Mucovisidose Flashcards
Qu’elle gêne est à l’origine de la mucovisidose ?
Le gène CFTR
Que fait la protéine CFTR chez un patient non atteint ?
Il permet l’efflux du chlorure de la cellule
Là mucovisidose est une maladie autosomique ou gonosomique ? Récessive ou dominante ?
Autosomique récessive
Quand est réalisé le teste pour savoir si on a la mucovisidose et est-il obligatoire ?
À la naissance et oui depuis 2005
Qu’elle sont les atteintes de santé des patients qui ont la mucovisidose ?
Pulmonaires
Hépato-biliaires
Digestif
Génital
Pancréatique
Grâce à test la mucovisidose peut elle être diagnostiqué à la naissance ?
Grâce à un ileus méconial
De qu’elle problème décédés les patients atteints de la mucovisidose ?
Il décède des problèmes respiratoire
Qu’elles sont les atteintes de la mucovisidose au niveau des poumons ?
On va avoir un mucus qui est trop épais et donc une difficulté des cils de transporte ce mucus.
De plus le liquide péri ciliaire et déshydraté ducoup les cils s’affaissent.
Le mucus stagne et et propice au développement des micro organisme
Qu’elles sont les 3 bactérie les plus dangereuses et qui ce développe presque systématiquement chez le patient atteint de la mucovisidose ?
Haemophilus influenza
Staphylocoque doré
Pseudomonas aeruginosa
Que ce passe t’il au niveau immunitaire chez un patient atteint de mucovisidose ?
On va avoir un développement de micro organisme qui va engendrer une infection. Cette infection va être repéré par les cellules épithéliales qui vont amené des Interleukines-8.
C’est interleukines vont faire appel à des cellules immunitaires notamment les polynucléaires neutrophiles. Qui vont combattre l’infection. On appele ça l’inflammation. Mais lorsque l’infection sera éliminé , les PN au lieu de mourrir vont rester sur le foyer d’infection et cela va créer un cycle d’infections/inflammations. Qui vont créer une destruction progressive de l’épithélium respiratoire.
Que provoque l’accumulation de chlorure dans la cellule ?
Un déséquilibre ionique
Que fait la cellule pour concerver l’isotonicite de sa membrane ?
Elle fait rentrer de l’eau dans la cellule ce qui provoque une déshydratation du mucus qui devient épais et un assèchement du liquide péri-ciliaire
Qu’entraîne donc sur le milieu cellulaire une anomalie du CFTR
Dérégulation hydrique et ionique
Clonisation bactérienne chronique
Inflammation précise et excessive.
Chez combien de patient et noté l’insuffisance pancréatique exocrine ?
85%
Qu’est ce que l’hepatomegalie ?
C’est l’obstruction des voies biliaires intra ou extra hépatique qui va venir comprimer le pancréas et retenir les sels biliaires. Ce qui va engendré un gonflement du foie
Que fait le canal CFTR au niveau de la peau ?
Il fait de l’influx d’ions chlorure à l’intérieur de la cellule ( réabsorption ) pour pallier contre la déshydratation.
Qu’elle est l’objectif de la kine chez le patient atteint de la mucovisidose ?
Désencombrement des voies respiratoires pour améliorer la respiration et limiter les foyers d’infection.
Mais aussi maintenir l’élasticité thoracique et musculaire du diaphragme
Il y a 4 objectifs pour un kine qu’elles sont-ils ?
Évaluer
Anticiper
Prévenir
Soigner et aider au soins
Qu’est ce que font les glucocorticoides lorsque ils sont pris en prise quotidienne chez l’enfant ?
Réduise la croissance
Quand est ce qu’est nécessaire la greffe ?
Lorsque la fonction respiratoire et fortement atteinte ou que le traitements antibiotiques n’enrayen plus la décroissance de la fonction respiratoire
Que fait on lorsque l’on fait une greffe de poumon ?
On augmente l’espérance de vie du patient
Qu’elles sont les personnes prioritaires sur la liste de greffes ?
Les personnes atteint de pseudomonas
Les enfants
Les personnes ayant une VEMS<30,40%
Qu’elle test biologique est effectué pour diagnostique la maladie chez le nouveau né ?
Le test de Güthrie
Qu’elles sont les 5 maladies que l’on peut diagnostiquer avec le test de Güthrie?
Phénylcétonurie
Mucovisidose
Hypothyroïdie congénitale hormonale
Hyperplasie surrenalienne
Drepanocytose
Si le test de Güthrie est positif qu’elles sont les cas possibles ?
Cas 1 : 1 mutation trouve sois hétérozygotes sain ou homozygotes malade
Cas 2 : 2 mutation trouve hétérozygotes composite
Cas 3 : aucune mutation trouve
Qu’est ce que une classe ?
C’est un ensemble de mutations qui vont avoir les mêmes effets sur la fonctions de la protéine.
Combien de classe existe t’il ?
6 classes
Que provoque la classe 1 au niveau du gène CFTR?
Pas de canal CFTR
Que provoque la classe 3?
Régulation altère
Qu’elle est la classe la plus courante chez les patients atteints de mucovisidose ?
La classe 2 qui correspond à un CFTR non mature
La classe 4 et 5engendre une problématique en moins laquelle ?
Pas de probleme pancréatique
Classe 4 conductance altéré.
Classe 5 CFTR forme en faible quantité
Qu’elles classes sont les états les plus graves de la maladie ?
Classe 1,2,3 (96%)
Est ce que on peut cumuler des mutation ?
Oui on peut. On peut avoir des mutations de différentes classes en même temps. Mais c’est la forme la moins graves qui l’emporte par estimation.
Qu’elle est la mutation la plus importante ?
DeltaF508
Qu’elle est le dernier test que on effectue pour savoir que l’enfant est bien atteint de la mucoviscidose ?
Le test de la sueur (concentration en NaCl dans la sueur )
