Gemn Flashcards
Se llama así a cualquier modificación del genoma que crea
secuencias de DNA que no existían previamente
c) Ingeniería genética
Uso aprobado para el uso de ingeniería genética por DNA
recombinante fuera de ensayo clínico.
Producción industrial de fármacos
Tipo de ingeniería genética que resuelve el problema de
inserción al azar de DNA, haciendo posible la edición precisa de cualquier
genoma.
CRISPR 9/ Cas 9
En las técnicas de detección de secuencias de DNA, se llama al proceso de combinar sondas de DNA ya conocidas, con un DNA problema, de manera que si coinciden se pueda detectar la secuencia de pares de bases de una muestra problema.
Hibridación
En el asesoramiento genético, se llama así a la persona que padece una condición y por la que el consultante decide acudir al especialista.
Caso índice
En los árboles genealógicos, las mujeres se representan por
Círculos. / hombres con cuadrado
En el árbol genealógico, si el símbolo se encuentra coloreado de negro significa:
Que el individuo está afectado por la condición que se estudia
Las siguientes son aplicaciones que tiene el realizar un árbol genealógico.
Revela el modo de herencia de enfermedad
*Predice el riesgo genético en distintos casos, p ej:
-Riesgos para el embarazo de la consultante
- Riesgo para la futura descendencia de esos padres
- Riesgo de los hijos de familiares cercanos de padecer la enfermedad
- Probabilidad de sufrir la enfermedad en la edad adulta
Tipo de herencia que se expresa en hombres y mujeres, en donde basta con que un alelo esté afectado para que el individuo exprese la enfermedad
a) Autosómico dominante
Tipo de herencia que se expresa en hombres y mujeres, en
donde ambos alelos requieren estar afectados para que el individuo exprese la
enfermedad.
Autosómico recesivo
La trasmisión directa de una enfermedad a través de 3 generaciones seguidas determina este tipo de herencia
Autosómico dominante
En este tipo de herencia, la afección suele saltar generaciones y cuando se presenta lo hace entre hermanos.
Autosómico recesivo
Cuál es el riesgo de presentar Hipercolesterolemia
familiar (AD) para el hijo de un enfermo heterocigoto (Bb) y un homocigoto sano (bb)?
50% de probabilidad de presentar la enfermedad
Cuál es el riesgo de presentar Acondroplasia (AD) para el hijo de dos enfermos heterocigotos (Bb)?
75% de probabilidad
Cuál es el riesgo de presentar Fibrosis quística (AR) para el hijo de dos portadores heterocigotos (Bb)?
25% de probabilidad de presentar la enfermedad
Cuál es el riesgo de presentar Fenilcetonuria (AR) para
el hijo de un enfermo homocigoto (bb) y una homocigoto sano (BB)?
d) 0% de probabilidad de presentar la enfermedad
Son las situaciones en las que se puede heredar una enfermedad autosómica recesiva, excepto.
Un enfermo homocigoto y un homocigoto sano
Se llama así a la pérdida de aptitudes por menor variabilidad genética
Depresión por endogamia
Cuál es la probabilidad de el hijo, producto de incesto entre dos hermanos, resulte homocigoto para una condición determinada (ee).
1/8
Porcentaje de información genética que un individuo comparte con cada progenitor.
50%
Los microarreglos sirven para estudiar la expresión de varios genes en un mismo análisis.
Verdadero
En ingeniería genética, actualmente se realizan intervenciones genéticas a la población general.
Falso
En asesoramiento genético, un individuo puede ser probando y caso índice a la vez.
Verdadero
Se llama cromosomas somáticos o autosomas a los 22 pares no sexuales.
Verdadero
Se llama heterocigoto a un individuo que presenta dos alelos iguales.
Respuesta
Falso (no son iguales)
Se llama homocigoto a un individuo que presenta dos alelos distintos para una misma característica.
Falso
En la trasmisión hereditaria de enfermedades existen factores que pueden afectar la expresión de una enfermedad.
Verdadero
Las enfermedades autosómico recesivas son en general más agresivas y fatales que las de trasmisión dominante, son además poco frecuentes.
Falso
Entre más rara es una enfermedad mayor es el grado de endogamia que se encuentra entre los progenitores.
Verdadero
Se cree que algunas enfermedades autosómico recesivas son prevalentes porque proporcionan alguna ventaja a sus portadores.
Verdadero
Se llama así a las mutaciones que ocurren en un individuo sin historia familiar de la enfermedad.
Mutación de novo
Describe la presencia de más de una línea celular en las células germinales, lo que puede provocar que una persona no exprese la enfermedad, pero si su descendencia
Mosaicismo de línea
Se llama así a la condición en la que una persona tiene el genotipo para una enfermedad, pero no lo manifiesta, ocurre mayormente con algunos cánceres
Penetrancia incompleta
Condición en la que existe un retraso en el inicio de una enfermedad genética
Penetrancia dependiente de la edad
Se refiere al estado de gravedad distinto en el fenotipo de una enfermedad
Expresión variable
Es cuando una condición puede estar causada por genes que se ubican en diferentes loci pero clínicamente las manifestaciones son indistinguibles.
Heterogenicidad de locus
Se produce cuando la afección en un gen causa afección en distintos órganos y sistemas del cuerpo.
Pleiotropía
Se conoce así a la condición en la que los dos alelos que codifican para una condición se expresan, ya que ninguno es dominante sobre el otro
Codominancia
Es la condición en la que la combinación de dos alelos produce un fenotipo intermedio entre ambos.
penetrancia incompleta o Dominancia incompleta
Describe la reproducción entre individuos que tienen algún ancestro en común
Endogamia
Ejemplo clásico de pleiotropía en la que la afección de fibrilina produce efectos sobre piel, articulaciones, vasos sanguíneos y tejidos de soporte.
Síndrome de Marfán
Enfermedad AD, ejemplo de mutación de novo, en donde 7/8 enfermos presentan esta condición
mutación en FGF3 Acondroplasia
Ejemplo clásico de codominancia
Grupo sanguíneo AB
Es un ejemplo de enfermedad de inicio tardío, que produce movimientos incontrolables en las extremidades, inicia después de los 30 años.
Enfermedad de Huntington
Ejemplo de dominancia incompleta, en donde un individuo heterocigoto para Hb S presenta síntomas similares a un homocigoto bajo ciertas circunstancias de hipoxia.
Rasgo drepanocítico
Qué es el efecto fundador?
Es una reducción variable genómica que ocurre cuando cierto grupo de personas, en especial un grupo pequeño se separa de otro que es más grande a la que estaba anteriormente.
Menciona un ejemplo de enfermedad de herencia autosómico dominante además de las que se mencionan en el examen.
Otoesclerosis, dentinogénesis imperfecta, hipercolesteronemia familiar.
