Noms Et Symdrome

Question 1

Syndrome de Down

Answer 1

Trisomie 21
Caractéristiques physiques: tête, bouche et oreilles plus petites. Yeux bridés, hypotonie, développement sexuel tardif, mâles stériles, infections, diabètes, épilepsie. Anomalies jonction cervico-occipitale, strabisme, myopie, cataracte.
Cognitif: QI 40-80, déficit attention et langage, vieillissement accéléré

Question 2

Syndrome de Turner

Answer 2

0,4 pour mille
Retard de croissance 
Cheveux bas, bourrelet cutané 
Puberté: infantilisme génital, aménorrhée, troubles ovariens
Retard mental léger variable

Question 3

Syndrome Klinefelder

Answer 3

0,25 pour mille 
Hypogonadisme masculin
Stérilité 
Retard mental léger 
Gynecomastie / eunuchoide

Question 4

Syndrome X-fragile

Answer 4

0,59 pour mille garçons et filles 
Retard mental modéré à sévère 
Hypertrophie des oreilles 
Visage allongé 
Autisme 
Trouble attentionnel / THADA

Question 5

Lesch-Nyhan

Answer 5

Désordres métabolique dans autres causes neuro

Acide urique : arthrite aiguë, enfants qui d’auto mutilent

Question 6

Astrocytomes cerebelleux et gliomes du tronc cérébral

Answer 6

Tumeur fosse postérieur 
Vomissements matinaux avec jets 
Troubles équilibre
Céphalées 
Paralysie nerfs crâniens

Question 7

Syndrome de Hurler

Answer 7

Muccopolysacaaridoses
Retard mental
Insuffisance cardiaque

Question 8

Syndrome Williams

Answer 8

Musicaux, toujours hilare, nez en trompette, lèvres charnues, aiment les histoire

Question 9

Cornelia de Lange

Answer 9

Trop de cheveux sur le visage

Retard mental important anomalies physiques

Question 10

Angelman

Answer 10

Happy puppet
Souvent grands et naïfs
Trouble grave du sommeil

Question 11

Little

Answer 11

Diplegie spastique

Question 12

Syndrome cri du chat

Answer 12

Retard mental
Face oval
Gros nez
Bouche petite

Question 13

Dysostose cranio-faciale de François

Answer 13

Anomalies oculaires et squelettiques
Nez aquilin et petite mandibule
Anomalies dentaires

Question 14

Syndrome d’Apert

Answer 14

Dysmorphisme facial
Syndactylie
Oxycephalie

Question 15

Syndrome Klippel-Feil

Answer 15

Fusion vertèbres cervicales

Question 16

Malformation d’Arnold-Chiari

Answer 16

Anomalie partie basse du tronc cérébral et du cervelet par rapport au trou occipital

Question 17

Syndrome de Möbius

Answer 17

Paralysie faciale
Troubles oculomoteurs (strabisme)

Question 18

West

Answer 18

Crise épilepsie généralisée
Touché petits enfants
Crise avec raidissement, se plient en deux

Question 19

Lennox-Gastaut

Answer 19

Épilepsie généralisée

Question 20

Kleine-Levin

Answer 20

Hypersomnie

Question 21

Maladie de Wilson

Answer 21

Dysfonctionnement protéine transporteuse du cuivre dans le sang 
Cirrhose 
Anneau de Kayser-Fleisher
Tremblements 
Éléments dystopiques 
Origine: intoxication génétique

Question 22

Gilles de la Tourette

Answer 22

Maladie des TICS
Dysfonction dopamine dans les noyaux gris centraux
Vocabulaire ordurier

Question 23

Polyomyelite antérieure aiguë

Answer 23

Séquelles motrices graves et définitives
Virus atteint corne antérieure de la moelle
Conséquences: paralysie, atrophie musculaire, déformations rachidienne et articulaire
Seule traitement = vaccination

Question 24

Syndrome de Prader-Willi

Answer 24

Garçons 
Hypotonie 
Infertilité 
Retard mental 
Souvent cpt impulsif 
Petite taille et obèse

Question 25

Myopathie du Duchenne

Answer 25

Enfants qui ont de l peine à se lever, a relevé les bras

Aucun traitement

Question 26

Maladie de Decker

Answer 26

Variation de Duchenne