Doenças genéticas e rim Flashcards
O que é a Doença Renal Poliquística Autossômica Dominante (DRPAD)?
é uma doença genética que causa a formação de múltiplos quistos nos rins, levando a um aumento progressivo dos rins e à perda da função renal ao longo do tempo e dos genes.
- Doença multissistémica e progressiva
O que são as policistinas?
São proteínas envolvidas na estrutura e função dos cílios primários das células, desempenhando um papel crucial na sinalização celular e na manutenção da função renal.
A sua mutação leva á formação de varios quistos
Como são os quistos?
Os quistos renais são esféricos e localizados no córtex e medula.
Apenas 1 a 5% dos nefrónios desenvolverá quistos
Quais são as manifestações renais da DRPAD?
- Dor
- Capacidade de concentração da urina diminuída
- Nefrolitíase
- Infeções do trato urinário
- Hematúria: Sangue na urina, frequentemente devido à ruptura de cistos.
- Proteinúria
- DRC terminal
Quais são as manifestações extra-renais?
- Quistos no pâncreas, baço, ovários
- Aneurismas cerebrais: 5 a 10 %
- Doença diverticular do cólon
- Prevalência aumento de insuficiência valvular aórtica e tricúspide
Como é feito o diagnostico desta doença?
- Exame físico
- Análise urina
- Hemograma
- História familiar de DRPAD em 60% dos casos
- Ecografia renal
- Tomografia computorizada
O que acontece caso o diagnostico apresente “sem historico familar”?
- Teste genético
Estudo de HTA em doente jovem
Achado incidental
Dor lombar, hematúria, litíase sintomática ou pielonefrite
O que é uma tomografia computorizada?
Avaliação do risco de progressão
Cálculo do volume total renal ajustado à altura
Avaliação de complicações
Como é feito o tratamento desta patologia?
- Antagonistas da vasopressina
O que são as doenças de sobrecarga dos lisossomas DSL?
- Doenças genéticas que se caracterizam pela acumulação de material não degradado dentro dos lisossomas
- ## Todas as DSL são multisistémicas, progressivas e possivelmente mortais
O que é a doença de Anderson Fabry
- Pan-étnica
- A maioria dos homens terá a forma “clássica”
- As mulheres podem estar tão gravemente afetadas como os homens
- Normalmente a doença de Fabry afeta várias gerações
- uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A
O que acontece na doença de Fabry?
- Defeito no gene que codifica a α-galactosidase A
- A atividade da α-Gal A é deficiente ou não existe: doença de Fabry (usualmente <1% da atividade enzimática nos homens)
- Acumulação lisossomal progressiva e multissistémica de GL-3
Quais são as celulas afetadas pela GL-3?
- Células do sistema nervoso
- Múltiplos tipos de células renais, incluindo podócitos
- Celulas endoteliais
- Cardiomiócitos, células do sistema conductor
O que é que a Doença de Fabry afeta nas raparigas e razes?
- Fadiga
- Problemas psicologicos
- Atraso no crescimento
- Problemas cardiacos
- Problemas renais
- Angioqueratoma
entre outros
Se houver uma suspeita de doença de Fabry, estão disponíveis análises laboratoriais para confirmar o diagnóstico, quais são?
- Atividade enzimática da α-Gal A em leucócitos (sangue total) e gota de sangue seca (DBS)
− Análise genética molecular
