Ovanliga artriter Flashcards
Vad är myosit och hur vanligt är det?
Inflammation i muskler. Det är mycket ovanligt (2-11/mijon/år insjuknar).
Vem får myosit?
Medelålder vid insjuknande 55-65år (kan drabba alla åldrar) och kvinnor dubbelt så ofta som män
Kardinalsymtom vid myosit?
Muskelsvaghet i proximal muskulatur (nacke, axlar, bäcken, gördel, lår).
Vilka är de huvudsakliga diffdiagnoserna till myosit?
Polymyalgica reumatica (PMR) och fibromyalgi.
Hur kan man skilja myosit från dess diffdiagnoser?
Myosit: uttalad muskelsvaghet, lätt muskelvärk men ingen stelhet i muskler.
PMR: ingen muskelsvaghet, måttlig muskelvärk och uttalad stelhet i muskler (framförallt på morgonen).
Fibromyalgi: lätt muskelsvaghet, uttalad muskelvärk och lätt stelhet i muskler. Även smärta vid applicerat tryck på definierade ”triggerpunkter”. För fibromyalgidiagnos krävs att minst 11 av dessa 18 punkter ömmar.
Hur kan man undersöka om proximal muskelsvaghet finns?
Be patienten resa sig från huksittande utan armstöd. Går det ej finns det en proximal muskelsvaghet.
Vilka vanligare orsaker till symtomen vid misstänkt myosit ska uteslutas och hur?
Hypotyreos (TSH, T4), elektrolytrubbning (Na, K, Ca), läkemedel (påbörjat behandling med statin senaste veckorna? Sätt ut eventuell statin under utredningen).
Vilka avvikande prover kan ses vid myosit?
Myosit genererar oftast påtagligt förhöjt CK i serum. Även stegrat ASAT, ALAT & LD förhöjs på grund av läckage från de inflammerade musklerna.
Vilka prover ska tas vid muskelsvaghet och förhöjt CK?
ANA och myosit-associerade antikroppar
Vilka andra utredningar ska göras vid misstänkt myosit?
Elektromyogram (EMG), muskelbiopsi (diagnostiskt) och lungutredning med spirometri och DT thorax.
Vad kan man se i muskelbiopsin vid myosit?
Vid myosit ses ökat inflöde av inflammatoriska celler i muskelvävnaden och en uppreglering av MHC-klass 1 i vävnaden vid infärgning.
Varför gör man en lungutredning vid myosit?
Utförs eftersom många subgrupper av myosit innefattar interstitiell lungsjukdom.
Hur behandlas myosit?
Kortison, metotrexat och Rituximab (vid förekomst av antikroppar). Patienterna blir klart förbättrade på behandling.
Vad är dermatomyosit och vad kan man se?
En undergrupp av myosit med karakteristiska hudförändringar:
- Gottrons papler: rödknottriga förändringar i huden över lederna.
- Heliotropt erytem: rödblå förändringar kring ögonen.
- “Mekanikerhänder”: tjock självsprickande hud på fingerspetsarna (ffa vid lungengagemang i sjukdomen).
Hur vanligt är systemisk skleros?
Ovanlig (20/miljon/år insjuknar) och mycket allvarlig.
Vad är systemisk skleros?
Inflammatorisk systemsjukdom med fibros, kärlpatologi & autoimmunitet
Hur kan man se fibros vid systemisk skleros?
Hudförtjockning på fingrar och händer (sklerodermi, kronisk autoimmun sjukdom), som börjar distalt och avancerar proximalt. Huden är konsistensökad och om man lyfter huden står den kvar. Kan ge svårläkta sår på fingrarna. Kan även finnas interstitiell lungsjukdom (kan vara dödlig).
Vad kan man se för kärlpatologi vid systemisk skleros?
Raynauds fenomen, klassiskt blir fingrarna vita i kyla, sedan blå/röda och sedan återgår färgen till normalt. Även pulmonell arteriell hypertension.
Hur kan man se autoimmunitet vid systemisk skleros?
Autoimmunitet med positiv ANA (centromert/nukleolärt mönster).
Vilka sköter handläggning av systemisk skleros?
Reumatologer, lungmedicinare och kardiologer.
Vilka drabbas av familjär medelhavsfeber (FMF)?
Sannolikt den vanligaste autoinflammatoriska sjukdomen hos vuxna medelhavsfödda. Förekommer mest hos araber, turkar, armenier och judar och är väldigt ovanligt i svenskfödda (ökande incidens i Sverige sekundärt till migration). Debuterar oftast i barnaåren.
Vad orsakar FMF?
Mutation i genen MEFV som kodar för proteinet pyrin (finns över hundra mutationer beskrivna i denna gen, några vanligaste är E148Q, M680I/L, M694L/V & V726A – även associerade med amyloidos).
Kliniska fynd vid FMF?
Återkommande attacker med: 12-72 timmar feber ≥38°, buksmärta (peritonit-retning), ensidig bröstsmärta (pleurit-retning), artrit och erysipelas-likt erytem.
Hur diagnostiseras FMF?
Utöver de återkommande symtomattackerna styrker FMF i släkten, behandlingssvar på kolkicin, genanalys som visar homozygota riskalleler i MEFV-genen diagnosen.
Vilken komplikation till FMF kan ses?
Om FMF går obehandlat finns risk för utveckling av AA-amyloidos. Process: FMF -> Serum amyloid A lagras in, framförallt i njuren -> Proteinuri & njursvikt (med dialys och transplantationsbehov). Följs kontinuerligt med urinstickor för att snabbt upptäcka proteinuri som tecken på nedsatt njurfunktion.
Hur behandlas FMF?
Kolkicin. Hämmar framförallt neutrofilmigration vilket minskar skovfrekvens och reducerar risken för amyloidos. Har dock ingen effekt på det akuta skovet och kan ge buksmärtor/diarréer vilket kan leda till dålig complience. NSAID/IL-1-blockad för akut skov.
