P13 ATAKSIJE

Question 1

Koji gen je mutiran kod teleangiektatične ataksije?

Answer 1

ATM gen

Question 2

Koja je najčešća nasljedna ataksija?

Answer 2

Friedreichova ataksija

Question 3

Koji su simptomi SCA7?

Answer 3

Ataksija povezana s gubitkom vida (retinopatija).

Question 4

Koji su simptomi SCA17?

Answer 4

Ataksija, psihijatrijski simptomi i koreja.

Question 5

Koji su simptomi Friedreichove ataksije?

Answer 5

Dizartrija, gubitak osjeta vibracije i propriocepcije, arefleksija, poremećaj pokreta očiju, pozitivan Babinski.

Question 6

Koje su sistemske komplikacije Friedreichove ataksije?

Answer 6

Kardiomiopatija, poremećaj metabolizma glukoze, oštećenje sluha, skolioza, kavus stopala.

Question 7

Koji je genetski uzrok Friedreichove ataksije?

Answer 7

Ekspanzija GAA tripleta.

Question 8

Koji protein je mutiran kod Friedreichove ataksije?

Answer 8

Frataxin.

Question 9

Kada se manifestira Friedreichova ataksija?

Answer 9

Između 8 i 25 godine.

Question 10

Kako se naziva Friedreichova ataksija koja se pojavi nakon 25. godine?

Answer 10

Kasna FA (LOFA).

Question 11

Koji su simptomi teleangiektatične ataksije?

Answer 11

Nestabilnost u hodu, disartrični govor, inkordinacija ruku, imunosni deficit, sklonost karcinomima, kromosomska nestabilnost, povišen alpha protein.

Question 12

Koji je genetski uzrok DRPLA?

Answer 12

CAG triplet za atrofin 1.

Question 13

Što je ataksija?

Answer 13

Sindrom karakteriziran neravnotežom trupa i/ili nepravilnim pokretima ekstremiteta.

Question 14

Koje vrste ataksije postoje?

Answer 14

Cerebelarna, osjetna, vestibularna i rjeđe optička.

Question 15

Što je apraksija?

Answer 15

Nemogućnost izvođenja smislenih, ranije naučenih motoričkih radnji.

Question 16

Koji su simptomi DRPLA?

Answer 16

Mioklonalna epilepsija, koreoatatetoza, demencija.

Question 17

Što uzrokuje cerebelarnu ataksiju?

Answer 17

Oštećenje malog mozga i njegovih veza.

Question 18

Koji su simptomi trunkalne ataksije?

Answer 18

Nesigurnost pri hodu, nemogućnost izvođenja tandem hoda, titubacija.

Question 19

Što je intencijski tremor?

Answer 19

Porast amplitude tremora pri dosezanju cilja.

Question 20

Što je disdijadohokineza?

Answer 20

Nemogućnost izvođenja brzih izmjeničnih kretnji.

Question 21

Što je disartrija?

Answer 21

Poremećaj artikulacije zbog inkordinacije mišića odgovornih za artikulaciju govora.

Question 22

Koji su simptomi osjetne ataksije?

Answer 22

Nestabilnost u hodu i stajanju, pozitivan Rombergov znak, otežani pokreti pri zatvaranju očiju.

Question 23

Koje su dominantno nasljedne ataksije?

Answer 23

SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17.

Question 24

Koje su druge poliglutaminske bolesti osim ataksija?

Answer 24

DRPLA, Huntingtonova bolest, Kennedyjeva bolest.

Question 25

Što je akutna vestibulopatija?

Answer 25

Rotacijska vrtoglavica i vrlo izražena neravnoteža u hodu i stajanju.

Question 26

Što je Brunsova apraksija?

Answer 26

Brunsova apraksija ili frontalna ataksija. Nestabilnost u hodu bez drugih cerebelarnih oštećenja, klizanje po podu.

Question 27

Koji sindrom se manifestira oko 50. godine života?

Answer 27

Fragilni X-tremor ataksija sindrom (FXTAS).

Question 28

Koji su simptomi stečenih ataksija?

Answer 28

Akutna ataksija, vrtoglavica, mučnina, povraćanje.

Question 29

Koje su četiri karakteristike FXTAS-a?

Answer 29

Intencijski tremor, cerebelarna ataksija, kognitivni poremećaji, parkinsonizam.

Question 30

Koje arterije opskrbljuju cerebelum?

Answer 30

A. cerebelli posterior (PICA), A. cerebelli anterior (AICA), A. cerebelli superior (SCA).

Question 31

Što je Whippleova bolest?

Answer 31

Multisistemska infekcija uzrokovana Tropheryma whipplei.

Question 32

Koji gen je mutiran kod FXTAS-a?

Answer 32

FMR1 gen.

Question 33

Kako se nasljeđuju genske ataksije?

Answer 33

AD, AR ili mitohondrijske uz X-kromosom vezane ataksije.

Question 34

Što je SCA1?

Answer 34

AD ataksija s varijabilnim simptomima oko 40. godine, uključuje trunkalnu ataksiju, ataksiju udova, disartriju.

Question 35

Koji su simptomi SCA2?

Answer 35

Ataksija i poremećaji sakadičnih pokreta bulbusa.

Question 36

Kolika ekspanzija CGG tripleta uzrokuje punu mutaciju i razvoj FXS-a?

Answer 36

Više od 200.

Question 37

Koje su najčešće autosomne recesivne ataksije?

Answer 37

Friedreichova ataksija, teleangiektatične ataksije, ataksije uzrokovane manjkom vitamina E.

Question 38

Što je Machado-Josephova bolest?

Answer 38

SCA3, jedna od najčešćih SCA, klinička slika varijabilna, uključuje mješovite cerebelarne, piramidalne i ekstrapiramidalne simptome.

Question 39

Koji su simptomi SCA6?

Answer 39

Izoliran cerebelarni sindrom, ataksija uz nistagmus, javlja se nakon 40. godine.