Síndromes Craniofaciais Flashcards
Característica genética:
Querubismo
Doença autossômica dominante: penetrância completa nos homens e INCOMPLETA em mulheres (50-70%)
Mutação no gene SH3BP2: sinalização celular - osteoclastos - ganho de função –> maior reabsorção óssea e expansão
Aspectos clínicos:
Querubismo
Aumento volumétrico bilateral –> assimetria facial
Assintomático, mas pode comprimir nervos e causar dor
Idade de manifestação: 2-5 anos
Estabilidade após puberdade
Regressão espotânea após 30 anos
Níveis séricos de cálcio, fosfato e paratormônio normais
Aspectos radiológicos:
Querubismo
Múltiplas lesões multioculares na mandíbula –> radiolúcidas
Maxila pode ser afetada também, mas menos frequênte
Pode ocorrer espoliação/movimentação dentária prematura
Complicações:
Querubismo
Dificuldades na fala, mastigação, deglutição
Perda prematura dos dentes
Reabsorção radicular
Atraso no desenvolvimento e erupção, principalmente dos dentes permanentes
Maloclusão
Deslocamento da órbita
Aspectos histológicos:
Querubismo
Presença de estroma fibroso altamente vascularizado
Células gigantes multinucleadas - osteoclastos
Hialinização do colágeno perivascular
Tratamento:
Querubismo
Cirurgias para melhoria funcional e estéticae prevenir sequelas
Não respondem consistentemente a injeções intralesionais de corticoesteroides, calcitocina ou interferon
Desonumab: anticorpo monoclonal para RANKL
Diagnóstico diferencial:
Queubismo
- exame clínico detalhado e laboratorial –> níveis de cálcio, fosfato e paratormônio normais
- procurar se há lesões em outros ossos do corpo (querubismo restrito à maxila e mandíbula)
Características genéticas:
Síndrome de Noonan
Autossômica dominante
Maioria dos casos –> mutações de sentido trocado (missense) no gene PTPN11, localizado no cromossomo 12
Aspectos clínicos:
Síndrome de Noonan
Hipertelorismo (olhos afastados), fissuras palpebrais e orelhas com posicionamento posterior e rodadas
Baixa estatura, pescoço curto com redundância de pele (alado), alterações cardíacas, pregas epicánticas, surdez, atraso no desenvolvimento motor e deficiência no sistema de coagulação, criptorquidismo.
Aspectos histológicos/clínicos:
Síndrome de Noonan
Podem haver lesões de células gigantes em diferentes partes do corpo, incuindo a mandíbula (tomar cuidado com o diagnóstico para não confundir com querubismo)
Característica genética:
Displasia ectodérmica hipoidrótica
Geneticamente heretogênia:
- recessiva ligada ao cromossomo X: nesse caso, mulheres portadoras apresentam fenótipos brandos (gene EDA) –> dentes cônicos, agenesia de incisivos
laterais e em alguns casos unhas frágeis e convexas. - autossômica dominante: genes EDAR e EDARADD
- autossômica recessiva: genes EDAR e EDARADD
Aspectos clínicos:
Displasia ectodérmica hipoidrótica
Ausência ou redução do número de glândulas sudoríparas, dentes ausentes, malformação de pelos, cabelos finos e escassos
Fenórtipos orais: anodontia ou oligodontia, dentes conoides e redução do fluxo salivar
Descreva a importância das manifestações orais para o diagnóstico da displasia ectodérmica hipoidrótica.
O reconhecimento dos fenótipos orais é de extrema
importância para um diagnóstico precoce da síndrome, o cirurgião dentista que reconhece tais características pode indicar ao paciente testes que confirmem a presença da síndrome e até mesmo que analisem o tipo de mutação que ocorreu. O diagnóstico precoce é interessante para que esse paciente seja encaminhado o quanto antes a unidades especializadas, aprimorando seu tratamento a longo prazo. Além disso podem ser feitos o aconselhamento genético e o estudo da probabilidade de recorrência da síndrome.
Característica genética:
Displasia cleido-craniana
Autossômica dominante
Mutação no gene CBFA1 (RUNX2), que codifica o fator de transcrição (CBFA1 ou RUNX2) de genes que codificam diversas proteínas que auxiliam na diferenciação/maturação de células mesenquimais em osteoblastos, como o colágeno I, osteopoetina, sialoproteína óssea 2 e osteocalcina
Aspectos clínicos:
Displasia cleido-craniana
- suturas cranianas abertas
- fontanelas abertas
- bossas frontais e parietais
- defeitos no forame magno
- ausência ou formação incompleta das clavículas
- atraso no fechamento da sínfise púbica
Alterações bucais
• palato estreito e profundo
• fendas labial e palatina
• atraso no fechamento da sínfise mandibular
• pequeno desenvolvimento da maxila
• múltiplos dentes supra-numerários inclusos
• anomalias dentárias de forma
• dentes ectópicos
• ausência de erupção dentária (retenção dos dentes decíduos)
• ausência de cemento celular (não erupção)