Variants génétiques

Question 1

Quel type de lien lie les brins d’ADN?

Answer 1

Liens hydrogènes (lien faible afin que les brins puissent se défaire facilement)

Question 2

Quelle molécule est à l’extrémité 3’ ?

Answer 2

OH terminal

Question 3

Quelles sont les lettres correspondant au bras court et au bras long du chromosome?

Answer 3

bras court = p

bras long = q

Question 4

Quelle est l’organisation des brins d’ADN?

Answer 4

Déployés dans sens contraires
3’-GATT-5’
5’-AATC-3’

Question 5

Que représente les parties suivantes du gène :

• Exon?
• Intron?
• Promoteur?

Answer 5

• Exon = portion codante du gène
• Intron = portion non codante du gène
• Promoteur = séquences sur lesquelles se fixe les facteurs de transcription

Question 6

Combien y a-t-il de combinaisons possibles de codons?

Answer 6

64 combinaisons

Question 7

Combien y a-t-il de bases pour chaque codon?

Answer 7

3 bases (lettres)

ex : AUG

Question 8

Qu’est-ce qui différencie l’ARN de l’ADN?

Answer 8

• Ribose (OH)
• Base U (uracile)
• Simple brin
• Court
• Moins stable

Question 9

En quoi consiste la nomenclature de la position d’un gène?

ex : 7q12.3

Answer 9

7 = # du chromosome (1 à 23)
q = bras long
1 = région
2 = bande
3 = sous-bande

Question 10

Qu’est-ce qu’un polymorphisme (SNPs) ?

Answer 10

Modification d’un nucléotide dans génome d’un individu

Question 11

À quel moment un variant génétique est considéré comme une mutation?

Answer 11

Lorsque cette variation génétique est présente chez moins de 1% de la population

Question 12

Sur quelles parties d’un gène les polymorphismes peuvent-ils se retrouver?

Answer 12

Sur région codante (exon) et non codante (intron)

Question 13

Quels sont les types de polymorphismes sur la région codante du gène?

Answer 13

-Synonyme (ne change pas séquence protéique)

-Non-synonyme (change la séquence protéique)
= faux-sens (un autre a.a.)
= non-sens (codon stop)

Question 14

Que se passe-t-il lorsqu’un polymorphisme affecte une région non codante d’un gène?

Answer 14

Affecte régulations (épissage, etc.)

Question 15

Qu’est-ce qu’une maladie somatique?

Answer 15

Maladie non transmissible puisqu’elle a été acquise dans le génome d’une cellule à la suite d’une agression

Question 16

Quelles sont les 2 méthodes d’identification des polymorphismes qui ne sont pas à grand débit?

Answer 16

• Séquençage

- Génotypage

Question 17

Quelle méthode d’identification des polymorphismes doit être utilisée lorsque le loci (section précise du gène) est CONNU?

Answer 17

Génotypage

Question 18

Quelle méthode d’identification des polymorphismes doit être utilisée lorsque le loci (section précise du gène) est INCONNU?

Answer 18

Séquençage

Question 19

Qu’est-ce qui différencie les méthodes d’identification de polymorphisme à haut débit des 2 autres méthodes?

Answer 19

Haut débit
= grande quté
= génome au complet

Question 20

Lors d’analyses de données, que représente le risque relatif?

Answer 20

Rapport entre risque groupe traité et risque groupe témoin
–> risque < 1 signifie que :
risque groupe témoin > risque groupe traité

Question 21

Lors d’analyses de données, que représente le rapport de cotes?

Answer 21

Risque de développer maladie (pas le fait d’avoir la maladie)
–> Cote de 1 = absence d’effet

Question 22

Quelles sont les 3 isoformes de l’ApoE?

Answer 22

ApoE2
ApoE3
ApoE4

Question 23

Quelle isoforme d’ApoE est la plus courante et considérée comme ‘‘normale’’?

Answer 23

ApoE3

Question 24

Concernant les risque de maladies cardiovasculaires, quels sont les effets de l’ApoE4 et de l’ApoE2?

Answer 24

E4
= haute [LDL-cholestérol]
= risque cardiovasculaire accru

E2
= faible [LDL-cholestérol]
= haute [Triglycérides]
= risque cardiovasculaire accru pour gens ayant E2/E2

Question 25

Concernant le risque de développer de l’Alzheimer, quels sont les effets de l’ApoE4 et de l’ApoE2?

Answer 25

E4
= risque accru

E2
= risque moindre