Niemann-Pick. Flashcards
¿Qué es?
es un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por la acumulación de lípidos en diversos órganos del cuerpo, especialmente en el bazo, hígado y cerebro.
Tipos de esta enfermedad
Tipo A
Tipo B
Tipo C
Forma más grave de enfermedad de Niemann-Pick
La tipo A que generalmente se manifiesta en la infancia y progresa rápidamente.
¿Que afecta principalmente la enfermedad de Niemann-Pick tipo A?
El cerebro y el sistema nervioso central
Síntomas del tipo A
-Ictericia
-Hepatomegalia
-Esplenomegalia
-Dificultad para alimentarse
-Retraso en el desarrollo
Tipo menos grave que el tipo A
Tipo B, síntomas aparecen en una etapa más tardía de la vida
¿Qué afecta principalmente el tipo B?
El hígado y el bazo
Síntomas del tipo B
-Hepatomegalia
-Esplenomegalia
-Em algunos casos: problemas pulmonares
Forma más heterogénea de Neiman-Pick
Tipo C, puede variar mucho de una persona a otra y aparece a cualquier edad.
¿Qué afecta la enfermedad tipo C?
El cerebro, el hígado y el bazo.
Síntomas del tipo C
-Problemas de movimiento
-Dificultad para tragar
-Pérdida de memoria
-Cambios de comportamiento
Diagnóstico de enfermedad de Niemann-Pick
-Examen físico
-Análisis de sangre
-Biopsia
-Pruebas genéticas
Examen físico
El médico evaluar lo signos y síntomas del paciente
-Tamaño del hígado
-Tamaño del bazo
-Problemas neurologicos
Análisis de sangre
-Niveles de enzimas
Biopsia
Tomar una muestra de tejido del hígado o de médula ósea para analizar las células y buscar acumulaciones de lípidos
