Exame

Question 1

Os danos no DNA provocados por agentes alquilantes são reparados pela célula usando que
mecanismo?

Answer 1

Reparação de DNA por excisão de bases

Question 2

A doença genética Xeroderma pigmentousum é devida a mutações que impedem o normal
funcionamento de que mecanismos de reparação?

Answer 2

Reparação de DNA por excisão de nucleótidos

Question 3

O resultado da análise de DNA “fingerprint” de uma criança é:

Answer 3

50% da mãe e 50% do pai

Question 4

Numa análise de microssatélites no DNA de uma pessoa com um cariótopo normal, obteve-se
apenas uma banda para o alelo testado. Isso indica que:

Answer 4

A pessoa herdou o mesmo microssatélite de ambos os progenitores

Question 5

Em que tipo de organismos se encontra naturalmente o sistema CRISPR/Cas?

Answer 5

Bactérias

Question 6

O RNA não codificante longo denominado Xist:

Answer 6

É importante para a formação de heterocromatina altamente condensada no cromossoma X

Question 7

Quais das seguintes funções NÃO é expectável que exista no conjunto de genes de todos os
organismos na Terra?

Answer 7

Splicing de RNA

Question 8

A causa subjacente de uma doença é uma proteína que agora é menos estável do que a versão
normal dessa proteína. É provável que essa alteração se deva a:

Answer 8

Uma mutação dentro da região codificante desse gene

Question 9

As histonas centrais do nucleossoma são proteínas básicas que têm um domínio globular na
região C-terminal e uma conformação estendida na região N-terminal da proteína. O que se pode dizer para a região N-terminal destas histonas?

Answer 9

a) Está sujeita a modificações covalentes
b) Estende-se para fora do nucleossoma
c) Participa na condensação do DNA

Question 10

A condensação gradual do DNA acontece por etapas diferentes. Qual dos quatro processos
seguintes requer a intervenção directa da histona H1?

Answer 10

a) A formação da fibra de 30-nm.

Question 11

No mecanismo de reparação “non-homologous end joining” pode ocorre

Answer 11

a) A translocação de fragmentos de DNA para um cromossoma diferente
b) A perda de função desse gene
c) A perda de nucleótidos no local de reparação

Question 12

Onde são encontradas células diferenciadas?

Answer 12

Algumas das proteínas encontradas em células diferenciadas são encontradas em todas as células
de um organismo multicelular

Question 13

Uma região “enhancer” actua a partir de um local distante no DNA, mas é específica quanto
ao gene que afecta. Como é que as células eucarióticas evitam que um regulador de transcrição
promova a transcrição de um gene vizinho que não o correcto?

Answer 13

Existem proteínas formadoras de laços que organizam o DNA em domínios topológicos, de modo
a que os genes individuais e as suas regiões “enhancer” estejam na proximidade.

Question 14

mecanismo geral que as células utilizam para manter
os mesmos padrões de expressão genética à medida que as células se dividem?

Answer 14

a) Um ciclo de feedback positivo, mediado por um regulador de transcrição que activa a transcrição
do seu próprio gene para além de outros genes específicos
c) A herança de padrões de metilação do DNA quando as células se dividem
d) A propagação fiel de estruturas de cromatina condensada à medida que as células se dividem

Question 15

Os microRNAs onde são produzidos?

Answer 15

São produzidos a partir da transcrição de um de miRNA precursor

Question 16

Qual das seguintes situações facilita o processo de mistura de exões (exon shuffling)?

Answer 16

Intrões que contêm regiões de semelhança entre si

Question 17

Os vírus reproduzem-se dentro de uma célula hospedeira porque

Answer 17

Utilizam os ribossomas da célula hospedeira para produzir as proteínas virais

Question 18

9- Em que fase do ciclo celular é que as células verificam se o seu DNA está total e correctamente
replicado?

Answer 18

No final de G2.

Question 19

A concentração da ciclina mitótica (M cyclin):

Answer 19

Diminui no final da fase M como resultado da adição de ubiquitina e posterior degradação

Question 20

O ponto de controlo efectuado no final da fase G1 quando identifica danos no DNA, promove:

Answer 20

A inibição de complexos de G1/S-Cdk e S-Cdk pela proteína p21

Question 21

Uma célula que seja terminalmente diferenciada:

Answer 21

Desmantelará o sistema de controlo do ciclo celular

Question 22

O principal centro organizador de microtúbulos em células animais é o:

Answer 22

Centrossoma

Question 23

Na ausência de recombinação, quantos tipos de gâmetas geneticamente diferentes pode
produzir um organismo com cinco pares de cromossomas homólogos?

Answer 23

32

Question 24

O que distingue a profase/prometafase I da meiose daquela observada na mitose?:

Answer 24

O emparelhamento dos cromossomas homólogos

Question 25

• O que permitiu a Mendel chegar à sua segunda lei?:

Answer 25

) Todas as características que examinou estarem em genes de cromossomas diferentes, ou então
no mesmo, mas distantes

Question 26

• O gene A codifica para a proteína A. Qual das seguintes mutações na região codificante do
  gene A afectaria a sequência da proteína, mas não o comprimento da proteína A?

Answer 26

Uma mutação do tipo “missense”

Question 27

Qual das seguintes mutações pode levar a um decréscimo do número de cópias do gene A
num genoma?

Answer 27

A eliminação da região do genoma contendo o gene A.

Question 28

Considere que um nucleossoma tem 11 nm de diâmetro e contém 147 pares de bases (pb) de
DNA (a dupla hélice de DNA mede 0,34 nm/bp):)

Qual o rácio de empacotamento (rácio entre o comprimento do DNA e o diâmetro do
nucleossoma) que foi conseguido enrolando o DNA à volta do octamero de histonas?

Answer 28

(147 * 0,34)/11=4,5

Question 29

Considere que um nucleossoma tem 11 nm de diâmetro e contém 147 pares de bases (pb) de
DNA (a dupla hélice de DNA mede 0,34 nm/bp):)

Supondo que existem 54 pb adicionais de DNA estendido (“linker”) entre os nucleossomas,
quão condensado é o DNA na estrutura “beads-on-a-string” em relação ao DNA totalmente
estendido?

Answer 29

DNA estendido 201 * 0,34=68,34
Linker + nucleossoma 54 * 0,34 + 11= 29,36
68,34/29,36= 2,32 a estrutura “beads -on-a-string” é 2, 3 x mais condensada

Question 30

Considere que um nucleossoma tem 11 nm de diâmetro e contém 147 pares de bases (pb) de
DNA (a dupla hélice de DNA mede 0,34 nm/bp):

Que fração da condensação de 10000 vezes que ocorre na mitose, representa o nível de
empacotamento “beads-on-a-string”?

Answer 30

2,32/10000=0,00023 (corresponde a 0,023% da condensação do cromossoma mitótico)

Question 31

Na célula I, um sinal transitório induz a
síntese da proteína A, que é um activador transcripcional que activa muitos genes, incluindo o seu
próprio. Na célula II, um sinal transitório induz a síntese da proteína R, que é um repressor de
transcrição que desliga muitos genes, incluindo o seu próprio. Em qual destas situações, se é que
em alguma, os descendentes da célula original mantêm a memória de que a célula progenitora
experimentou o sinal transitório? Explique o seu raciocínio para as células I e II.

Answer 31

A indução de um activador de transcrição que estimula a sua própria síntese cria um ciclo de
“feedback” positivo que produz memória celular. Isto pode durar muitas gerações, servindo como
uma memória de um evento que ocorreu no passado. Ao contrário, um repressor de transcrição
inibe a sua própria síntese criando um “feedback”negativo que assegura que a resposta ao estímulo
é transitória. Ou seja, ao reprimir a sua síntese, a celula volta rapidamente ao estado que existia
antes do sinal, perdendo essa memória.

Question 32

Foram descobertas proteínas semelhantes à hemoglobina em plantas leguminosas. Esta
descoberta foi inicialmente surpreendente porque os cientistas consideravam a hemoglobina como
uma caraterística distintiva do sangue animal. Colocou-se então a hipótese de que o gene da
hemoglobina da planta foi adquirido por transferência horizontal a partir de um animal. Muitos
outros genes semelhantes à hemoglobina já foram entretanto descobertos e sequenciados de uma
variedade de organismos, e a árvore filogenética das hemoglobinas é mostrada na Figura seguinte:

As evidências na árvore apoiam ou refutam a hipótese de que as hemoglobinas das plantas
surgiram por transferência horizontal de genes a partir de animais? Porquê?

Answer 32

As evidências representadas na árvore filogenética refutam a hipótese de transferência horizontal
dos genes das hemoglobinas de animais para plantas. Como se observa na árvore, os vertebrados
formam um grupo bem distinto das plantas, o que indica que quando divergiram, o ancestral comum
já tinha estes genes

Question 33

Supondo que os genes das hemoglobinas das plantas foram originalmente derivados por
transferência horizontal (por exemplo,de um nemátodo), como esperaria que a nova árvore
filogenética se comportasse?

Answer 33

Se os genes das hemoglobinas de plantas derivassem por transferência horizontal, a partir
de um nemátodo, então a sequência das hemoglobinas de plantas devia derivar do ramo
dos nemátodos

Question 34

5- Considere uma experiência em que uma levedura mutante deixa de proliferar quando mudada de
25°C para 37°C. Quando estas células são analisadas, usando um método que as classifica de acordo
com a quantidade de DNA que contêm, obtem-se o seguinte resultado:

Qual das seguintes afirmações NÃO explica os resultados do mutante?
i) Incapacidade de iniciar a replicação do DNA
ii) Incapacidade de iniciar a fase M
iii) Incapacidade de activar proteínas necessárias para entrar na fase S
iv) Produção inadequada de um sinal que obriga as células para permanecer na fase G1

Answer 34

ii) Incapacidade de iniciar a fase M

Question 35

Explique o porquê da sua escolha em a) usando informação ao nível molecular. (0,75 valores)

Answer 35

A 25ºC, a mairia das células mutantes de levedura está em G1 (1U), algumas na fase S, e o segundo
pico corresponde a células em G2 e M (2U) (ciclo celular normal). Contudo, a 37ºC, todas as células
apresentam a mesma quantidade de DNA (1U), significando que não replicaram o seu DNA, ou seja
não entraram na fase S. Neste caso as alíneae i), iii), e iv) são possíveis explicações para o problema.
Se o problema estivesse na fase M, algumas células deviam ter replicado o seu DNA e no gráfico
haveria um segundo pico correspondente a células na fase G2, o que não se observa e como tal, ii)
não explica os resultados do mutante a 37ºC.

Question 36

5’-ATGGGTCGTACGTACGACCGGTATTTACTGTTCAGTTAA-3’
a) Escreva a sequência de aminoácidos do polipeptídeo codificado por este gene

Answer 36

Onde tá o T mete-se o U e não se muda nada é escrever tudo igual na mesma ordem mas onde está T mete-se U e dps ir à tabela.

Question 37

Tipos de mutação

Answer 37

Silenciosa - o amino é igual
Missense - O aminoacido vai ser outro

NonSense - Origina Codão de STOP

Frameshift - inserção ou eliminação de 1 nucleótido leva a mudança
da grelha de leitura

Question 38

A espécie Danio rerio é especialmente útil em estudos de biologia do desenvolvimento porque os seus
embriões

Answer 38

São transparentes

Question 39

A condensação gradual do DNA acontece em várias etapas. Qual das etapas seguintes é efectuada
directamente pela histona H1?

Answer 39

A formação de fibras de 30-nm

Question 40

A metilação e a acetilação são modificações comuns da histona H3. Qual dos seguintes padrões irá
provavelmente conduzir ao silenciamento de um gene?

Answer 40

Metilação da lisina 9

Question 41

Qual das seguintes afirmações descreve o mecanismo através do qual os complexos de remodelação da
cromatina “soltam” o DNA enrolado à volta do octâmero de histonas?

Answer 41

Usam energia derivada da hidrólise de ATP para alterar a posição relativa do DNA no octâmero de histonas

Question 42

Qual dos seguintes é um grupo químico comumente encontrado na região N-terminal das histonas que
regulam a estrutura da cromatina?

Answer 42

Acetilo

Question 43

Como é que a modificação das histonas conduz a alterações na estrutura da cromatina?

Answer 43

Ajuda a recrutar outras proteínas para a cromatina

Question 44

Por vezes, os danos químicos no DNA podem ocorrer imediatamente antes do início da replicação, não
tendo o sistema de reparação tempo suficiente para corrigir o erro antes que o DNA seja duplicado. Se a
adenosina na sequência TCAT for depurinada e não reparada, qual das seguintes é a mutação pontual que se
observará depois deste segmento ser replicado?

Answer 44

TCT

Question 45

Qual das seguintes afirmações sobre os dímeros de timina NÃO é correcta?

a) Os dímeros de timina podem fazer com que a maquinaria de replicação de DNA pare

b) Os dímeros de timina são ligações covalentes entre as timidinas de cadeias de DNA opostas

c) A exposição prolongada à luz solar provoca a formação de dímeros de timina

d) As proteínas de reparação de DNA reconhecem os dímeros de timina como uma distorção na estrutura do
DNA

Answer 45

b) Os dímeros de timina são ligações covalentes entre as timidinas de cadeias de DNA opostas

Question 46

A recombinação homóloga é um mecanismo no qual as células humanas em fase S/G2 utilizam um dos
cromatídeos como modelo para reparar quebras na cadeia dupla de DNA do outro cromatídeo, sem que haja
perda de informação genética. Qual dos seguintes NÃO é necessário para a recombinação homóloga ocorrer?

a) Formação de extremidades 3′ em cadeia simples nas cadeias de DNA a reparar

b) Formação de extremidades 5′ em cadeia simples nas cadeias de DNA a reparar

c) Existência de um fragmento de DNA com uma sequência de nucleótidos idêntica

d) Nucleases

Answer 46

Formação de extremidades 5′ em cadeia simples nas cadeias de DNA a reparar

Question 47

O genoma humano tem cerca de 22000 genes que codificam para proteínas. Aproximadamente quantos
desses genes são expressos numa célula humana diferenciada típica numa dada altura?

Answer 47

Entre 5000 e 15000

Question 48

Como é que as acetiltransferases atuam nas histonas?

Answer 48

As acetiltransferases que actuam nas histonas diminuem a carga positiva destas, facilitando a transcrição

Question 49

Qual das seguintes afirmações sobre os nucleossomas é VERDADEIRA?

a) Os nucleossomas activam a transcrição quando ligados ao promotor

b) Embora a RNA polimerase possa aceder ao DNA dentro dos nucleossomas, os factores de transcrição gerais
e os reguladores de transcrição não podem

c) As acetiltransferases que actuam nas histonas diminuem a carga positiva destas, facilitando a transcrição.

d) As desacetilases que actuam nas histonas removem as lisinas da região N-terminal dessas proteínas

Answer 49

c) As acetiltransferases que actuam nas histonas diminuem a carga positiva destas, facilitando a transcrição

Question 50

Qual das seguintes afirmações sobre células diferenciadas é VERDADEIRA?

a) Células de tipos distintos expressam conjuntos de reguladores de transcrição que não se sobrepõem

b) Uma vez diferenciada, uma célula já não pode alterar a sua expressão genética

c) Uma vez diferenciada, uma célula já não precisa de transcrever RNA

d) Algumas das proteínas de células diferenciadas encontram-se em todas as células de um organismo
multicelular

Answer 50

d) Algumas das proteínas de células diferenciadas encontram-se em todas as células de um organismo
multicelular

Question 51

Qual dos seguintes exemplos NÃO descreve um mecanismo pós-transcripcional do controlo da expressão
genética?

Answer 51

A acção da componente de RNA da enzima telomerase

Question 52

Qual das seguintes afirmações sobre miRNAs é FALSA?

a) Um miRNA pode regular a expressão de muitos genes

b) Os miRNAs são transcritos no núcleo a partir do DNA genómico

c) Os miRNAs são obtidos a partir de rRNAs

d) Os miRNAs são sintetizados pela RNA polimerase

Answer 52

c) Os miRNAs são obtidos a partir de rRNAs

Question 53

Qual das seguintes afirmações sobre elementos genéticos móveis é VERDADEIRA?

Answer 53

a) Elementos genéticos móveis podem reorganizar as sequências do genoma em que se inserem excisando
acidentalmente as regiões cromossómicas vizinhas e reinserindo-as em diferentes lugares dentro do genoma

Question 54

A figura seguinte mostra uma experiência efectuada para determinar a taxa de mutação espontânea em
Escherichia coli. Se esta taxa de mutação espontânea for de 1 erro em cada 109 nucleótidos copiados, quantas
colónias esperaria ver nas placas sem histidina, se tivesse usado no ensaio 1011 células?

Answer 54

100

Question 55

Qual das seguintes alterações é menos provável que resulte de uma mutação pontual numa região
reguladora de um gene?

Answer 55

A alteração da localização subcelular de uma proteína

Question 56

Qual das seguintes proteínas não é codificada pelo genoma do vírus da imunodeficiência humana (VIH)?

Answer 56

RNA polimerase

Question 57

Considere a seguinte sequência de nucleótidos: 5′-…GATTGCAT… -3′. Qual das seguintes será a molécula
capaz de hibridar com a sequência anterior?

Answer 57

5′-ATGCAATC-3′

Question 58

Qual das seguintes afirmações sobre a técnica de PCR é FALSA?

a) Usa uma polimerase proveniente de uma bactéria termofílica

b) Depois de cada ciclo de síntese de DNA, há um aumento linear da quantidade de DNA disponível

c) Cada ciclo é precedido de desnaturação da cadeia dupla de DNA

d) Gera fragmentos de DNA cadeia dupla, a maioria dos quais apresenta os iniciadores nas extremidades 5´

Answer 58

b) Depois de cada ciclo de síntese de DNA, há um aumento linear da quantidade de DNA disponível

Question 59

O DNA recombinante pode ser introduzido em bactérias através de um mecanismo chamado:

Answer 59

Transformação

Question 60

Porque é que os didesoxirribonucleósidos trifosfato são utilizados durante a sequenciação de DNA?

Answer 60

Porque a incorporação de um didesoxirribonucleósido trifosfato leva ao fim da replicação dessa cadeia

Question 61

Qual das seguintes afirmações sobre a sequenciação pelo método Illumina é FALSA?

a) Os nucleósidos trifosfato que são utilizados têm um marcador de fluorescência

b) Os nucleósidos trifosfato que são utilizados têm um grupo químico em 3′ que irá terminar a síntese de DNA

c) O fim da síntese de DNA pelos nucleósidos trifosfato que são utilizados é reversível

d) Tanto os nucleósidos trifosfato normais como os modificados são utilizados para sintetizar o DNA

Answer 61

d) Tanto os nucleósidos trifosfato normais como os modificados são utilizados para sintetizar o DNA

Question 62

Uma molécula de DNA recombinante resultou da fusão da sequência codificante para a proteína de
fluorescência verde e da sequência regulatória de um gene de interesse (gene X). Que tipo de informação NÃO
é possível obter ao examinar a expressão deste gene repórter?

a) O tecido onde a proteína X é expressa

b) A expressão da proteína X em células ao longo do tempo

c) A localização específica da proteína X dentro da célula

d) Quando, durante o desenvolvimento de um organismo, o gene X é expresso

Answer 62

A localização específica da proteína X dentro da célula

Question 63

Que método de controlo da expressão genética em eucariotas NÃO é utilizado em procariotas?

a) Controlo da frequência com que um gene é transcrito

b) Controlo da frequência com que o mRNA é degradado

c) Controlo dos mRNAs que são exportados do núcleo para o citoplasma

d) Controlo dos mRNAs que são traduzidos em proteínas pelos ribossomas

Answer 63

Controlo dos mRNAs que são exportados do núcleo para o citoplasma

Question 64

Em que fase do ciclo celular é que as células verificam se o DNA está correctamente replicado?

Answer 64

No final da fase G2

Question 65

A concentração da ciclina mitótica (M cyclin):

Answer 65

Diminui para o fim da fase M como resultado da sua ubiquitinação e degradação

Question 66

A progressão do ciclo celular requer uma ciclina para se ligar à proteína Cdk porque:

Answer 66

A ligação de uma ciclina a Cdk é necessária para a actividade enzimática de Cdk

Question 67

Os compostos mitogénicos são:

Answer 67

Sinais extracelulares que estimulam a divisão celular

Question 68

Para que serve o fuso mitótico?

Answer 68

O fuso mitótico ajuda a segregar os cromossomas para as duas células filhas

Question 69

Quando se formam os cinetocóros?

Answer 69

Os cinetocóros formam-se nos cromossomas durante a fase final da prófase

Question 70

As células somáticas __________.

Answer 70

Não deixam descendência

Question 71

Qual das seguintes situações NÃO descreve uma situação de reprodução assexuada?

a) Uma bactéria que se multiplica por simples divisão celular

b) A utilização de parte de uma planta para criar uma nova planta

c) A utilização da fertilização in vitro para combinar um esperma e um óvulo para criar um embrião

d) A formação de gémulas por Saccharomyces cerevisiae

Answer 71

c) A utilização da fertilização in vitro para combinar um esperma e um óvulo para criar um embrião

Question 72

Uma célula diplóide com 32 cromossomas produz uma célula haplóide contendo ________ cromossomas

Answer 72

16

Question 73

O que acontece depois da primeira divisão celular meiótica:

Answer 73

São produzidas células que contêm o mesmo número de cromossomas somáticas.

Question 74

A espécie Danio rerio é especialmente útil em estudos de biologia do desenvolvimento porque os seus
embriões:

Answer 74

São transparentes

Question 75

A condensação gradual do DNA acontece em várias etapas. Qual das etapas seguintes é efectuada
directamente pela histona H1?

Answer 75

A formação de fibras de 30-nm

Question 76

A metilação e a acetilação são modificações comuns da histona H3. Qual dos seguintes padrões irá
provavelmente conduzir ao silenciamento de um gene?

Answer 76

Metilação da lisina 9

Question 77

Qual das seguintes afirmações descreve o mecanismo através do qual os complexos de remodelação da
cromatina “soltam” o DNA enrolado à volta do octâmero de histonas?

Answer 77

Usam energia derivada da hidrólise de ATP para alterar a posição relativa do DNA no octâmero de histonas

Question 78

Qual dos seguintes é um grupo químico comumente encontrado na região N-terminal das histonas que
regulam a estrutura da cromatina?

Answer 78

Acetilo

Question 79

Como é que a modificação das histonas conduz a alterações na estrutura da cromatina?

Answer 79

Ajuda a recrutar outras proteínas para a cromatina

Question 80

Por vezes, os danos químicos no DNA podem ocorrer imediatamente antes do início da replicação, não
tendo o sistema de reparação tempo suficiente para corrigir o erro antes que o DNA seja duplicado. Se a
adenosina na sequência TCAT for depurinada e não reparada, qual das seguintes é a mutação pontual que se
observará depois deste segmento ser replicado?

Answer 80

TCT

Question 81

Qual das seguintes afirmações sobre os dímeros de timina NÃO é correcta?

a) Os dímeros de timina podem fazer com que a maquinaria de replicação de DNA pare

b) Os dímeros de timina são ligações covalentes entre as timidinas de cadeias de DNA opostas

c) A exposição prolongada à luz solar provoca a formação de dímeros de timina

d) As proteínas de reparação de DNA reconhecem os dímeros de timina como uma distorção na estrutura do
DNA

Answer 81

Os dímeros de timina são ligações covalentes entre as timidinas de cadeias de DNA opostas

Question 82

O genoma humano tem cerca de 22000 genes que codificam para proteínas. Aproximadamente quantos
desses genes são expressos numa célula humana diferenciada típica numa dada altura?

Answer 82

Entre 5000 e 15000

Question 83

Acerca dos nucleossomas?

Answer 83

As acetiltransferases que actuam nas histonas diminuem a carga positiva destas, facilitando a transcrição
As enzimas que acetilam as histonas afetam a transcrição alterando a estrutura da cromatina para
permitir o acesso ao DNA e permitir ainda a ligação de proteínas que promovem a transcrição

Question 84

Saccharomyces cerevisiae é um modelo importante para o estudo de células eucarióticas, mas
apresenta algumas limitações.

Seleccione o processo que NÃO pode ser estudado nesta levedura:

Answer 84

Diferenciação

Question 85

Qual é o número total de cromossomas nas células da linha germinativa em humanos?

Answer 85

46

Question 86

As células em interfase contêm cromossomas que estão mais descondensados e:

Answer 86

Ocupam territórios distintos no núcleo

Question 87

Determinadas regiões dos cromossomas eucarióticos contêm elementos que são absolutamente
necessários para a transmissão adequada da informação genética da célula mãe para cada célula filha.

Qual dos seguintes NÃO é conhecido por ser um desses elementos?

a) Origens de replicação

b) Telómeros

c) Centrómeros

d) Regiões codificantes

Answer 87

Regiões codificantes

Question 88

“Beads-on-a-string” é a estrutura mais descondensada da cromatina e é produzida em laboratório.
Qual é o(a) componente da cromatina que NÃO é retida(o) quando esta estrutura é gerada?

Answer 88

As histonas de ligação (linker histones)

Question 89

A região N-terminal da histona H3 pode ser amplamente modificada e, dependendo do número,
localização e combinação dessas modificações, essas mudanças podem promover a formação de
heterocromatina. Qual é o resultado da formação de heterocromatina?

Answer 89

Silenciamento da expressão génica

Question 90

A recombinação homóloga é um mecanismo no qual os organismos usam uma cópia “backup” do
DNA como modelo para corrigir quebras na cadeia dupla de DNA sem perda de informação genética. Qual
dos seguintes itens NÃO é necessário para que a recombinação homóloga ocorra?

Answer 90

Extremidades 5´ de DNA cadeia simples

Question 91

Foi realizada uma experiência de transplante nuclear para determinar se o DNA é alterado
irreversivelmente durante o desenvolvimento embrionário.
Como é o DNA?

Answer 91

As células do embrião que se desenvolve a partir da experiência de transplante nuclear têm DNA idêntico
ao do doador do núcleo

Question 92

Suponha que está a estudar um conjunto de genes de ratinho cuja expressão aumenta quando as
células são expostas à hormona cortisol, e coloca a hipótese de haver um activador transcripcional que
responde directamente ao cortisol e regula todos esses genes

Answer 92

Os genes que respondem ao cortisol partilham a mesma sequência de DNA nas suas regiões
regulatórias onde se liga esse activador transcripcional que responde ao cortisol

Question 93

Por onde são criadas as iPS?

Answer 93

células estaminais pluripotentes induzidas (iPS). As células iPS criadas a partir de células de ratinho podem-se diferenciar em qualquer tipo de célula
humana,

Question 94

os e miRNAs, tRNAs e rRNAs codificam proteínas?

Answer 94

Não codificam para proteínas

Question 95

Que elmentos estão envolvidos no controlo pós transcripcional?

Answer 95

a) O spliceossoma
b) O complexo Dicer
d) O complexo RISC

Question 96

Qual das seguintes alterações é menos provável que tenha surgido de uma mutação pontual numa
região regulatória de um gene codificante?

a) A mudança do período de vida de um organismo durante o qual a proteína é produzida

b) A eliminação da produção dessa proteína em determinadas células

c) A mudança da localização subcelular dessa proteína

d) O aumento do nível dessa proteína numa célula

Answer 96

A mudança da localização subcelular dessa proteína

Question 97

Acerca dos pseudogenes…

Answer 97

Os pseudogenes apresentam sequências de nucleotídeos muito semelhantes aos genes funcionais

Os pseudogenes já não dão origem a proteínas

Há aproximadamente 11 000 pseudogenes no genoma humano

Question 98

Como é a posição dos intrões e m muiros genes de org. verterbrados?

Answer 98

A posição dos intrões em muitos dos genes de organismos vertebrados é conservada

Question 99

Em humanos e em chimpanzés, 99% dos retrotransposões do tipo Alu estão em posições
semelhantes no genoma. Qual das seguintes afirmações é a explicação mais provável para esta
semelhança?

Answer 99

A maioria das sequências Alu no genoma dos chimpanzés sofreu duplicação e divergência antes que
humanos e chimpanzés divergissem.

Question 100

A enzima Cas9 usada no sistema CRISPR:

Answer 100

Foi descoberta em bactérias como parte de um mecanismo para se protegerem de vírus

Question 101

Qual dos seguintes eventos NÃO ocorre normalmente durante a interfase?

a) O aumento de volume das células

b) A replicação do DNA

c) A duplicação dos centrossomas

d) A desintegração do invólucro nuclear

Answer 101

A desintegração do invólucro nuclear

Question 102

A progressão através do ciclo celular requer que a proteína ciclina se ligue à cinase Cdk porque:

Answer 102

A ligação de uma ciclina a Cdk é necessária para a actividade enzimática de Cdk

Question 103

Qual das seguintes afirmações é FALSA?

a) A desfosforilação de Cdc25 por Wee1 activa a cinase, promovendo a transição G2/M

b) A fosforilação do complexo M-Cdk pela cinase inibitória (Wee1) torna a proteína Cdk inactiva

c) A inibição da fosfatase Cdc25 atrasará a transição G2/M

d) A fosfatase activadora (Cdc25) remove os fosfatos do complexo M-Cdk que foram adicionados por
Wee1, de forma que este complexo M-Cdk ficará activo

Answer 103

A desfosforilação de Cdc25 por Wee1 activa a cinase, promovendo a transição G2/M

Question 104

As células na fase G0 dividem-se?

Answer 104

a) Não se dividem

Question 105

A proteína denominada condensina

Answer 105

Forma complexos com o DNA quando fosforilada por M-Cdk

Question 106

Na separação dos cromatídeos irmãos durante a divisão celular, o complexo APC/C hidrolisa:

Answer 106

a) As proteínas denominadas securinas

Question 107

Considere a meiose num organismo diplóide com um só cromossoma. Como a maioria dos
organismos diplóides, este recebeu uma cópia de cada um dos progenitores e os dois homólogos são
geneticamente distintos. Se apenas um único evento de recombinação homóloga ocorrer durante a
meiose, qual das seguintes afirmações descreve correctamente os quatro gâmetas formados?

Answer 107

Dois dos gâmetas terão cromossomas idênticos aos cromossomas encontrados na célula diplóide
original, enquanto os outros dois terão cromossomas que são diferentes

Question 108

Durante a recombinação homóloga:

Answer 108

As estruturas denominadas quiasma mantêm os cromossomas homólogos juntos

Question 109

Que processos levam à aneuploidia durante a meiose?

Answer 109

a) A segregação inadequada dos cromatídeos irmãos

b) A segregação inadequada dos cromatídeos não irmãos
do cromossoma 2 trocando de lugar com o braço direito do cromossoma 3)

d) Um conjunto extra de cromossomas produzidos durante a fase S (por exemplo, se o cromossoma 3
paterno fosse replicado duas vezes)

Question 110

Nos mamíferos existem dois cromossomas sexuais, X e Y, que se comportam como cromossomas
homólogos durante a meiose. Os homens normais têm um cromossoma X e um Y, e as mulheres normais
têm dois cromossomas X. Ocasionalmente pode haver homens com um cromossoma Y extra (XYY). Qual
dos seguintes fenómenos poderia dar origem a tal genótipo XYY?

Answer 110

A não disjunção na segunda divisão meiótica da espermatogénese; meiose normal na mãe

Question 111

O gene A, que normalmente é expresso, foi movido por recombinação do DNA para perto de uma
região de heterocromatina. Nenhuma das células filhas produzidas após este evento de recombinação
homóloga expressa o gene A, embora a sua sequência de DNA esteja inalterada. Explique esta
observação.

Answer 111

As regiões de heterocromatina são normalmente transcripcionalmente silenciadas. Acresce que
segmentos bem estabelecidos de heterocromatina são normalmente contidos dentro de sequências de
barreira especiais, que impedem a expansão da heterocromatina ao longo de todo o cromossoma. Quando
o gene A foi movido para perto de uma região de heterocromatina, é provável que o gene tenha sido
incorporado na heterocromatina e não mais se expresse. Como as regiões de heterocromatina são
mantidas após a divisão celular, este silenciamento é agora herdado pelas células filhas.

Question 112

Uma mulher é heterozigótica para uma característica ligada ao cromossoma X que leva à expressão
de duas formas diferentes de uma enzima. As duas formas são separáveis por electroforese dando origem
a duas bandas distintas no gel.

Se usasse uma população de fibroblastos de pele dessa mulher para analisar a enzima produzida,
o que esperaria ver na electroforese? (0,5 valores)

Answer 112

Testar uma população de fibroblastos de uma mulher heterozigótica deve produzir duas bandas
devido à inactivação aleatória de um dos cromossomas X nas etapas iniciais do desenvolvimento
embrionário.

Question 113

Uma mulher é heterozigótica para uma característica ligada ao cromossoma X que leva à expressão
de duas formas diferentes de uma enzima. As duas formas são separáveis por electroforese dando origem
a duas bandas distintas no gel.

Se isolar fibroblastos (células únicas) e os expandir separadamente e depois analisar a enzima, o
que esperaria ver na electroforese? Porquê?

Answer 113

Testar clones de células derivadas de uma única célula, apenas uma das duas formas será vista
em cada pista do gel, devido à inactivação do cromossoma X que é mantida após divisão celular. Ou seja,
uma vez que um cromossoma X é inactivado, essa informação permanece nas células filhas.

Question 114

Qual será o efeito para uma célula se ocorrer uma perda completa da função da proteína p53?

Answer 114

A célula normalmente faria uma pausa antes de replicar o DNA para reparar danos (via
activação da transcrição do gene p21 que regula a actividade de G1/S-Cdk) ou, se o dano for muito grave,
sofreria apoptose. A perda da proteína P53 faz com que a célula continue a replicar o DNA apesar da
presença de mutações, permitindo que a célula acumule mutações. Embora a maioria dessas células
possa não sobreviver, algumas que sobrevivem podem-se tornar células cancerígenas.

Question 115

Usando a fibrose quística como exemplo, explique como uma única doença genética pode ser causada
por mais do que uma mutação diferente

Answer 115

A fibrose quística é causada pela deficiência ou ausência da proteína CFTR. Isto pode acontecer
por eliminação do gene ou por mutações pontuais e indels na região codificante ou regulatória. Estas
mutações podem resultar na ausência da proteína (total ou parcial) ou alterações de aminoácidod que
comprometem a actividade e/ou localização, gerando um desequlibrio em determinadas células e o
desenvolvimento da doença.

Question 116

Explique porque razão os microsatélites do conjunto CODIS são suficientes para estabelecer um perfil
genético único para cada pessoa viva.

Answer 116

O sistema CODIS analisa 13 microsatélites ou STRs (short tandem repeats) que são regiões
repetitivas e com elevada probabilidade de sofrer erros durante a replicação de DNA, havendo múltiplos
alelos com tamanhos distintos na população. A variabilidade do número de repetições, associada à análise
de 13 regiões em ambos os cromossomas (de origem materna e paterna) faz com que a probabilidade de
duas pessoas (com excepção de gémeos verdadeiros) terem o mesmo perfil é de 1 em 10^15

Question 117

Das seguintes espécies, qual foi usada como organismo modelo para o avanço da biologia molecular,
nomeadamente para o estudo da replicação do DNA, tradução, etc.)?

Answer 117

Escherichia coli

Question 118

Os cromossomas humanos de células mitóticas estão numa forma altamente condensada. Por sua vez, as
células em interfase contêm cromossomas menos condensados e que:

Answer 118

Ocupam uma localização discreta no núcleo

Question 119

A estrutura da cromatina conhecida como “beads-on-a-string” é a mais descondensada possível e é obtida
em laboratório. Que componente(s) da cromatina NÃO é(são) retida(o)(as/os) quando se gera esta estrutura?

a) A histona H1

b) O DNA entre os nucleossomas (linker)

c) O nucleossoma

d) As histonas centrais H3 e H4

Answer 119

a) A histona H1

Question 120

As histonas centrais do nucleossoma são pequenas proteínas básicas que têm um domínio globular na região
C-terminal e uma região alongada na região N-terminal. Qual dos seguintes aspectos NÃO é válido para a
região N-terminal destas histonas?

a) Está sujeita a modificações covalentes

b) Estende-se para fora do nucleossoma

c) Liga-se a sequências específicas do DNA

d) Intervem na condensação do DNA

Answer 120

Liga-se a sequências específicas do DNA

Question 121

A histona H3 pode ser extensivamente modificada, e dependendo do número, localização, e combinação
destas modificações, estas alterações podem promover a formação de heterocromatina. Qual é o resultado da
formação de heterocromatina?

Answer 121

O silenciamento de genes

Question 122

Está a examinar as sequências de DNA que codificam para a enzima fosfofructocinase em duas espécies de
dragões. Observou que a sequência codificante é muito semelhantes nos dois organismos, mas que as
sequências circundantes variam bastante. Qual é a explicação mais provável para isto?

Answer 122

As mutações nas sequências codificantes são mais susceptíveis de serem nocivas para o organismo do que
as mutações em sequências não codificantes

Question 123

Por vezes, os danos químicos no DNA podem ocorrer imediatamente antes do início da replicação, não dando
tempo suficiente ao sistema de reparação para corrigir os erros antes que o DNA seja replicado. Isto dá origem
a mutações. Se a citosina na sequência TCAT for desaminada e não reparada, qual das seguintes é a mutação
pontual que se observará depois deste segmento ser submetido a duas séries de replicação de DNA?

Answer 123

TTAT

Question 124

Vários membros da mesma família foram diagnosticados com o mesmo tipo de tumor quando eram ainda
jovens. Qual das seguintes é a explicação mais provável para este fenómeno? É possível que os indivíduos
que desenvolveram esse tumor tenham herdado:

Answer 124

Uma mutação num gene necessário para a reparação de mutações do tipo “mismatch”

Question 125

Os diferentes tipos de células num organismo multicelular resultam principalmente da regulação diferencial
da:

Answer 125

Transcrição de genes pela RNA polimerase II

Question 126

Qual das seguintes afirmações sobre os reguladores de transcrição é FALSA?

a) Os reguladores de transcrição interagem apenas com o esqueleto de fosfato e açúcar que constitui a dupla
hélice do DNA

b) Os reguladores de transcrição formam ligações de hidrogénio, ligações iónicas, e interacções hidrofóbicas
com o DNA

c) Os motivos de ligação ao DNA presentes nos reguladores de transcrição ligam-se geralmente ao sulco maior
(major groove) da hélice de DNA

d) A ligação dos reguladores de transcrição geralmente não perturba as ligações de hidrogénio que mantêm a
dupla hélice junta

Answer 126

Os reguladores de transcrição interagem apenas com o esqueleto de fosfato e açúcar que constitui a dupla
hélice do DNA

Question 127

Como é que a maioria dos reguladores de transcrição eucariotas são capazes de afectar a transcrição
quando os seus locais de ligação estão longe da região promotora onde a RNA polimerase se liga?

Answer 127

Fazendo um laço com a região de DNA que fica entre o seu local de ligação e o promotor

Question 128

Qual das seguintes afirmações sobre a metilação do DNA em eucariotas é FALSA?

a) A correcta manutenção dos perfis de metilação envolve a enzima metiltransferase de manutenção

b) A metilação do DNA envolve a modificação covalente das bases de citosina

c) A metilação do DNA atrai proteínas que bloqueiam a expressão genética

d) Durante a replicação de DNA perde-se o perfil de metilação e após terminar a replicação só a cadeia nova é
metilada.

Answer 128

Durante a replicação de DNA perde-se o perfil de metilação e após terminar a replicação só a cadeia nova é
metilada

Question 129

Suponha que está a estudar o porquê de um determinado mutante de Drosophila ter desenvolvido um olho
na asa.

Nas suas experiências, descobre que nesse mutante, um regulador de transcrição que é normalmente
expresso no tecido ocular primordial, é agora indevidamente expresso no tecido primordial da asa.

Se esta
hipótese for verdadeira, qual das seguintes alterações genéticas levaria muito provavelmente a esta situação?

Answer 129

Uma mutação na região regulatória a montante do gene que codifica para esse regulador

Question 130

Qual das seguintes situações facilita o processo da mistura de exões (exon shuffling)?

Answer 130

Intrões que contêm regiões semelhantes entre s

Question 131

Os genomas de retrovírus como o HIV:

Answer 131

São de RNA cadeia simples

Question 132

durante a renaturação do DNA por diminuição lenta da temperatura, as duas cadeias irão:

Answer 132

Reestabelecer a dupla hélice se as duas cadeias tiverem sequências complementares

Question 133

Uma molécula de DNA pode ser separada em cadeias únicas aquecendo-a a 95°C porque:

Answer 133

O calor quebra as ligações de hidrogénio entre bases nitrogenadas complementares

Question 134

Na sequenciação automática de Sanger, os quatro ddNTPs são adicionados numa única reacção e esta é
separada por electroforese capilar. A sequência de nucleótidos pode ser determinada mesmo que todos os
ddNTPs estejam misturados porque:

Answer 134

Cada reacção gera um conjunto de produtos, cada um dos quais com um único fluoróforo cuja cor revela a
identidade da base que se encontra no fim do produto sintetizado

Question 135

Qual das seguintes técnicas NÃO é apropriada para examinar a expressão de um gene num tecido?

a) Hibridação in situ

b) Produção de uma biblioteca cDNA

c) RNA-Seq

d) Sequenciação do genoma pelo método Illumina

Answer 135

Sequenciação do genoma pelo método Illumina

Question 136

Como é que a enzima Cas9 determina o local de corte na dupla cadeia de DNA?

Answer 136

Uma molécula denominada guia de RNA (guide RNA) associada à Cas9, irá dirigi-la para se ligar a uma
sequência de DNA complementar a esse guia

Question 137

Qual dos seguintes eventos NÃO ocorre normalmente durante a interfase?

a) As células aumentam de volume
b) O invólucro nuclear desintegra-se
c) O DNA é replicado
d) Os centrossomas são duplicados

Answer 137

b) O invólucro nuclear desintegra-se

Question 138

Qual das seguintes afirmações é consistente com o comportamento de uma célula em que falta uma proteína
necessária para o ponto de controlo (checkpoint) que funciona em G2?

Answer 138

A célula entrará na fase M sob condições em que células normais não o fariam

Question 139

Qual das seguintes afirmações NÃO é uma prova directa de que o sistema de controlo do ciclo celular é
conservado através de milhares de milhões de anos de evolução divergente?

Answer 139

As células de levedura terem apenas um tipo de proteína Cdk, enquanto que os humanos têm várias Cdks

Question 140

As proteínas denominadas condensinas:

Answer 140

Formam complexos com o DNA quando fosforiladas por M-Cdk

Question 141

Uma célula em que as laminas nucleares não possam ser fosforiladas na fase M irá ser incapaz de:

Answer 141

Desmontar a lâmina nuclear na prometafase

Question 142

Considere uma célula animal que tem oito cromossomas (quatro pares de cromossomas homólogos) na
fase G1. Quantos centrómeros haverá nessa célula na prófase?

Answer 142

16

Question 143

Durante a reprodução sexuada, são geradas novas misturas de alelos. Isto acontece porque:

Answer 143

Durante a meiose, a segregação dos cromossomas homólogos é aleatória de tal forma que diferentes
gâmetas acabam por ter diferentes combinações de alelos

Question 144

Na ausência de recombinação, quantos tipos de gâmetas geneticamente diferentes pode um organismo
com cinco pares de cromossomas homólogos produzir?

Answer 144

32

Question 145

Durante a recombinação homóloga que antecede a meiose I

Answer 145

As estruturas denominadas chiasmata mantêm os cromossomas juntos

Question 146

As mutações de perda de função (loss-of-function):

Answer 146

Normalmente são recessivas

Question 147

Qual dos seguintes tipos de ervilheira pode ser considerada homozigótica para a forma da semente?

Answer 147

Todas as plantas com sementes rugosas produzidas na geração F2.

Question 148

O cruzamento entre plantas da geração F1 produtoras de sementes redondas e plantas produtoras de
sementes rugosas, dá origem a quantas plantas com sementes redondas na próxima geração?

Answer 148

50%