Deficiência de G6PD

Question 1

Frente

Answer 1

Verso

Question 2

O que é a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)?

Answer 2

A deficiência de G6PD é uma eritroenzimopatia hereditária, a deficiência enzimática mais prevalente no mundo, que afeta principalmente homens e pode levar a crises hemolíticas.

Question 3

Onde está localizado o gene responsável pela G6PD?

Answer 3

O gene está localizado no cromossomo X, o que explica a predominância da doença em homens e mulheres homozigotas, enquanto as heterozigotas são geralmente assintomáticas.

Question 4

Quais são os fatores desencadeantes de crises hemolíticas em pacientes com deficiência de G6PD?

Answer 4

Medicamentos, infecções, corantes, alimentos e, em lactentes, substâncias presentes no leite materno.

Question 5

Quais são as três principais situações clínicas em que crises hemolíticas podem ocorrer na deficiência de G6PD?

Answer 5

Icterícia neonatal, anemia hemolítica aguda e anemia hemolítica não esferocítica crônica.

Question 6

Qual é a prevalência da deficiência de G6PD no Brasil?

Answer 6

Estima-se que 6 milhões de brasileiros sejam portadores da deficiência, com uma frequência de 2-3% na população de recém-nascidos.

Question 7

O que acontece com os eritrócitos deficientes em G6PD sob estresse oxidativo?

Answer 7

Eles sofrem hemólise devido à incapacidade de proteger os grupos sulfidrilas da hemoglobina, resultando na formação de corpos de Heinz e dano à membrana eritrocitária.

Question 8

Como é classificada a deficiência de G6PD pela OMS?

Answer 8

Em cinco classes, variando da deficiência enzimática grave com anemia hemolítica crônica (Classe I) até sem deficiência ou hemólise (Classe IV e V).

Question 9

Quais são as variantes mais comuns de G6PD em diferentes populações?

Answer 9

G6PD A+ e A- em afrodescendentes, G6PD B em caucasianos e G6PD mediterrânea na região do Mediterrâneo e Oriente Médio.

Question 10

Como se manifesta a icterícia neonatal associada à deficiência de G6PD?

Answer 10

Início precoce, antes de 24 horas de vida, podendo ser prolongada e associada a anemia severa e risco de encefalopatia bilirrubínica.

Question 11

Quais medicamentos são capazes de produzir hemólise clinicamente significativa em pacientes com deficiência de G6PD?

Answer 11

Drogas como primaquina, sulfanilamida, dapsona, e nitrofurantoína estão associadas à hemólise significativa.

Question 12

O que caracteriza a anemia hemolítica aguda na deficiência de G6PD?

Answer 12

Início abrupto com palidez, icterícia, dores abdominais, fraqueza, febre e urina escura, frequentemente associada a infecções ou exposição a substâncias oxidantes.

Question 13

Como se faz o diagnóstico de deficiência de G6PD?

Answer 13

Através de testes laboratoriais, como o spot test de fluorescência, quantificação enzimática, e, em casos confirmados, estudos genéticos para identificar mutações.

Question 14

Quais são os principais diagnósticos diferenciais da deficiência de G6PD?

Answer 14

Outras anemias hemolíticas hereditárias, hemoglobinopatias, esferocitose hereditária, e anemias hemolíticas adquiridas.

Question 15

O que são os corpúsculos de Heinz?

Answer 15

Precipitados de hemoglobina desnaturada dentro dos eritrócitos, resultantes de estresse oxidativo, característicos em hemácias deficientes de G6PD.

Question 16

Como deve ser manejada uma crise hemolítica em paciente com deficiência de G6PD?

Answer 16

Identificar e remover o fator desencadeante, tratar infecções, e, se necessário, realizar transfusão de concentrado de hemácias.

Question 17

Quais são os cuidados preventivos essenciais para pacientes com deficiência de G6PD?

Answer 17

Evitar medicamentos e substâncias conhecidas por causar hemólise e tratar infecções de forma precoce.

Question 18

Como a anemia hemolítica crônica não esferocítica se apresenta em pacientes com deficiência de G6PD?

Answer 18

Anemia hemolítica crônica com episódios de icterícia, cálculos biliares e necessidade de transfusões periódicas, podendo se beneficiar de esplenectomia em casos graves.

Question 19

Por que a deficiência de G6PD é mais frequente em determinadas populações?

Answer 19

Devido a fatores genéticos e evolução, onde variantes como G6PD A+ e G6PD mediterrânea oferecem algum grau de proteção contra a malária.

Question 20

Quais são as manifestações extraeritrocíticas da deficiência de G6PD?

Answer 20

Podem incluir infecções bacterianas graves e raramente rabdomiólise, embora sejam menos proeminentes que a hemólise.

Question 21

Qual é o papel da haptoglobina no diagnóstico das crises hemolíticas?

Answer 21

Haptoglobina é reduzida durante a hemólise, servindo como um marcador útil em conjunto com outros exames laboratoriais.

Question 22

Como a deficiência de G6PD pode impactar o manejo de infecções em pacientes oncológicos?

Answer 22

Pacientes oncológicos com deficiência de G6PD devem ser avaliados antes do uso de medicamentos como rasburicase, que pode desencadear hemólise.

Question 23

Quais são os achados laboratoriais típicos durante uma crise hemolítica em G6PD?

Answer 23

Anemia normocítica normocrômica, reticulocitose, DHL elevada, hiperbilirrubinemia indireta, e hemoglobinúria.

Question 24

Como a deficiência de G6PD é diagnosticada em recém-nascidos?

Answer 24

Através da triagem neonatal utilizando amostras de sangue do cordão umbilical ou gota de sangue, com testes como o spot test de fluorescência.

Question 25

Por que a deficiência de G6PD é uma preocupação de saúde pública?

Answer 25

Devido à sua alta prevalência e ao risco significativo de morbidade neonatal, especialmente em relação à hiperbilirrubinemia e kernicterus.