Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Citoloģija un ģenētika > Gēnu mutācijas > Flashcards

Gēnu mutācijas Flashcards

1
Q

Kas ir gēnu mutācijas?

A

Pārmaiņas DNS molekulā, kas skar
tikai vienu vai dažus nukleotīdus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Kas ir missenses mutācijas?

A

Viens nukleotīds mainās par citu un rezultātā mainās aminoskābes olbaltumvielā (70-75%).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Kas ir klusējošās mutācijas?

A

Mainās nukleotīds, bet nemainās
aminoskābes olbaltumvielā (20-25%).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Kas ir nonsense mutācijas?

A

Mainās nukleotīds un izveidojas kodons, kas kodē Stop kodonu (2-4%).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Kā iedala gēnu mutācijas?

A
  1. Stabilas
    - 50%
    ●nukleotīdu substitūcija(nomaiņa)
    - 50%
    ●delēcijas,
    ●duplikācijas,
    ●insercijas
  2. Nestabilas (dinamiskas)
    ●nukleotīdu tripletu amplifikācija.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Kas ir rāmja nobīdes mutācijas?

A

Delēcijas, insercijas un/vai duplikācijas var izsaukt rāmja nobīdes mutācijas – tiek nobīdīts aminoskābju nolasīšanas rāmis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Kas ir biežākais iemesls nestabilām mutācijām?

A

Biežākais iemesls – nukleotīdu tripletu skaita palielināšanās (amplifikācija).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Kas ir trauslās X hromosomas sindroms?

A
  1. Neirodeģeneratīva slimība, kuras iemesls ir tripleta CGG skaita pārmērīga palielināšanās.
  2. CGG atkārtojumi gēna 5’netranslējamā reģionā.
  3. Ja CGG virs 200, notiek mutācija.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Kas ir hromosomu aberācijas? (4)

A
  1. Hromosomu mutācijas jeb izmaiņas jeb aberācijas.
  2. Skar vairākus gēnus.
  3. Parasti rodas de novo vecāka gametoģenēzē.
  4. Biežs spontānu abortu iemesls:
    ● 50-60% no spontānu abortu embrijam atrod hromosomālās aberācijas.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Kā iedala hromosomu aberācijas?

A
  1. Skaita izmaiņas;
  2. Struktūras izmaiņas.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Kas ir kariotips?

A

Sugai raksturīgais hromosomu komplekta īpašību (skaita un morfoloģisko īpatnību) kopums.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Kāds kariotips ir cilvēkam?

A

Cilvēks ir diploīds (2n): 22 autosomu pāri + 2 dzimumhromosomas (X+X vai X+Y) = 46 hromosomas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Kā iedala hromosomu aberācijas pēc skaita?

A
  1. Eiploidījas – hromosomu skaits dalās uz 1n = 23
  2. Haploīdija = 1n – gametas;
  3. Diploīdija = 2n – norma.
  4. Triploīdija = 3n;
  5. Tetraploīdija =4n.
  6. Aneiploīdijas – hromosomu skaits nedalās uz 1n.
  7. Monosomijas 2n-1;
  8. Trisomijas 2n+1;
  9. Tetrasomijas 2n+2 vai nullesomijas 2n-2 ārkārtīgi retas.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Kā pieraksta triploīdija kariotipu?

A

Triploīdijas (3n) kariotipu pieraksta: 69, XXX; 69, XYY.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Kādi ir augļa triploīdijas cēloņi? (3)

A
  1. Dispermija (2 spermatozoīdi apaugļo 1 olšūnu);
  2. Apaugļošanā piedalās diploīds spermatozoīds;
  3. Apaugļošanā piedalās diploīda olšūna.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Kā pieraksta tetraploīdijas kariotipu?

A

Tetraploīdijas (4n) kariotips: 92, XXXX; 92, XXYY.

17
Q

Kādi ir augļa tetraploīdijas cēlonis?

A

Zigotas pirmās mitoze notiek bez citokinēzes (notiek DNS replikācija, bet nenotiek 2 šūnu veidošana).

18
Q

Kā iedala aneiploīdijas? (2)

A
  1. Pēc hromosomu skaita.
    - Monosomijas 2n-1 – kāda no hromosomām trūkst;
    - Trisomijas 2n+1 – kāda no hromosomām lieka.
  2. Pēc hromosomu veida.
    - Autosomu aneiploīdijas;
    - Dzimumhromosomu aneiploīdijas.
19
Q

Kāds ir aneiploīdijas iemesls?

A

Hromosomu neatiešana mejozē I vai mejozē II.

20
Q

Kas ir raksturīgs autosomu monosomijas un autosomu trisomijas letalitātei? Kāda veida trisomijas var izdzīvot līdz piedzimšanas?

A

Autosomu monosomijas: nav savienojamās ar dzīvību un izraisa letalitāti agrīnā embrionālās attīstības stadijā.
Autosomu trisomijas: nav savienojamās ar dzīvību un parasti izraisa letalitāti agrīnā embrionālās attīstības stadijā.
Izdzīvot līdz piedzimšanai var tikai:
➢ 21. hromosomas trisomija;
➢ 18. hromosomas trisomija;
➢ 13.hromosomas trisomija.

21
Q

Kas ir raksturīgs Dauna sindromam? (4)

A
    1. hromosomas trisoma.
  2. Kariotips: 47,XX +21 vai 47, XY +21.
  3. Daudzi embriji ar Dauna sindromu neizdzīvo līdz piedzimšanas.
  4. Risks bērnam piedzimt ar Dauna sindromu ir atkarīgs no mātes un tēva vecuma.
22
Q

Kas ir raksturīgs Edvardsa sindromam? (5)

A
  1. 18.hromosomas trisomija.
  2. Kariotips: 47,XX +18 vai 47, XX+18.
  3. Smagas, multiplas orgānu anomālijas (Sirds, nieres, CNS utt.);
  4. Vidējais mūža ilgums – 2 mēneši.
  5. 95% no embrijiem ar Edvardsa sindromu neizdzīvo līdz piedzimšanas.
23
Q

Kas ir Patau sindroms? (4)

A
  1. 13.hromosomas trisomija;
  2. Kariotips: 47,XX +13 vai 47, XY +13.
  3. Daudzi embriji ar Patau sindromu neizdzīvo līdz piedzimšanas.
  4. Smagas, multiplas orgānu anomālijas (sirds, nieru, gremošanas trakta, redzes (ciklopisms), šķeltnes utt.).
24
Q

Kas ir Tenera sindroms? (4)

A
  1. X monosomija.
  2. Kariotips: 45, X0.
  3. Vienīga iespējama ar dzīvi saistīta monosomija cilvēkam.
  4. Daudzi embriji ar Ternera sindromu neidzīvo līdz dzimšanai (spontāni aborti).
  5. Parasti nav smagu izpausmju, jo veselam sievietēm viena X tiek inaktivēta.
25
Q

Kas ir Klainfeltera sindroms? (4)

A
  1. X hromosomas disomija vīrietim;
  2. Kariotips: 47, XXY.
  3. Liekā X hromosoma 90% tiek inaktivēta, līdz ar to izpausmes nav smagas.
  4. Biežākais ģenētiskais vīriešu neauglības iemesls.
26
Q

Kādas ir balansētas struktūras izmaiņas?

A

Balansētas (bez ģenētiskā materiāla zuduma, parasti neitrālas vai patogēnas):
● Translokācijas – hromosomu fragmentu pārvietošanās uz citu hromosomu;
● Robertsona translokācijas;
● Inversijas – hromosomas fragmenta pagriešanās pa 180o
tās pašas hromosomas ietvaros.

27
Q

Kādas ir nebalansētas struktūras izmaiņas?

A

Nebalansētas (ar ģenētiskā materiāla zudumu, parasti patogēnas):
● Delēcijas – ģenētiskās informācijas zudums;
● Insercijas – jaunās (nevajadzīgas) ģenētiskās informācijas ieguvums;
● Duplikācijas – ģenētiskās informācijas dubultošanās tās pašas hromosomas ietvaros.

28
Q

Nosauc vias akrocentriskas hromosomas! (5)

A

13., 14., 15., 21., 22.

29
Q

Kas ir Robertsona translokācijas? (3)

A
  1. Divu akrocentrisko hromosomu garo plecu saplūšana, veidojot vienu metacentrisko hromosomu.
  2. Netiek zaudēts ģenētiskais materiāls!
  3. Cilvēks ir vesels! Nav izpausmju!
30
Q

Kādas ir sekas Robertsona translokācijai?

A
  1. Paši pacienti ir bez simptomiem, bet, augļiem ir augsts risks uz hromosomālām aberācijām un
    līdz ar to biežiem spontāniem abortiem → var izpausties kā neauglība.
  2. Var piedzimt bērns ar hromosomālo aberāciju, piemēram, Dauna sindromu.
31
Q
A

Citoloģija un ģenētika (14 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions