Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

MMD1042 _ EXAM 2 _ Alex > Génétique > Flashcards

Génétique Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’un génome?

A

l’ensemble matériel génétique codé dans son ADN

EXCEPTION: certains virus dont le génome est constitué d’ARN.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Que contient le génome?

A

Contient en tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structuraux, ainsi que des séquences sans gènes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

De quoi se compose le génome?

A

Se compose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers) et traduites en protéines ainsi que des séquences non-codantes (non transcrites, ou transcrites
en ARN, mais non traduites)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Que fournit le génome?

A

Un génome fournit toutes les informations dont l’organisme a besoin pour fonctionner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Dans les organismes vivants, où est stocké le génome?

A

Dans de longues molécules d’ADN appelées chromosomes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Paires de chromosomes du génome humain?

A

23

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Des sections d’ADN, appelées ____, codent pour les molécules d’ARN et de protéines requises par l’organisme.

A

gènes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Comment s’appelle l’étude et l’analyse des génomes?

A

La génomique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Définition de gène?

A

Séquence d’ADN qui contient toute l’information pour produire un ARN (menant habituellement à une protéine).

Une région du génome avec caractéristiques héréditaires de l’organisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Nomme l’ARN d’un gène.

A

ARNm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Est-ce que des gènes sont transcrits en ARN?

A

Oui, mais ces ARN ne sont pas nécessairement traduits en protéines

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

À quoi servent les ARN non codants?

A

Impliqués en divers processus cellulaires essentiels

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Donne deux exemple d’ARN non codants et de leur fonction.

A

a) Les ARN ribosomiques (ARNr) et les ARN de transfert (ARNt) sont impliques dans la traduction des ARNm en protéines

b) Les snRNA font partie de complexes snRNP (snurps) qui sont impliqués dans l’épissage de pré-ARNm en ARNm mature

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Est-ce que les ARN non codants sont fonctionnels?

A

OUI

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Qu’est-ce qu’un locus?

A

Une place spécifique sur un chromosome, peut être un endroit où se situe un gène ou pas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Est-ce qu’un locus est variable? Pourquoi?

A

Non, car il s’agit d’un endroit physique sur le chromosome, caractérisé par des coordonnés

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Qu’est-ce qu’un allèle?

A

Version donné d’un gène

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Est-ce que les allèles peuvent varier?

A

Oui (base de la diversité)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Chez un individu chaque gène possède _ allèles (une version par chromosome)

A

2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Explique la différence entre l’organisation des gènes des procaryotes et des eucaryotes.

A

Gènes des procaryotes: l’information génétique est continue
Gènes des eucaryotes: l’information génétique est discontinue

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Qu’est-ce qu’un exon?

A

Séquence du gène qui code pour des parties des protéines

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Que sont les introns?

A

Séquences du gène qui ne codent pas pour des parties des protéines et vont être éliminés lors de l’épissage

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Qu’est-ce que l’épissage?

A

Processus par lequel les introns sont éliminés du pré-ARNm, les exons sont liés ensemble pour donner à ARNm mature

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Qu’est-ce que la transcription?

A

Synthèse d’ARN à partir de l’ADN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Qu’est-ce que la traduction?

A

Synthèse de protéine à partir de l’ARN messager (ARNm)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Quel chromosome humain est le plus petit?

A

22

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Les gènes codants sont _______ dans le génome humain

A

dispersés

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Nb de gènes pour 50 000 pb de la levure?

A

26

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Nb de gènes pour 50 000 pb de la mouche?

A

11

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Proportion des exons du génome humain?

A

1,5 à 2% de tout le génome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Nomme les deux types de séquences d’ADN chez l’humain.

A

Séquences utiles correspondants au gènes (20% du génome)
Séquences intergéniques (JUNK 80%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Que sont une large proportion des séquences intergéniques(junk) ?

A

Séquences répétées

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Que produisent les séquences utiles?

A

Protéines
Petites ARN (ARNt, ARNr, snRNA…)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Nomme les 3 catégories de gènes.

A

Solitaires
Divergents
Répétés en tandem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Qu’est-ce qu’un gène solitaire?

A

Une seule copie dans tout le génome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Que sont les gènes divergents?

A

Des gènes qui dérivent d’un gène ancestral, 2 ou plus de copies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Que sont les gènes répétés en tandem?

A

Gènes dupliqués (répétés) sur un même chromosome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Exemple de gène divergent?

A

Globines: proviennent d’un gène ancestral ayant subi une évolution

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Exemple de gène répété en tandem?

A

Histones: protéine qui entourent l’ADN chez les eucaryotes, RÉPÉTÉ 2 FOIS EN TANDEM SUR UN MÊMEC CHROMOSOME.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

La majorité des gènes sont _________.

A

solitaires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Qu’est-ce qui a créé la famille des globines chez les humains?

A

des cycles répétés de duplication et mutation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Quel est l’avantage d’avoir plusieurs copies du même gène?

A
  • Redondance génétiques : si défaillance ou mutation dans une copie, les autree speuvent compenser
  • Adaptabilité: Des modifications dans une copie peuvent survenir sans affecter la fonction essentielle du gène.
  • Diversité fonctionnelle: Différentes copies d’un gène peuvent avoir des fonctions distinctes ou être régulées différemment.
  • Évolution et spéciation: Les variations entre différentes copies de gènes contribuent à l’évolution et à la création de nouvelles espèces.
  • Expression temporelle ou tissulaire: Certains gènes s’expriment à des moments ou dans des tissus spécifiques selon les besoins physiologiques (ex. globines).
  • Réparation de l’ADN : en cas de dommage à l’ADN, des copies supplémentaires de gènes peuvent être utilisées pour réparer les cellules.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Nb de gènes pour 50 000 pb humain?

A

4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Nomme les deux types de séquences inutiles.

A

séquence Répétés en tandem
séquence Répétées dispersées

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Nomme les deux séquences répétées en tandem.

A

STR: short tandem repeats
VNTR: variable number of tandem repeats

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Nomme les 3 séquences répétées dispersées.

A

Éléments transposables
LINE: long intersperses nuclear element
SINE: short interspersed nuclear element

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Combien de nucléotides pour STR?

A

2 à 6

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Combien de nucléotides pour VNTR?

A

10 à 1000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Qu’est-ce qu’un spacers?

A

Région du génome ne contenant pas de gènes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

à quoi sert les séquence répété en tandem?

A
  • régulation de l’expression génique,
  • la stabilité chromosomique
  • la recombinaison génétique
  • l’évolution
  • En raison de leur variabilité, utilisées commemarqueurs génétiques dans la recherche scientifique et les applications médicales, y compris les tests de paternité et l’analyse médico-légale de
    l’ADN.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Combien de fois le STR peut-il être répété dans un même locus, un après l’autre?

A

5 à 200 fois

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Le génome humain a _________ di-nucléotides répétés et un moindre nombre de tri, tétra et pentanucléotides répétés.

A

50 000 à 100 000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Est-ce que le nb de séquences STR répétées dans un locus est fixe pour tout les individus?

A

Non, il est variable, le nombre varie dans un même locus pour chaque individu

attention le locus lui est invariable

*Utilisation en médecine légale : Ces variations entre individus sont très utiles pour le “DNA fingerprinting” (empreintes génétiques), notamment en médecine légale. On peut comparer ces séquences répétées entre des échantillons d’ADN pour identifier des personnes, car chaque individu a un motif de répétitions unique.
*

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Les séquences VNTR peuvent être répétées ___ dans un même ______.

A

10 -1,500 de fois , locus

le nombre varie dans un même locus pour chaque individu

attention le locus lui est invariable

*Utilisation en médecine légale : Ces variations entre individus sont très utiles pour le “DNA fingerprinting” (empreintes génétiques), notamment en médecine légale. On peut comparer ces séquences répétées entre des échantillons d’ADN pour identifier des personnes, car chaque individu a un motif de répétitions unique.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Qu’est-ce qu’un transposon?

A

Une séquence d‘ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome par un mécanisme appelé transposition

Taille des transposons : Ils peuvent avoir une taille de quelques centaines à plusieurs milliers de paires de bases (les “lettres” de l’ADN).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Est-ce que les séquences répétées dispersées sont des transposons?

A

Oui

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Que sont les transposons tout court?

A

Fragments qui se déplacent en tant qu’ADN par un processus de recombinaison

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Que sont les rétrotransposons?

A

Vestiges d’ancien rétrovirus, sont d’abord transcrit en ARN et ensuite l’ARN est converti en ADN qui finalement va s’insérer dans un autre locus dans le génome

donc: se déplacent en passant par une étape ARN avant de redevenir ADN.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Que peuvent faire les éléments transposables avec les gènes?

A

Peuvent transporter des gènes et les insérer dans de nouveaux endroits dans les génome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

De quoi sont en partie responsables les transposons dans les bactéries?

A

De la transmission de la résistance à des antibiotiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

~___% du génome humain est fait d’éléments transposables, dont les plus abondants sont ________.

A

42%, LINE et SINE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Localisation des éléments transposables chez l’humain?

A

Dispersées à plusieurs milliers de copies dans le génome humain, sur le même chromosome ou différents chromosomes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Chez les eucaryotes ces séquences d’ADN mobiles constituent une part de ce qu’on appelle les _________________.

A

séquences répétées dispersées

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

Les éléments transportables (les transposon) sont les moteurs de quoi?

A

Évolution
Biodiversité

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

Explique l’action de moteur d’évolution des transposons.

A

Des transposons ont pu mobiliser avec eux des exons ou des gènes d’une partie du génome à autre, créant ainsi de nouveaux gènes ou affectant la régulation d’un gène

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Que peut porter un exon?

A

Un domaine protéique fonctionnel comme lier l’ADN ou lier une autre protéine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Nomme les deux principaux éléments transposable chez l’humain.

A

Séquences LINE : font ~21% du génome
Séquences SINE: ALU est le plus répandu (11% du génome)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Que sont les séquences LINE?

A

Ce sont de rétrotransposons qui sont disséminés dans les génome de nombreux eucaryotes ( LINE= morceau d’ADN qui peuvent bouger)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

LINE-1/L1 est quoi?

A

Le seul élément encore actif de façon automne dans le génome humain (n’ont pas besoin de protéines encodées par d’autres transposons pour se déplacer dans le génome)

LINE-1 (L1) est le seul type qui peut encore bouger tout seul dans ton ADN humain.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

De nombres élevés de copies de L1 ont été observés chez des patients avec ________.

A

schizophrénie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

Dans quelles maladies les LINE pourraient jouer un rôle?

A

Maladies neurologiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

L1 peut mener à des __________ des cellules épithéliales

A

carcinomes = ** en se déplacant peut causer mutation génétéque qui contribuent à la formation de carcinomes = type de cancer qui touche cellules épithéliales.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

Pourquoi le « Shift work sleep disoreder » est associé à une augmentation du risque de cancer?

A

Car l’exposition à lumière pendant le travail de nuit réduit les niveaux de mélatonine; hormone qui réduit l’instabilité génomique liée à L1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

Que sont les séquences Alu?

A

fais partie de SINE,
Sont des copies en ADN des transcrits par ARN Pol III, plus répandue des SINE

11% du génome humain

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

De quoi dépendent les séquences Alu (SINE)?

A

Dépend de rétrotransposons LINE pour leur réplication

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

Quel a été le rôle des séquences Alu?

A

Elles ont joué un rôle important dans l’évolution du génome humain

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

À quelles maladies sont associées les séquences Alu (SINE)?

A

Cancer colorectal, cancer du sein, cancer de poumon, cancer d’estomac, Hémophilie, Neurofibromatose, Diabète du Type II, Alzheimer

78
Q

Qu’est-ce que ORF?

A

Un cadre ouvert de lecture, c.-à-d. une séquence qui code pour une protéine

79
Q

Quel sont les mécanisme par lequels les génomes et organisme ont évolué?

A

Mutation dans un gène : Modification de la séquence d’ADN d’un gène, ce qui peut changer la fonction de la protéine.

Mutation dans l’ADN régulateur : Changements dans les parties de l’ADN qui contrôlent quand et où un gène est exprimé.

Duplication de gènes : Copie supplémentaire d’un gène, permettant à l’un d’évoluer tout en conservant l’autre.

Shuffling d’exons : Réarrangement ou échange des exons, créant de nouvelles protéines avec des fonctions combinées.

Transposition : Les éléments mobiles (transposons) se déplacent et perturbent l’ADN, causant des mutations.

Transfert horizontal de gènes : Un gène est transféré d’un organisme à un autre, permettant d’acquérir de nouvelles fonctions.

80
Q

Qu’est-ce qu’une séquence codante et qu’est-ce qu’une séquence non-codante?

A

EXONS séquences du gène qui codent
INTRONS séquences du gène qui ne codent pas

81
Q

Quels sont les pourcentage de séquence codantes et séquence non-codantes dans le génome humain?

A

Qui codent: 1,5%
Qui ne codent pas: le reste

82
Q

Quelles sont les différences entre les génomes bactériens et le génome humain?

A

Gènes des procaryotes: l’information génétique est continue
Gènes des eucaryotes: l’information génétique est discontinue

83
Q

Qu’est-ce qu’un intron et qu’est-ce qu’un exon?

A

EXONS séquences du gène qui codent pour des parties des protéines
INTRONS séquences du gène qui ne codent pas pour des parties des protéines et vont être éliminés lors de l’épissage

84
Q

Quelles sont les séquences répétées en tandem?

A

Séquences répétées une à la suite de l’autre dans un locus (non-codante)
STR
VNTR

85
Q

Quelles sont les séquences répétées dispersées?

A

Éléments transposables (éléments mobiles, ou transposon) de quelques centaines à plusieurs milliers de pb (= paires de bases)

86
Q

Qu’est-ce qu’un élément transposable (transposon)?

A

Un élément transposable (transposon) est une séquence d‘ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome par un mécanisme appelé transposition

87
Q

Quelles sont les conséquences de transposons dans l’évolution et le fonctionnement cellulaire?

A

Des transposons ont pu mobiliser avec eux des exons ou des gènes d’une partie du génome à autre, créant ainsi de nouveaux gènes ou affectant la régulation d’un gène

88
Q

En quoi est organisé l’information génétique?

A

En gènes

89
Q

Quand est-ce que les chromosomes deviennent visibles?

A

lors de la Mitose
Cytodiérèse

90
Q

En quoi sont organisés les gènes?

A

En chromosomes

91
Q

Décrit le contenu des cellules germinales ( cellules reproductrices : les spermatozoïdes (chez les hommes) et les ovules) humaines.

A

23 chromosomes (22 autosomes + 1 chromosome sexuel).

92
Q

Décrit le contenu des cellules somatiques ( sont toutes les autres cellules du corps (peau, muscles, os, etc.).humaines.

A

46 chromosomes (22 paires d’autosomes + XX ou XY).

93
Q

Qu’est-ce qu’un caryotype?

A

Organisation des chromosomes homologues, placés en ordre et numérotés selon une entente internationale, lorsque la cellule est en mitose et que les chromosomes sont condensés

94
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome?

A

Longue structure en forme de filament composée d’ADN de séquence unique et associée à des protéines

95
Q

Que porte les chromosomes?

A

Porte l’information génétique d’un organisme (à l’exclusion de l’ADN mitochondrial), organisée sous la forme de gènes

96
Q

De quoi est formé le chromosome?

A

Un chromosome est formé d’une seule, très longue, molécule linéaire d’ADN (double-hélice) fortement condensée lors des divisons cellulaires

97
Q

Qu’est-ce que le centromère?

A

Région qui unit les chromatides sœurs.

98
Q

À quoi sert le centromère?

A

Il est utilisé pour leur ségrégation vers les pôles opposés lors de la division cellulaire dans le but de diriger de façon équilibrée les chromatides vers chacune des deux cellules filles.

99
Q

Est-ce qu’on trouve des gènes au centromère?

A

Non

100
Q

Qu’est-ce qu’un télomère?

A

Portion distale des chromosomes contenant des séquences nucléotidiques répétées qui empêchent une perte de matériel génétique lors de la réplication des chromosomes

101
Q

Qu’est-ce que l’interphase?

A

Phase du cycle cellulaire durant laquelle une cellule n’est pas en division

102
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome homologue?

A

Une des deux copies d’un chromosome dans une cellule diploïde, l’une provenant du père et l’autre de la mère

103
Q

Qu’est-ce que la chromatide?

A

Copie d’un chromosome ayant été répliqué et qui est encore rattachée à sa chromatide sœur par son centromère

104
Q

De quoi est formé la chromatine?

A

D’ADN, d’histones et de protéines non histones présent dans le noyau des cellules eucaryotes

105
Q

Que compose les chromatine?

A

Matériel composant les chromosomes

106
Q

Est-ce que les chromosomes sont visibles lors de la division cellulaire?

A

Oui

107
Q

Longueur de chaque chromosome humain déplié? et longueur de l’ADN humain déplié

A

5 cm, 3m

108
Q

Quel est le rôle de la chromatine?

A

“Packing” de l’ADN dans un tout petit noyau

109
Q

Qu’est-ce qu’un nucléosome?

A

Unité d’organisation de base de la chromatine composée d’un segment d’ADN et d’un complexe protéique d’histones

110
Q

Caractéristiques des fibres de 11 nm.

A

Présentant l’enroulement de l’ADN autour des histones

111
Q

Caractéristiques des fibres de 30 nm?

A

État naturel de l’ADN, entourée de protéines, lors de l’interphase.

112
Q

Qui est l’unité de base de la structure de la chromatine?

A

Le nucléosome

113
Q

De quoi est constitué le nucléosome?

A

Constitué d’ADN enroulé autour des protéines Histones (H2A, H2B, H3, H4)

nucléosome = ADN + HISTONE

donc:
1. formé d’ADN
2. entouré de 8 histone
3. constitué de 147 paires de bases (pb) d’ADN
4. enroulées environ 1,67 fois autour d’un noyau de protéines.

114
Q

Que permet le fait que les histones soient chargées positivement?

A

L’ADN est chargé NÉGATIF, donc solidifie liaisant à l’ADN

115
Q

Les histones H2A, H2B, H3 et H4 sont des protéines qui font partie du _ et qui sont chargées __________.

A

nucléosome, positivement

116
Q

Qu’est-ce qu’un noyau protéique?

A

Octamère formé de 2 copies de chacune des protéines H2A, H2B, H3 et H4 autour duquel l’ADN (147 pb) effectue environ deux tours

117
Q

À quoi sert l’histone H1?

A
  • Lie l’ADN au niveau où celui-ci rentre et
    sort de la particule de cœur.
  • Compacte l’ADN. Force le rapprochement de l’ADN entrant et sortant sur une trentaine de paires de bases, limitant leurs mouvements et scellant ainsi le complexe nucléoprotéique
118
Q

Qu’est-ce que l’hétérochromatine?

A

Zones contenant de la chromatine fortement condensée et donc peu accessible
Cette portion d’ADN contient peu de gènes

119
Q

Exemple d’hétérochromatine?

A

télomères et centromères

120
Q

Qu’est-ce que l’euchromatine?

A

Zones plus lâches qui rendent les segments d’ADN fréquemment utilisés plus accessibles pour la cellule

121
Q

Expression des gènes possible dans…

A

l’euchromatine

122
Q

Expression des gènes réprimé dans…

A

l’hétérochromatine

123
Q

Est-ce que le promoteur fait parti du gène?

A

Non, car il ne code pas

124
Q

Tout les gènes sont sous forme de __ allèle(s).

A

2

125
Q

% des exons?

A

1,5%

126
Q

Caractéristique principale des transposons?

A

INDÉPENDANTS
(ils se baladent tout seul)

127
Q

Décrit les parties d’un transposon.

A

Séquence d’insertion à chaque bout
Gène de la transposase au milieu (et parfois un gène dedans)

128
Q

Nomme les deux méthodes qu’utilisent les transposons.

A

Duplication
Excision et ligation

129
Q

Nomme le seul LINE encore actif.

A

LINE-1

130
Q

De quoi dépend SINE?

A

De LINE

131
Q

Nomme les mécanismes par lesquels les organismes ont évolués.

A
  • Mutation dans gène
  • Mutation dans la régulation de l’ADN
  • Duplication gène
  • Crossing over
  • Transposition
  • Transfert hrizontal
132
Q

Combien de tour d’ADN par histone?

A

1,67

133
Q

Nomme les deux moyens de la cellule pour modifier la structure et l’état de la condensation de la chromatine.

A
  1. Complexes de remodelages:
    * moddifie position l’ADN enroulé autour des nucléosome.
    * Permet de donner lieu à une condensation et décondensation de l’ADN après glissement des nucléosomes.
  2. Modifications chimiques réversibles
    * affectant les histones= acétylation, méthylation, phosphorylation
    * affectant de l’ADN =méthilation
134
Q

Comment agissent les complexes de remodelages?

A

Ils utilisent l’énergie de l’ATP pour modifier la position de l’ADN enroulé autour des nucléosomes

135
Q

Que permettent les complexes de remodelages?

A

Permettent de donner lieu à une condensation et d’autres à une décondensation de l’ADN après glissement des nucléosomes

136
Q

Explique en détail l’action des complexes de remodelages de la chromatine.

A
  1. Complexe de remodelage A se lie à la chromatine
  2. Chromatine décondensée
  3. Protéines liant l’ADN ajouté sur ADN devenu accessible après glissement des nucléosomes
  4. Dissociation du complexe A
  5. Ajout du complexe B au nucléosome
  6. Dissociation des protéines liant l’ADN
  7. Chromatide condensée
  1. Condensation de l’ADN (ADN condensé) :
    L’ADN est fortement enroulé autour des histones dans les nucléosomes, ce qui rend difficile l’accès à l’ADN.
  2. Un complexe de remodelage (complexe A) utilise l’énergie de l’ATP pour glisser les nucléosomes et relâcher l’ADN. = Décondensation de l’ADN
    **
    Après l’action du complexe A, l’ADN devient plus accessible. Cela permet à des protéines de se lier à l’ADN, comme les facteurs de transcription, pour activer la lecture de l’ADN (expression des gènes).
    Ces protéines, qui se lient à l’ADN, facilitent des processus comme la transcription ou la réplication.
  3. Restauration de la condensation :

Un autre complexe de remodelage (appelé complexe B) peut réorganiser les nucléosomes pour ramener l’ADN à son état condensé, lorsque les processus comme la transcription sont terminés.
Le remodelage permet aussi de libérer les protéines qui étaient liées à l’ADN, régulant ainsi l’accès à l’information génétique.

137
Q

La modification des histone détermine quoi?

A

l’état de la chromatine: condensée ou décondensée

138
Q

Nomme la modification chimique qui affecte l’ADN.

A

Méthylation

139
Q

Est-ce que certaines modifications chimiques réversibles sont héritables?

A

Oui, c’est l’épigénétique

140
Q

Quels sont les trois types de modifications post-traductionnelles des histones?

A

Méthylation (M), Acétylation (Ac), Phosphorylation (P).

141
Q

Quelles acides aminés sont modifiés par la méthylation, l’acétylation et la phosphorylation des histones?

A

Méthylation (lysine = K), Acétylation (lysine = K), Phosphorylation (sérine = S).

142
Q

Quel est l’effet des modifications post-traductionnelles des histones sur la chromatine?

A

Elles influencent la condensation ou la décondensation de la chromatine.

143
Q

Quelles parties des histones sont modifiées lors des modifications post-traductionnelles?

A

Les queues N-terminales des histones.

144
Q

Les modifications post-traductionnelles des histones sont-elles réversibles?

A

Oui

145
Q

Qu’est-ce que le code de lecture de la chromatine?

A

C’est un langage moléculaire basé sur les modifications post-traductionnelles des histones (comme la méthylation, l’acétylation, ou la phosphorylation). Ce code permet aux protéines de lire l’état de la chromatine et de déterminer si l’ADN doit être actif (ON) ou inactif (OFF) en fonction des marques présentes.

146
Q

Que signifie la méthylation (M) de la lysine 9 (K9) sur l’histone H3?

A

Formation d’hétérochromatine, silence des gènes (OFF).

147
Q

Que signifie l’acétylation (Ac) de la lysine 14 (K14) et la phosphorylation (P) de la sérine 10 (S10) sur l’histone H3?

A

Expression des gènes (ON).

148
Q

Que signifie l’acétylation (Ac) de la lysine 9 (K9) et la méthylation (M) de la lysine 4 (K4) sur l’histone H3?

A

Expression des gènes (ON).

149
Q

Quelle est la conséquence de l’acétylation des histones?

A

neutralise les charges positives à la surface des histones sur les résidus lysine (K) et arginine (R) = ce qui décondense la chromatine.

150
Q

L’acétylation des histones est-elle réversible?

A

oui, lorsque les groupes acétyle sont enlevés, la chromatine reprend sa forme condensée= La déacétylation des histones condense la chromatine, réduisant l’accessibilité de l’ADN.

151
Q

Qu’est-ce que HAT et HD en lien avec la modification des histones?

A

HAT signifie Histone Acétyle Transférase (ajoute des groupes acétyles).

HD signifie Histone Déacétylases (enlève les groupes acétyles).

152
Q

Que permet la méthylation de l’ADN? (2)

A

Identifier le brin matrice
Régulation de la chromatine

153
Q

Que permettent les queues des histones?

A

Permettent aux histones de se rapprocher et de s’éloigner ce qui contrôle la condensation de la chromatine

154
Q

Conséquence de l’acétylation d’histones?

A

Décondense la chromatine (gène ON)

155
Q

Nomme les deux enzymes qui régulent l’acétylation d’histones et leur fonction.

A

HAT: ajoute
HD: retire

156
Q

Qu’est-ce que la phosphorylation d’histones?

A

Ajout des groupement Phosphate (charge négative) à des résidus contenant OH (Serine, Tyrosine, Thréonine)

157
Q

Conséquences de la phosphorylation d’histones?

A

le groupement phosphate (charge –) de l’ADN interagit moins fortement avec l’histone (+)

La phosphorylation ajoute de charges négatives à l’histone.
Cela empêche à l’enroulement de l’ADN autour de l’octamère d’histones.
Conséquence décondensation

158
Q

Est-ce que la phosphorylation d’histones est réversible?

A

Oui c’est une modification réversible, lorsque les groupes phosphate sont enlevés, la chromatine reprend sa forme condensée

159
Q

Par quelle enzyme est effectué la méthylation de lysine?

A

PKMT (protein lysine methyltransferase)

160
Q

Conséquence de la méthylation de lysine ET de arginine?

A

La méthylation cause une augmentation de l’hydrophobicité

161
Q

Enzyme effectuant la méthylation d’arginine?

A

PRMT: arginine transférase

162
Q

Conséquences générales de la méthylation d’histones?

A

La méthylation des histones peut être associée avec soit la répression ou l’activation de la transcription

163
Q

Exemple de méthylation d’histone qui active un gène?

A

Triméthylation de l’histone H3 à la Lysine 4 (H3K4me3)

et est régulée à la hausse dans l’hippocampe une heure après conditionnement contextuelle de la peur chez les rats

164
Q

Exemple de méthylation d’histone qui désactive un gène?

A

diméthylation de l’histone H3 à la Lysine 9 (H3K9me2)

et est augmentée peu après un conditionnement de la peur

165
Q

Est-ce que la méthylation des histones est réversible?

A

Oui, lorsque les groupes méthyles sont enlevés la chromatine reprend sa forme

166
Q

Les cytosines (ADN) peuvent être méthylé? explique la différence?

A

oui

La méthylation des Cytosines entraîne une augmentation de la condensation de l’ADN et donc une diminution de l’accessibilité aux gènes codés par la portion d’ADN méthylé.

Conséquence de la méthylation d’ADN: toujours répression de la transcription

Modification réversible : lorsque les groupes méthyles sont enlevés de l’ADN la chromatine reprend sa forme moins condensée

167
Q

CpG Islands ?

A

Ce sont des régions riches en cytosines (C) et guanines (G), généralement présentes près des promoteurs de gènes.

168
Q

Si les C sont méthylées, les promoteurs sont réprimés explique cette phrase

A

cela signifie que la méthylation des bases cytosines dans certaines régions de l’ADN (souvent dans les îlots CpG) empêche les gènes d’être exprimés:

Explication de la phrase :
Cytosine (C) :

Dans l’ADN, il y a quatre bases : adénine (A), thymine (T), guanine (G), et cytosine (C).
Les îlots CpG sont des régions de l’ADN où les cytosines (C) et guanines (G) se répètent souvent, et ces régions sont généralement situées à proximité des promoteurs des gènes.
Méthylation des cytosines :

La méthylation est une modification chimique où un groupe méthyle (-CH₃) est ajouté à une cytosine.
Cette modification se produit souvent dans les îlots CpG près des promoteurs des gènes.
Promoteur réprimé :

Le promoteur est une région de l’ADN qui contrôle si un gène sera activé ou non. C’est l’endroit où les protéines responsables de la transcription (comme l’ARN polymérase) se lient pour commencer à transcrire le gène en ARN.
Quand les cytosines dans ces îlots CpG sont méthylées, cela rend le promoteur inactif. Cela signifie que les protéines nécessaires à la transcription ne peuvent pas se lier à l’ADN, et le gène ne sera pas exprimé.
Répression :

La méthylation des cytosines empêche l’activation du promoteur, donc le gène associé est réprimé (inactif). Il ne peut pas être transcrit en ARN, ce qui signifie que le gène est “éteint.”
En résumé :

169
Q

LA MODIFICATION DE LA CHROMATINE: RÉSUMÉ

A

Chromatine fermée :

  • ADN inaccessible.
  • Transcription réprimée.
  • Modifications répressives :
    1. * Désacétylation des histones (HDACs).
    1. * Méthylation de la lysine (H3K9, H3K27, H4K20).
    1. * Déméthylation de certaines lysines activatrices (H3K4, H3K6, H3K79).
    1. * Désubiquitination (DUBs).

Chromatine ouverte :

  • ADN accessible.
  • Transcription activée.
  • Modifications activatrices :
    1. Acétylation des histones (HATs).
    1. Méthylation de la lysine (H3K4, H3K6, H3K79).
    1. Mono-ubiquitination.

Points importants :
Chromatine fermée = gènes réprimés.
Chromatine ouverte = gènes activés.
Les modifications de la chromatine sont réversibles et influencent l’accessibilité de l’ADN pour la transcription.

170
Q

Définition de l’épigénétique?

A

Changements héritables dans l’expression de gènes ou phénotypes sans changements de la séquence d’ADN

171
Q

Dans quoi les mécanismes épigénétiques jouent-ils un rôle important?

A

Dans l’établissement et maintien de types cellulaires

172
Q

Explique la transmission de la méthylation de l’ADN comme marque épigénétique.

A
  1. La méthylation de l’ADN a lieu sur certaines cytosines
  2. Cela bloque la transcription de gènes cibles
  3. La méthylation est transmise au cellules filles par des méthylases de maintien, qui après réplication de l’ADN vont « copier » le patron de méthylation du vieux brin sur le nouveau brin.

**Méthylation = ajouter des marques (groupe méthyle) pour éteindre un gène.
Méthylase de maintien = copie ces marques sur le nouvel ADN après la division cellulaire, pour que les nouvelles cellules gardent le même profil de gènes activés ou éteints.

173
Q

Conséquence de la méthylation d’ADN?

A

la méthylation de l’ADN conduit bien à la répression de la transcription en rendant l’ADN plus condensé et en empêchant l’accès aux protéines de transcription.

174
Q

Est-ce que la modification d’histones peut aussi être héritée et maintenue chez les cellules filles?

A

Oui

Transmission possible des marques épigénétiques des histones aux cellules filles
Héritage épigénétique (se surimpose à transmission génétique via l’ADN)

**Avant réplication : Les nucléosomes parentaux ont des histones modifiées qui contrôlent l’expression des gènes.

**Pendant la réplication : Seule la moitié des nucléosomes dans les cellules filles héritent de ces histones modifiées, l’autre moitié est composée de nouvelles histones sans modifications.

**Après la réplication : Les complexes reader-writer rétablissent les modifications des histones sur les nouvelles histones pour garantir que les cellules filles conservent les mêmes marques épigénétiques que la cellule parentale.

175
Q

Quelle est la cellule ayant le moins de modifications épigénétiques?

A

Cellule souche

176
Q

Qu’est-ce qui a un impact sur l’épigénétique?

A

L’environnement et l’histoire individuelle

  • exemple de la reine et de l’ouvrière: comment l’épigénétique permet de moduler l’expression des gènes en fonction de facteurs environnementaux, et comment cela peut conduire à des différences profondes dans la biologie des individus ayant pourtant le même ADN. une vie 14 jours l’autre 4 ans à cause de la nourriture exemple

** 1. Influence de l’environnement sur l’épigénome :
Ces facteurs incluent :
Influences transgénérationnelles
Événements cliniques
Nutrition, style de vie, et stress sociaux
Produits chimiques environnementaux :

  1. Modifications épigénétiques :
    L’épigénome est modifié par des processus comme :
    Méthylation de l’ADN : Ajout de groupes méthyles à l’ADN pour éteindre certains gènes.
    Modification des histones : Changement dans les protéines autour desquelles l’ADN s’enroule, affectant ainsi l’expression des gènes.
    miARN et empreinte génomique (imprinting) : Ces processus influencent également comment les gènes sont activés ou désactivés.
  2. Conséquences à long terme :
    Ces modifications épigénétiques peuvent avoir des effets sur la croissance, le comportement neurobiologique, l’obésité, la reproduction, et même le risque de cancer. Ces effets sont montrés comme des résultats de l’interaction entre l’environnement et l’ADN via l’épigénome.
  3. Métaphore de l’interrupteur et de l’ampoule :

L’image de l’interrupteur et des ampoules illustre que l’épigénome agit comme un interrupteur. Il peut allumer ou éteindre certains gènes, un peu comme on allume ou éteint une lumière. L’ADN est toujours là (comme une ampoule), mais c’est l’épigénome qui décide si un gène est actif (lumière allumée) ou inactif (lumière éteinte).

177
Q

L’environnement et l’histoire individuelle influent l’expression des gènes via des modifications (marques épigénétiques) ______________ d’une génération à l’autre sans _________ de l’information dans l’ADN

A

réversibles ou transmissibles
altération

178
Q

Qu’étudie l’épigénétique?

A

Comment l’environnement et l’histoire individuelle influent sur l’expression des gènes via des modifications (marques épigénétiques) réversibles ou transmissibles d’une génération à l’autre sans altération des séquences nucléotidiques de l’ADN

179
Q

Les marques épigénétiques (méthylation de l’ADN /acétylation, méthylation, phosphorylation des histones) ont un impact néfaste au niveau de quoi?

A

Elles jouent un rôle dans le développement des maladies dont le cancer ou des traits
comme le comportement et le vieillissement ou la longévité

*Des études récentes suggèrent que certaines modifications épigénétiques acquises au cours de l’existence pourraient se transmettre aux descendants

180
Q

Décrit l’effet du style de vie (notamment l’obésité) sur les générations futures.

A

Le style de vie, en particulier l’exercice physique, a le potentiel de modifier l’épigénome des cellules reproductrices humaines et, peuvent avoir un effet sur la
santé des générations futures, influençant la santé de la progéniture et les risques de maladies

181
Q

Quelle est la différence entre chromosome et chromatide?

A

Un chromosome simple (quand la cellule ne se divise pas) :

  • Constitué d’un seul brin d’ADN.

Chromosome dupliqué (avant la division) :

  • Deux chromatides sœurs identiques reliées par un centromère.
  • Une fois les chromatides séparées lors de la division, chaque chromatide devient un chromosome indépendant.
182
Q

Quelles sont les différentes parties du chromosome?

A

Petit bras
Long bras
centromère
Télomère
Locus

183
Q

Qu’est-ce que la ploïdie et comment le nombre de chromosomes varie dans les cellules?

A

Ploïdie: Nombre de jeux complets de chromosomes dans une cellule.
Somatique: diploide les cellules humaines sont diploïdes (2n = 46 chromosomes).
Germinale: haploide n= 23 chromosomes

184
Q

Quels sont les degrés d’enroulement des chromosomes eucaryotes?

A

ADN : L’ADN est sous forme linéaire et décondensée.

Histones : Protéines (H2A, H2B, H3, H4) qui forment un octamère autour duquel l’ADN s’enroule.

Nucléosomes : Structures composées d’ADN enroulé autour des histones, ressemblant à des “perles sur un fil”.

Fibres de chromatine : Regroupement de nucléosomes en fibres, qui peuvent être euchromatine (active) ou hétérochromatine (inactive).

Boucles de chromatine : Organisation en boucles pour une compaction accrue.

Chromosomes condensés : Structure visible lors de la division cellulaire, composée de deux chromatides sœurs reliées par un centromère.

185
Q

Définition et Composition des nucléosomes ?

A

Nucléosome : unité d’organisation de base de la chromatine composée d’un segment d’ADN (147 pb) et d’un complexe protéique d’histones

186
Q

Comment la condensation de la chromatine est affectée?

A

Complexes de remodelage
Modifications chimiques réversibles

187
Q

Modification de la chromatine et son effet dans l’expression des gènes?

A

Condensation: gènes non exprimés
Décondensation: gènes exprimés
les autres détails sont déjà inclus dans les autres flash cards

188
Q

Épigénétique, définition, causes et effets?

A

Changements héritables dans l’expression de gènes ou phénotypes sans changements de la séquence d’ADN
Causes: environnement et mode de vie
Effets: maladies, obésités et vieillissement

189
Q

Jumeaux

A

Même génome : Les jumeaux ont le même ADN, mais leur épigénome change au fil du temps sous l’influence de facteurs environnementaux.
L’impact de l’environnement : Cette slide montre clairement que même avec le même ADN, les expériences de vie et l’environnement peuvent modifier la manière dont les gènes sont activés ou désactivés à travers des modifications épigénétiques.
Vieillissement et divergence épigénétique : Avec l’âge, les différences épigénétiques s’accentuent, ce qui peut expliquer pourquoi des jumeaux identiques peuvent finir par développer des traits ou des maladies différentes au fil du temps.

190
Q

Médicaments

A

Modifications épigénétiques et traitements : Certains médicaments utilisés pour traiter des maladies psychiatriques fonctionnent en modifiant l’épigénome, notamment par l’acétylation des histones ou la méthylation de l’ADN. Cela montre que des modifications épigénétiques sont une cible importante pour le traitement de ces maladies.

Modifications épigénétiques et maladies psychiatriques : Des aberrations épigénétiques (modifications des histones, méthylation de l’ADN, changements dans les miARN) sont directement liées à des maladies psychiatriques comme la schizophrénie, le trouble bipolaire, la dépression, etc.

191
Q

SLide de souris

A

Cette slide montre que l’épigénétique, et notamment la méthylation de l’ADN, peut être influencée par l’alimentation et l’environnement. Une alimentation riche en donneurs de **groupes méthyl ** peut inactiver certains gènes délétères comme le gène Agouti, améliorant ainsi la santé. Cependant, des polluants environnementaux **comme le BPA **peuvent interférer avec ce processus épigénétique et annuler les effets bénéfiques de l’alimentation.

192
Q

Donne des exemple de L’épigénétique

A
  1. Blottir votre bébé contre vous affecte leur ADN: Les nourrissons qui ont été peu touchés par les soignants, montrent une plus grande détresse infantile associée à leur épigénétique
  2. Faire de l’exercice change les patrons de méthylation dans le tissu adipeux
  3. De conditions socioéconomiques altèrent
    Les profils de marqueurs épigénétiques de préférence sur de gènes impliqués dans le système nerveux
  4. La relaxation change les profils d’expression de gènes
  5. Les effets de drogues affectant la capacité spermatogénique de rats ont été transmis à 4 générations subséquentes

MMD1042 _ EXAM 2 _ Alex (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions