Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Citoloģija un ģenētika > Iedzimšanas tipi > Flashcards

Iedzimšanas tipi Flashcards

1
Q

Kas ir genoms?

A

Organisma ģenētiskās informācijas (DNS) kopums.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Kādi ir iedzimšanas tipi? (3)

A
  1. Monogēnie iedzimšanas tipi – pazīmi izraisa mutācija vienā kodola DNS esošā gēnā;
  2. Mitohondriālais iedzimšanas tips – pazīmi izraisa mutācija mitohondriālajā DNS;
  3. Multifaktoriālais iedzimšanas tips – pazīmi izraisa mutācijas/variācijas vairākos gēnos un ārvides faktori.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Kādi ir monogēnie iedzimšanas tipi?

A
  1. Autosomālie:
    1. Autosomāli dominantais (A-D).
    2. Autosomāli recesīvais (A-R).
  2. Ar dzimumhromosomām saistītie:
    1. X – dominantais (X-D).
    2. X – recesīvais (X-R).
    3. Ar Y hromosomu saistītais jeb holandriskais iedzimšanas tips (Y).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Kādas ir autosomāli dominanta iedzimšanas tipa pazīmes? (5)

A
  1. Pazīmi nosakošais gēns atrodas autosomā;
  2. Abu dzimumu bērniem ir vienāda iespēja
    piedzimt ar pazīmi;
  3. Pazīme izplatās pa vertikāli (sastopama katrā paaudzē);
  4. Indivīdam ar slimību vismaz viens no vecākiem arī ir slims;
  5. Veseliem vecākiem ir veseli bērni.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Kādas ir slimības, kas iedzimst Autosomāli Dominanti? (4)

A
  1. Ģimeņu hiperholesterinēmija.
  2. Marfāna sindroms.
  3. Ahondroplāzija.
  4. Pārmantots krūts/olnīcu vēzis.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Kādas ir analīzes grūtības/ A-D izņēmumi? (3)

A
  1. De novo (piemērs - ahondroplāzija).
  2. Nepilnīga penetrance (piemērs - pārmantots krūts/olnīcu vēzis).
  3. Variabla ekspresivitāte (piemērs – ģimenes hiperholesterinēmija).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Kas ir de novo mutācija?

A

Gametoģenēzes laikā dzimumšūnā izveidojās jauna mutācija (de novo).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Kas ir ahondroplāzija? Kas tai ir raksturīgs? (6)

A

1.Viens no biežākajiem pundurisma iemesliem (80%)
2. Mutācija FGFR3 (fibroblastu augšanas faktora receptorā 3) gēnā, kas izraisa receptora pārmērīgu aktivāciju un agrīnu stobrkaulu augšanas zonas (skrimšļa) pārkaulošanos.
3. 80% gadījumos de novo mutācijas dēļ.
4. Mutācijas risks saistīts ar tēva vecumu.
5. Sastopams tikai heterozigotiskā stāvoklī – Aa.
6. AA homozigots dominants – agrīni letāls.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Kā izpaužas ahondroplāzija? (7)

A
  1. Īsi stobrkauli un normāls rumpja skelets.
  2. Mugurkaula deformācijas (kanāla stenoze, kifoze, lordoze u.c.).

3.Kaulu deformācija (genu varus jeb “O” veida kājas).
4. Mazāks krūškurvis (sliktāk ventilējās plaušas).
5. Aizkavēta motorā attīstība.
6. Normāla garīga attīstība.
7. Dzīvildze tuvu vispārējai populācijai.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Kas ir penetrance?

A

Gēna fenotipiskās izpausmes biežums indivīdiem, ar noteiktu gēna alēli/mutāciju.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Kas ir pilnīga penetrance?

A

Noteiktās gēna alēles/ mutācijas nesējiem pazīme izpaudīsies vienmēr.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Kas ir nepilnīga penetrance?

A

Noteiktās gēna alēles/ mutācijas nesējiem pazīme izpaudīsies ne vienmēr.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Kas ir raksturīgs pārmantotam krūts vēzim?

A
  1. Izraisa mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos.
  2. Normā BRCA 1/2 gēnu produkti nodrošina DNS mutāciju (dubultpārravienu) labošanu.
  3. Nenotiek DNS labošana - rodas vairāk mutāciju - šūna nespēj sevi kontrolēt (“sajūk prātā”) - kļūst par vēža šūnu.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Kāda ir krūts/olnīcu vēža profilakse? (3)

A
  1. Regulārās medicīniskās pārbaudes (palpācija+USS/mamogrāfija).
  2. Krūts barošana (samazina risku par 32%).
  3. Profilaktiskā ķirurģija.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Kas ir variabla ekspresivitāte?

A

Indivīdiem ar vienādu genotipu ir dažādas klīniskās izpausmes (atšķirībā no nepilnas penetrances – pazīme ir visiem!).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Nosauc kādu variablās ekspresivitātes piemēru!

A

Ģimenes hiperholesterinēmija.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Kādas ir autosomāli recesīva iedzimšanas tipa pazīmes? (6)

A
  1. Pazīmi nosakošais gēns atrodas autosomā.
  2. Abu dzimumu bērniem ir vienāda iespēja piedzimt ar iedzimtu slimību.
  3. Slimība izplatās pa horizontāli, tā nav sastopama katrā paaudzē.
  4. Veseliem vecākiem var piedzimt slimi bērni.
  5. Pazīme izpaužās tikai homozigotiskā stāvoklī.
  6. Radnieciskas laulības gadījumā ir lielāks risks slima bērna piedzimšanai.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Nosauc slimības, kas iedzimst autosomāli recesīvi! (5)

A
  1. Fenilketonūrija
  2. Alfa 1 antitripsīna deficīts
  3. Cistiskā fibroze
  4. Gošē slimība
  5. Zelvegera sindroms
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Kas ir raksturīgs fenilketonūrijai? (3)

A
  1. Iedzimts aminoskābju maiņas traucējums.
  2. 1 uz 10,000 dzīvi dzimušo.
  3. Defekts fenilalanīn hidroksilāze kodējošā gēnā, kas pārveido fenilalanīnu par tirozīnu.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Kāda ir patoģenēze fenilketonūrijai? Simptomi? Diagnostika? (3)

A
  1. Patoģenēze: Fenilalanīns netiek pārveidots par tirozīnu. Fenilalanīns uzkrājās un rada CNS bojājumu.
  2. Simptomi: smaga, progresējoša garīga atpalicība, krampji, samazināta pigmentācija (var būt gaiša āda un mati), urīnam specifiska smaka.
    3 Diagnostika: jaundzimušo skrīnings.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Kāda ir fenilketonūrija ārstēšana?

A

Fenilalanīna līmeņa kontrole– uzturs bez fenilalanīna – «luksofora gaismu sistēma».

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Kas ir cistiskā fibroze (mukoviscidoze)? (4)

A
  1. Biežākā (1:3300) dzīvildzi ievērojami samazinoša ģenētiskā slimība Eiropas izcelsmes cilvēkiem.
  2. Izraisa mutācija CFTR gēnā.
  3. Normā CFTR proteīns izvada gļotās Cljonus un ūdeni,
    nodrošinot gļotu škidrināšanu. CF gadījumā CFTR proteīns nestrādā un visas gļotas ir biezas un neizvadās.
  4. Rada nospostojumu un kalpo kā barotne baktērijām.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Kādas ir cistikās fibrozes (CF) izpausmes? (3)

A
  1. Elpceļos: biežas pneimonijas, bronhīti, rinīti (ar laiku visas plaušas sabojājas).
  2. Gremošanas sistēma: traucēta vielu uzsūkšana un aizkuņģa dziedzera mazspēja, augšanas aizture.
  3. Neauglība vīriešiem: neattīstās vas deferens.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Kāda ir cistiskās fibrozes ārstēšana?

A
  1. Gļotu škidrināšana un izvadīšana:
    - Medikamentozi (“ACC”)
    - Fizioterapija (elpošanas vingrojumi, bronhu drenāža).
25
Q

Kas ir A1AT deficīts? (4)

A
  1. A1AT deficīts ir viens no biežāk sastopamiem iedzimtiem metabolisma defektiem Eiropiešiem.
  2. Izraisa 2 mutācijas Z un S SERPINA1 gēnā (M – normas alēle).
  3. SERPINA1 gēna kodē Alfa-1-AntiTripsīnu (A1AT).
  4. Biežums 1:2000-1:3000 jaundzimušo.
26
Q

Kāda ir A1AT funkcija? (2)

A
  1. Normā, kad leikocīti migrē uz iekaisumu, tie lokāli šķeļ saistaudus (bazālo membrānu) – lai izietu cauri asinsvadam uz audiem.
  2. A1AT neļauj leikocītam bojāt pārāk daudz saistaudu.
27
Q

Kāda ir A1AT deficīta patoģenēze? (4)

A
  1. Smēķēšana rada hronisku iekaisumu plaušās, kas pastiprina leikocītu migrāciju uz plaušām.
  2. Bez A1AT - leikocīti, migrējot uz iekaisuma perēkli, bojā vairāk audu kā parasti.
  3. Tiek bojātas plaušu alveolas – attīstās emfizēma (ap 40-50g.v.). Ar laiku lielāka daļa alveolu sabrūk – pacientiem nav ar ko elpot, rodas elpošanas mazspēja, klepus.
  4. Nesmēķētājiem plaušu funkcija var būt tuvu normālai.
28
Q

Kāda ir A1AT deficīta ārstēšana? (2)

A
  1. Smēķēšanas atmešana – visefektīvāka ārstēšanas UN profilakses metode.
  2. A1AT aizvietošana no donoru plazmas.
29
Q

Kas ir hemizigotisks stāvoklis?

A

Izpaudīsies kā dominantie, tā arī recesīvie gēni.

30
Q

Kādas ir X dominanta iedzimšanas tipa pazīmes? (7)

A
  1. Pazīmi nosakošais gēns atrodas X hromosomā.
  2. Pazīme izplatās pa vertikāli (sastopama katrā paaudzē).
  3. Indivīdam ar slimību vismaz viens no vecākiem arī ir slims.
  4. Veseliem vecākiem ir veseli bērni.
  5. Slimība izpaužās abiem dzimumiem.
  6. Slima tēva visas meitas slimas, bet visi dēli veseli.
  7. Šīs pazīmes sievietēm ir sastopamas biežāk, bet izpaužas vieglāk kā vīriešiem.
31
Q

Kadas ir analīzes grūtības/ X-D izņēmumi?

A
  1. De novo (piemērs – Retta sindroms);
  2. Letālitāte vīriešiem (piemērs – Retta sindroms).
32
Q

Kas ir Retta sindroms? (6)

A
  1. Sastopama tikai meitenēm.
  2. Intrauterīni letāla vīriešiem (spontāni aborti).
  3. 99% rodas de novo mutācijas dēļ.
  4. Līdz 6-18 mēnešiem normāla psihomotorā attīstība.
  5. Pēc tam – smaga garīga atpalicība, autismam līdzīga uzvedība, motorā deģenerācija (trīce, rīšanas, elpošanas grūtības), krampji, augšanas aizture.
  6. Otrais biežākais iemesls smagai garīgai atpalicībai meitenēm (pēc Dauna sindroma).
33
Q

Kādas ir X recesīva iedzimšanas tipa pazīmes? (4)

A
  1. Pazīmi nosakošais gēns atrodas X hromosomā.
  2. Slimība izpaužās gandrīz tikai vīriešiem.
  3. Slima vīrieša vecāki ir veseli, bet pa mātes līniju sastopami slimi vīrieši.
  4. Slima tēva visi dēli ir veseli, meitas ir veselas, bet pazīmes nesējas.
34
Q

Kādas ir slimības, kas iedzimst X-recesīvi? (7)

A
  1. Fābri slimība.
  2. Androgēnu nejutības sindroms – 46,XY sieviete.
  3. Hemofīlijas A un B.
  4. Dišēna muskuļu distrofija.
  5. Beķera muskuļu distrofija.
  6. Daltonisms (krāsu aklums).
  7. Trauslās X-hromosomas sindroms.
35
Q

Kas ir hemofīlijas A un B mutācijas faktori?

A
  1. Hemofīlija A:
    – mutācija 8 koagulācijas faktorā;
    – biežums – 1:10,000.
  2. Hemofīlija B:
    – mutācija 9 koagulācijas faktorā;
    – biežums – 1:40,000.
36
Q

Kādi ir hemofīlijas simptomi un ārstēšana? (3)

A
  1. Simptomi: Asins reces traucējumi, spontānas asiņošanas locītavās, muskuļos, smadzenēs utt.
  2. Simptomu smagums ir variabls.
  3. Ārstēšana: VIII vai IX rekombinantā faktora ievadīšana
    (gan profilaktiski, gan pie asiņošanām).
37
Q

Kas ir Dišēna muskuļu distrofija (DMD)? (5)

A
  1. Mutācija – distrofīna kodējošā gēnā.
  2. Distrofīns saista citoskeletu pie citoplazmatiskās
    membrānas.
  3. Ja distrofīns ir bojāts – šūnas citoplazmatiskā membrāna ir nestabila un trausla.
  4. Rodas muskuļšķiedru bojājums un distrofija.
  5. Progresē visu muskuļu vājums:
    – Skeleta muskuļu – nespēj pārvietoties
    – Sirds muskuļu – sirds mazspēja
    – Elpošanas muskuļu – nespēj klepot, dziļi ieelpot.
38
Q

Kas ir Beķera muskuļu distrofija (BMD)? (5)

A
  1. Mutācija distrofīna kodējošā gēnā (kā DMD), bet vieglāka.
  2. Saglabājas 3-10% distrofīna sintēze.
  3. Simptomi līdzīgi DMD, bet vieglāki, attīstās daudz vēlīnāk.
  4. Simptomu sākums BMD 15-20g.v. vs. DMD 3g.v.
  5. Ratiņkrēsls nepieciešams vidēji BMD 30.g.v. vs. DMD 10g.v.
39
Q

Kas ir Holandriskais (ar Y hromosomu saistīts) iedzimšanas tips? (3)

A
  1. Gēns atrodas Y hromosomā;
  2. Vīrietis no nodod visiem saviem dēliem;
  3. Slimo tikai vīrieši.
40
Q

Kas atbild par vīriešu dzimuma attīstību? Kas izraisa vīriešu neauglību? (3)

A
  1. Y hromosoma atbild galvenokārt par:
    * Vīriešu dzimuma attīstību;
    * Spermatoģenēzi.
  2. AZFa, AZFb un AZFc rajonu mikrodelēcijas izraisa vīriešu neauglību (5% no neauglību iemesliem).
  3. AZFc delēcijas gadījumā var mēģināt veikt mākslīgu apaugļošanu (IVF vai ICSI).
41
Q

Kādi ir pazīmju iedzimšanas tipi?

A
  1. Ar dzimumu ierobežots – gēns izvietojās autosomā, bet
    pazīme izpaužās tikai vienam dzimumam, piem.:
    * Pārmantots olnīcu vēzis.
  2. No dzimuma atkarīgs - gēns izvietojās autosomā, bet pazīme izpaužās biežāk kādam dzimumam, piem.:
    * Pārmantots krūts vēzis (ar BRCA1/2 mutāciju penetrance:
    – sievietēm 70%,
    – vīriešiem 1%).
    * Plikpaurība
42
Q

Kādas ir nesēju atklāšanas populācijā metodes?

A
  1. Ciltskoku metode
    – slimam indivīdam abi vecāki obligāti heterozigoti.
  2. Bioķīmiskā metode
    – Heterozigotiem bieži ir samazināta enzīmu aktivitāte (piemēram, A1AT deficīts).
  3. DNS analīze
    – Ļauj precīzi noteik mutācijas un to stāvokli.
43
Q

Kas ir skrīnings?

A

Asimptomātiskās riska grupas pārbaude uz noteiktām slimībām, t.sk. ģenētiskām.

44
Q

Kāda veida skrīnings tiek veikts grūtniecēm?

A

Grūtniecēm tiek veikts t.s. prenatālais skrīnings uz augļa
hromosomālajām anomālijām.

45
Q

Jaundzimušajiem Latvijā tiek veikts skrīnings uz…. (6)

A
  1. Fenilketonūriju
  2. Iedzimtu hipotireozi
  3. Galaktozēmiju
  4. Cistisko fibrozi
  5. Virsnieru garozas hiperplāziju
  6. Biotinidāzes deficītu
46
Q

Kādas ir Mitohondriālā iedzimšanas tipa īpašības? (4)

A
  1. Pārmantojās tikai pa mātes līniju;
  2. Slimo gan vīrieši, gan sievietes;
  3. Slimību nākamajām paaudzēm nodod slimas
    sievietes;
  4. Visiem slimās mātes bērniem vajadzētu būt
    slimiem (homoplazmijas gadījumā).
47
Q

Kas ir heteroplazmija?

A

Gan mutantās, gan normālas mtDNS.

48
Q
A
49
Q

Kas ir homoplazmija?

A

Visas mtDNS normālas vai mutantās.

50
Q

Kādas ir mitohondriālās slimības? (3)

A
  1. Iedzimst pēc mitohondriālā iedzimšanas tipa, ja gēns atrodas mitohondriālajā DNS.
  2. Iedzimst pēc autosomālajiem iedzimšanas tipiem, ja gēns atrodas kodola DNS.
  3. Tiek skarti orgāni ir lielāku enērģijas patēriņu:
    – Nervaudi
    – Maņas orgāni
    – Muskuļaudi (t.sk. sirds)
    – Aknas
    – U.c.
51
Q

Kas ir Lēbera hereditārā optiskā neiropātija (LHON)? (3)

A
  1. Reta slimība – 1:50,000.
  2. Ar redzi saistīti simptomi:
    – Abpusējā redzes pasliktināšanas;
    – Neskaidra redze;
    – Parasti sākas 15-25g.v. vai vēlāk (atkarīgs vai ir heteroplazmija);
    – Sākas strauji un tad progresē;
  3. Citi simptomi:
    – Trīce;
    – Traucēta motorā kontrole;
    – Samazināta jūtība;
    – Var būt sirds aritmijas.
52
Q

Kādas ir multifaktoriālā iedzimšanas tipa pazīmes? (6)

A
  1. Pazīmi nosaka vairāki gēni (pēc polimērijas mijiedarbības principa).
  2. Pazīmi ietekmē gan ģenētiskie faktori, gan vides faktori.
  3. Variabls sākšanās vecums.
  4. Neatbilstība vienkāršām Mendeļa pārmantošanas likumsakarībām.
  5. Varbūtība mantot slimību ir atkarīga no slimo indivīdu radniecības pakāpes, skaita, dzimuma un slimības smaguma pakāpes.
  6. Variabla ekpresivitāte jeb variabls slimību smagums.
53
Q

Kādas ir multifaktoriālo saslimšanu izpētē izmantojamās metodes? (4)

A
  1. Dvīņu metode
  2. Populāciju – statistiskā metode
  3. Klīniski – ģenealoģiskā metode
  4. Molekulārās ģenētikas metodes
54
Q

Kas ir monozigotiskie jeb vienolas dvīņi (MZ)? (3)

A
  1. Dīglis dalās 2 vai vairākos embrijos
  2. Nav predisponējošu faktoru
  3. Ģenētiski 100% vienādi
55
Q

Kas ir dizigotiskie jeb divolu dvīņi (DZ)? (3)

A
  1. Notiek divu olšūnu apaugļošana
  2. Ir predisponējošie faktori
  3. Ģenētiski kā sibi (50% kopīgo gēnu)
56
Q

Kas ir dvīņu metode? (4)

A
  1. Pēta dotās slimības/pazīmes izplatību starp mono- un dizigotiskajiem dvīņiem.
  2. Konkordance - Dvīņu pazīmju sakritība.
  3. Ja abiem dvīņiem ir kāda pazīme/slimība - šis pāris ir konkordants.
  4. Ja konkordance MZ > DZ dvīņiem, tad tas liecina, ka ir iedzimta nosliece pret šo saslimšanu un slimība ir multifaktoriāla.
57
Q

Kādas ir multifaktorialās slimības? (2)

A
  1. Iedzimtas anomālijas
    – Lūpas ± aukslēju šķeltne
    – Iedzimta gūžas locītavas dislokācija
    – Nervu caurulītes iedzimtie defekti (anencefālija, spina bifida).
  2. Pusmūžam raksturīgas slimības
    – Cukura diabēts
    – Aptaukošanās
    – Epilepsija
    – Paaugstināts asinsspiediens
    – Koronārā sirds slimība
58
Q

Kas ir spina bifida? (4)

A
  1. Iedzimta patoloģija.
  2. Nervu caurules slēgšanās defekts.
  3. Muguras smadzenes neatrodas mugurkaula kanālā - rodas bojājums.
  4. Variabls smagums:
    – Kāju paralīze/parēze.
    – Mazā iegurņa orgānu disfunkcija.
59
Q

Kādi ir spina bifida riska faktori? (7)

A
  1. Dzimums (siev.>vīr.);
  2. Medikamentu lietošana;
  3. Aptaukošanās;
  4. Cukura diabēts;
  5. Folskābes trūkums;
  6. Spina bifida gadījumi gimenē
  7. Glikozes un folskābes metabolismā iesaistītie gēni

Citoloģija un ģenētika (14 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions