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GAMETOGÉNESIS Flashcards

1
Q

¿Dónde se forman las CGP?

A

Epiblasto

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2
Q

¿Cuándo se forman las CGP?

A

Semana 2

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3
Q

¿Cuándo comienzan y terminan de migrar las CGP a las gónadas en desarrollo?

A

inicio: 4ta semana
llegada: 5ta semana

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4
Q

¿Cuántos genes tiene el ser humano?

A

23 000

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5
Q

Desde qué etapa se visualizan los cromosomas en la mitosis?

A

Prometafase

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6
Q

¿Cuántos entrecruzamientos se dan en la Meiosis 1?

A

30 a 40

1 o 2 por cromosoma

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7
Q

Porcentaje de concepciones que terminan en abortos espontáneos

A

50%

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8
Q

Porcentaje de embriones con defectos cromosómicos graves

A

25%

30% son por mutaciones genéticas

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9
Q

múltiplo exacto de N

A

Euploidía

Diploide / Triploide

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10
Q

Cromosoma adicional

A

Trisomía

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11
Q

Cromosoma ausente

A

Monosomía

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12
Q

¿Desde qué edad incrementa la incidencia de anomalías cromosómicas en la mujer?

A

35 años

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13
Q

Define:

Translocación balanceada

A

Rotura y empalme implica a 2 cromosomas, donde no se pierde material genético relevante

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14
Q

Define:

Translocación desbalanceada

A

Parte de un cromosoma se pierde y esto da origen a un fenotipo alterado

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15
Q

Entre qué cromosomas son comunes las translocaciones

A

13,14,15,21 y 22

ACROCÉNTRICOS: 13,14,15 (D) y 21,22 (G)

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16
Q

En relación al origen de la trisomía 21:

del 95% de las faltas de disyunción, ¿Cuánto % es del ovocito?

A

75%

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17
Q

Porcentaje de translocación desbalanceada que causa S. Down

A

4%

1% MOSAICISMO

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18
Q

Incidencia S. Edwards

A

Langman: 1/5000
Morales: 3/10000

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19
Q

Porcentaje de fetos que se pierden entre las 10 semanas y la gestación en el S. Edwards

A

85%

20
Q

Incidencia Patau

A

1/20.000

21
Q

Cromosomas sexuales de individuo con S. Klinefelter

A

XXY

22
Q

porcentaje de corpúsculo de barr en s.Klinefelter

A

80%

23
Q

Incidencia S. Klinefelter

A

1/500

24
Q

el 80% de no disyunción en S. Turner es del gameto femenino o masculino

A

Gameto masculino

25
Q

47,XXX

A

Síndrome de triple X

26
Q

Microdeleción en el brazo largo del cromosoma 15 MATERNO

A

Síndrome de Angelman

  • Episodios de risa
  • No pueden hablar
27
Q

Microdeleción en el brazo largo del cromosoma 15 PATERNO

A

Síndrome de Prader-Willi
- Hipotonía
- Hipogonadismo
- Criptorquidia
- Obesidad

28
Q

Síndrome de Miller-Dieker y Spindrome 22q11 son ejemplos de:

A

Impronta genómica

29
Q

Síndrome de Miller-Dieker

A
  • Hipotonía
  • Obesidad
  • Anomalías cardíacas
  • Anomalías faciales

deleción 17p13

30
Q
A
30
Q
A
31
Q

Síndrome 22q11

A
  • Defectos palatinos
  • Defectos cardíacos troncoconales
  • Retraso del desarrollo de lenguaje
  • Anomalías del aprendizaje
  • Trastorno similar a la esquizofrenia
32
Q

repeticiones CCG del Xq27 del gen FMRI causan:

A

Síndrome de X frágil

33
Q

Fenotipo

Síndrome de X frágil

A
  • testículos grandes
  • pabellones auriculares grandes
  • mandíbula prominente

SOLO AFECTA A HOMBRES

34
Q

Incidencia:

Síndrome de X frágil

A

1/5000

2da causa más frecuente de discapacidad intelectual después del S.Down

35
Q

Errores innatos del metabolismo

A
  • Fenilcetonuria
  • Homocistinuria
  • Galactosemia
36
Q

Porcentaje del exoma en genoma humano

A

1 a 2 %

37
Q

Cuántos pares de bases representa una banda en la tinción de Giemsa

A

5 a 10 * 10^6

38
Q

Porcentaje de espermatozoides con defectos visibles

A

10%

39
Q

Hormonas que aportan los métodos hormonales a las mujeres

A
  • Estrógenos
  • Progestina

inhiben ovulación (inhiben liberación de gonadotrofinas)

40
Q

Función de:

Píldora masculina

A

Evita secreción de LH y FSH

detiene producción de espermatozoides

41
Q

Función de:

DIU hormonal

A
  • Libera progestágenos
  • Inflama útero
42
Q

Límite de horas para tomar PAE

A

120 horas después del coito

43
Q

Porcentaje de parejas afectadas por la infertilidad

A

14 - 15%

44
Q

Volumen semen eyaculado

A

2 a 6 mL

100 MILLONES de espermatozoide por mL

20-50 millones pueden ser fértiles

45
Q

ACCIÓN:

Citrato de clomifeno

A

estimula FSH

46
Q
A

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