Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Citoloģija un ģenētika > Mainība > Flashcards

Mainība Flashcards

1
Q

Kāda veida mainības ir? (2)

A
  1. Fenotipiskajā jeb modifikāciju mainībā:
    * Nodrošina indivīda izmaiņas, nevis sugas.
  2. Genotipiskajā jeb iedzimtā mainībā:
    * Nodrošina sugas izmaiņas (evolūcija).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Kas ir fenotipiskā jeb modifikācijas mainība? (4)

A
  1. Modifikāciju mainību izraisa apkārtējās vides faktoru ietekme;
  2. Vide nemaina genotipu!
  3. Modifikācijas iespējas ir genotipiski noteiktas;
  4. Variēšanas iespējas nosaka reakcijas norma.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Kas ir reakcijas norma? (4)

A
  1. Izmaiņu diapazons, kura robežās veidojas dažādi fenotipi viena genotipa ietvaros.
  2. Ja kāda pazīme plaši mainās vides ietekmē, tad reakcijas norma ir plašā diapazonā:
    * cilvēka ķermeņa svars.
  3. Ja pazīme maz mainās vides ietekmē, tad reakcijas normai ir šaurs diapazons:
    * cilvēka augums.
  4. Reakcijas normas plašumu nosaka genotips!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Kas ir modifikācijas mainība? (4)

A
  1. Izmaiņu diapazons, kura robežās veidojas dažādi fenotipi viena genotipa ietvaros.
  2. Ja kāda pazīme plaši mainās vides ietekmē, tad reakcijas norma ir plašā diapazonā:
    * cilvēka ķermeņa svars.
  3. Ja pazīme maz mainās vides ietekmē, tad reakcijas normai ir šaurs diapazons:
    * cilvēka augums.
  4. Reakcijas normas plašumu nosaka genotips!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Kas ir fenokopija?

A

Ārējo faktoru izraisīta pazīme (slimība), kas fiziski izskatās tāpat kā pazīme, kuras cēlonis ir iedzimts (ģenētiski determinēts).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Kā iedalās iedzimta mainība? (3)

A
  1. Kombinatīvā mainība;
  2. Epigenomā mainība;
  3. Mutatatīva mainība.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Kas ir kombinatīva mainība?

A

Pie šī mainības veida nerodas jauni gēni vai mutācijas, bet gan jaunas gēnu kombinācijas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Kādi procesi nodrošina kombinatīvo mainību? (3)

A
  1. Neatkarīgā hromosomu attālināšanās mejozē.
  2. Gēnu rekombinācija, notiekot krosingoveram.
  3. Nejauša hromosomu kombinēšanās pie apaugļošanās.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Kāda nozīme ir nejauša hromosomu kombinēšanās pie apaugļošanās?

A

Šīs process, kopā ar neatkarīgo hromosomu attālināšanās mejozē, nodrošina to, ka vieniem un tiem pašiem vecākiem katrs bērns ir atšķirīgs, nevis kloni.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Kas ir epiģenētika?

A

Apskata iedzimtas fenotipa izmaiņas, kuru iemesls nav DNS nukleotīdu secības izmaiņas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Kā iedala epigenoma mainību? (2)

A

1.Imprintings
2.Metilācija

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Kas ir imprintinga process? Kāpēc tas ir svarīgs? (3)

A
  1. Process, kura rezultātā gēns tiek ekspresēts (izmantots) tikai no viena vecāka (mātes vai tēva).
  2. Imprintings ir nepieciešams gadījumos, kad šūnās nepieciešams, lai ekspresējas tikai 1 gēna alēlei!
  3. Otra vecāka gēna kopija tiek “izslēgta” un šūna neproducē nekādu produktu no imprintētā gēna kopijas (alēles).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Kāds ir imprintinga mehānisms? (3)

A
  1. Imprintings nav mutācija un imprintinga process ir atgriezenisks.
  2. Parasti notiek gēna promoterā esošo citozīnu metilācija (pievienota metilgrupa – CH3).
  3. Imprintings (metilācija) notiek vecāku gametoģenēzē!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Kas ir metilēts DNS? Kas ir nemetilēts DNS?

A
  1. Metilēts DNS (gēns) - tiek spiralizēts = heterohromatīns.
  2. Nemetilēts DNS (gēns) - tiek attīts = eihromatīns.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Kad rodas imprintinga defekts?

A

Rodas, ja viens gēns, kam vajadzēja būt aktīvam, ir arī neaktīvs (abas gēna alēles nedarbojās).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Kāds ir Prādera Villija sindroms? (3)

A
  1. Normā SNRP gēns ir imprintēts no mātes, bet ekspresējas tikai no tēva pārmantotā SNRP gēna alēle.
  2. Ja otrā SNRP gēna alēle ir neaktīva - attīstas PWS.
  3. Zīdaiņu periodā: hipotonija, zīšanas grūtības;
    2-8 gadu vecumā sākas hiperfāgija: palielināta
    ēstgriba.
    Pusaudži un pieaugušie:
    ● Hipotalāma disfunkcija: Nejūt sāta sajūta,
    līdz ar to visu laiku, nekontrolēti grib ēst;
    ● Izteikta aptaukošanās un 2. tipa CD;
    ● Viegla - vidēji smaga garīga atpalīcība;
    ● Neauglība (hipogonādisms abiem
    dzimumiem).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Kāds ir Angelmana sindroms? (2)

A
  1. Normā UBE3A gēns ir imprintēts no tēva, bet ekspresējas tikai no mātes pārmantotā gēna alēle
  2. Ja otrā UBE3A gēna alēle ir neaktīva - attīstas AS.
18
Q

Kas ir mutatīva mainība?

A

Process, kurā notiek iedzimtības
struktūru (DNS) izmaiņas.

19
Q

Kā iedala mutācijas? (6)

A
  1. Pēc rašanās vietas;
  2. Pēc izcelsmes;
  3. Pēc adaptīvās nozīmes;
  4. Pēc iedzimšanas veida;
  5. Pēc ietekmes uz šūnu/organismu.
  6. Pēc ģenētiskā materiāla izmaiņu rakstura.
20
Q
A
21
Q

Kā iedala mutācijas pēc to rašanas vietas? (2)

A
  1. ģeneratīvās mutācijas, kas rodas
    dzimumšūnās – iedzims nākamajās paaudzēs:
    ➢ Ahondroplāzija.
  2. somatiskās mutācijas, kas radušās somatiskās
    šūnās – neiedzims nākamajās paaudzēs:
    ➢ mutācijas audzēja šunās.
22
Q

Kā iedala mutācijas pēc to izcelsmes? (2)

A
  1. Spontānās mutācijas (bez redzama iemesla).
  2. Inducētās mutācijas (gaidāmās mutācijas, zināms mutagēnais faktors).
23
Q

Kādas ir spontānas mutācijas? (4)

A
  1. Rodas bez mutagēnu klātbūtnes;
  2. DNS polimerāzes kļūdas, kas netiek labotas;
  3. 3 jaunās mutācijas uz katru šūnas DNS replikāciju (dalīšanos);
  4. Dažādos genoma reģionos var būt atšķirīgs mutāciju biežums.
24
Q

Kāda veida spontānas, ģeneratīvās mutācijas notiek ahondroplāzijas gadijumā?

A

Spontānas, ģeneratīvās
mutācijas tēva spermatoģenēzē FGFR3 gēnā.

25
Q
A
26
Q

Kas ir inducētas mutācijas?

A

Izraisītāji – mutagēni. Rašanās procesu sauc par mutaģenēzi.

27
Q

Nosauc visus mutagēnos faktorus!

A
  1. Fizikālie (visa veida starojums, piem., UV, RTG);
  2. Ķīmiskie (piem., medikamenti, nitrīti, smagie metāli);
  3. Bioloģiskie (vīrusi - HPV, baktērijas– H.Pylori).
28
Q

Kā iedala mutācijas pēc to adaptīvās nozīmes?

A
  1. Derīgas.
  2. Kaitīgas jeb patogēnas
  3. Neitrālas.
29
Q

Kas ir derīgas mutācijas?

A

Palielina organisma izdzīvošanas (pielāgošanās) iespējas konkrētos dzīves apstākļos vai nodrošina
tā optimālo auglību.

30
Q
A
31
Q

Kā darbojas mutācija, kas nodrošina imunitāti pret HIV vīrusu?

A

Ja CCR5 gēnā ir d32 mutācija – CCR5 receptors netiek ekspresēts (ražots).

32
Q
A
33
Q

Kas ir kaitīga mutācija?

A

Kaitīgas jeb patogēnas mutācijas samazina organisma pielāgošanos videi vai to auglību.

34
Q
A
35
Q

Kā iedala mutācijas pēc kaitīguma? (3)

A
  1. Letālās mutācijas - izraisa organisma bojāeju.
  2. Subletālās mutācijas - pazemina organisma dzīvildzi.
  3. Fertilitātes mutācijas - samazina auglību zem optimālās robežas līdz pat pilnīgai sterilitātei.
36
Q

Kas ir neitrālas mutācijas?

A

Neitrālas mutācijas neizraisa patoloģiju, bet noteiktos
apstākļos tām ir pat pozitīva nozīme.

37
Q

Kā iedala mutācijas pēc to iedzimšanas veida?

A
  1. Dominantās;
  2. Nepilnīgi dominantās;
  3. Recesīvās.
38
Q

Kā iedala mutācijas pēc to ietekmes uz organismu? (2)

A
  1. Funkcijas zuduma – mutācijas dēļ proteīns zaudē savu funkciju.
  2. Funkcijas guvuma – mutācijas dēļ proteīns iegūst jaunu funkciju vai proteīna funkcija tiek mainīta vai
    arī aktivēta.
39
Q

Kādas ir PCSK9 gēna funkcijas? (2)

A
  1. PCSK9 normā nodrošina LDLR (ZBL receptora) pārstrādi, nodrošinot receptora apriti un atjaunošanos.
  2. LDLR funkcijas zuduma mutācijas gadījumā attīstās – ģimenes hiperholesterīnēmija, kad aknas nespēj “attīrīt” asinis no liekā ZBL.
40
Q

Kādas ir funckijas guvuma mutācijas PCSK9? Funkcijas zudumu? (2)

A
  1. PCSK9 ir pārmērīgi aktīvs un pastiprināti liek pārstrādāt
    LDLR → rodas LDLR disfunkciju un līdz ar to ģimenes hiperholesterīnēmija.
  2. PCSK9 ir neaktīvs un neliek
    pārstrādāt LDLR → daudz
    LDLR receptoru uz virsmas →
    aknas aktīvi attīra asinis no ZBL
    → tiek samazināts holesterīns.
41
Q

Kā iedala mutācijas pēc to
ģenētiskā materiāla izmaiņu rakstura? (2)

A
  1. ”Mazas mutācijas”: gēnu mutācijās, kurās izmainās gēna DNS nukleotīdu secība:
    * Punktveida mutācijas – viena nukleotīda izmaiņas;
    * Vairāku nukleotīdu līdz visa gēna izmainām.
  2. ”Lielas mutācijas”: hromosomu aberācijas (izmaiņas):
    * Skaita izmaiņas;
    * Struktūras izmaiņas.

Citoloģija un ģenētika (14 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions