Ovanliga artriter

Question 1

Vad är myosit och hur vanligt är det?

Answer 1

Inflammation i muskler. Det är mycket ovanligt (2-11/mijon/år insjuknar).

Question 2

Vem får myosit?

Answer 2

Medelålder vid insjuknande 55-65år (kan drabba alla åldrar) och kvinnor dubbelt så ofta som män

Question 3

Kardinalsymtom vid myosit?

Answer 3

Muskelsvaghet i proximal muskulatur (nacke, axlar, bäcken, gördel, lår).

Question 4

Vilka är de huvudsakliga diffdiagnoserna till myosit?

Answer 4

Polymyalgica reumatica (PMR) och fibromyalgi.

Question 5

Hur kan man skilja myosit från dess diffdiagnoser?

Answer 5

Myosit: uttalad muskelsvaghet, lätt muskelvärk men ingen stelhet i muskler.

PMR: ingen muskelsvaghet, måttlig muskelvärk och uttalad stelhet i muskler (framförallt på morgonen).

Fibromyalgi: lätt muskelsvaghet, uttalad muskelvärk och lätt stelhet i muskler. Även smärta vid applicerat tryck på definierade ”triggerpunkter”. För fibromyalgidiagnos krävs att minst 11 av dessa 18 punkter ömmar.

Question 6

Hur kan man undersöka om proximal muskelsvaghet finns?

Answer 6

Be patienten resa sig från huksittande utan armstöd. Går det ej finns det en proximal muskelsvaghet.

Question 7

Vilka vanligare orsaker till symtomen vid misstänkt myosit ska uteslutas och hur?

Answer 7

Hypotyreos (TSH, T4), elektrolytrubbning (Na, K, Ca), läkemedel (påbörjat behandling med statin senaste veckorna? Sätt ut eventuell statin under utredningen).

Question 8

Vilka avvikande prover kan ses vid myosit?

Answer 8

Myosit genererar oftast påtagligt förhöjt CK i serum. Även stegrat ASAT, ALAT & LD förhöjs på grund av läckage från de inflammerade musklerna.

Question 9

Vilka prover ska tas vid muskelsvaghet och förhöjt CK?

Answer 9

ANA och myosit-associerade antikroppar

Question 10

Vilka andra utredningar ska göras vid misstänkt myosit?

Answer 10

Elektromyogram (EMG), muskelbiopsi (diagnostiskt) och lungutredning med spirometri och DT thorax.

Question 11

Vad kan man se i muskelbiopsin vid myosit?

Answer 11

Vid myosit ses ökat inflöde av inflammatoriska celler i muskelvävnaden och en uppreglering av MHC-klass 1 i vävnaden vid infärgning.

Question 12

Varför gör man en lungutredning vid myosit?

Answer 12

Utförs eftersom många subgrupper av myosit innefattar interstitiell lungsjukdom.

Question 13

Hur behandlas myosit?

Answer 13

Kortison, metotrexat och Rituximab (vid förekomst av antikroppar). Patienterna blir klart förbättrade på behandling.

Question 14

Vad är dermatomyosit och vad kan man se?

Answer 14

En undergrupp av myosit med karakteristiska hudförändringar:

• Gottrons papler: rödknottriga förändringar i huden över lederna.
• Heliotropt erytem: rödblå förändringar kring ögonen.
• “Mekanikerhänder”: tjock självsprickande hud på fingerspetsarna (ffa vid lungengagemang i sjukdomen).

Question 15

Hur vanligt är systemisk skleros?

Answer 15

Ovanlig (20/miljon/år insjuknar) och mycket allvarlig.

Question 16

Vad är systemisk skleros?

Answer 16

Inflammatorisk systemsjukdom med fibros, kärlpatologi & autoimmunitet

Question 17

Hur kan man se fibros vid systemisk skleros?

Answer 17

Hudförtjockning på fingrar och händer (sklerodermi, kronisk autoimmun sjukdom), som börjar distalt och avancerar proximalt. Huden är konsistensökad och om man lyfter huden står den kvar. Kan ge svårläkta sår på fingrarna. Kan även finnas interstitiell lungsjukdom (kan vara dödlig).

Question 18

Vad kan man se för kärlpatologi vid systemisk skleros?

Answer 18

Raynauds fenomen, klassiskt blir fingrarna vita i kyla, sedan blå/röda och sedan återgår färgen till normalt. Även pulmonell arteriell hypertension.

Question 19

Hur kan man se autoimmunitet vid systemisk skleros?

Answer 19

Autoimmunitet med positiv ANA (centromert/nukleolärt mönster).

Question 20

Vilka sköter handläggning av systemisk skleros?

Answer 20

Reumatologer, lungmedicinare och kardiologer.

Question 21

Vilka drabbas av familjär medelhavsfeber (FMF)?

Answer 21

Sannolikt den vanligaste autoinflammatoriska sjukdomen hos vuxna medelhavsfödda. Förekommer mest hos araber, turkar, armenier och judar och är väldigt ovanligt i svenskfödda (ökande incidens i Sverige sekundärt till migration). Debuterar oftast i barnaåren.

Question 22

Vad orsakar FMF?

Answer 22

Mutation i genen MEFV som kodar för proteinet pyrin (finns över hundra mutationer beskrivna i denna gen, några vanligaste är E148Q, M680I/L, M694L/V & V726A – även associerade med amyloidos).

Question 23

Kliniska fynd vid FMF?

Answer 23

Återkommande attacker med: 12-72 timmar feber ≥38°, buksmärta (peritonit-retning), ensidig bröstsmärta (pleurit-retning), artrit och erysipelas-likt erytem.

Question 24

Hur diagnostiseras FMF?

Answer 24

Utöver de återkommande symtomattackerna styrker FMF i släkten, behandlingssvar på kolkicin, genanalys som visar homozygota riskalleler i MEFV-genen diagnosen.

Question 25

Vilken komplikation till FMF kan ses?

Answer 25

Om FMF går obehandlat finns risk för utveckling av AA-amyloidos. Process: FMF -> Serum amyloid A lagras in, framförallt i njuren -> Proteinuri & njursvikt (med dialys och transplantationsbehov). Följs kontinuerligt med urinstickor för att snabbt upptäcka proteinuri som tecken på nedsatt njurfunktion.

Question 26

Hur behandlas FMF?

Answer 26

Kolkicin. Hämmar framförallt neutrofilmigration vilket minskar skovfrekvens och reducerar risken för amyloidos. Har dock ingen effekt på det akuta skovet och kan ge buksmärtor/diarréer vilket kan leda till dålig complience. NSAID/IL-1-blockad för akut skov.