Xeroderma Flashcards
1
Q
Que sont les lichénoïdes, où se trouvent-ils?
A
- C’est une éruption cutanée
- Cause l’épaississement des couches épithéliales
2
Q
Quel mécanisme de réparation de l’ADN est manquant dans la pathogénèse de cette maladie?
A
- L’excision des nucléotides lésées est dysfonctionnel
3
Q
Les rayons UV affectent quelle base azotée dans l’ADN, de quelle façon?
A
- Base thymine (T) touchée
- Liaison covalente entre deux thymines qui va remplacer la base complémentaire adénine (A)
4
Q
Quels sont les symptômes les plus fréquents de la maladie?
A
- Atteinte au niveau de la peau et des yeux (80% des cas)
- Alors que atteintes neurologiques sont dans 20% des cas
5
Q
Qu’est-ce que la microsotomie, que cause-t-elle?
A
- Une diminution de l’espace de la cavité buccale
- Difficulté à parler
- Difficulté à mâcher
- Difficuté à se brosser les dents
6
Q
Qu’est-ce que la choréoathétose, comment se différencient-elle de l’ataxie?
A
- Choréoathétose : mouvements brusques et secs involontaires des membres
- Ataxie : atteinte cérébelleuse, présentation d’une perte d’équilibre
7
Q
À quel point les patients sont plus à risque de développer un cancer et une tumeur?
A
- 1000 fois plus de chance d’avoir un cancer
- 4000 fois plus de chance d’avoir une tumeur
