MISCELANEA 3- GENETICA Flashcards
CUAL TIPO DE HERENCIA VA EN GENERACIONES SUCESIVAS
SE TRANSMITEN 50%
AUT DOMINANTE
SI SE SALTA GENERACIONES Y ES POR CONSANGUINIDAD
AUT RECESIVO
PADRES PORTADORES 25% HIJOS ENFERMOS
La hipercolesterolemia familiar es una ene
autonómica dominante
Herencia mitrocondrial
Neurpoatia de lerber
Sd. Merf
Sd Melas
Sd Kearns Sayre
Enf de Leigh
Cracteristicas de la herencia mitocondrial
Padre afecto no lo da a su descendencia
Madre si transmite a su descendencia
Sd edwards caracteristicas
No es compatible com vida
Microcefalia
Occipicuo prominente
Anomialias en manos
la fibrosis quística es una enfermedad … Y QUE GEN SE AFECTA
AUTOSOMICA recesiva mas frec en raza blanca
se afecta el gen CFTR
ENFERMEDADES MONOGENICAS CON HERENICA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X COMO SON
- los varones son los mas afectados
- saltan generaciones
-no se transmite de padre al hijo varón
ejem: SD LESCH NYHAN
enfermedades monofónicas con herencia dominante ligada al cromosoma x
mujeres se afectan con mas frecuencia, transmisión vertical, los padres afectados transmiten a sus hijas
enfermedades por expansión de tripletes
autonómica dominante
cada generación es peor, mas copias a lo largo de los anos pero será peor aparecer en una edad mas precoz y será mas grave
sd de x frágil o de martín Bell
dominante ligada al x
causa de discapacidad mental hereditaria