Niemann-Pick. Flashcards
¿Qué es?
es un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por la acumulación de lípidos en diversos órganos del cuerpo, especialmente en el bazo, hígado y cerebro.
Tipos de esta enfermedad
Tipo A
Tipo B
Tipo C
Forma más grave de enfermedad de Niemann-Pick
La tipo A que generalmente se manifiesta en la infancia y progresa rápidamente.
¿Que afecta principalmente la enfermedad de Niemann-Pick tipo A?
El cerebro y el sistema nervioso central
Síntomas del tipo A
-Ictericia
-Hepatomegalia
-Esplenomegalia
-Dificultad para alimentarse
-Retraso en el desarrollo
Tipo menos grave que el tipo A
Tipo B, síntomas aparecen en una etapa más tardía de la vida
¿Qué afecta principalmente el tipo B?
El hígado y el bazo
Síntomas del tipo B
-Hepatomegalia
-Esplenomegalia
-Em algunos casos: problemas pulmonares
Forma más heterogénea de Neiman-Pick
Tipo C, puede variar mucho de una persona a otra y aparece a cualquier edad.
¿Qué afecta la enfermedad tipo C?
El cerebro, el hígado y el bazo.
Síntomas del tipo C
-Problemas de movimiento
-Dificultad para tragar
-Pérdida de memoria
-Cambios de comportamiento
Diagnóstico de enfermedad de Niemann-Pick
-Examen físico
-Análisis de sangre
-Biopsia
-Pruebas genéticas
Examen físico
El médico evaluar lo signos y síntomas del paciente
-Tamaño del hígado
-Tamaño del bazo
-Problemas neurologicos
Análisis de sangre
-Niveles de enzimas
Biopsia
Tomar una muestra de tejido del hígado o de médula ósea para analizar las células y buscar acumulaciones de lípidos
Pruebas genéticas
Identificar las mutaciones genéticas responsables de la enfermedad.
¿hay cura para la enfermedad de niemann-pick?
No , hay tratamientos disponibles para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida
Tratamientos para la enfermedad de Niemann-Pick
Individualizado
Depende del tipo específico de la enfermedad, gravedad de los síntomas y edad del paciente
¿Qué incluyen algunos tratamientos de la enfermedad de Niemann-Pick?
-Terapia de reemplazo enzimatico
-Transplante de médula ósea
-Manejo de los síntomas
-Soporte nutricional
Terapia de reemplazo enzimatico
Suministrar la enzima faltante en el organismo
Transplante de médula ósea
Para reemplazar las células dañadas
Manejo de los síntomas
-Medicamentos
-Fisioterapia
-Terapia ocupacional
-Logopedia
Soporte nutricional
Dieta adecuada y suplementos nutricionales
Pronóstico tipo A
Esperanza de vida corta
Pronóstico tipo B
Muchos pacientes pueden vivir hasta la edad adulta
Tipo C pronóstico
Algunos pacientes tienen una vida relativamente normal y otros una progresión más rapida de la enfermedad .
Factores que influyen en el pronóstico de la enfermedad
Tipo de enfermedad
Edad de inicio
Mutaciones genéticas
Respuesta al tratamiento
¿Que podría revelar un análisis de sangre?
-niveles altos de ciertas enzimas
-aumento niveles de colesterol y triglicéridos
-presencia de anticuerpos
¿Qué enzimas están deficientes en Niemann-Pick tipo A y B?
Esfingomielina acida la cual es responsable de descomponer la esfingomielina
¿Qué enzimas están deficientes en Niemann-Pick tipo C?
Proteínas involucradas en el transporte del colesterol dentro de las células
Específico: NPC1 o NPC2
