Neuro Ped Flashcards
Pelizaeus-Merzbacher
Doença hipomielinizante ligada ao X (Xq22.2), gene produtor de PLP1, codifica proteína 50% da massa da subs branca
Espectro oposto da paraplegia espástica tipo 2 ligada ao X, sendo mais grave
Se grave, morte na primeira década por complicações respiratórias
Nistagmo, estridor e fraqueza > espasticidade, atraso cognitivo, ataxia, leucoencefalopatia difusa
Meninas heterozigotas podem tem alteração na infância que regride com o amadurecimento
Teste molecular, Gene PLP1
Pode ter neuropatia periférica multifocal leve
Testar para doença lisossomal, Salla e adrenoleuco
RM com alteração difusa de subs branca + atrofia
Leucodistrofias que não causam nistagmo
Leucodistrofia metacromatica, adrenoleuco, Krabbe disease, Cockayne disease, and Canavan
