Genes Humanos Ligados al X Flashcards
Caracteristicas de la Hemofilia
- Es una enfermedad hemorrágica hereditaria
- Asociada al cromosona X (liagada al cromosoma X)
- Patrón de Herencia Recesivo
Casi exclusivamente la padece los hombres y la portan las mujeres
Se caracteriza por la aparición de hemorragias que se producen por la deficiencia parcial o total de factores de coagulación
Cuales son los variantes de la Hemofilia?
Existen 3 variantes de la enfermedad:
- Hemofilia A - Déficit en el factor VIII - 1/10.000 RNV (más frecuentes)
- Hemofilia B - Déficit en el factor IX - 1/30.000 RNV
- Hemofilia C - Déficit en el factor XI (más rara en la población general)
La hemofilia A y la hemofilia B son defectos genéticos ligados al cromosoma X que se transmite por un patrón de herencia recesiva
La hemofilia C posee un patrón de herencia autosómica recesiva
El gen alterado en la hemofilia A se localiza en el Locus xq28; en de la hemofilia B en xq27.1 - q.27.2
Cual es la clinica de la Hemofilia?
- Hemartrosis (Hemorragia en las articulaciones) + afectadas en tobillos, rodillas y codos
La hemartrosis repetidas originan la artropatia hemofilica que provoca una severa limitación de la función articular y dolor crónico - Hemorragias severas: SNC, Via Aerea Superior, Hemorragias digestivas
Como se clasifica la hemofilia
La severidad de la hemofilia depende del nivel plasmático del Factor VIII/IX:
- Hemofilia Severa < 1% de Factor
Las hemorragias pueden ser espontaneas
Episodios hemorragicos muy frecuentesa, compromiso de varias articulaciones - Hemofilia moderada - entre el 1% al 5%
Pueden sangrar por traumatismo insignificantes
Hemorragias menos frecuentes pueden presentar compromiso articular - Hemorragia leve > 5% de Factor
Pueden sangrar por traumatismos severos, cirurgias, etc
Hemorragias muy infrecuentes. Es raro el compromiso articular
Cual es el diagnostico de la hemofilia?
- Historia Clinica
- Hemograma (plaquetas) y coagulograma
- Diagnostico molecular (PCR) contituye el metodo para identificar la mutación responsable
Como es el Coagulograma en la Hemofilia?
- Tiempo de Protrompina: normal
- Tiempo de tromboplastina (APTT): prolongado
- Tiempo de sangria: normal
- Recuento de plaquetas: normal
Como es el tratamiento de la Hemofilia?
- No hay cura en la actualidad
- Objetivos: prevención de hemorragias y daño articular, aplicación inmediata de un tratamiento para las hemorragias y el manejo de las complicaciones
- Adm por via EV del factor que falta: VIII o IX (derivado del plasma humano. (recombinante)
Hay dos tipos de tratamiento:
- Profilaxis (el enfermo se inyecta por via EV el factor correspondiente varias veces a la semana)
- Demanda (el enfermo se inyecta el factor cada vez que se produce una hemorragia)
Las personas con Hemofilia A Leve, as veces utilizan desnopresina, una hormona sintética que estimula la liberación de Factor VIII
