Rastreamento genético Flashcards
Quais os testes bioquímicos para rastreio de anomalias e malformações congênitas e qual o mais utilizado? (3)
Teste duplo, teste triplo e teste quádruplo.
O teste duplo é o mais utilizado.
O que é quantificado no teste duplo e quando deve ser realizado?
PAPP-A e hCG. Realizado entre 11 e 14 semanas.
O que é quantificado no teste triplo?
Alfafetoproteína + estriol + hCG
O que é quantificado no teste quádruplo?
Alfafetoproteína + estriol + hCG + inibina A
Em qual período são realizados os testes triplo e quádruplo?
Entre 15 e 18 semanas
Qual o teste mais utilizado e por quê?
O duplo, por ser mais precoce, com maior possibilidade de interrupção da gestação.
Como a síndrome de Down altera o teste duplo?
Aumenta o hCG e reduz PAPP-A
Quais os parâmetros biofísicos na USG morfológica do 1º trimestre para investigação de alterações? (3)
- Translucência nucal. VR: até 2,5cm. Aumentada na Sd Down.
- Ducto venoso: onda A reversa quando alterado.
- Osso nasal: na alteração genética pode não estar presente ou ter formação tardia.
A partir de quantas semanas pode ser feito rastreio de DNA fetal livre?
10 semanas
Quais os testes diagnósticos dentro do aconselhamento genético? (3)
- Biópsia de vilo corial
- Amniocentese
- Cordocentese
Entre quasi semanas pode ser feita a biópsia de vilo corial?
Entre 10ª e 13ª semana
Em qual período é feita a amniocentese?
entre 14ª e 16ª semana
Quando pode ser feita a cordocentese?
A partir da 18ª semana.
Qual dos testes diagnósticos é mais difícil tecnicamente?
Cordocentese.
Qual teste diagnóstico tem a menor taxa de perda e é o mais seguro e mais utilizado?
Amniocentese.
