Etiologia, Diagnóstico e Cuidados

Question 1

Qual a etiologia da NF tipo 1?

Answer 1

Embora seja herdada de forma autossômica dominante, aproximadamente 50% de todos os casos de NF-1 resultem de novas mutações.

Question 2

Qual a penetrância da NF tipo 1?

Answer 2

Próxima a 100%. Ou seja, que quase todos os indivíduos que carregam o gene anormal no cromossomo 17 eventualmente apresentam alguma característica clínica da NF-1.

Question 3

Quais os 6 critérios diagnósticos clínicos fazem parte do diagnóstico de NF ?

Answer 3

• Manchas café com leite,
• neurofibromas de qualquer tipo ou um plexiforme,
• sinal de Crowe,
• glioma óptico , hamartomas da íris)
• adelgaçamento do córtex de um osso longo,
• parente de primeiro grau com neurofibromatose

Question 4

Qual o achado clínico mais comum da NF tipo 1?

Answer 4

Manchas café com leite

Question 5

Como é a borda da mancha café com leite da NF tipo 1?

Answer 5

Geralmente têm bordas arredondadas,

Question 5

Os neurofibromas cutâneos crescem a partir de qual idade?

Answer 5

Se tornam evidentes na pré-adolescência e aumentam em número a partir de então.

Question 5

Que sinal é esse?

Answer 5

Sinal de Crowe

Question 6

Qual o tumor do Sistema nervoso central mais comum no paciente com NF 1?

Answer 6

Glioma Óptico

Question 7

Qual sinal clínico é descrito como patognomônico da NF tipo 1?

Answer 7

Nódulos de Lisch

Question 8

Qual a manifestação esquelética mais comum da NF?

Answer 8

Escoliose

Question 9

Qual esse diagnóstico associado a NF tipo 1?

Answer 9

Pseudoartrose congênita da tíbia

Question 10

Qual esse diagnóstico associado a NF tipo 1?

Answer 10

Hemihipertrofia

Question 11

Paciente NF tipo. Diagnóstico?

Answer 11

Neurofibroma plexiforme

Question 12

Um neurofibroma plexiforme maligniza para qual tipo de tumor maligno ?

Answer 12

Neurofibrossarcoma