núcleo parte 1 Flashcards
qué es el núcleo
es un compartimento limitado por membrana el
cual contiene el genoma (información genética) en células eucariotas.
El núcleo de una célula que no
está dividiéndose (célula en interfase), está formado por los
siguientes componentes:
-cromatina
-nucléolo
-envoltura nuclear
-poros nucleares
-nucleoplasma
cromatina
es el material nuclear organizado como
eucromatina o heterocromatina. Contiene el ADN asociado con una masa aproximadamente igual de proteínas (histonas), que son necesarias para la función del ADN.
nucléolo
es una región pequeña dentro del núcleo que
contiene los genes de ARN ribosómico (ARNr) transcripcionalmente activos, ARNr y proteínas.
envoltura nuclear
sistema de doble membrana que rodea el núcleo de la célula. Está compuesta por una
membrana interna y otra externa
nucleoplasma
todo el contenido nuclear que no es cromatina ni nucléolo
alteraciones nucleares visibles
cariólisis
picnosis
cariorrexis
cariólisis
desaparición del núcleo debido a la disolución
completa del ADN por el incremento de la actividad de la ADNasa
picnosis
condensación de la cromatina que conduce a
la retracción de los núcleos
cariorrexis
fragmentación de los núcleos
genoma humano
comprende toda la longitud del ADN
humano que contiene la información genética incorporada
en 46 cromosomas
cuánto tardo el genoma humano
La secuenciación del genoma humano
tardó unos 13 años y fue finalizada en el año 2003 por el Proyecto del Genoma Humano.
qué contiene el genoma humano
contiene una secuencia de nucleótidos de 2850 millones de pares de
bases que se encuentran organizados en unos 23000 genes codificadores de proteínas.
variaciones en el número de copias de ADN
están ampliamente difundidas en el genoma humano y muy probablemente conduzcan a desequilibrios genéticos.
gen
consiste en la unión de secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente de productos
funcionales con superposición potencial.
heterocromatina
El material densamente teñido es cromatina muy
condensada
eucromatina
el material de tinción más claro (donde se localizan la mayoría de los genes
transcripcionalmente activos) es una forma dispersa
son responsables
por la basófilia característica de la cromatina
Los grupos fosfato del ADN
heterocromatina constitutiva
contiene las mismas regiones de secuencias muy repetitivas y genéticamente inactivas del ADN, que son condensadas y consistentemente incorporadas en las mismas regiones del
cromosoma cuando se compara con otras células.
heterocromatina facultativa
también está condensada y no participa en el proceso de transcripción, la facultativa no es repetitiva y tiene una ubicación nuclear y cromosómica inconsistente
cuando se la compara con otros tipos de células.
regiones de la heterocromatina
cromatina marginal
cariosomas
cromatina asociada con el nucléolo
cromatina marginal
se encuentra en la periferia del núcleo
cariosomas
son cuerpos discretos de cromatina de tamaño y forma irregular que se encuentran en todo el núcleo.
cromatina asociada con el nucléolo
es cromatina que
se encuentra en relación con el nucléolo.
tinción de la heterocromatina
se tiñe con hematoxilina y con colorantes básicos;con la técnica de Feulgen y con colorantes fluorescentes vitales como los de Hoescht y el yoduro de propidio.
qué permite la tinción conspicua del núcleo en preparados con hematoxilina y eosina
la heterocromatina
tinción de eucromatina
no se detecta con la microscopia óptica.
Está presente dentro del nucleoplasma en las regiones “claras” entre la heterocromatina y alrededor de ella
eucromatina
indica cromatina activa, esto es, cromatina que se extiende de manera que la información genética en el ADN pueda leerse y transcribirse
nucleosomas
partículas de 10nm de diámetro representan el primer nivel de plegado de cromatina y se forman por el enrollamiento de la
molécula de ADN alrededor de un núcleo proteico
octámero
El centro del nucleosoma que se compone de ocho moléculas de histonas
“cuentas de un
collar”
El ADN se extiende entre cada partícula como un filamento de 2 nm que
se une con nucleosomas adyacentes.
fibrilla de cromatina
una larga hebra de nucleosomas se enrolla para producir una fibrilla de cromatina de 30nm.
Seis nucleosomas completan una vuelta en la espiral de la fibrilla de cromatina, la que es casi 40 veces más corta que el
ADN desplegado.
cromosomas
Durante la división mitótica, las fibras de cromatina formadas a partir de las regiones de bucles de cromatina unidas a una armazón proteico flexible, son sometidas a condensación
partes del cromosoma
centrómero
telómero
dos cromátides
extendido metafísico
Una preparación de cromosomas derivados de la ruptura mecánica de las células en división, que luego se fijan, se colocan
en una placa para microscopio y se tiñen
tinción de cromosomas
procedimiento de hibridación in situ con fluorescencia (FISH).
cariotipo
los pares cromosómicos se clasifican de acuerdo con su tamaño, con su forma y con el color de fluorescente emitido.
pruebas citogenéticas
se utilizan en las pruebas citogenéticas para diagnosticar trastornos causados por anomalías cromosómicas, como
las no disyunciones, las transposiciones las
deleciones y las duplicaciones de sitios génicos específicos.
corpúsculo de Barr
representa una región de heterocromatina facultativa que puede utilizarse para identificar el
sexo de un feto
traslocación
una parte de un cromosoma se rompe y se
adosa a otro cromosoma
Estas translocaciones cromosómicas están presentes en los linfomas (cáncer de células sanguíneas), como la leucemia mieloide aguda (AML), el linfoma
no Hodgkin (NHL) y el linfoma de Burkitt.
síndrome de Angelman/ Prader-Willi (PWS/AS)
cromosoma 15
incapacidad intelectual grave, la hipotonía muscular, la baja estatura, el hipogonadismo y la diabetes resistente a la
insulina
síndrome de Angelman/ Prader-Willi (PWS/AS)
cómo se hereda
cuando la heredan del padre, los afectados padecen el síndrome de
Prader-Willi.
Cuando es heredada de la madre, los pacientes desarrollan el síndrome de Angelman
nucléolo
es una región no membranosa del núcleo que contiene los genes de ARNr transcripcionalmente activos. Es el sitio primario de producción y ensamblaje ribosómico. El
nucléolo varia en tamaño pero está particularmente bien desarrollado en células activas en la síntesis de proteínas
regiones del nucléolo
Centros fibrilares
Material fibrilar
Material granular
centros fibrilares
contienen asas de ADN de cinco,cromosomas diferentes (13, 14, 15, 21 y 22) con genes de ARNr, ARN polimerasa I y factores de transcripción.
material fibrilar
contiene genes ribosómicos en proceso de transcripción activa y grandes cantidades de ARNr.
material granular
representa el sitio del
armado ribosómico inicial y contiene partículas prerribosómicas densamente compactada
nucleolonema
La red formada por el material granular y fibrilar
quien transcribe los genes para las subunidades ribosómicas
la ARN polimerasa I.
cómo se arman las subunidades de ARNr
las subunidades de ARNr se arman por medio de
las proteínas ribosómicas importadas desde el citoplasma.
por donde se exportan los prerribosomas
por los poros nucleares para llegar al citoplasma y convertirse en ribosomas maduros
nucleostemina
La nucleostemina es una proteína que interacciona con p53 para regular el ciclo celular e influye en la diferenciación celular
tinción del nucléolo
El nucléolo se tiñe intensamente con hematoxilina y con
colorantes básicos, y metacromáticamente con tionina.
envoltura nuclear
proporciona una barrera membranosa permeable selectiva entre el compartimento nuclear y el citoplasma, que encierra la cromatina
cisterna perinuclear
Espacio situado entre la membrana nuclear interna y la membrana nuclear externa
poros nucleares
median el transporte activo de proteínas, ribonucleoproteínas y ARN
entre el núcleo y el citoplasma.
membrana nuclear externa
se parece mucho a la
membrana del retículo endoplásmico y de hecho es continua con la membrana del RE
membrana nuclear interna
está sostenida por una
malla rígida de proteínas de filamento intermedio adosada a su superficie interna llamada lámina nuclear (fibrosa)
lamina nuclear
una delgada capa reticular electrodensa de filamentos intermedios, se ubica debajo de la membrana
nuclear
funciones de la lamina nuclear
función de soporte o “nucleoesquelética”, la lámina nuclear es imprescindible en muchas actividades nucleares, como la duplicación y transcripción de ADN, y
la regulación génica
proteínas asociadas a las laminas
proteínas lámina A y lámina C que forman filamentos intermedios, y proteínas lamina B
familia de receptores de laminas
emerina (34 kDa) que fija tanto la lámina A como la B, nurima (29kDa) que fija la lámina A, y un receptor de lámina B (LBR) de 58kDa que, como su nombre lo indica, fija la lámina B.
distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD)
asociadas con mutaciones en las láminas o en los receptores de éstas.La forma recesiva de la EDMD ligada al cromosoma X es causada por mutaciones de la emerina
formación de poros nucleares “orificios” de 70nm a 80nm
se forman a partir de la fusión de las membranas interna y externa de la envoltura nuclear
complejo poro nuclear (NPC)
Ocho subunidades proteicas con múltiples dominios, dispuestas en un armazón central octogonal en la periferia de cada poro, forma una
estructura similar a un cilindro.
nucleoporinas
50 proteínas diferentes que componen el complejo poro nuclear
partes del complejo poro nuclear
anillo citoplasmático
fibrillas proteicas
cesta nuclear
anillo terminal
poro central
transporte núcleo-citoplasmático bidireccional
Las proteínas ribosómicas se ensamblan parcialmente en subunidades ribosómicas en el nucléolo y se transportan hacia el citoplasma a través de los
poros nucleares. En cambio, las proteínas nucleares (histonas
y láminas), se producen en el citoplasma y se transportan a
través de los poros nucleares hacia el núcleo.
transporte de moléculas grandes por el NCP
dependen de la
presencia de una secuencia de señal adherida, denominada
secuencia de localización nuclear (NLS), para el pasaje a través de los poros.
transporte de moléculas pequeñas e iones por el NCP
pueden atravesar los conductos acuosos
del NPC por difusión simple. Este proceso es inespecífico y no necesita proteínas de señal nuclear.
en que fase se activan las enzimas (cinasas) que causan la fosforilación de las láminas nucleares y otras proteínas asociadas con la lámina de la
envoltura nuclear.
Al final de la profase
La reconstitución de la envoltura nuclear comienza…
al final de la anafase, cuando las fosfatasas se activan para retirar los
residuos de fosfato de las láminas nucleares.
Durante la telofase, las láminas nucleares comienzan la polimerización y …
forman el material de la lámina nuclear alrededor de cada grupo de cromosomas en las células hijas.
se completa la formación de una envoltura nuclear en cada célula hija.
Al final de la telofase
nucleoplasma
El nucleoplasma es el material encerrado por la envoltura nuclear con excepción de la cromatina y el nucléolo.
estructuras que se encuentran en el nucleoplasma
formaciones
basadas en láminas intranucleares, los filamentos proteicos
que emanan hacia el interior del núcleo desde el complejo de poro nuclear y la maquinaria de transcripción y procesamiento de ARN ligada a los genes activos
