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Genetica - ERA 2 > Cromosomopatias Sexuales > Flashcards

Cromosomopatias Sexuales Flashcards

1
Q

Como se clasifica la Sindrome de Klinefelter?

A
  • Cromosomopatia Sexual Numerica - ANEUPLOIDIA
  • Cromosomopatia más frecuente en Varones
  • Incidencia 1 de cada 1000 varones recién nacidos vivos
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Q

Cual es la Etiologia de la Sindrome de Klinefelter?

A
  • Trisomia del par sexual, fórmula 47, XXY (aproximadamente 75% dos casos)
  • Mosaicismo 46, XY/ 47, XXY (aproximadamente 20% dos casos)
  • Otras variantes: 48, XXXY y 49, XXXXY (cerca de 5% dos casos)
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3
Q

Cual es la origen de la Sindrome de Klinefelter?

A
  • Es una falla de disyunción meiótica
  • El 50% de los casos se origina en la meiosis paterna y el otro 50% de la materna
  • Aumento de los casos de SK en madres de edad avanzada
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4
Q

Cuales son las Manifestaciones Clinicas de la Sindrome de Klinefelter?

A
  • Fenotipicamente varones
  • Hipogonadismo severo con atrofia testicular
  • Esterelidad con azoospermia (no produz espermatozoide)
  • Escasa secreción de testosterona (micropene; microorquidismo (testiculos pequeños); escaso desarollo de caracteristicas sexuales)
  • Gonadotrofinas elevadas
  • Ginecomastia
  • Delgados, bajo peso
  • Talla elevada, piernas largas
  • Alteraciones dentarias
  • Retraso de la area de linguage, lectura y comprensión
  • Falta de autoestima, ansiedad, depresión
  • Niños nerviosos, timidos, agresivos
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5
Q

Que pasa en la Biopsia Testicular de un paciente con Sindrome de Klinefelter?

A
  • Ausencia de celulas germinales, hialinización y engrosamiento de la membrana basal, hiperplasia de las celulas de Leydig, atrofia testicular y fibrosis del estroma
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6
Q

Cuales son las complicaciones de la Sindrome de Klinefelter?

A
  • Transtorno de hiperactividad y déficit de atención
  • Transtornos autoimunitários: diabetes, artritis reumatoide, tiroiditis y el lupus eritematoso
  • Cancer de mama en hombres
  • Tumor de células germinativas extragonadales
  • Enfermedad pulmonar
  • Osteoporosis
  • Venas varicosas
  • Taurodontismo
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7
Q

Como se da el Diagnostico de la Sindrome de Klinefelter?

A

Prenatal:

  • Espermiograma, Laboratorio y Cariotipo Amniocentesis
    Función de las vellosidades coriónicas
  • ADN Libre en la sangre materna

Posnatal:

  • Examen físico
  • Cromatina sexual (corpúsculo de Barr)
  • Cariotipo
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8
Q

Cual es el Tratamiento de la Sindrome de Klinefelter?

A

Se puede prescribir la terapia con Testosterona que puede permitir el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios

  • Promover el crecimiento de vello corporal
  • Mejorar la aparencia de los musculos
  • Mejorar la concentración
  • Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
  • Mejorar energia y el impulso sexual
  • Mejorar la fuerza

Atención: la esterilidad no se corrige con este tratamiento

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9
Q

Como se clasifica la Sindrome de XYY?

A
  • Cromosomopatia Sexual Numerica - ANEUPLOIDIA
  • Formula Cromosomica 47, XYY
  • Incidencia 1 cada 1000 RN
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10
Q

Cual es la origen de la Sindrome de XYY?

A
  • No disyunción paterna en la meiosis II
  • Los dos cromosomas Y son heredados del padre
  • No existe relación con la edad paterna
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11
Q

Cuales son las Manifestaciones Clinicas de la Sindrome de XYY?

A
  • Posee una estatura superior a la normal
  • Suelen ser fértiles
  • Es normal el desarrollo de las gonadas y el tamaño testicular
  • Presenta niveles altos de Testosterona
  • Cociente inteclectual levemente disminuyido (entre 10 y 15 puntos)
  • Transtornos conductuales menores, como hiperactividad, transtornos por deficit de atención y del aprendisaje
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12
Q

Como se da el diagnostico de la Sindrome de XYY?

A
  • Cariotipo
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13
Q

Caracteristicas de la Sindrome de Turner?

A
  • Cromosomopatia Numerica
  • Aneuploidia que se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X
  • Incidencia 1 a cada 2500 RN de sexo femenino
    La incidencia no presenta relación con la edad materna

La viabilidad del Sindrome de Turner (monosomia X humano) esta muy disminuyida en la vida intrauterina

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14
Q

Cual es la Etiologia de la Sindrome de Turner?

A
  • Monosomia del Par Sexual 45, X0
  • Mosaicismo 45, X0/46, XX
    45, X0/46, XY
  • Isocromosoma: consiste en dos copias de brazos largos del X con falta total o casi total de brazos cortos
  • Deleciones del X, Cromosoma X anular

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados. La ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres con Sindrome de Turner un aspecto infantil

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15
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas de la Sindrome de Turner?

A
  • Digenesia Ovárica
  • Gonadas vertigiales: formada por TC fibroso; carecen de ovocitos y foliculos
  • Esterilidad
  • Escasa secreción de estrógeno
  • Escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
  • Gonadotrofinas hipofisárias (FSH y LH) se encuentran elevadas
  • Baja talla, talla adulta media 140cm
  • Pterigium Colli (cuello membranoso)
  • Linea de implantación del pelo baja en la nuca
  • Mandibula pequeña
  • Orejas pequeñas
  • Lindefema de pies y manos en los RN
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16
Q

Cuales son las malformaciones esqueléticas en la Sindrome de Turner?

A
  • Cubico valgo
  • Torax ancho, aumento de la separación de las mamas
  • Escoliosis
  • Acortamiento del 4 metatarsiano y metacarpiano
  • Digenesia epifisaria en la art. de la rodilla y codos
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17
Q

Cuales son las malformaciones cardiovasculares en la Sindrome de Turner?

A
  • Coartación Aortica, Valvulas Aorticas
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18
Q

Cuales son las malformaciones renales en la Sindrome de Turner?

A
  • Riñon en Herradura
  • Riñon Pelvico
  • Ausencia Renal
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19
Q

Como suelen ser la capacidad cognitiva y la inteligencia en personas con Sindrome de Turner?

A
  • La capacidad cognitiva suele ser normal
  • La inteligencia suele ser normal
20
Q

Cuales son las complicaciones de la Sindrome de Turner?

A
  • Hipertensión Arterial
  • Obesidad
  • Intolerancia a la Glucosa, resistencia a la Insulina
  • Diabetes Mellitus
  • Tiroiditis de Hashimoto
  • Artritis
21
Q

Como se da el Diagnostico de la Sindrome de Turner?

A

Posnatal:

  • Cariotipo
  • Examen Fisico

Prenatal:
- Ecograficos: Translucencia nucal
- Cariotipo: Aminiocentesis - punción de las vellosidades; ADN Fetal libre en sangre materna

Examenes complementarios: Ecocardiograma; Ecografia renal; Ecografia ginecológica; Laboratorio

22
Q

Cual es el tratamiento de la Sindrome de Turner?

A
  • Hormona de Crecimiento
  • Terapia con reemplazo de estrogeno: se inicia cuando la niña tiene 12 o 13 años de edad para estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras caracteristicas sexuales
23
Q

Caracteristicas de la Sindrome de XXX

A
  • Cromosomopatia numerica
  • Aneuploidia originada por la presencia de una copia adicional del cromosoma X
  • 47, XXX
24
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas de la Sindrome de XXX?

A
  • Talla alta
  • Transtornos de lenguaje
  • Transtornos de comportamiento, retraso mental leve
  • Alteraciones del desarrollo psiquico y neurológico
  • Eplepsia
  • Alteraciones esqueléticas
25
Q

Como se da el diagnostico de la Sindrome de XXX?

A
  • Cariotipo
26
Q

Caracteristicas de la Sindrome de Down

A
  • Es un sindrome genético causado por una alteración del cromosoma 21 que presenta un fenotipo caracteristico
  • Es la aneuploidia mas frecuente
  • La causa genética más frecuente de retraso mental
  • La incidencia del Down ocurre con una frecuencia alrededor 1 en 700 RN vivos
  • El riesgo varia con la edad de la madre
  • La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 NV
  • En madres de 35 años es de 1 por cada 200
  • En las mujeres mayores de 40 años 1 por cada 40 nacimientos
27
Q

Cual es el riesgo de recurrencia de la Sindrome de Down

A
  • Las probabilidades de concebir otra bebe con Sindrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del 1% mas el riesgo adicional propio de la madre según su edad
  • Si el primer niño presenta Sindrome de Down con translocación, las probabilidades de tener otro niño con Sindrome de Down pueden incrementarse de un dos a un 10%.
28
Q

Por que se produce la Sindrome de Down?

A

El Sindrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Esto puede producirse de tres maneras diferentes:

  • Trisomia Libre
  • Translocación Robertsoniana
  • Mosaicismo
29
Q

Como sucede la Sindrome de Down por Trisomia Libre

A
  • 47, XX + 21
  • El Sindrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21.
  • Responsable en un 95% de los casos de Sindrome de Down (falla en la primera división meiótica)
  • El unico factor que presenta una asociación estatistica estable con el Sindrome de Down es la edad materna
30
Q

Como sucede la Sindrome de Down por Translocación

A
  • Entre los cromosomas acocentricos 13,14,15 y 21
  • Responsable de un 3% de los casos de Sindrome de Down
  • No se relaciona con la edad materna
  • Exceso de material genético
  • Necesidad de hacer un estudio genético en los progenitores
31
Q

Como sucede la Sindrome de Down por Mosaicismo

A
  • La forma menos frecuente de Trisomia 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2% de los casos)
32
Q

Cuales son las Manifestaciones Clinicas de la Sindrome de Down?

A
  • Occipital Plano
  • Braquiocefalia (predominio del diametro transversal de la cabeza)
  • Macroglogia (lengua grande)
  • Hendidura palpebrales oblicuas
  • Nariz en silla de montar
  • Pliegues epicánticos (pliegue de piel en el angulo interno de los ojos)
  • Cuello corto y ancho con excesso de pliegue epidérmico nucal
  • Hipotonia e hiperlaxitud ligamentosa (los ligamentos se estiran más que el habitual)
  • Surco palmar unico
  • Retraso mental
  • Cardiopatia Congenita: Canal AV, Comunicaciones interventricular y auricularesm Tetralogia de Fallot - Las mas frecuentes
  • Anomalias Gastrointestinales, pueden presentar malformaciones obstructivas: atresia duodenal, estenosis pilórica
  • Enfermedad celíaca: se presenta en el 4-7% de las personas con SD
33
Q

Como se da el Diagnostico del Sindrome de Down

A

Prenatal

  • Ecografia fetal (aumento de la translucencia nucal, detección de cardiopatias o atresia duodenal)
  • Marcadores bioquimicos en sangre materna (proteinas detectadas)
  • Cariotipo
    Invasivos: Amniocentesis y punsión de las vellosidades
    No invasivo: ADN Fetal Libre en sangre materna

Postnatal

  • Examen Físico
  • Cariotipo
34
Q

Caracteristicas de la Sindrome de Edwards

A
  • Sindrome del cromosoma 18
  • Esto puede producirse de tres maneras diferentes: Trisomia 18; Translocación; Mosaicismo
  • Incidencia: uno entre 3000 a 6000 nacimientos
35
Q

Cual es el Pronostico del Sindrome de Edwards

A
  • 90% muere el 1er mes de vida
  • La expectativa de vida de un RN con trisomia completa del par 18 no supera el año
36
Q

Cuales son las Malformaciones Clinicas del Sindrome de Edwards

A

SNC:

  • Microcefalia
  • Ventriculomegalia
  • Mielomeningocele
  • Quistes de Fosa Posterior

Cara y Cráneo:

  • Occipupio prominente, cabeza estrecha
  • Orejas de implantación baja
  • Paladar ojival
  • Micrognatia

Osteoarticulares:

  • Displasia de Cadera
  • Focomelia
  • Pies en mecedora
  • Sindactilia
  • Hipertonía muscular marcada
37
Q

Como se da el Dianostico del Sindrome de Edwards

A
  • Cariotipo
38
Q

Como se da el Tratamiento del Sindrome de Edwars

A
  • Paliativo
39
Q

Caracteristicas de la Sindrome de Patau

A
  • Sindrome del Cromosoma 13
  • Esto puede producirse de tres maneras diferentes: Trisomia 13; Translocación; Mosaicismo
  • Incidencia: uno entre 13000 a 20000 nacimientos
40
Q

Pronostico del Sindrome de Patau

A
  • 90% muere el 1er mes de vida
  • La expectativa de vida de un RN con trisomia completa del par 13 no supera el año
  • 80-90% no llegan a termino
41
Q

Cuales son las Malformaciones Clinicas del Sindrome de Patau?

A

SNC:

  • Microcefalia
  • Malformaciones cerebrales
  • Holoprosencefalia
  • Hipoplasia del cerebelo
  • Agenesia del Cuerpo calloso

Cara y Craneo:

  • Microftalmia
  • Orejas del implantación baja
  • Pabellón auricular malformado
  • Hendidura palatina y labial
  • Aplasia cutánea

Osteoarticulares:

  • Polidactilia
42
Q

Cual es el diagnostico del Sindrome de Patau?

A
  • Cariotipo
43
Q

Cual es el tratamiento del Sindrome de Patau?

A
  • Paliativo
44
Q

Caracteristicas del Sindrome del Cri du Chat

A
  • Deleción del brazo corto del cromosoma 5
  • Formula: 46, XX del 5p
  • Prevalencia: 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas
  • Pronóstico: está en relacion a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. Esperanza de vida es de alrededor de unos 50 años
45
Q

Cuales son las Malformaciones Clinicas del Sindrome del Cri du Chat

A
  • RCIU (retraso de crecimiento intrauterino)
  • Llanto de tono alto (similar al maullido de gato)
  • Desarrollo anormal de la Glotis y Laringe
  • Microcefalia
  • Bajo peso
  • Estructura facial peculiar
  • Escoliosis
  • Hipotonia e hiperlaxitud ligamentosa (los ligamentos se estiran más que lo habitual)
  • Cardiopatia congenita
  • Malformaciones gastrointestinales
  • Retraso mental
    Caracteristicas del comportamiento: marcador sentido del humor, cariño y afectividad, miedo a determinados objetos, timidez, autoagresiones
46
Q

Cual es el Diagnostico del Sindrome del Cri du Chat

A
  • Manifestaciones Clinicas
  • Cariotipo

Genetica - ERA 2 (2 decks)

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