hemoliticas hereditarias (AHH) Flashcards
Menciona las Anemias hemolíticas hereditarias
Esferocíticas
G6PD
Piruvato Cinasa
Drepanociticas
Talasemias
Menciona las anemias hemolíticas adquiridas
Adquiridos son de anticuerpos fríos y calientes
La más común de las anemias hemolíticas hereditarias
Esferocitosis
Déficit de qué enzima causa esferocitosis lo más frecuente
Ankirina
La falta de qué enzimas causan esferocitosis
Ankirina
Banda 3
Espectrina
sirve para introducir o sacar líquido
La banda 3
sirve para introducir o sacar líquido
La banda 3
es la que da sostén a la membrana
Espectrina
Pérdida progresiva de la membrana, el eritrocito tendrá una forma esférica, por lo tanto deja de ser flexible y como no pasa, se hemoliza ( destruye)
Esferocitosis
En la esferocitosis, el eritrocito no puede atravesar los ____________ (hemolisis).
sinusoides esplénicos
Cuadro clínico es característica la __________
la esplenomegalia, gravedad de la anemia depende del tamaño del bazo, además de que hay crisis hemolíticas desencadenadas por infecciones.
son datos indirectos de hemólisis
DHL y deshidrogenasa láctica
dato directo de hemólisis,
Bilirrubina indirecta
DHL elevada, Bilirrubina indirecta elevada, Reticulocitosis ( se mide con azul de Prusia), ChCm elevado, VCM elevado.
Esferocitosis
GOLD SATNDARD para esferocitosis HEREDITARIA:
Prueba de la fragilidad osmótica.
Se complica por colecistitis por la hiperbilirrubinemia.
Esferocitosis
Tratamiento de la esferocitosis
Esplenectomía ( poner antineumococo y antimeningococo, además de ácido fólico).
Las hemolisis crónicas generan deficiencia de ácido fólico, por eso se les da ácido fólico.
Déficit de G6PD tipo de herencia
Herencia ligada al cromosoma X (como la hemofilia).
Más freceunte de las anemias hemolíticas enzimopática.
Déficit de G6PD
Enfermedad de las habas, come habas y hemoliza. Sustancias que oxidan, el cuerpo no se defiende y pos se hemoliza.
Déficit de G6PD
Cuadro Clínico más común del déficit de la G6PD
la anemia hemolítica adquirida aguda ( por exposición a agente oxidante)
Qué desencadena las crisis hemolíticas
Procesos Infecciosos
Diagnóstico del déficit de G6PD
Mancha fluorescente del NADPH y prueba de
Brewer ( generación del NADPH por la G6PD
Tratamiento del Déficit de G6PD (2)
Hay que dar ácido fólico
Evitar fármacos que causen hemólisis.
Oxidante: Achiote, tacos al pastor, cochinita pibil causan hemólisis para los que tienen deficiencia de G6PD
Anemia hemolítica no esferocítica, el eritrocito se muere por falta de energía. En Ciclo de Krebs.
DÉFICIT de Piruvato Cinasa
Hidropesia Fetal, Retraso del crecimiento, Ictericia, Esplenomegalia.
Anemia por Piruvato Cinasa
10 grados de hemoglobina lleva a algo normal, menos de 10 el desarrollo no es normal. Esto es por una pobre oxigenación.
Retraso en el crecimiento
Hemoglobina baja, bilirrubina indirecta elevada, Menor actividad de la piruvato cinasa. Hay reticulocitosis
DÉFICIT de Piruvato Cinasa
Tratamiento del deficit de piruvato cinasa
Tratamiento: Transfusiones, esplenectomía, trasplante de médula ósea.
Hemoglobinopatía, anemia de células falciformes. Sustitución de la cadena beta de ácido glutámico en la posición 6 por una valina.
Drepanocitosis
Forma de la Drepanocitosis
Se ponen con forma de hoz, media luna y se atoran unas con otras. Hemoglobina mutante
Adherencia de drepanocitos al endotelio, hipoxia y muerte celular. Bloquea la circulación, hay mala circulación en la cabeza, bazo, etc.. Son crisis vaso oclusivas.
Hay crisis aplásica, megaloblástica , secuestro esplénico y hemolítica
Cuadro clínico de la drepanocitosis
Dolor,
Infecciones, anemia, en pulmón, riñón, etc. Pero todo es por
Vaso oclusión porque los eritrocitos se pegan entre sí.
DIV
Es la única detectable por frotis de sangre periférica.
Drepanocitosis
Gold Standard para Drepanocitosis:
Electroforesis de hemoglobina.
Tratamiento drepanocitosis
evitar factores que generan crisis ( como infecciosos ) ;
Morfina hay que dar para el dolor; hidratación;
Acido fólico y Hidroxiuera ( es quimioterapia).
Hace que se produzca hemoglobina fetal, no del adulto pero esto puede causar intoxicación porque es quimioterapia
Hidroxiuera
Todas hasta ahorita generan crisis hemolíticas por
procesos infecciosos.
Hemoglobina Beta se producen en el cromosoma ____ .
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Diagnóstica diferencial de la anemia ferropénica
Talasemias
Anemia, Hipoxia tisular, esplenomegalia, Aumento de niveles de eritropoyetina, lo que aumenta la eritropoyesis ineficaz, alteraciones del crecimiento y desarrollo. DEFORMIDADES ÓSEAS ( se ve como pelitos) .
TALASEMIAS
Después de 1000 ya es tóxico y se almacena en diferentes lados del cuerpo. 3 paquetes de 300, ya está intoxicado el paciente. Hay que dar quelantes de hierro para eliminarlo.
Diagnóstico de la talasemia :
Electroforesis de hemoglobina, es lo mejor y más rápido.
BH sale que microcítica hipocrómica , AB alto, _________ ; AB bajo es ____________ .
deficiencia de Hierro / talasemia
Drepanocitosis no se quita el bazo. Hidroxiurea no se usa más que como preludio par algo definido. Ácido fólico, como a todas.
En cuál NO esplenectomía
Déficit de G6PD y drepanocítica
incrementa la permeabilidad al Sodio
Esferocitosis
Policromasia en el Frotis …..
Esferocitosis
En la Esferocitosis, lo más elevado que tiene son los
Reticulocitos
Membranocitosis
Esferocitosis
Enzimopatías
G6PD y Piruvato CInasa
Hemoglobinopatías
Drepanocitosis y Talasemias
Cuerpos de Howel Jolley
Drepanocitosis
En el Cromosoma ____ se produce hemoglobina beta y en el Cromosoma ____ se produce la alfa
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