Variants génétiques Flashcards
Quel type de lien lie les brins d’ADN?
Liens hydrogènes (lien faible afin que les brins puissent se défaire facilement)
Quelle molécule est à l’extrémité 3’ ?
OH terminal
Quelles sont les lettres correspondant au bras court et au bras long du chromosome?
bras court = p
bras long = q
Quelle est l’organisation des brins d’ADN?
Déployés dans sens contraires
3’-GATT-5’
5’-AATC-3’
Que représente les parties suivantes du gène :
- Exon?
- Intron?
- Promoteur?
- Exon = portion codante du gène
- Intron = portion non codante du gène
- Promoteur = séquences sur lesquelles se fixe les facteurs de transcription
Combien y a-t-il de combinaisons possibles de codons?
64 combinaisons
Combien y a-t-il de bases pour chaque codon?
3 bases (lettres)
ex : AUG
Qu’est-ce qui différencie l’ARN de l’ADN?
- Ribose (OH)
- Base U (uracile)
- Simple brin
- Court
- Moins stable
En quoi consiste la nomenclature de la position d’un gène?
ex : 7q12.3
7 = # du chromosome (1 à 23) q = bras long 1 = région 2 = bande 3 = sous-bande
Qu’est-ce qu’un polymorphisme (SNPs) ?
Modification d’un nucléotide dans génome d’un individu
À quel moment un variant génétique est considéré comme une mutation?
Lorsque cette variation génétique est présente chez moins de 1% de la population
Sur quelles parties d’un gène les polymorphismes peuvent-ils se retrouver?
Sur région codante (exon) et non codante (intron)
Quels sont les types de polymorphismes sur la région codante du gène?
-Synonyme (ne change pas séquence protéique)
-Non-synonyme (change la séquence protéique)
= faux-sens (un autre a.a.)
= non-sens (codon stop)
Que se passe-t-il lorsqu’un polymorphisme affecte une région non codante d’un gène?
Affecte régulations (épissage, etc.)
Qu’est-ce qu’une maladie somatique?
Maladie non transmissible puisqu’elle a été acquise dans le génome d’une cellule à la suite d’une agression
Quelles sont les 2 méthodes d’identification des polymorphismes qui ne sont pas à grand débit?
- Séquençage
- Génotypage
Quelle méthode d’identification des polymorphismes doit être utilisée lorsque le loci (section précise du gène) est CONNU?
Génotypage
Quelle méthode d’identification des polymorphismes doit être utilisée lorsque le loci (section précise du gène) est INCONNU?
Séquençage
Qu’est-ce qui différencie les méthodes d’identification de polymorphisme à haut débit des 2 autres méthodes?
Haut débit
= grande quté
= génome au complet
Lors d’analyses de données, que représente le risque relatif?
Rapport entre risque groupe traité et risque groupe témoin
–> risque < 1 signifie que :
risque groupe témoin > risque groupe traité
Lors d’analyses de données, que représente le rapport de cotes?
Risque de développer maladie (pas le fait d’avoir la maladie)
–> Cote de 1 = absence d’effet
Quelles sont les 3 isoformes de l’ApoE?
ApoE2
ApoE3
ApoE4
Quelle isoforme d’ApoE est la plus courante et considérée comme ‘‘normale’’?
ApoE3
Concernant les risque de maladies cardiovasculaires, quels sont les effets de l’ApoE4 et de l’ApoE2?
E4
= haute [LDL-cholestérol]
= risque cardiovasculaire accru
E2
= faible [LDL-cholestérol]
= haute [Triglycérides]
= risque cardiovasculaire accru pour gens ayant E2/E2
