Polimorfismos Flashcards
Característica del polimorfismo en comparación a una mutación
Polimorfismo esta en más del 1% de la población
Polimorfismos en intrones
Alteran secuencia de aminoácidos, afecta funcionalidad del gen
Polimorfismos en exones
No siempre alteran la secuencia de aminoácidos
Prueba que se realiza para la paternidad
Prueba de polimorfismos
Polimorfismos más frecuentes
De un solo nucleótido
Deleición
Quitar un nucleótido
(SNP)
Inserción
Insertar un nucleótido extra (AGT -> AGGT)
(SNP
Sustitución
Cambiar un nucleótido por otro
(SNP)
SNP se refiere a
Polimorfismos de un solo nucleótido
(deleición, inserción y sustitución)
Polimorfismos silentes
- No modifica a la proteína, el codon que se cambie dará la misma proteína
(SNP)
Polimorfismos neutros
En regiones no codificantes
(SNP)
Polimorfimos no silentes
- Hay un cambio en la proteína por el cambio de codones
(SNP)
Polimorfismos reguladores
Sobre zonas reguladoras (promotores, silenciadores, potenciadores)
- Efecto sobre expresión génica
(SNP)
Polimorfismos estructurales
Modifican estabilidad de mRNA
- Que se degraden más rápido, en 5’UTR, el splicing o que dure más
Polimorfismos codificantes
Los exones y proteínas
- Sinónimos: a.a cambia pero no afecta a la proteína y queda igual
- No sinónimos: si afecta/cambia la proteína
cSNP sinónimo a
SNP codificante
rSNP sinónimo a
SNP regulador
srSNP sinónimo a
SNP estructural
Las enzimas de restricción en qué tipo de polimorfismos son útiles?
Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
Usos de RFLP
Paternidad
Susceptibilidad a enfermedades
Medicina forénse
Qué es una repetición en tandem?
Una secuencia corta de ADN que se repite consecutivamente
(en intrones)
(tandem: parejas)
Short tandem repeats
Fragmentos que se van a estar repitiendo en todo nuestro genoma
(VNTR)
VNTR es lo mismo a
Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas
Quién hereda el ADN mitocondrial?
La madre
Polimorfismos de proteínas
No se altera su acción pero si su afinidad
Uso de polimorfismos
Prueba de maternidad
Sospechosos en investigación policial
Susceptibilidad a enfermedades
Qué son los haplotipos?
SNP que están en estrecha proximidad y que se heredan en conjunto
