Polimorfismo de comprimento Flashcards

1
Q

O que é o polimorfismo?

A

Variações na sequência de bases encontradas entre todos os indivíduos de uma mesma espécie

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2
Q

Dê exemplos de um polimorfismo(4)

A
  • Traços como cor de pele
  • Tipo sanguíneo
  • Susceptibilidade de algumas doenças
  • Diferentes respostas a agentes farmacológicos
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3
Q

O que é o polimorfismo de comprimento?

A

São arranjos de sequências de DNA in tandem(lado a lado), repetidas com variação do comprimento

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4
Q

O que são VNTRs? E quanto de DNA pode ser analisado?

A
  • São minissatélites(repetições longas - 7-100pb)
  • Precisa de maior quantidade de qualidade de DNA
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5
Q

O que são STRs? E quanto de DNA pode ser analisado?

A
  • São microssatélites(repetições curtas - 2-6pb)
  • Permite analisar quantidades mínimas de DNA
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6
Q

O que é um perfil genético?

A

Trata-se da informação de REPETIÇÕES STR relativas a todos os marcadores analisados(13 marcadores são suficientes para gerar um perfil único e exclusivo)

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7
Q

Quais deles se usa para a identificação de pessoas(DNA fingerprint)?

A

Ambos(VNTRs e STRs)

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8
Q

O que é um DNA fingerprint? E pra que ele serve?

A
  • Impressões digitais
  • Visa analisar a quantidade de repetições de um determinado gene e comparar entre amostras escolhidas(análise criminal e teste de paternidade)
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9
Q

Quais as vantagens do VNTR?(2)

A
  • Comporta-se como uma impressão digital
  • Podem ser analisadas em gel de agarose
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10
Q

Quais as desvantagens do VNTR?(3)

A
  • Exigem um DNA íntegro
  • É mais lento
  • Usa sondas radioativas
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11
Q

Quais as vantagens do STR?(3)

A
  • Tamanho de fragmentos reduzidos
  • Rapido
  • Analisa melhor em PCR multiplex
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12
Q

Quais as desvantagens do STR?(2)

A
  • São lidas após amplificação
  • Alto custo
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13
Q

Quais os materiais necessários para análise criminal?(6)

A
  • Manchas de material biológico em material têxtil(sangue, líquido seminal ou saliva)
  • Ossos carbonizados/ossadas/dentes
  • Bulbo capilar/pelos/unhas
  • Raspagem da mucosa bucal da mãe/filho/suposto pai
  • Material anatomopatológico
  • Tecido biológico em estado de putrefação
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14
Q

Quais os materiais necessários para investigação de paternidade?(4)

A
  • Sangue periférico da mãe/filho/suposto pai
  • Raspagem da mucosa bucal da mãe/filho/suposto pai
  • Bulbo capilar da mãe/filho/suposto pai
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15
Q

Onde há instabilidade de microssatélites(STRs)?

A

DNA extraído de certos tumores apresentam alterações no número de unidades repetidas em 1 ou mais STRs(quando comparados aos mesmos STRs existentes em amostras de DNA de um tecido normal do mesmo indivíduo)

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16
Q

O que acontece com o tamanho do STR na instabilidade?

A

Aumento ou diminuição devido ao escorregamento da DNAp durante a replicação(slippage)

17
Q

Qual a relação entre microssatélites e doenças?

A

O dano no reparo por pareamento incorreto leva ao acúmulo de erros e mutações nos STRs
A instabilidade está relacionada à vários tipos de câncer

18
Q

Como se determina a instabilidade de STR?

A

STR apresentam flanqueados por sequências únicas(conservadas entre indivíduos da mesma espécie)
A PCR amplifica individualmente esses STRs flanqueados ou usa-se o IonAmpliSeq