Practicum 5

Question 1

Aangeboren

Answer 1

Iedere lichamelijke afwijking die bij de geboorte aanwezig is

Question 2

Amnionstrengen-sequentie

Answer 2

Verscheuring amnionvlies -> amnion bands binden om lichaam -> afwijking

Question 3

Craniosynostose

Answer 3

Er zijn één of meer schedelnaden te vroeg gesloten.

Question 4

Scaphocephalie

Answer 4

Vorm van craniosynostose, te vroeg sluiten pijlnaad

aardappelvormig, bootvormig

Question 5

Dysostose

Answer 5

Kwantitatieve ontwikkelingsstoornis waarbij de ontwikkeling en rijping van het kraakbeen- en
botweefsel normaal is maar het bouwplan van het skelet gestoord is, hetgeen kan leiden tot bijv. oligo- of polydactylie (= te weinig c.q. te veel vingers/tenen).

Question 6

Hydrocephalie

Answer 6

waterhoofd

Er wordt druk opgebouwd in de hersenkamers, waardoor deze worden vergroot en een waterhoofd ontstaat.

Question 7

Erfelijk

Answer 7

Aandoening, al dan niet bij de geboorte aantoonbaar, waarvan de oorzaak gelegen is in een fout in het erfelijke materiaal.

Question 8

Malformatie

Answer 8

Aangeboren afwijking die het gevolg is van een intrinsieke stoornis in de embryonale ontwikkeling; de verstoring kan het gevolg zijn van endogene factoren (chromosomale of genetische afwijkingen) of exogene factoren (intoxicaties van de moeder en dus ook van het kind)

Question 9

Disruptie

Answer 9

Afwijking die het gevolg is van een (mechanische) onderbreking van het overigens normale embryonale ontwikkelingsprogramma. De meeste disrupties zijn het gevolg van vaatafsluitingen (vasculaire disrupties) of amnionstrengen

Question 10

Syndroom

Answer 10

Combinatie van aangeboren afwijkingen die verondersteld worden direct of indirect het gevolg te zijn van één gemeenschappelijke oorzaak. Deze oorzaak kan in het embryo zelf gelegen zijn (endogeen) of daarbuiten (exogeen). Een syndroom bestaat uit een of meer malformaties of dysplasieen, eventueel aangevuld met sequenties die daar het gevolg van zijn.

Question 11

Tuberculose

Answer 11

Is een infectieziekte die veroorzaakt wordt door de tuberkel-bacil en vormen necrotiserende haarden die tenslotte leiden tot destructie van het betrokken skeletdeel.

Question 12

Artritis

Answer 12

Lokale ontsteking in het gewricht

Question 13

Tumoren

Answer 13

Zwelling
Maligne = kwaadaardig
Benigne = goedaardig

Question 14

Osteogenesis imperfecta

Answer 14

Stoornis in de vorming en mineralisatie van botweefsel. De oorzaak ligt in een gestoorde aanmaak van bepaalde collageen-types.

Question 15

Skeletdysplasie

Answer 15

ontwikkelingsstoornis in de kraakbeen- en/of beenvorming. Dit is een kwalitatieve ontwikkelingsstoornis; het bouwplan van het skelet is ongeschonden maar de ontwikkeling en rijping van het kraakbeen- en botweefsel is gestoord, hetgeen onder meer kan leiden tot dwerggroei.

Question 16

Polydactylie

Answer 16

te weinig of te veel vingers/tenen

• Pre-axiaal = kant van duim / grote teen
• Postaxiaal = kant van pink / kleine teen
• meso-axiaal = midden van hand / voet

Question 17

Rachitis

Answer 17

gegeneraliseerde aandoening van het skelet die meestal het gevolg is van een chronisch tekort aan vitamine D op de kinderleeftijd. gegeneraliseerde aandoening van het skelet die meestal het gevolg is van een chronisch tekort aan vitamine D op de kinderleeftijd

Question 18

Syndactylie

Answer 18

de situatie waarbij twee of meer vingers of tenen gedeeltelijk of geheel met elkaar verbonden zijn.

Question 19

oligodactylie

Answer 19

De situatie waarbij één of meer vingers of tenen nauwelijks of niet tot ontwikkeling zijn gekomen

Question 20

Phocomelie

Answer 20

wordt gekenmerkt door een (bijna) volledig ontbreken van armen en/of benen zodat de handen c.q. voeten rechtstreeks met de romp verbonden zijn

Question 21

Syphilis

Answer 21

is een sexueel overdraagbare aandoening die veroorzaakt wordt door een parasiet (Treponema pallidum). De ziekte kent verschillende stadia. Onbehandeld komt ongeveer 1/3 van de patiënten, vaak pas jaren na de oorspronkelijke infectie, terecht in het derde of laatste stadium. Tijdens dit stadium ontstaat een gegeneraliseerde infectie waarin ook het skelet betrokken kan raken, met name de lange pijpbeenderen, de wervels en de schedel. Ontstekingen van kraakbeen, been en botvlies geven de aangedane skeletdelen een “aangevreten” aspect, bovendien kunnen plaatselijk bot-nieuwvormingen (exostosen) ontstaan

Question 22

Osteomyelitis

Answer 22

Lokale ontstekingen van het bot en het beenmerg

Question 23

Ziekte van Bechterew

Answer 23

een chronische bindweefsel-aandoening die vooral voorkomt bij jonge mannen tussen de 15 en 35 jaar.

Question 24

Syndroom van Seckel

Answer 24

Het wordt gekenmerkt door intra-uteriene groeibeperking en postnatale dwerggroei met een kleine kop, een smal vogelachtig gezicht met een snavelachtige neus, grote ogen met naar beneden hellende oogspleten, een terugwijkende onderkaak en een verstandelijke beperking.

Question 25

Thanatophore dysplasie

Answer 25

dysplasie die de dood tot gevolg heeft) is een vorm van disproportionele dwergroei die gekenmerkt wordt door een kleine gestalte met een smalle borstkas en een relatief normale romplengte, aanzienlijk verkorte gebogen armen en benen en een forse schedel. Het is de meest voorkomende lethale (d.w.z. dodelijke) skeletdysplasie. De aandoening wordt veroorzaakt door een spontane mutatie in het fibroblast growth factor receptor (FGFR) 3-gen.

Question 26

Achondroplasie

Answer 26

Dit is het type dwerggroei dat bijna iedereen wel kent uit eigen ervaring. De kenmerken zijn: een disproportioneel groot hoofd met protrusie van het voorhoofd en depressie van de neusrug, relatief normale romplengte met een vlakke thorax en een opvallende lumbale lordose en aanmerkelijk verkorte en enigzins gebogen armen en benen, waarbij vooral de bovenarmen en -benen zijn aangedaan