Talasemia Majora Flashcards
Ce tip de Hb scade in Talasemia Homozigota?
Hb A1 (alfa2beta2) care poate fi scazuta sau absenta in functie de lanturile beta
Patogeneza Talasemiei
Eritropoieza infecienta duce la anemia si automat la hipoxie.
Hipoxia stimuleaza eritropoieza extramedulara (HSmegalie, deformari scheletale)
F si S trebuie sa produca si sa elimine eritrocitele si nu fac fata=> hiperreactivitate care duce la marirea lor
Hemocromatoza secundara
Cum este debutul in talasemia majora?(primele 6 luni)
Subicter subconjunctival manifestat in urma hemolizei continue.
Creste bilirubina neconjugata(indirecta) ptc f multe hematii sunt lizate si ficatul nu face fata si nu mai conjuga bilirubina indirecta.
Paloare
Anorexie
Curba ponderala deficitara
Manifestari dupa 1 an in Talasemia Majora
HEPATOSPLENOMEGALIE (prin producerea si eliminarea hematiilor, acumulare de eritrocite ineficiente, hemocromatoza)
Hipotrofie musculara
Pigmentare bruna a tegumentelor
Care este semnul ca este un stadiu avansat in talasemie majora?
Hepatosplenomegalia
Ce modificari apar in talasemie majora la Hemograma?
anemie hipocroma microcitara hipersideremica regenerativa
Scad Hb, VEM, CHEM
Creste sideremia, feritina, si urobilinogenul urinar (ptc e hemoliza crescuta, hem->bilirubina conjugata care ajunge in intestin de unde se absoarbe in sange si se elimina in urina)
Ce modificari apar pe radiografie?
Craniu in perie: spiculi radiali si ingrosarea diploiei
Ce modificari rx apar la nivelul oaselor lungi?
Deformari scheletale cu expansiunea canalului medular, corticala subtiata
Ce tip de anemie este din punct de vedere fiziopatologic?
Anemie hemolitica prin defect dpdv structural
Cum se pune dg pozitiv in talasemie?
Anamneza
HG-anemie micro, hipo, hipersideremica
ELECTROFOREZA dupa 1 an (ca inca isi transforma HbF in aia de adult)
TESTARE GENETICA pt confirmare indif de varsta
Cum se pune dg pozitiv in talasemie?
Anamneza
HG-anemie micro, hipo, hipersideremica
ELECTROFOREZA dupa 1 an (ca inca isi transforma HbF in aia de adult)
TESTARE GENETICA pt confirmare indif de varsta
Ce complicatii apar?
Hipoxie anemica->nanism, pubertate intarziata
Hemocromatoza care duce la alte boli in functie de depunere (ciroza hep, dz, cardiomegalie, IC, insuf endocrine)
Ce se verifica (nivelul cui) inainte de a incepe tratamentul chelator?
Se verifica nivelul feritinei (care e crescuta ca leaga excesul de Fe din sange)
Complicatii in talasemie
Litiaza biliara (se acumuleaza multa bilirubina neconjugata in VB)
Hipersplenism
Alloanticorpi
Tratament in talasemie
Transfuzii ME
Tratament chelator
Vitaminoterapie (C, E, acid folic, B6, A, D)
Splenectomie
