Genetica _ Up Flashcards
Codominante
ambos alelos se expresan en ambos alelos
Semidominante
Fenotipo en homocitgotos es mas grqabe que en heterocifgotos
ej hipercolesterolemia familiar
Neurofibromatosis ✳️
🧬 AD **
Mutacion de novo 50 % ✳️
GEN NF1
Mnachas cafe con leche☕️🥛
-bordes con costa de califonria
nodulos de lynch 👁 = hamartomas del iris
🧠deficiit neurologico
-TDAH
🦴displasia de tibia
SD noonan
🧬 AD
- PTPNI 1
HRAS*
SHP-2
50 % 👨👩👧 de novo
🌈🕊 cara en triangulo
hipertelorismo
💙 Cardiopatia 50-80 %
*** ESTENOSIS PULMONAR 🌈
frente amplia 🟦criptorquidia
MARFAN
cromosoma 15 🧬
fibrina 1 ( FBN1)
👁miopia
Pectus carinatus ***** ⛵️
Indice SS/ SSI > 1.05 aumento de brazada tall
signo del pulgar steinber y mulecca ealker murdochj positivos^^
Acondroplasia
🧬 FGFR3
dato patognomico de albimisno ?
NERVIO OPTICO ANOMALO**
Cromosomoàtias con mayor riesgo de enfermedades cardfiacas congenitas ¿
❤️ T13 y T18
% de RNv con CARDIOPATIAS que llegan a la vida adulta ?
❤️ 85 % ✳️
Agamaglobulinemia de BRUTTONn o ligada al X
🧬 BTK
ASOCIA A GIARDIA LAMBIA 🦠
ÇENCAPSULADOS: neumocoo y h influenza
NO VES LAS AMIGDALAAS**
TX INCIIAL —-> GAMMA GLOBULINA
🟪 < 2 % de linfocitos b ciruclates en citometria
Etapa de vida de mayor riesgo de morir en acondroplasia ?
Neonatal 👶🏻
CUADRO DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA
💀muerte de hermano 👨👦👦 + DIARREAS
DX: ✅ reducciòn de dihidrorordoiramida
Agente causal de fiebre reumatica
Streptococo hemolitico del grupo A
Estreptococo piogenes
ò
cocos gram (✚ en cadenas ) 💎
Caracteristicas del ekg DE FIEBRE REUMATICA ?
🌈BLOQUEO AB de primer grado 8 espsoso novios )
PR PROLONGADO
lesion cardiaca mas fc de fiebre reumatica ¿
insufiencia mitral ✳️
GLUCOGENOSIS HEPATICA
🧬 CARA DE MUÑECA 🌈🎎
-Deficiencia 🧬 glucosa 6 fosfatasa
1A = Vongierke
🔬 DX: Determinaciòn enzimatica
Es el tx de elecciòn en glucogenosis hepatica ¿
Dieta a base de almidones ✅🧁
Criterios dx de SX de LI FRAUMENI
Criterios de chompret🧚🏻♂️
🟧 tipo de ca extracolonico mas fc en sindrome de lynch ?
Ca de endometrio 💹
