GMO cours 3 (Éloïse) Flashcards
Quelles sont les deux causes de la variation génétique
- Les mutations
- La recombinaison méiotique
Vrai ou Faux
Tous les gènes sont touchés par la variation génétique
Vrai
Quelles sont les différentes classifications des mutations selon leur impact sur la protéine
Muette
Faux-sens
Non-sens
Quelle est la définition d’une mutation
tout événement causant un changement dans la séquence nucléotidique d’une molécule d’ADN
Qu’est-ce qu’un mutation muette
Une mutation survenant à l’extérieur d’un gène ou dans un gène mais sans conséquence biologique
Qu’est-ce qu’une mutation faux-sens
Une mutation qui change un codon pour un autre mais de sens différent
Qu’est-ce qu’un mutation non-sens
Une mutation qui change un codon d’acide aminé pour un codon de terminaison
Quelles sont les différentes classes de variation génétiques selon l’endroit ou elles se trouvent
Mutation somatique, mutation germinale, mutation constitutive
Est-ce qu’une mutation somatique peut être transmise d’un parent à un enfant
NON, JAMAIS
Est-ce qu’une mutation germinale est automatiquement transmise par les parents à un enfant
Non, bien qu’elles soient portées sur les gamètes elles ne sont pas automatiquement transmises
Les mutation constitutives sont-elles automatiquement transmises aux enfants par les parents.
Non, même si elles sont portés par toutes les cellules d’un individu.
En addition du classement des mutations selon les endroits ou on les retrouve et leur effet sur la protéine il existe un classement selon le type de variation, lesquels :
- Les changements de séquence
- Les délétions
- Les insertions
Dans les changements de séquence on peut avoir des mutation _____ et des _________
Ponctuelles, inversions
Qu’est-ce qu’un marqueur génétique
Toute variation de séquence de l’ADN créant des allèles différentes à un même locus
Qu’est-ce qu’une allèle
Les variantes d’une séquence d’ADN donné retrouvées dans la population
Quelles sont les manières d’identifier les différents allèles d’un locus génétique donné
- Marqueur phénotypique
- Marqueur phénotypiques biochimiques
- Marqueurs de l’ADN
La recombinaison méiotique survient dans la ligné des cellules ___________
germinales
Quelles sont les deux causes principales de la variation génétique
Les mutation germinales et la recombinaison méïotique
Qu’elles sont les indications du diagnostique moléculaire
- Confirmation d’un diagnostique
- Diagnostique de porteur sain
- Diagnostique prénatal
Quels sont les 3 grands groupes de diagnostiques génotypiques
- indirect
- Semi-direct
- Direct
Caractéristiques du diagnostique indirect
- Un cas index obligatoire
- incertitudes dans les résultats
- quand les gène muté est entre deux marqueurs connus, mais plus ou moins éloignés
Quelles sont les caractéristiques du diagnostique semi-direct
- plus fiable que indirect
- Les marqueurs sont plus rapprochés du gène
- Cas index obligatoire
Caractéristiques diagnostique direct
- Mutation déjà identifié
- Seule l’analyse de l’individu d’intérêt
- Gène identifié
- Risque de double recombinaison nul
Quelles sont les limites du diagnostique génotypique
- Néomutations : maladies génétiques sans histoire familiale
- hétérogénéité génétique : coûteux de recherche toutes les mutations
- Besoin de voir un spécialiste
- Mosaïques germinales
- Pénétrante incomplète des mutations
- Phénocopies : quand le phénotype n’est pas bien défini et unique à la maladie
quand une maladie peut-être transmise autant à un homme qu’à une femme ont dit qu’elle est
autosomale