METABOLISMUL LIPIDIC Flashcards
HIpercolesterolemia familiala
defect de receptor LDL -> scadere a clearence-uluI LDL –> cresterea sintezei de LDL (pt ca ficatul sintyetizeaza si VLDL)
CONS : acumulari intarcel : xantoame, xantelasme
ac extracel : ateroscleroza precoce
deficit de apo b 100
nu mai poate sa fie recunoscut LDL si consecintele sunt cam aceleasi ca in hipercolesterolemia familiala
HIpercolesterolemia comuna
creste sinteza de LDL
scade catabolismul LDL
pacientii au un risc crescut de ATS dar NU AU xantoame
HIperaflalipoproteinemia familiala
cu / fara deficit de CETP (enzima care faciliteaza tarnsferul esterilor de colesterol de pe HDL pe LDL)
in acest caz hipercolesterolemia este datorata cresterii fractiunii HDL, care se regaseste la alti membri ai familie
LPL ce face
hidrolizeaza tG din chilomicroni si din VLDL
Deficit familial LPL
deficit de LP –> nu mai pot sa fie metabolizati chilomicronii –> acumularea de chilomicroni –> cand ajung in pancreas ei no mica parte sunt trannsformat de cater lipaza pancreatica in compusi toxici care pot sa dea PANCREATITA –> dureri abdominale acute in copilarie
dep chilo –> depunere in macrofage –> hepato-splenomegalie
aparitia celulelor spumoase in MO
opacitate corneana
si formare de xantoame in tegumene
Hipertrigliceridemia familiala
sinteaza crescuta de tg si de vldl la nivel hepatic
scadre catabiolism VLDL
nivel crescut de vldl –>risc moderat e cariopatie ischemica
deficit familial de apo c2
apo c2 - co factor pentru LPL (enzima care hidrolizeaza tg din chilomicroni si din VLDL)
atunci determina o insuficienta functionala pentru LPL cu acumulare de chilomicroni si de VLDL
sindromul clinic este asemanator celui din deficitul de LPL