Maladies métaboliques et thyroïde Flashcards
Quelles sont les conditions qui prédisposent une décompensation aiguë d’une maladie métabolique?
infection virale fièvre gastro-entérite changement de régime exercice diminution des apports chirurgie/anesthésie
Quels labo sanguins sont à effectuer chez un nourrisson de 1 semaine de vie qui est somnolent, hypotone et qui ne s’alimente presque pas?
En première intention : glycémie, Gazo, chimie, ammonium, fsc, CRP, hémoc, urines pour infection, cétonurie, hématurie et culture, toxique et CC sanguin
Par la suite selon l’évaluation primaire : Répéter le Guthrie l’acétate, ck, urines acides organiques
Concernant l’épidémiologie de l’hyperthyroïdie chez l’enfant (K’):
- La cause la plus fréquente chez les enfants est la maladie de Grave.
- L’incidence la plus importante est entre 2-6 ans.
- Le ratio garçon:fille est 5:1
- La mortalité lors de thyrotoxicose néonatale est de 20%.
- La cause la plus fréquente chez les enfants est la maladie de Grave - VRAI
- L’incidence la plus importante est entre 2-6 ans - FAUX (11-15 ans)
- Le ratio garçon:fille est 5:1 - FAUX (c’est l’inverse)
- La mortalité lors de thyrotoxicose néonatale est de 20% - VRAI
Le traitement de l’hyperthermie dans la thyrotoxicose consiste en (K’):
- paracetamol
- cold pack
- aspirine
- déshabiller l’enfant
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- (contre indiqué)
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Un enfant de 12 ans connu pour une maladie de Grave se présente aux urgences avec une hyperthermie et des vomissements - diarrhées. Il est irritable et présente un ictère.
Dites quelles affirmations sont justes.
- il peut présenter un choc septique, vous donnez rocephine 50mg/kg
- traitement paracetamol et salicylés pour diminuer la fièvre
- vous scopez l’enfant et surveiller sa FC car une arythmie atriale est possible.
- vous débutez un traitement de dexamethasone et propranolol
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Peut faire partie du tableau clinique d’un déficit d’oxydation des acides gras (K’):
- rhabdomyolyse
- thrombocytopénie
- insuffisance hépatique
- cardiomyopathie
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Peut etre indiqué dans les investigations d’un hyperthyroidisme :
- Imagerie cerebrale
- Radio de thorax
- Echo du cou
- Dosage Beta HCD
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Concernant la maladie de Basedow de l’enfant :
- L’atteinte ophtalmo est plus frequente que chaz adulte
- Les tachyarythmies sont frequentes
- Une fatigue importante et une diminution de l’appétit est frequente chez l’enfant
- Elle peut se présenter avec un retard du dvpt ou des difficultés scolaires
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Se présente avec des hypoglycémies
- les glycogénoses
- La tyrosinemie
- La maladie sirop d’érable
- Les troubles d’oxydation des acides gras
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Un enfant de 3ans connu pour retard du développement se présente après à J2 d’une gastro entérite avec vomissements incoercibles ces dernières 24h, altération de l’état de conscience et état hautement fébrile. La gazométrie montre une hypoglycémie à 1.8mmol/l et une acidose métabolique sévère sans cétose. Vous évoquez la possibilité d’une décompensation métabolique de type :
a Acidemie glutarique de type 1
b Glycogen storage disease
c Déficit du cycle de l’urée
d Déficit en MCAD (medium chain acyl CoA dehydrogenase)
e MSUD (Maple syrup urine disease)
D
Font partie du traitement immédiat d’une crise thyreotoxique décompensée sauf:
a Dexaméthasone 2mg IV
b Propilthiouracile 4-6mg/kg/j en 4x
c Bolus de NaCl 0.9% 20ml/kg et réhydratation sur 48h par IsoG5%
d Iode Sodée 0.05mg IV 1x/12h
e Propranolol
D
NN à terme, 1semaine de vie qui se présente avec tachycardie sinusale, altération de l’état de conscience, ictère et dysfonction hépatique. Vous évoquez dans le diagnostic différentiel :
- Choc septique à E.Coli
- Crise thyreotoxique
- Galactosémie
- Anémie hémolytique sur incompatibilité ABO
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citez les symptômes de l’orage thyroïdien
hyperthermie, dysarythmie atriale et IC, delirium , psychose , hyperactivite GI, dusfonction hépatique
quels sont les symptômes d’une hypothyroïdie congénitale ?
nouveau né avec fatigue , faiblesse, constipation, bradycardie , voix faible, cri rauque , hypothermie et myxoedeme
quels sont les symptômes fréquents d’une suspicion de décompensation métabolique et quelle prise en charge aux urgences ?
symptômes: encéphalopathie , léthargie, inappétence , vomissements , hypotonie
prise en charge: stop alimentation , perfusion glucose iv , labo Gazo, glycémie, lactate, ammonium , électrolytes et bilan infectieux . Contact metabolicien
