GAMETOGÉNESIS Flashcards
¿Dónde se forman las CGP?
Epiblasto
¿Cuándo se forman las CGP?
Semana 2
¿Cuándo comienzan y terminan de migrar las CGP a las gónadas en desarrollo?
inicio: 4ta semana
llegada: 5ta semana
¿Cuántos genes tiene el ser humano?
23 000
Desde qué etapa se visualizan los cromosomas en la mitosis?
Prometafase
¿Cuántos entrecruzamientos se dan en la Meiosis 1?
30 a 40
1 o 2 por cromosoma
Porcentaje de concepciones que terminan en abortos espontáneos
50%
Porcentaje de embriones con defectos cromosómicos graves
25%
30% son por mutaciones genéticas
múltiplo exacto de N
Euploidía
Diploide / Triploide
Cromosoma adicional
Trisomía
Cromosoma ausente
Monosomía
¿Desde qué edad incrementa la incidencia de anomalías cromosómicas en la mujer?
35 años
Define:
Translocación balanceada
Rotura y empalme implica a 2 cromosomas, donde no se pierde material genético relevante
Define:
Translocación desbalanceada
Parte de un cromosoma se pierde y esto da origen a un fenotipo alterado
Entre qué cromosomas son comunes las translocaciones
13,14,15,21 y 22
ACROCÉNTRICOS: 13,14,15 (D) y 21,22 (G)
En relación al origen de la trisomía 21:
del 95% de las faltas de disyunción, ¿Cuánto % es del ovocito?
75%
Porcentaje de translocación desbalanceada que causa S. Down
4%
1% MOSAICISMO
Incidencia S. Edwards
Langman: 1/5000
Morales: 3/10000
Porcentaje de fetos que se pierden entre las 10 semanas y la gestación en el S. Edwards
85%
Incidencia Patau
1/20.000
Cromosomas sexuales de individuo con S. Klinefelter
XXY
porcentaje de corpúsculo de barr en s.Klinefelter
80%
Incidencia S. Klinefelter
1/500
el 80% de no disyunción en S. Turner es del gameto femenino o masculino
Gameto masculino
47,XXX
Síndrome de triple X
Microdeleción en el brazo largo del cromosoma 15 MATERNO
Síndrome de Angelman
- Episodios de risa
- No pueden hablar
Microdeleción en el brazo largo del cromosoma 15 PATERNO
Síndrome de Prader-Willi
- Hipotonía
- Hipogonadismo
- Criptorquidia
- Obesidad
Síndrome de Miller-Dieker y Spindrome 22q11 son ejemplos de:
Impronta genómica
Síndrome de Miller-Dieker
- Hipotonía
- Obesidad
- Anomalías cardíacas
- Anomalías faciales
deleción 17p13
Síndrome 22q11
- Defectos palatinos
- Defectos cardíacos troncoconales
- Retraso del desarrollo de lenguaje
- Anomalías del aprendizaje
- Trastorno similar a la esquizofrenia
repeticiones CCG del Xq27 del gen FMRI causan:
Síndrome de X frágil
Fenotipo
Síndrome de X frágil
- testículos grandes
- pabellones auriculares grandes
- mandíbula prominente
SOLO AFECTA A HOMBRES
Incidencia:
Síndrome de X frágil
1/5000
2da causa más frecuente de discapacidad intelectual después del S.Down
Errores innatos del metabolismo
- Fenilcetonuria
- Homocistinuria
- Galactosemia
Porcentaje del exoma en genoma humano
1 a 2 %
Cuántos pares de bases representa una banda en la tinción de Giemsa
5 a 10 * 10^6
Porcentaje de espermatozoides con defectos visibles
10%
Hormonas que aportan los métodos hormonales a las mujeres
- Estrógenos
- Progestina
inhiben ovulación (inhiben liberación de gonadotrofinas)
Función de:
Píldora masculina
Evita secreción de LH y FSH
detiene producción de espermatozoides
Función de:
DIU hormonal
- Libera progestágenos
- Inflama útero
Límite de horas para tomar PAE
120 horas después del coito
Porcentaje de parejas afectadas por la infertilidad
14 - 15%
Volumen semen eyaculado
2 a 6 mL
100 MILLONES de espermatozoide por mL
20-50 millones pueden ser fértiles
ACCIÓN:
Citrato de clomifeno
estimula FSH