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medlab > genetica > Flashcards

genetica Flashcards

1
Q

Sindrome di Turner

A

bassa statura, vagina a fondo cieco (ciclo alterato), pterigium colli

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2
Q

(nome della ) Sindrome con fenotipo femminile 46, XY (pseudoermafroditismo maschile):

A

morris

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3
Q

prader willi sintomi

A

basso peso alla nascita, iperfagia con obesità

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4
Q

Diagnosi prenatale mediante amniocentesi è consigliabile alle donne se

A
  1. età sopra i 35
  2. figlio precedente affetto da fibrosi cistica o con mutazione nota
  3. portatrici di traslocazione cromosomica bilanciata
  4. sono portatrici di una traslocazione robertsoniana 14,21
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5
Q

malattia a trasmissione AD, due fratelli affetti con genitori sani, qual è la spiegazione più probabile

A

mosaicismo germinale per l’Acondroplasia e l’Ipercolesterolemia dominante perché sono a penetranza completa.

Brachidattilia o Ipoacusia dominante congenita, che sono sempre AD ma a penetranza incompleta, e allora la spiegazione più probabile diventa penetranza incompleta

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6
Q

quale gene è associato alla sindrome di noonan

A

PTPN11
RAF1
SOS1
K-RAS

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7
Q

La villocentesi o biopsia dei villi coriali mette in evidenza

A

cariotipo e mosaicismo della placenta

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8
Q

Con la cordocentesi si possono valutare:

A

gruppo sanguigno e cariotipo del feto (traslocazione robertsoniana)

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9
Q

Quale fra le seguenti condizioni è caratterizzata da pseudoermafroditismo femminile:

A

sindrome adreno-genitale completa

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10
Q

Sindrome correlata ad atrofia muscolare spinale e insensibilità agli androgeni:

A

Kennedy

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11
Q

Quali sono le caratteristiche tipiche della sindrome di Klinefelter:

A

alta statura, ginecomastia, ipofertilità/azoospermia

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12
Q

Rene policistico,

A

la forma recessiva talvolta è prenatale

talvolta è associato a sclerosi tuberosa

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13
Q

Sindrome di Patau

A

47XX +13

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14
Q

Brachidattilia, se il padre è omozigote:

A

tutti i figli sono malati

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15
Q

Quale affermazione su ricerca mutazioni predisponenti k ovaio e mammella è falsa

A

risultato negativo implica che tumore non è dovuto a fattori ereditari (a volte è formulata in modo diverso, con tutta la storiellina della famiglia, ma il succo è sempre questo e sempre questa la risposta)

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16
Q

Caratteristica che ci si aspetta da variante patogenetica:

A

. Introduce stop prematuro in una proteina o comporta una mutazione nonsenso.

è trasmessa o segrega con la malattia nella famiglia,

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17
Q

Vi aspettereste che variante sia non patogenetica se (oppure “cosa vi aspettereste da una variante non patogenetca”

A

è presente in un gran numero di controlli sani OPPURE: situata nel 3’UTR del gene

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18
Q

Quale gene non è responsabile della cardiomiopatia ipertrofica:

A

alfa-tubulina 0705505268

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19
Q

Quale gene della sindrome di Noonan è responsabile dell’ipertrofia cardiaca

A

RAF-1

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20
Q

X-fragile

A

mutazione dinamica con espansione della tripletta CGG
facies tipica
pre-mutazione con aumento trascrizione con tremore, atassia, menopausa precoce; fino al valore soglia dal quale in poi non viene più trascritta

le donne portatrici di premutazione (56-200 CGG) possono avere figli maschi con premutazione; le donne con premutazione hanno una aumentata incidenza di menopausa precoce; le figlie femmine di un maschio affetto hanno tutte una premutazione e sono portatrici sane; i figli maschi di un maschio affetto sono tutti sani.

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21
Q

La diagnosi prenatale non invasiva o NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) prevede

A

analisi sangue materno
ecografia
applicazione di tecniche di sequenziamento di nuova generazione

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22
Q

L’amniocentesi consente di individuare:

A

il cariotipo del nascituro

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23
Q

sindrome di Lynch

A

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

24
Q

Gene soggetto a mutazioni dinamiche

A

ZNF9

25
Q

Cosa vi aspetterest da una variante patogenetica DOMINANTE

A

abolisce un sito donatore di splicing nel primo introne (NON vi aspettereste: introduzione di mutazione sinonima

26
Q

Provette contenti eparina sono usate per

A

FISH, array-CGH e MLPA

27
Q

In caso di sospetto di deficit di 21 alfa idrossilasi in gravidanza:

A

somministrare cortisone alla madre nelle prime 12 settimane, altrove non appena accertato lo stato di gravidanza

28
Q

Soggetto maschio con ripetizione di 100 CGG nel gene FMR1 rischia

A

di sviluppare tremore ed atassia

29
Q

Pseudoermafroditismo maschile:

A

sindrome di Reinfenstein (oppure Morris, dipende dalle alternative proposte

30
Q

Geni della cardio-facio-cutanea:

A

K-RAS, BRAF, MAPKK1

31
Q

Gene della sindrome di Costello:

A

HRAS (la maggior parte dei casi è dovuta a mutazioni de novo nell’oncogene della famiglia Ras)

32
Q

Cariotipo associato a Sindrome di Di George o velo-cardio-faciale

A

46, XX,22q-

ovvero una delezione 22q11.2

33
Q

Il sequenziamento del DNA viene usato per la diagnosi genetica di tutte le seguenti patologie, tranne

A

distrofia miotonica di steinert

PERCHè USI LA PCR

34
Q

vQuale delle seguenti condizioni sono dovuta a difetti molecolari del gene CFTR:

A

bronchiectasie,
pancreatite ricorrente,
agenesia vasi deferenti,
fibrosi cistica

mentre NON è dovuta displasia renale

35
Q

Sindrome di Down da traslocazione robertsoniana, qual è il rischio di ricorrenza
:

A

8-10% (wikipedia dice 4%, ma valutate in base alle opzioni)

36
Q

La diagnosi di X fragile si esegue mediante

A

PCR ed MLPA (a volte MLPA metilazione sensibile

37
Q

Quali tra i seguenti geni non è implicato nella predisposizione ereditaria a tumori:

A

MEFV, perchè è implicato nella febbre mediterranea

38
Q

Le metodiche di biologia molecolare dei gruppi sanguigni studiano il DNA genomico sul:

A

DNA estratto dai globuli bianchi circolanti

39
Q

Esoma geneoma umano consiste in

A

180mila esoni, che sono l’1% dell’esoma

40
Q

Numero medio sostituzioni nucleotidiche semplici presenti in un esoma

A

17.000

41
Q
  1. Microdelezioni cromosoma Y le vedo con:
A

MULTIPLEX PCR

42
Q

SBMA (Spino-Bulbar Muscolar Atropfy), ereditarietà

A

X-linked recessiva

43
Q

Quali tra i seguenti geni è implicato nella predisposizione ereditaria a tumori del colon-retto:

A

APC, MLH1, MSH2, MSH6

che sono praticamente quelli della sindrome di lynch

44
Q

Soggetto con traslocazione robertsoniana ha 45 cromosomi:

A

v

45
Q

Soggetto con sindrome di Down ma portatore di traslocazione robertsoniana 13:21 ha in totale 46 cromosomi

A

v

46
Q

mutazioni SOX9 si associano a displasia scheletrica e pseudoermafroditismo maschile:

A

v

47
Q

I test genetici non invasivi per anomalie cromosomiche hanno una maggiore sensibilità dei test eseguiti sul liquido amniotico

A

f

48
Q

Il test genetico di elezione per la sindrome di Williams è l’array-CGH

A

f, è la FISH

49
Q

La forma più frequente di malattia di Charcot-Marie Tooth può essere diagnosticata mediante MLPA oppure FISH

A

v

50
Q

Una diagnosi clinica di acondroplasia può essere confermata mediante PCR e sequenziamento diretto del tratto del gene FGFR3 contenente il codone 380

A

v

51
Q

Test per sindrome di Williams è la FISH

A

v

52
Q

I soggetti con sindrome di Morris (insensibilità completa agli androgeni) hanno cariotipo 46,XXY, genitali esterni maschili e testicoli ritenuti in addome:

A

f

53
Q

La metodica array-CGH consente di identificare delezioni o duplicazioni di tutti i singoli esoni in un dato gene

A

f

54
Q

L’impiego di EDTA come anticoagulante è da evitare se dobbiamo coltivare le cellule per preparare i cromosomi

A

v

55
Q

Metodica Array CGH è indicata per diagnosi di sindrome di Wolf-Hirschhorn

A

v V (è una delezione 4p16.3, e l’array le delezioni le vede come Chiurazzi gli X-fragile)

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