Génétique

Question 1

qu’est-ce que la loi du tout ou rien

bin genre en quoi c’est pertinent?

Answer 1

C’est que dans la période

PRÉ_EMBRYONNAIRE

la sensibilité aux teratogene est vrm minime,

mais surtout

SOIT QU’Y SE DÉVELOPPE SANS SÉQUELLE , SOIT QUI MEURT

THATS IT

Question 2

quelles sont les 3 étapes de la période pré embryonnaire

Answer 2

un peu cheap mais bon

FÉcondation

Division

IMplantation

Question 3

nomme 3 granddes périodes du développement intra utérin

et ce qui start /end cette période

Answer 3

période PRÉ-EMBRYONNAIRE

• FécondATION—) implantation du blastocyte dans l,endomètre

Période EMBRYONNAIRE

• Implantation –) din de l’ORGANOGENESE

période FOETale

• fin organogenese –) naissance

Question 4

donne leee classique éxemple de déformation et lee classique exemple de disruption

Answer 4

déformation

–) PLAGIOCÉPHALIE

disruption

amputation des doigts par bandes amniotiques

Question 5

patient a une malformation,

selon probabilité , la cause de sa malformation est probably…..

Answer 5

inconnu

q de marde, mais explique juste ce fait la

Question 6

compare malformation, déformation et _____ ( 3ieme truc qui ressemble mais pas pareil

Answer 6

Malformation

• processus anormal INTRINSÈQUE du développement

déformation

• COmpression mécanique / EXTRINSÈQUE

et

DISRUPTION

• Arret d’un processus normal de de développement

Question 7

un enfant a full de malformations en raison d’une exposition à agent teratogene par la mere

elle a été exposé quand ?

Answer 7

PÉRIODE EMBRYNONNAIRE OBVIOUSLY

plus précisément

entre

3 ieme et 8 ieme semaine post fécondation!!!!!

Question 8

définit ce qu’est la gastrulation

Answer 8

weell btw , étape la plus importante du développement embryonnaire

c’est 15 ieme au 18 ieme jour post-fec

c’est

FORMATION DE LA LIGNE PRIMITIVE + DES TROIS FEUILLETS embryonnaires!!!!!!!!!!!!!!!

Question 9

Le dépistage sanguin néonatal dépiste quel maladies , énumere les

Answer 9

ayt y’en a 6

tous des autosomale récéssive SAUF HYOPOTHYROIDIE

so

1. Hypothyroidie congénitale
2. Fibrose kystique
3. Phénylcétonurie
4. Tyrosénémie type 1
5. Syndrome drépanocytaire majeur
6. Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne ( MCADD)

Question 11

en terme de semaine post fécondation

donne quel semaine = quelle des 3 périodes de développement intra utérin

Answer 11

PRÉ-EMBRYONNAIRE

fécondation —) 2 semianes post fécondaiton

EMBRYONNAIRE
3 ieme —) 8 ieme!!!!!

FOETALE

9 ieme à naissance

Question 12

v/f le syndrome de down peut etre considéré comme héréditaire

Answer 12

bah non

Question 13

Syndrome de down

à la naissance , des malformations ______ congénitales devrait etre recherché de facon systémique et ces bébé devrait tous avoir _______

de plus à chaque année , on devrait faire _____

Answer 13

Cardiaque , tous les bébés devraient avoir une ÉCHO!!

Dépistage annuel de l’hypothyroidie en faisant TSH annuellement au suivi

Question 14

pk qu’on dit que le dépistage néonatal se fai ten 2 temps&?

Answer 14

Pck ya deux dépistage

dépistage SANGUIN
(24h)

fet

DÉPISTAGE URINAIRE

(3 semainses)

Question 15

au quebec quelle est la maladie genetique la plus fréquente?

quel est la maladie à transmission autosomale récéssive la plus fréquente?

Answer 15

HYPERCHOLESTEROLÉMIE FAMILIALE!!!!!!!!

et

FIBROSE KYSTIQUE

Question 16

des anomalies au niveau de la 21 ieme journée post fécondation, vs environ après 4 semaine post fécondation

peuvent donner quel malformation?

Answer 16

21 ieme journée —) on est en plein dans la NEURULATION ( 18 ieme - 28 ieme)

donc

• Anencéphalie, spina bifida……

après 4 semaines —)on est dans l’INVAGINATION

donc

• gastroschisis
• omphalocèle
• extrophie vésicale….

Question 17

Answer 17

Question 18

v/f tous les maladies du dépistage sanguin quebecois sont des maladies récessive lié à l’X

Answer 18

Non seulement L,Hpothyroidie fait aps partie de la gang,

la gang c’est aussi des AUTOSOMALE RÉCESSIF , pas lié à l’X la..

Question 20

connaissance général

énumère en gros ce que chacun des feuillets embryonnaires vont se différencier en

Answer 20

ECTODERME—-)

• épiderme
• Système nerveux

Mésoderme

• Muscle, os, tissus conjonctif, derme
• sys cardiovasculaire
• sys reproducteur

Endoderme

• Tout le tractus digestif, pas mal tout les organes internes

Question 21

donne ce que pourrait donner une exposition à agent tératogène à la 9 ieme semaine post fécondation

Answer 21

on embarque dans la période FOETALE

donc

• Retard de développement
• retard intellectuel
• Microcépahlie
• trouble apprentissage

…..

mais entk pas une Malformation!

Question 22

Answer 22

Question 23

Answer 23

Question 24

v/f c’est l’histoire familiale de la mère qui change plus dequoi pour les anomalies chromosomiques

Answer 24

faux

c’ESST L’AGE MATERNELLE

Question 25

quelles sont les 4 étapes à savoir de la période embryonnaire

Answer 25

1. GASTRULATION ++++++++
2. Neurulation
3. invagination..
4. Organogènese

Question 26

qu’est-ce qu’une aneuploidie

Answer 26

C’est soit un chromosome absent ou surnuméraire

( faque trisomie 21 is a aneuploidie