MISCELANEA 3- GENETICA Flashcards

1
Q

CUAL TIPO DE HERENCIA VA EN GENERACIONES SUCESIVAS
SE TRANSMITEN 50%

A

AUT DOMINANTE

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2
Q

SI SE SALTA GENERACIONES Y ES POR CONSANGUINIDAD

A

AUT RECESIVO
PADRES PORTADORES 25% HIJOS ENFERMOS

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3
Q

La hipercolesterolemia familiar es una ene

A

autonómica dominante

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4
Q

Herencia mitrocondrial

A

Neurpoatia de lerber
Sd. Merf
Sd Melas
Sd Kearns Sayre
Enf de Leigh

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5
Q

Cracteristicas de la herencia mitocondrial

A

Padre afecto no lo da a su descendencia
Madre si transmite a su descendencia

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6
Q

Sd edwards caracteristicas

A

No es compatible com vida
Microcefalia
Occipicuo prominente
Anomialias en manos

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7
Q

la fibrosis quística es una enfermedad … Y QUE GEN SE AFECTA

A

AUTOSOMICA recesiva mas frec en raza blanca
se afecta el gen CFTR

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8
Q

ENFERMEDADES MONOGENICAS CON HERENICA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X COMO SON

A
  • los varones son los mas afectados
  • saltan generaciones
    -no se transmite de padre al hijo varón
    ejem: SD LESCH NYHAN
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9
Q

enfermedades monofónicas con herencia dominante ligada al cromosoma x

A

mujeres se afectan con mas frecuencia, transmisión vertical, los padres afectados transmiten a sus hijas

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10
Q

enfermedades por expansión de tripletes

A

autonómica dominante
cada generación es peor, mas copias a lo largo de los anos pero será peor aparecer en una edad mas precoz y será mas grave

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11
Q

sd de x frágil o de martín Bell

A

dominante ligada al x
causa de discapacidad mental hereditaria

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