GMO cours 3 (Éloïse)

Question 1

Quelles sont les deux causes de la variation génétique

Answer 1

1. Les mutations
2. La recombinaison méiotique

Question 2

Vrai ou Faux
Tous les gènes sont touchés par la variation génétique

Answer 2

Vrai

Question 3

Quelles sont les différentes classifications des mutations selon leur impact sur la protéine

Answer 3

Muette
Faux-sens
Non-sens

Question 4

Quelle est la définition d’une mutation

Answer 4

tout événement causant un changement dans la séquence nucléotidique d’une molécule d’ADN

Question 5

Qu’est-ce qu’un mutation muette

Answer 5

Une mutation survenant à l’extérieur d’un gène ou dans un gène mais sans conséquence biologique

Question 6

Qu’est-ce qu’une mutation faux-sens

Answer 6

Une mutation qui change un codon pour un autre mais de sens différent

Question 7

Qu’est-ce qu’un mutation non-sens

Answer 7

Une mutation qui change un codon d’acide aminé pour un codon de terminaison

Question 8

Quelles sont les différentes classes de variation génétiques selon l’endroit ou elles se trouvent

Answer 8

Mutation somatique, mutation germinale, mutation constitutive

Question 9

Est-ce qu’une mutation somatique peut être transmise d’un parent à un enfant

Answer 9

NON, JAMAIS

Question 10

Est-ce qu’une mutation germinale est automatiquement transmise par les parents à un enfant

Answer 10

Non, bien qu’elles soient portées sur les gamètes elles ne sont pas automatiquement transmises

Question 11

Les mutation constitutives sont-elles automatiquement transmises aux enfants par les parents.

Answer 11

Non, même si elles sont portés par toutes les cellules d’un individu.

Question 12

En addition du classement des mutations selon les endroits ou on les retrouve et leur effet sur la protéine il existe un classement selon le type de variation, lesquels :

Answer 12

1. Les changements de séquence
2. Les délétions
3. Les insertions

Question 13

Dans les changements de séquence on peut avoir des mutation _____ et des _________

Answer 13

Ponctuelles, inversions

Question 14

Qu’est-ce qu’un marqueur génétique

Answer 14

Toute variation de séquence de l’ADN créant des allèles différentes à un même locus

Question 15

Qu’est-ce qu’une allèle

Answer 15

Les variantes d’une séquence d’ADN donné retrouvées dans la population

Question 16

Quelles sont les manières d’identifier les différents allèles d’un locus génétique donné

Answer 16

1. Marqueur phénotypique
2. Marqueur phénotypiques biochimiques
3. Marqueurs de l’ADN

Question 17

La recombinaison méiotique survient dans la ligné des cellules ___________

Answer 17

germinales

Question 18

Quelles sont les deux causes principales de la variation génétique

Answer 18

Les mutation germinales et la recombinaison méïotique

Question 19

Qu’elles sont les indications du diagnostique moléculaire

Answer 19

1. Confirmation d’un diagnostique
2. Diagnostique de porteur sain
3. Diagnostique prénatal

Question 20

Quels sont les 3 grands groupes de diagnostiques génotypiques

Answer 20

1. indirect
2. Semi-direct
3. Direct

Question 21

Caractéristiques du diagnostique indirect

Answer 21

1. Un cas index obligatoire
2. incertitudes dans les résultats
3. quand les gène muté est entre deux marqueurs connus, mais plus ou moins éloignés

Question 22

Quelles sont les caractéristiques du diagnostique semi-direct

Answer 22

1. plus fiable que indirect
2. Les marqueurs sont plus rapprochés du gène
3. Cas index obligatoire

Question 23

Caractéristiques diagnostique direct

Answer 23

1. Mutation déjà identifié
2. Seule l’analyse de l’individu d’intérêt
3. Gène identifié
4. Risque de double recombinaison nul

Question 24

Quelles sont les limites du diagnostique génotypique

Answer 24

1. Néomutations : maladies génétiques sans histoire familiale
2. hétérogénéité génétique : coûteux de recherche toutes les mutations
3. Besoin de voir un spécialiste
4. Mosaïques germinales
5. Pénétrante incomplète des mutations
6. Phénocopies : quand le phénotype n’est pas bien défini et unique à la maladie

Question 25

quand une maladie peut-être transmise autant à un homme qu’à une femme ont dit qu’elle est

Answer 25

autosomale