Immundefekter

Question 1

Karakteristika ved immunsystemet

Answer 1

Aktivt immunrespons, undgå autoimmunitet og oprette immunologisk hukommelse

Question 2

Innat/medfødt immunforsvar karakteristika

Answer 2

Hurtig respons, begrænset specificitet, genomisk kodede receptorer (makrofager, komplement)

Question 3

Adaptiv/erhvervet immunforsvar karakteristika

Answer 3

Langsomt respons, stor specificitet, langvarig beskyttelse (T- og B-celler + antistoffer)

Question 4

De hyppigste primære immundefekter

Answer 4

MBL-mangel (mindre alvorlig, og mest et problem med anden immundefekt), IgA-mangel, CVID, CGD og SCID (mest alvorlig).

Question 5

Sekundære immundefekter, definition

Answer 5

Erhvervede immunproblemer, som kan fremkaldes af infektioner, inflammation og andre immunsuprimerende tilstande.

Question 6

Primære immundefekter

Answer 6

Medfødte immunproblemer der skyldes arvelige/genetiske årsager, og vil typisk påvirke én eller flere dele af immunforsvarets celler (T-celler, B-celler, komplement og ROS-defekter)

Question 7

CVID (commun variable immunodeficiency)

Answer 7

Hyppigste af de alvorlige primære immundefekter (1/20.000)!
Recidiverende luftvejs- eller mellemørebetændelser.
Nedsat IgG og IgA og/eller IgM, nedsat vaccinerespons.
Behandles med immunoglobulin (iv eller sc)

Question 8

IgA-mangel

Answer 8

Hyppigste af de mindre alvorlige primære immundefekter

Question 9

SCID (Severe combined immunodeficiency)

Answer 9

Både cellemedieret og humoral immunitet er defekt.
“Bubble-Baby”. Forekomsten er 1/100.000
Klinik: tidlig debut, manglende respons på vaccinationer
Patogenese: manglende differentiering af både T-, B- og NK- celler. Behandling: KMT, genterapi

Question 10

DiGeorge syndrom

Answer 10

Defekt af thymus udviklingen (3. og 4. branchiebue) og mangel på T-celler (og manglende aktivering af B-celler). Forekomst 1/4000

Question 11

Hyper IgE syndrom (Job’s syndrom)

Answer 11

Mange infektioner i huden pga. manglende rekruttering af neutrofile (IL-6 mangel og nedsat Th17 aktivering). “Kolde abscesser”, dårlig tandstatus. Autosomalt dominant nedarvning. Diagnose stilles bl.a. ved IgE-niveau på flere 1000. Behandling: svampebehandling og immunoglobulin.

Question 12

CGD (kronisk granulomatøs sygdom)

Answer 12

Manglende dannelse af ROS til bekæmpelse af patogener.
Patienterne får mange atypiske infektioner og kan ofte diagnosticeres tidligt i deres liv.
Behandling: immunoglobulin

Question 13

Sjældne immundefekter

Answer 13

Defekter i TLR (giver anledning til mange atypiske infektioner), NEMO-defekt (hyper/hypopigmentering af huden, manglende tandudvikling)

Question 14

Komplementdefekter

Answer 14

C3: bakterielle infektioner
C4 + C5-8: N. meningitidis
MBL: først problematisk ved andre immundefekter
C1: hereditært angioødem
C3, C4: relateret til SLE

Question 15

MAC-defekter

Answer 15

Virale infektioner, vorter, mykobakterier og øget risiko for cancer og rammer senere B-, T- og NK-celler.

Question 16

Autoinflammatoriske periodiske febersygdomme

Answer 16

Familiær Middelhavsfeber: Genetisk defekt der giver øget IL-1 produktion -> feber, symptomer fra hud, led og CNS

Question 17

Behandlingsprincipper ved primære immundefekter

Answer 17

Behandling af infektioner
Forebyggelse af infektioner
Korrektion af immundefekter: KMT eller stamcelletransplantation, genterapi, immunoglobulinbehandling.

Question 18

Virkning af immunoglobulin substitution

Answer 18

Undgår organskade, forebygge infektioner, reducere risiko for cancer.