Síndromes Genéticas e Cromossômicas - 27,5 m

Question 1

Qual a importância da Sd Down?

Answer 1

É a anomalia cromossômica mais frequente e aumenta com o passar da idade.

Question 2

Qual a etiologia da sd Down?

Answer 2

Trissomia do cromossomo 21.

Question 3

Quais os achados clínicos da sd Down?

Answer 3

Anomalias auriculares, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, prega palmar única, fácies achatada, clinodactilia do 5° dedo, sinal da sandália nos pés, CCs.

Question 4

Qual a principal CC relacionada à sd Down?

Answer 4

Na ordem: defeito no septo AV, CIV, PCA.

Question 5

Quais condições a criança com sd Down apresenta maior risco de desenvolver?

Answer 5

CCs, doenças endócrinas e autoimunes - requer acompanhamento com exames de rastreamento: ecocardiograma, hipotireoidismo, …

Question 6

Comente sobre a sd Turner.

Answer 6

Disgenesia gonadal por 45 XO (ou mosaicismo - s/ aumento do risco c/ idade materna avançada), a maioria dos fetos são abortados no 1° tri. Alterações: baixa implantação das orelhas, pescoço curto com pele redundante na nuca, linfedema de mãos e pés, baixa estatura, tórax em escudo.

Question 7

Comente sobre a sd Patau.

Answer 7

Trissomia 13 (aumento do risco com aumento da idade materna), hipotelorismo ocular, microftalmia, fenda labiopalatina, orelhas malformadas, polidactilia. Sobrevivem, em média, 7 dias.

Question 8

Comente sobre a sd Edwards.

Answer 8

Trissomia 18 (aumento do risco com aumento da idade materna), pelve estreita, calcanhares proeminentes, orelhas malformadas, dedos das mãos sobrepostos, micrognatia. Sobrevive em média 14 dias.

Question 9

Comente sobre a sd Williams.

Answer 9

Não produz elastina por deleção em seu gene, alterações ortopédicas, cardíacas, vesicais, GI e da face (face grosseira).