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BIOLOGÍA MOLECULAR > DISTROFIAS Y ACONDROPLASIA > Flashcards

DISTROFIAS Y ACONDROPLASIA Flashcards

1
Q

Distrofina

A

Parte de un grupo de proteínas que trabajan en conjunto para fortalecer las fibras musculares y protegerlas de lesiones

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2
Q

Dónde se localiza la distrofina

A

Cara interna del sarcolema

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3
Q

Cuál es su peso?

A

427KDa

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4
Q

¿por qué es degradado el complejo anormal de distrofina

A

Proteasas

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5
Q

Tipo de herencia de la distrofia muscular de DUCHENNE

A

Recesiva asociada al cromosona X

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6
Q

Qué tiene que pasar para la deleción de los exones

A

Romper el marco de lectura del RNAm

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7
Q

Principal causa de muerte en la distrofia muscular de Duchenne

A

Fracaso respiratorip

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8
Q

A qué edad se presentan los primeros síntomas

A

Aprox 3 años

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9
Q

Estudios que debes de solicitar

A

Creatincinasa CK
Electromiograma
Biopsia muscular
Inmunohistoquímica

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10
Q

¿Por qué tipo de deleciones sucede?

A

Grandes deleciones

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11
Q

Tipo de herencia de distrofia muscular de Becker

A

Recesiva ligada al cromosoma X

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12
Q

¿Qué sucede con la distrofina en la DMB?

A

Deleción parcial de la distrofina

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13
Q

La afección cardiaca es peor que en Duchenne?

A

Sí

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14
Q

¿Qué tipo de mutaciones suceden en la DMB?

A

Mutaciones puntuales (nonsense)

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15
Q

Marco de lectura abierto

A

Duchenne

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16
Q

Mutaciones en marco

A

Becker

17
Q

Método molecular para el diagnóstico de distrofia muscular

A

MLPA

18
Q

Frameshift

A

Cambios de marco de lectura

19
Q

Inframe

A

No cambia marco de lectura

20
Q

Nonsense

A

Proteína truncada

21
Q

Missense

A

Mutación de una base

22
Q

Indels

A

Reparación errónea

23
Q

Splice sites

A

No permite remoción del intrón

24
Q

Alelo G

A

Promotor del gen SPP1 que codifica la osteopontina

25
Q

Fisiopatología de la acondroplasia

A

Mutaxión en gen FGFR3

26
Q

Cuáles son los aminoácidos que son sustituidos en la posición 380

A

Arginina por glicina

27
Q

Cómo se hace el diagnóstico de la acondroplasia

A

PCR
RFLP

28
Q

Fisiopatología de la hipoacondroplasia

A

Mutación en N540K en el dominio tirosina quinasa

29
Q

Fisiopatología de la pseudoacondroplasia

A

Gen COMP afectado

30
Q

Gen COMP

A

Cataliza el ensamblaje de colágenos y promueve la formación de fibrillas bien definidas

31
Q

Distrofia caracterizada por ser grave y cuyos síntomas inician entre los 2 y 3 años

A

Duchenne

BIOLOGÍA MOLECULAR (2 decks)

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