/dim S et S, mais ne guérit pas la maladie (pas comme AS où on peut remplacer ce qui manque) ## Footnote - Médication comme corticopthérapie permet de freiner/diminuer les sy, mais ne guérit pas la maladie (pas comme AS où on peut remplacer ce qui manque) (par contre fait prise de poids ou perte de poids qui engendre prob associés)

Answer 41

décès 20-30 ans ## Footnote Pronostic : - Décès entre 15 et 25 ans par insuffisance respiratoire ou cardiaque (évolution naturelle). Cependant, s’il le désire, le patient peut opter pour la ventilation assistée, ce qui permet d’améliorer l’espérance de vie. - Traitement médicamenteux sont possibles pour ralentir l’évolution de la maladie (corticothérapie). Malgré les effets secondaires qui peuvent être importants (entre autres : prise de poids, croissance ralentie, puberté retardée), la prise de ces médicament est maintenant fréquente car permet de ralentir significativement l’évolution de la maladie. Cela permet même d’éviter certaines complications qui étaient courantes auparavant ex : scolioses sont beaucoup moins fréquentes. - Étant une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, beaucoup de recherches sont faites pour trouver une médication (dans la plupart des cas pour chercher à faire ralentir la progression de la maladie).

Answer 42

FP permet d'aug le moment en extension des hanches et genoux, ainsi diminuer l'effort musculaire de ces articulations

Answer 43

suivi psychosocial : deuil des capacités perdues maison : aide CLSC (adaptations comme escaliers, chambre, toilette, etc) école : école adaptée ou qui peut assurer les pertes fcts au cours des années **prévention de l'évol car mise en place des services longue**

Answer 44

DMB : présence de dystrophine, mais qualité et quantité altérée atteintes moindres p/r à DMD (très pareil à DMD, dystrophie là partiellement donc patron sim, mais progression = ou + lente. Cause dlr et fatigue)

Answer 45

Dystrophie musculaire des ceintures

Answer 46

Dystrophie Facio-scapulo-humérale (DFSH)

Answer 47

Dystrophie musculaire congénitale (DMC)

Answer 48

Avec mérosine : faiblesse moins sévère Sans mérosine : faiblesse sévère et varier

Answer 49

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP)

Answer 50

**Déficience de mérosine:** - Mutations du gène LAMA2 localisé sur le chromosome 6 qui cause l’absence de mérosine. La mérosine est une protéine du complexe dystrophine-glycoprotéines. Ce dernier a pour fonction de lier le sarcolemme de la myofibre à la membrane basale. La mérosine a un rôle à jouer dans l’adhésion, la différentiation, la croissance et la migration cellulaire. - Dans cette forme de dystrophie, le tableau clinique est très hétérogène mais il y a possibilité d’observer un retard moteur persistant et progressif, une incapacité à la marche, une épilepsie associée, une atteinte du SNC, un retard mental, une atteinte cardiaque. **Avec mérosine:** Gène inconnu. Tableau clinique variable mais en général moins sévère que lorsqu’il y a déficience en mérosine. Luxation congénitale des hanches dans 25% des cas.

Answer 51

- Mutations dans les chromosomes 2 et 21 (gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3) causant une déficience partielle ou complète en collagène VI entraînant une certaine désorganisation de la membrane basale. Cette dernière intervient dans la transmission de messages au niveau de la cellule. Cette membrane incomplète envoie des signaux de détresse à la cellule par l’intermédiaire du complexe dystrophine-glycoprotéines et/ou d’autres récepteurs. Des chercheurs italiens ont mis en évidence le lien direct entre le défaut de collagène VI et le déclenchement de l’apoptose par un dysfonctionnement mitochondrial. - Dans cette forme, on retrouve : de l’hypotonie, de l’hyperlaxité ligamentaire, des contractures +++, de la rigidité du rachis et déformation scoliotique, des troubles de la fonction respiratoire, une intelligence normale et unretard pondéral. Il est à noter qu’il existe une forme bénigne de ce syndrome qui est beaucoup moins sévère.

Answer 52

Difficulté à relâcher le muscle Maladie multi systémique (oculaire, gastro-intestinale, endocrinien, cardiaque, musculaire, intellectuel, psychologique)

Answer 53

Transmission de mode dominant (phénomène d'anticipation) (sévérité de la maladie augmente de génération en générations) Fréquente au québec

Answer 54

- Maladie causée par une expansion d'un triplet CTG du gène DMPK sur le chromosome 19. Le gène touché code la myotonine, protéine dont le rôle demeure inconnu à ce jour. - La maladie se développe s’il y a plus de 50 répétitions du triplet CTG. Le nombre de répétitions influence la sévérité de l’atteinte. Par exemple, dans la forme congénitale, l'expansion du triplet atteint plusieurs milliers. - Il est à noter que plusieurs communications rapportent l'implication du système nerveux central dans la DMS, expliquant la présence des troubles cognitifs parfois rencontrés chez les personnes atteintes.

Answer 55

Adulte Juvénile (3-18 ans) Congénitale ## Footnote à noter plus ça arrive jeune + l'atteinte est importante

Answer 56

- Avant 20 ans - Fréquente au Québec; C’est la région du Saguenay-Lac-St-Jean qui présente la plus forte prévalence canadienne et même mondiale - premiers problèmes : cataracte ou faiblesse (Parfois: surprise suite à une naissance!) - allure du visage (muscle du visage touché): ptose palpébrale, visage allongé, peu expressif (c comme du botox ds visage), bouche ouverte (va être diffcile de déplacer avec langue jujube ou steak dans la bouche) - Muscles de la mastication, muscles antérieurs du cou - Faiblesse : distale > proximale - évolution : stable ou prog lente - Diagnostic : L’étude diagnostique débute à partir de l’examen clinique caractéristique, de l’histoire familiale et de l’EMG. Il sera confirmé par une analyse en génétique moléculaire. Biopsie musculaire, ECG (atteinte cardiaque fréquente) peuvent également être faits ## Footnote (ex son bébé est atteint et se rend compte qu'elle a eu des cataractes a 20 ans et elle est atteinte elle aussi)

Answer 57

Faux Atteinte multisystèmes : oculaire, cardioresp, intellectuel/psychologique, endocrinien, GI, etc.

Answer 58

* Manifestations oculaires (ptose, strabisme) * Manifestations cardio-respiratoires (hypersomnie) * Aspect intellectuel et psychologique : - 20 à 30% présentent une lenteur ou une déficience intellectuelle - 35 à 65% présentent une atteinte psychologique (inertie, apathie et/ou manque d’initiative) * Manifestations endocriniennes (infertilité chez H) * Métabolisme anormal du sucre * Calvitie : ??? mal expliquée (autant H que F) * Système gastro-intestinal (prob. de constipation) ## Footnote Selon codex: **Sémiologie :** - Se manifeste généralement avant 20 ans. - Les troubles oculaires (cataracte) ou encore la faiblesse amènent à consulter. - Les muscles du visage sont touchés : ptôse palpébrale, visage allongé et peu expressif. - Il y a faiblesse des muscles de la mastication et des muscles antérieurs du cou. - Au niveau des membres, la faiblesse est distale > proximale. - L’évolution est variable : stable ou progression lente sur le plan musculo-squelettique. **Manifestations oculaires :** ptôse palpébrale, faiblesse des muscles extra oculaires entraînant un strabisme, cataracte (parfois c’est la seule manifestation), dégénérescence rétinienne, diminution de la pression intraoculaire. **Manifestations cardio-respiratoires :** plusieurs présentent une anomalie cardiaque sans toutefois présenter de symptômes. Au niveau pulmonaire, il peut y avoir de la faiblesse ainsi qu’une diminution de la ventilation / oxygénation entraînant une hypersomnie. **Aspect intellectuel et psychologique :** 20 à 30% présentent une lenteur ou une déficience intellectuelle; 35 à 65% présentent une atteinte psychologique qui se manifeste sous forme d’inertie, d’apathie ou de manque d’initiative. **Manifestations endocriniennes :** Atrophie testiculaire fréquente, souvent légère, pouvant être responsable d’infertilité. On retrouve rarement chez la femme des troubles menstruels et d’infertilité. Métabolisme anormal du sucre. **Calvitie(?) :** fréquente, mais mal expliquée. **Système gastro-intestinal :** troubles de déglutition, de vessie, d’intestin.

Answer 59

Lenteur du developpement moteur Lenteur intellectuelle Besoin : stimuler l’éveil, le développement moteur, optimiser la fonction, prévention déformations etc….

Answer 60

* Hypotonie à la naissance (bébé mou et font pas grand chose par eux-même) * Faciès typique (bouche ouverte en V) * Contractures (pied bot) * Difficulté de succion et respiratoire (bouche ouverte, difficulté à fermer la bouche) * Retard psychomoteur important * Marche possible pour la plupart (attention aux déformations!!!!) * Déficience intellectuelle de légère à modérée (mélange apathie et manque de motivation) * À partir de l’adolescence : tableau s’apparente à la forme adulte.

Answer 61

Sémiologie : - Caractérisée par une lenteur du développement moteur ainsi qu’un retard sur le plan intellectuel. - Il peut y avoir des problèmes de contractures et développement d’une scoliose. - Le faciès est typique. - Les signes et symptômes deviennent apparents pendant l’enfance, l’évolution s’apparente à la forme adulte.

Answer 62

Traitement : * Enseignement et support à la famille +++ (on traite l’enfant, mais il ne vient pas seul!) (PED avec essentiel) * Éveil à son environnement * Stimulation globale (varier position de jeu) * Stimulation vestibulaire (stim tt sens possible) (aide à prendre conscience env autour de lui) * Réactions posturales * Facilitation, renforcement, assouplissement, etc. (bonne progression peut être fait en bas âge) (Bonne progression peut être fait en bas âge)

Answer 63

## Footnote mutation du gène responsable de la synthèse de la frataxine via : dérèglement du métabolisme du fer accumulation radicaux libres déficit énergétique apoptose Selon le codex: - Maladie transmise selon un mode autosomique récessif. - Mutation du gène FRDA sur le chromosome 9 qui est normalement responsable de la synthèse de la frataxine - Cette protéine est localisée au niveau des mitochondries. Une diminution marquée de sa fabrication entraîne un dérèglement au niveau du métabolisme du fer et résulte en une accumulation de fer au niveau mitochondrial : augmentation de la production de radicaux libres causant des dommages. Les dommages causés au niveau des mitochondries produisent un déficit énergétique et résultent en une dégénérescence cellulaire (apoptose). Le cœur et le système nerveux central sont particulièrement touchés puisque la frataxine y est en quantité abondante. - Plus de 95 % des personnes atteintes sont homozygotes c’est-à-dire qu’elles ont la même anomalie génétique sur les deux gènes mutés et présentent une répétition du triplet GAA au niveau du premier intron du gène FRDA (chez les sujets normaux le nombre de répétition est de 7 à 55 triplets alors qu’il est de plus de 66 chez les patients atteints d’ataxie de Friedreich, allant jusqu’à 1700 triplets).

Answer 64

Coeur (ataxie friedreich = tr. cardiaque) SNC

Answer 65

- Tableau clinique * CRITÈRES MAJEURS (qui pistent vers le Diagnostic) * Début des symptômes avant l’âge de 25 ans * Ataxie progressive de la marche * ROT absents aux genoux et chevilles * Transmission récessive (souvent, pas d’hx familiale connue) - Analyse génétique, vient confirmer

Answer 66

* Ataxie progressive (souvent plus importante aux MI's) * Arrêt de la marche de 5 à 15 ans après le début des symptômes (en général). * Dysarthrie progressive. (a/n bulbaire) * S’accompagne d’une neuropathie sensitive et motrice (membres inférieurs > membres supérieurs ) (plus la fibre nerveuse est longue plus il y a de pertes): * Diminution de la force musculaire; * Perte de la sensibilité (sens vibratoire et proprioceptif) ; déformation des pieds (pieds creux) * Atrophie des muscles des pieds, des jambes et des mains.

Answer 67

Vrai avec la progression de la maladie, les neuropathies sont des atteinte périphériques atteinte pyramidale aussi présente (central)

Answer 68

* **Atteinte pyramidale :** signe de Babinski; spasmes soudains au niveau des membres inférieurs (souvent pendant le sommeil) (ou qd éternu, jambe fait spasme et tombe du FR donc on strappait c jambes) * **Possibilité de troubles sphinctériens :** mictions impérieuses ou fréquentes. * **Audition et vision:** atteinte possible (10-20%) * **Scoliose :** fréquente (60 % à 79 % des cas). * **Diabète:** peu se développer avec le temps * **Fonctions cognitives** habituellement préservées, mais possibilité de troubles d’apprentissage. * **Cardiomyopathie :** Fréquente (82% des cas) (souvent responsable des décès) Pronostic : * Décès survient en moyenne à l’âge 37,5 ans (variabilité de 21 à 69 ans) d’une défaillance cardiaque ou pulmonaire (pas de cardiomyopathie aide à l'espérance de vie)

Answer 69

Cardiomyopathies (qd en a pas = aide à l'espérence de vie)

Answer 70

Faux Majorité en ont, mais grâce à la bonne Fm du tronc généralement elle ne sont pas importantes. Arrêt de la marche : FDR de progression de la scoliose (port de corset recommandé)

Answer 71

Vrai décès en moyenne vers 37,5 ans (21-69 ans)

Answer 72

Traitements médicaux: * Spasmes des membres inférieurs : médication contre la spasticité (souvent pas bien tolérer) * Atteinte cardiaque : Médicaments antioxydants (coenzyme Q, vitamine E) pour prévenir, stabiliser et même améliorer la fonction cardiaque. Traitement physio : * Aides techniques à la mobilité introduites progressivement : marchette (?), fauteuil roulant manuel, fauteuil roulant motorisé, Chien d’assistance(?) (enfant qui veut pas se faire aider a marcher et tombe tt le temps, comme se plante contre un arbre, a fini avec un chien pour l'aider) * Maintien des activités sportives pour solliciter la force et la coordination. * Escalier avec rampe et dès que non sécuritaire: ascenseur. * Chevillières (qd ataxie pas encore très présente) * Emphase sur prévention des contractures. * Scoliose : port d’un corset, rééducation posturale globale, unité de posture dans F/R, chirurgie correctrice. * Exercices respiratoires (majoritairement atteinte cardiaque, mais atteinte respi possible)

MNM cours 1 (Noël) Flashcards

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