Generalidades, Fisiopatología, Epidemiología Flashcards
Definición Hipertermia Maligna:
Definición: Enfermedad farmacogenética del musculo esquelético, su forma de presentación clásica es en presencia de gatillantes, herencia autosómica dominante, pero con una penetrancia variable. Farmacogenética quiere decir que los pacientes tienen una predisposición genética a reaccionar a cierto tipo de fármacos, dentro de estos tenemos los anestésicos halogenados y BNM despolarizante succinilcolina.
Señale la mortalidad
Se asocia a un 60% de mortalidad en sus inicios disminuyendo actualmente hasta un 1.4%, se debe a un diagnósticos precoz y el uso Co2 para detección, gatillantes menos potentes (halotano), medicamentos que atenúan su progresión Dantroleno.
Señale la incidencia de hipertermia maligna
Incidencia: 1:100.000 anestesias,
¿En quien es más frecuente la hipertermia maligna?
- Hombres (de 2 a 4,5 veces más frecuente)
- Antecedente de cirugías previas (50% tiene antecedente de al menos 1 cirugía previa)
- Edad < 15 años (peak a los 3 años)
Explique la fisiopatología de la hipertermia maligna.
Alteración de la homeostasis intracelular del calcio, en pacientes con mutaciones que generan suceptibilidad, produciendo una desregulación en el mecanismo de contracción relajación del musculo.
Aumento persistente de la concentración intracelular de Calcio, producida por una salida MASIVA de este ion desde el retículo sarcoplasmático y una recaptura insuficiente.
Debido a la cantidad de calcio mayor al umbral contráctil se genera rigidez muscular característica, porque se mantiene activas la unidades de ACTINA-MIOSINA.
La actividad muscular y metabólica determina una alto consumo de ATP y Oxigeno, generando una gran producción de CO2 y calor, esto lleva a daño celular con destrucción del musculo, liberación de K y mioglobina.
El alto consumo de oxigeno produce una acidosis láctica junto con los niveles elevados de CO2 genera una acidosis mixta.
La hipertermia se genera por el calor liberado de los procesos metabólicos, entre ellos la recaptura de calcio al RSP. La liberación de mioglobina y su deposito tubular renal, pueden generar insuficiencia renal.
Si no es tratada ocurre la muerte por CID, isquemia hepática, edema pulmonar, encefalopatía, falla renal y arritmias cardíacas intratables.
Señale que mutaciones producen suceotibilidad genética a hipertermia maligna
Existen múltiples mutaciones que generan susceptibilidad a hipertemia maligna, junto con los gatillantes generan una desregulación del funcionamiento, del canal del receptor de rianodina 1, generando una liberación masiva de calcio.
También se han descrito 3 mutaciones en el canal Calcio voltaje dependiente, que también otorgan susceptibilidad
