Tamizaje del RNT Flashcards
Principales causas de muerte neonatal
La mortalidad neonatal es la principal causa de muerte infantil en México.
En <1 año se da en el periodo perinatal (51.3%), las principales causan son las infecciones y asfixia, malformaciones congénitas y cromosomopatías (24.8%) y accidentales (4.2%).
Criterios que se requieren para establecer una estrategia de tamizaje
De Wilson y Jungner: Existe un tratamiento efectivo, incidencia elevada, relación costo-beneficio adecuada y que el instrumento a usar sea barato, sensible y específico.
Principal causa de déficit visual tratable
La catarata congénita, causa 10-20% de las cegueras, es idiopática (1º causa), hereditaria (2º), metabólica (galactosemia, anemia hemolítica e hipoglucemia), infecciosa (TORCH), cromosómico y dismórfico (Down, Turner, etc.)
Importancia del tamizaje de retinoblastoma
Con detección y tratamiento temprano es curable en el 98% y puede tener visión residual útil.
¿Cuando y en que consiste el tamizaje oftalmológico?
Se debe hacer al nacer o primeras 24 horas, antes de las 6 semanas de vida por el riesgo de ambliopía.
Con el reflejo rojo, si tiene factores de riesgo hacer la prueba de Brückner (reflejo rojo binocular) para detectar ausencia o asimetrías entre ambos ojos indicando estrabismo, catarata, vítreo primario hiperplásico persistente anterior, retinopatía vítrea exudativa familiar, retinoblastoma, anisotropía grave, hipermetropía (media luna reflejada inferiormente) o miopía (media luna reflejada superiormente).
Factores de riesgo para desarrollar patología oftalmológica en el RN
AHF (catarata y glaucoma congénitos, retinoblastoma, alteraciones del vitreo, estrabismo, ambliopía, infecciones exantemáticas en el embarazo), antecedentes prenatales y perinatales (asfixia, infecciones intrauterinas, RNPT, peso <2kg), alteraciones congénitas (albinismo, lesiones cerebrales Down, defectos faciales, hidrocefalia, TORCH, leucomalacia periventricular, retinopatía del prematuro).
¿Cuando se debe iniciar el tratamiento de la catarata?
La cirugía temprana (primeros 3 meses de vida y 6 semanas en casos unilaterales) se usa para evitar la ambliopía.
Tiempo necesario para desarrollar ambliopía en cataratas unilaterales
6 semanas
Frecuencia del déficit auditivo y principal causa
5% de la población tiene déficit incapacitante, la principal causa en el RN es congénita (1.4:1,000), afecta el habla y el lenguaje.
Factores de riesgo para hipoacusia congénita
AHF (neurosensorial), TORCH, peso <1.5Kg al nacer, hiperbilirrubinemia severa, medicamentos ototóxicos, meningitis bacteriana, Apgar 0-4 al minuto y 0-6 a los 5 minutos, ventilación mecánica por >5 días y síndromes asociados a hipoacusia.
¿Cuando se hace y en que consiste el tamizaje auditivo?
Prueba de emisiones otoacústicas como examen inicial antes del egreso o en el primer mes de edad, si es anormal se debe repetir a las 6 semanas y si vuele a ser anormal realizar prueba de potenciales evocados auditivos al tallo cerebral, si esta es anormal se debe evaluar con auxiliares auditivos e iniciar rehabilitación auditiva antes de los 6 meses de edad.
Si hay sospecha de hipoacusia de inicio tardío, retraso del lenguaje, otitis media recurrente, infecciones, TCE u otros factores de riesgo realizar evaluación sin importar la edad.
Frecuencia de las malformaciones cardíacas
Son las malformaciones congénitas mayores más comunes (1%), causan 8% de las muertes infantiles y 24% de las secundarias a defectos del nacimiento, 2º causa de mortalidad en menores de un año a nivel nacional.
Enfermedades que detecta el tamizaje cardiologico
Cardiopatías complejas críticas, son 7:
Corazón izquierdo hipoplásico
Tetralogía de Fallot
Tronco arterioso
Atresia valvular pulmonar
Atresia valvular tricúspidea
Transposición completa de grandes arterias
Conexión anómala total de venas pulmonares,
¿Cuando y en que consiste el tamizaje cardiologico?
Con oximetría medida en la mano y pie derecho, se debe medir después entre las 6-48hrs de vida (de preferencia a las 24 horas). Se considera normal una SaO2 >94% con diferencia entre miembros de <3%, si es anormal (90-94% o >4% de diferencia) se debe repetir en una hora, si es <90% o vuelve a ser anormal solicitar ecocardiograma e IC a cardiología pediátrica.
¿Cuando y en que consiste el tamizaje de displasia congénita de cadera?
Con interrogatorio y exploración física (Ortolani y Barlow). Realizar USG entre la semana 4-6 en RN con EF anormal o factores de riesgo (área endémica, AHF [10-25%], mujeres [3-8 veces más], otras anormalidades musculoesqueléticas, presentación pélvica, oligohidramnios, >4kg).