Polimorfismos

Question 1

Característica del polimorfismo en comparación a una mutación

Answer 1

Polimorfismo esta en más del 1% de la población

Question 2

Polimorfismos en intrones

Answer 2

Alteran secuencia de aminoácidos, afecta funcionalidad del gen

Question 3

Polimorfismos en exones

Answer 3

No siempre alteran la secuencia de aminoácidos

Question 4

Prueba que se realiza para la paternidad

Answer 4

Prueba de polimorfismos

Question 5

Polimorfismos más frecuentes

Answer 5

De un solo nucleótido

Question 6

Deleición

Answer 6

Quitar un nucleótido
(SNP)

Question 7

Inserción

Answer 7

Insertar un nucleótido extra (AGT -> AGGT)
(SNP

Question 8

Sustitución

Answer 8

Cambiar un nucleótido por otro
(SNP)

Question 9

SNP se refiere a

Answer 9

Polimorfismos de un solo nucleótido
(deleición, inserción y sustitución)

Question 10

Polimorfismos silentes

Answer 10

• No modifica a la proteína, el codon que se cambie dará la misma proteína
  (SNP)

Question 11

Polimorfismos neutros

Answer 11

En regiones no codificantes
(SNP)

Question 12

Polimorfimos no silentes

Answer 12

• Hay un cambio en la proteína por el cambio de codones
  (SNP)

Question 13

Polimorfismos reguladores

Answer 13

Sobre zonas reguladoras (promotores, silenciadores, potenciadores)
- Efecto sobre expresión génica

(SNP)

Question 14

Polimorfismos estructurales

Answer 14

Modifican estabilidad de mRNA
- Que se degraden más rápido, en 5’UTR, el splicing o que dure más

Question 15

Polimorfismos codificantes

Answer 15

Los exones y proteínas
- Sinónimos: a.a cambia pero no afecta a la proteína y queda igual
- No sinónimos: si afecta/cambia la proteína

Question 16

cSNP sinónimo a

Answer 16

SNP codificante

Question 17

rSNP sinónimo a

Answer 17

SNP regulador

Question 18

srSNP sinónimo a

Answer 18

SNP estructural

Question 19

Las enzimas de restricción en qué tipo de polimorfismos son útiles?

Answer 19

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)

Question 20

Usos de RFLP

Answer 20

Paternidad
Susceptibilidad a enfermedades
Medicina forénse

Question 21

Qué es una repetición en tandem?

Answer 21

Una secuencia corta de ADN que se repite consecutivamente
(en intrones)
(tandem: parejas)

Question 22

Short tandem repeats

Answer 22

Fragmentos que se van a estar repitiendo en todo nuestro genoma
(VNTR)

Question 23

VNTR es lo mismo a

Answer 23

Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas

Question 24

Quién hereda el ADN mitocondrial?

Answer 24

La madre

Question 25

Polimorfismos de proteínas

Answer 25

No se altera su acción pero si su afinidad

Question 26

Uso de polimorfismos

Answer 26

Prueba de maternidad
Sospechosos en investigación policial
Susceptibilidad a enfermedades

Question 27

Qué son los haplotipos?

Answer 27

SNP que están en estrecha proximidad y que se heredan en conjunto