Hemoglobinopatias

Question 1

Frente

Answer 1

Verso

Question 2

O que são hemoglobinopatias?

Answer 2

São distúrbios genéticos que afetam a estrutura ou produção das cadeias de globina que compõem a hemoglobina.

Question 3

Como são classificadas as talassemias?

Answer 3

As talassemias são classificadas com base na cadeia polipeptídica afetada: alfa-talassemia (cadeia alfa) e beta-talassemia (cadeia beta).

Question 4

Qual é a fisiopatologia básica da beta-talassemia?

Answer 4

Falha na produção de cadeias beta, resultando em excesso de cadeias alfa que formam precipitados intracelulares, levando a eritropoese ineficaz e hemólise.

Question 5

Quais são os principais fatores que influenciam a gravidade das síndromes talassêmicas?

Answer 5

O número de genes afetados e a concomitância com outras mutações genéticas, como alfatalassemia.

Question 6

O que caracteriza a alfa-talassemia major (hidropsia fetal)?

Answer 6

Deleção completa dos genes alfa, resultando em morte fetal se não forem iniciadas transfusões intrauterinas.

Question 7

Qual é a epidemiologia da beta-talassemia no Brasil?

Answer 7

Estima-se que 1,3% da população brasileira seja portadora do gene da beta-talassemia.

Question 8

Quais são as principais manifestações clínicas da beta-talassemia maior?

Answer 8

Anemia grave, hepatoesplenomegalia, alterações ósseas, hemólise crônica e complicações endócrinas por sobrecarga de ferro.

Question 9

O que é a beta-talassemia intermediária?

Answer 9

Forma menos grave da doença, com anemia moderada e menor necessidade de transfusões, podendo levar a sobrecarga de ferro.

Question 10

Como é feito o diagnóstico laboratorial das talassemias?

Answer 10

Inclui hemograma, eletroforese de hemoglobina, HPLC, e, se necessário, análise molecular para identificação das mutações.

Question 11

Quais são as principais complicações da talassemia maior sem tratamento adequado?

Answer 11

Sobrecarga de ferro, falência orgânica, e complicações endócrinas e cardíacas.

Question 12

O que são as hemoglobinas variantes?

Answer 12

São formas anormais de hemoglobina resultantes de mutações na estrutura das cadeias de globina, como HbS e HbC.

Question 13

Qual é o tratamento curativo disponível para beta-talassemia maior?

Answer 13

Transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH), idealmente realizado antes dos 14 anos.

Question 14

O que é o traço beta-talassêmico?

Answer 14

Portadores heterozigotos com anemia leve ou assintomáticos, identificados por hemograma e elevação de HbA2.

Question 15

Qual é a importância do aconselhamento genético nas talassemias?

Answer 15

Essencial para casais em risco de ter filhos com formas graves da doença, ajudando no planejamento familiar.

Question 16

O que é a doença falciforme?

Answer 16

Grupo de distúrbios genéticos caracterizados pela predominância da hemoglobina S (HbS), incluindo anemia falciforme e heterozigoses duplas.

Question 17

Como a HbS contribui para a fisiopatologia da doença falciforme?

Answer 17

A HbS polimeriza em condições de baixa oxigenação, causando deformidade das hemácias, vaso-oclusão e hemólise.

Question 18

Qual é a relação entre a doença falciforme e a malária?

Answer 18

A heterozigose para HbS confere proteção parcial contra a malária, explicando a alta prevalência da mutação em regiões endêmicas.

Question 19

Quais são as principais manifestações clínicas da doença falciforme?

Answer 19

Crises dolorosas vaso-oclusivas, síndrome torácica aguda, sequestro esplênico, AVC e complicações infecciosas.

Question 20

O que é a síndrome torácica aguda na doença falciforme?

Answer 20

Complicação grave caracterizada por febre, sintomas respiratórios e infiltrado pulmonar recente, sendo uma das principais causas de mortalidade.

Question 21

Qual é a epidemiologia da doença falciforme no Brasil?

Answer 21

A prevalência de heterozigotos para HbS é de 2-3% no Sul e Sudeste, e 6-10% no Norte e Nordeste do país.

Question 22

O que é a crise dolorosa na doença falciforme?

Answer 22

É uma complicação vaso-oclusiva comum, caracterizada por dor aguda causada pela oclusão do leito microvascular por hemácias falcizadas.

Question 23

Quais são as principais complicações pulmonares na doença falciforme?

Answer 23

Síndrome torácica aguda e hipertensão pulmonar, ambas associadas à morbidade e mortalidade elevada.

Question 24

Qual é a causa mais comum de morte em crianças menores de 5 anos com doença falciforme?

Answer 24

Crise de sequestro esplênico aguda, caracterizada por aumento súbito do baço e queda intensa da hemoglobina.

Question 25

Como a infecção por parvovírus B19 afeta pacientes com doença falciforme?

Answer 25

Pode causar crise aplástica, levando à supressão temporária da eritropoese e acentuada queda nos níveis de hemoglobina.

Question 26

Qual é a fisiopatologia do acidente vascular cerebral (AVC) na doença falciforme?

Answer 26

O AVC isquêmico resulta de infarto nas artérias cerebrais devido à vaso-oclusão, enquanto o AVC hemorrágico é menos comum, mas mais mortal.

Question 27

O que caracteriza o priapismo na doença falciforme?

Answer 27

Ereção persistente e dolorosa do pênis, não relacionada ao estímulo sexual, podendo causar danos permanentes se não tratada rapidamente.

Question 28

Quais são as principais manifestações hematológicas na doença falciforme?

Answer 28

Anemia normocrômica e normocítica, leucocitose, presença de hemácias em foice e, eventualmente, plaquetopenia em casos de hiperesplenismo.

Question 29

Como é feito o diagnóstico laboratorial da doença falciforme?

Answer 29

Inclui triagem neonatal, hemograma, eletroforese de hemoglobina, e, se necessário, análise molecular para confirmação.

Question 30

Quais são os cuidados profiláticos recomendados para crianças com doença falciforme?

Answer 30

Profilaxia antibiótica com penicilina até os 5 anos e vacinação contra patógenos encapsulados como Streptococcus pneumoniae.

Question 31

O que é a síndrome mão-pé na doença falciforme?

Answer 31

Complicação vaso-oclusiva que causa dor e edema nas mãos e pés, sendo frequentemente uma das primeiras manifestações da doença em bebês.

Question 32

Qual é o papel da hidroxiureia no tratamento da doença falciforme?

Answer 32

Aumenta os níveis de HbF, reduz a frequência das crises vaso-oclusivas e melhora a anemia, sendo indicada em pacientes com crises frequentes.

Question 33

Quando é indicada a transfusão sanguínea em pacientes com doença falciforme?

Answer 33

Nas crises graves como síndrome torácica aguda, sequestro esplênico agudo, AVC e durante cirurgias, para manter a Hb em torno de 10 g/dL.

Question 34

Qual é a importância do Doppler transcraniano na doença falciforme?

Answer 34

Detecta risco aumentado de AVC em crianças, permitindo a prevenção com transfusões crônicas para reduzir o nível de HbS.

Question 35

O que são as crises hemolíticas na doença falciforme?

Answer 35

Acontecem geralmente após infecções, causando piora súbita da anemia e icterícia devido à hemólise exacerbada.

Question 36

Quais são os fatores desencadeantes comuns das crises vaso-oclusivas?

Answer 36

Desidratação, infecções, exposição ao frio, esforço físico excessivo, e hipóxia são fatores comuns que desencadeiam as crises.