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Gene > Gemn > Flashcards

Gemn Flashcards

1
Q

Se llama así a cualquier modificación del genoma que crea
secuencias de DNA que no existían previamente

A

c) Ingeniería genética

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Q

Uso aprobado para el uso de ingeniería genética por DNA
recombinante fuera de ensayo clínico.

A

Producción industrial de fármacos

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3
Q

Tipo de ingeniería genética que resuelve el problema de
inserción al azar de DNA, haciendo posible la edición precisa de cualquier
genoma.

A

CRISPR 9/ Cas 9

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4
Q

En las técnicas de detección de secuencias de DNA, se llama al proceso de combinar sondas de DNA ya conocidas, con un DNA problema, de manera que si coinciden se pueda detectar la secuencia de pares de bases de una muestra problema.

A

Hibridación

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5
Q

En el asesoramiento genético, se llama así a la persona que padece una condición y por la que el consultante decide acudir al especialista.

A

Caso índice

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6
Q

En los árboles genealógicos, las mujeres se representan por

A

Círculos. / hombres con cuadrado

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7
Q

En el árbol genealógico, si el símbolo se encuentra coloreado de negro significa:

A

Que el individuo está afectado por la condición que se estudia

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8
Q

Las siguientes son aplicaciones que tiene el realizar un árbol genealógico.

A

Revela el modo de herencia de enfermedad
*Predice el riesgo genético en distintos casos, p ej:
-Riesgos para el embarazo de la consultante
- Riesgo para la futura descendencia de esos padres
- Riesgo de los hijos de familiares cercanos de padecer la enfermedad
- Probabilidad de sufrir la enfermedad en la edad adulta

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9
Q

Tipo de herencia que se expresa en hombres y mujeres, en donde basta con que un alelo esté afectado para que el individuo exprese la enfermedad

A

a) Autosómico dominante

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10
Q

Tipo de herencia que se expresa en hombres y mujeres, en
donde ambos alelos requieren estar afectados para que el individuo exprese la
enfermedad.

A

Autosómico recesivo

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11
Q

La trasmisión directa de una enfermedad a través de 3 generaciones seguidas determina este tipo de herencia

A

Autosómico dominante

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12
Q

En este tipo de herencia, la afección suele saltar generaciones y cuando se presenta lo hace entre hermanos.

A

Autosómico recesivo

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13
Q

Cuál es el riesgo de presentar Hipercolesterolemia
familiar (AD) para el hijo de un enfermo heterocigoto (Bb) y un homocigoto sano (bb)?

A

50% de probabilidad de presentar la enfermedad

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14
Q

Cuál es el riesgo de presentar Acondroplasia (AD) para el hijo de dos enfermos heterocigotos (Bb)?

A

75% de probabilidad

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15
Q

Cuál es el riesgo de presentar Fibrosis quística (AR) para el hijo de dos portadores heterocigotos (Bb)?

A

25% de probabilidad de presentar la enfermedad

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16
Q

Cuál es el riesgo de presentar Fenilcetonuria (AR) para
el hijo de un enfermo homocigoto (bb) y una homocigoto sano (BB)?

A

d) 0% de probabilidad de presentar la enfermedad

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17
Q

Son las situaciones en las que se puede heredar una enfermedad autosómica recesiva, excepto.

A

Un enfermo homocigoto y un homocigoto sano

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18
Q

Se llama así a la pérdida de aptitudes por menor variabilidad genética

A

Depresión por endogamia

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19
Q

Cuál es la probabilidad de el hijo, producto de incesto entre dos hermanos, resulte homocigoto para una condición determinada (ee).

A

1/8

20
Q

Porcentaje de información genética que un individuo comparte con cada progenitor.

A

50%

21
Q

Los microarreglos sirven para estudiar la expresión de varios genes en un mismo análisis.

A

Verdadero

22
Q

En ingeniería genética, actualmente se realizan intervenciones genéticas a la población general.

A

Falso

23
Q

En asesoramiento genético, un individuo puede ser probando y caso índice a la vez.

A

Verdadero

24
Q

Se llama cromosomas somáticos o autosomas a los 22 pares no sexuales.

A

Verdadero

25
Q

Se llama heterocigoto a un individuo que presenta dos alelos iguales.
Respuesta

A

Falso (no son iguales)

26
Q

Se llama homocigoto a un individuo que presenta dos alelos distintos para una misma característica.

A

Falso

27
Q

En la trasmisión hereditaria de enfermedades existen factores que pueden afectar la expresión de una enfermedad.

A

Verdadero

28
Q

Las enfermedades autosómico recesivas son en general más agresivas y fatales que las de trasmisión dominante, son además poco frecuentes.

A

Falso

29
Q

Entre más rara es una enfermedad mayor es el grado de endogamia que se encuentra entre los progenitores.

A

Verdadero

30
Q

Se cree que algunas enfermedades autosómico recesivas son prevalentes porque proporcionan alguna ventaja a sus portadores.

A

Verdadero

31
Q

Se llama así a las mutaciones que ocurren en un individuo sin historia familiar de la enfermedad.

A

Mutación de novo

32
Q

Describe la presencia de más de una línea celular en las células germinales, lo que puede provocar que una persona no exprese la enfermedad, pero si su descendencia

A

Mosaicismo de línea

33
Q

Se llama así a la condición en la que una persona tiene el genotipo para una enfermedad, pero no lo manifiesta, ocurre mayormente con algunos cánceres

A

Penetrancia incompleta

34
Q

Condición en la que existe un retraso en el inicio de una enfermedad genética

A

Penetrancia dependiente de la edad

35
Q

Se refiere al estado de gravedad distinto en el fenotipo de una enfermedad

A

Expresión variable

36
Q

Es cuando una condición puede estar causada por genes que se ubican en diferentes loci pero clínicamente las manifestaciones son indistinguibles.

A

Heterogenicidad de locus

37
Q

Se produce cuando la afección en un gen causa afección en distintos órganos y sistemas del cuerpo.

A

Pleiotropía

38
Q

Se conoce así a la condición en la que los dos alelos que codifican para una condición se expresan, ya que ninguno es dominante sobre el otro

A

Codominancia

39
Q

Es la condición en la que la combinación de dos alelos produce un fenotipo intermedio entre ambos.

A

penetrancia incompleta o Dominancia incompleta

40
Q

Describe la reproducción entre individuos que tienen algún ancestro en común

A

Endogamia

41
Q

Ejemplo clásico de pleiotropía en la que la afección de fibrilina produce efectos sobre piel, articulaciones, vasos sanguíneos y tejidos de soporte.

A

Síndrome de Marfán

42
Q

Enfermedad AD, ejemplo de mutación de novo, en donde 7/8 enfermos presentan esta condición

A

mutación en FGF3 Acondroplasia

43
Q

Ejemplo clásico de codominancia

A

Grupo sanguíneo AB

44
Q

Es un ejemplo de enfermedad de inicio tardío, que produce movimientos incontrolables en las extremidades, inicia después de los 30 años.

A

Enfermedad de Huntington

45
Q

Ejemplo de dominancia incompleta, en donde un individuo heterocigoto para Hb S presenta síntomas similares a un homocigoto bajo ciertas circunstancias de hipoxia.

A

Rasgo drepanocítico

46
Q

Qué es el efecto fundador?

A

Es una reducción variable genómica que ocurre cuando cierto grupo de personas, en especial un grupo pequeño se separa de otro que es más grande a la que estaba anteriormente.

47
Q

Menciona un ejemplo de enfermedad de herencia autosómico dominante además de las que se mencionan en el examen.

A

Otoesclerosis, dentinogénesis imperfecta, hipercolesteronemia familiar.

Gene (1 decks)

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