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MMD1045, module 2 : LET'S GO! > Cours 9 : génétique et intégration > Flashcards

Cours 9 : génétique et intégration Flashcards

1
Q

IMP

La déficience intellectuelle (DI) a 3 conditions qui doivent être respectées : lesquelles?

A

1) fctionnement intellectuel sous la moy

2) limitations dans au moins 2 des sphères suivantes :
- communication
- loisirs et travail
- autonomie
- utilisation des ressources sociales
- social abilites
- école
- santé et sécurité

(CLAUSES)

3) survenir avant 18 ans (pour distinguer de démence)

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2
Q

Le QI pour DI est de combien, et quel % de pop?

A
  • QI = 70

- 2,3%

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3
Q

La DI est le problème ___________ le plus IMP en Occident (+ grand que coût que cancer et maladies cardiovascu). Les causes de la DI sont 20% ______________ et 50% __________. On estime que le 30% restant est ___________.

A
  • socio-économique
  • environnementales
  • génétiques
  • aussi génétique
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4
Q

Explique la diff entre “retard global de dév” et “DI”.

A

RGD = avant 4-5 ans et DI = après. On attend de pouvoir tester avant de dire DI, car ça peut ne pas être cela et être stigmatisant.

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5
Q

Explique diff entre DI légère, modérée et sévère.

A

L = QI de 70 à 55

M = QI de 55 à 40

S = QI de moins de 40

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6
Q

Forme syndromique VS non-syndromique de DI.

A

S = caractérisée par anomalies de structs ou métaboliques additionnelles

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7
Q

Déficience intellectuelle et co-morbidités…

Les 2 co-morbidités svt associées à la DI sont ___________ et ____________. ____% des sujets autistes présentent une DI. _____% des sujets autistes sont épileptiques. _____% des sujets avec DI sont épileptiques.

A
  • épilepsie
  • autisme
  • 50
  • 20
  • 20
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8
Q

Diff entre…

  • maladie extrêmement rare
  • très rare
  • rare
  • commune

(dire principe de base et spécifiquement pour chaque)

A

Principe : mutations qui causent affectent de + en + l’ADN.

  • mutation spécifique
  • 1 gène muté
  • 2-3 gènes mutés
  • plsrs gènes mutés (ex. 1000 pour DI ou maladies mitoch)
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9
Q

Il y a une hétérogénéité génétique de la DI : nommer les 2 grosses catégories de causes et les sous-catégories si lieu.

A

1) mutations affectant nombre de copie

2) mutations ponctuelles :
- liées au X
- autosomique

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10
Q

Pour les DI engendrées par mutations affectant le nombre de copies…

On peut les identifier par _____________ (____% des cas de DI) et par ____________ (____% des cas de DI identifiables par cette méthode). Le + svt, les mutations surviennent _____________ (mais elles peuvent aussi être transmises).

A
  • caryotype
  • 5%
  • hybridation génomique sur micropuces
  • 14
  • de façon spontanée : de novo
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11
Q

IMP

Pour les DI engendrées par des mutations ponctuelles…

Pour ce qui est de celles liées au X, elles n’expliquent que ________ des cas de DI chez les ________. Il y a env. ______ gènes associés à la DI sur le X.

Pour ce qui est de celles qui sont autosomiques, elles peuvent être ________ ou ________. Dans le cas des dominantes, elles peuvent survenir _____________. On estime que plus de ______ gènes sont associés à la DI, et la grande maj de ces gènes sont ___________.

A
  • 10%
  • gars
  • 100
  • récessives
  • dominantes
  • de novo ou transmises
  • 800
  • autosomiques
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12
Q

IMP

Les mutations ponctuelles de novo…

Le taux de mutation est de __________ nucléotides muté/nucléotides normaux. Comme le génome diploïde a __________ nucléotides, il y a environ _______ mutations de novo par génome diplo. Comme les régs codantes représentent env. ____% du génome, il y a environ _____ mutations de novo par exome. Les ___________ sont associés à un taux de mutation très grand : soit ____x + grand.

A
  • 1 x 10^8
  • 6 x 10^9
  • 60
  • 2
  • 1,2
  • sites CpG
  • 10
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13
Q

IMP

Les mutations de novo…

Le taux de mutation est différent selon le ___________. En effet, les variations de structure de plus de 20pb mutées arrivent chez ____% de la pop, et celles de plus de 100pb arrivent chez _____% des personnes. Par personne, il y a env. ______ indels (1-20pb) et _______ (single nucléotide polymorphisme), donc soit, en moyenne, ______ SNV/exome.

A
  • type de mutation
  • 16
  • 1-2
  • 2,94
  • 60-70
  • 1
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14
Q

Le séquençage du génome permet de détecter…?

A

virtuellement toutes les mutations (techno encore en dév, mais permettrait de tout trouver)

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15
Q

IMP

Quelle est la techno générale qu’un utilise pour trouver les mutations de nos jours (jusqu’à ce qu’on trouve qqc de mieux)?

A

Capture de l’exome

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16
Q

Quels sont les 2 choses qu’on ne peut trouver en capturant l’exome, qu’on peut trouver en capturant le génome?

A
  • réarrangements éq

- mutations ponctuelles dans régs non codantes

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17
Q

Quelle est la seule possible utilité du caryotype pour trouver les mutations?

A

trouver réarrangements éq

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18
Q

Quelle est la seule possible utilité du CGH standard pour trouver les mutations?

A

CNV de - de 5mb

19
Q

Gène responsable du syndrome de Schinzel-Gideon

A

SETBP1

20
Q

On peut identifier des mutations de nova par l’étude de 2 groupes : lesquelles?

A
  • multiples patients (avec même syndrome)

- cas unique (en regardant père, mère, cas-index)

21
Q

IMP

Quelles sont les causes principales des DI modérées à sévères?

A

mutations de novo touchant 1 seul gène!

22
Q

IMP

Il y a 3 types d’impact fctionnels des mutations dominantes : quels sont-ils (et dire le type de mutation)?

A
  • haploinsuffisance (mutation amorphique)
  • dominant-négatif (mutation antimorphique)
  • gain de fct (mutation néomorphique)
23
Q

IMP

Pour l’haploinsuffisance…

Il y a une _____________ de la _________ de la ___________. Le gène est sensible à ___________. On les distingue des mutations hypomorphiques, qui est une entre-deux de ___________ et de _________.

A
  • perte complète
  • fct
  • prot
  • l’effet de dosage
  • la situation normale
  • l’haploinsuffisance
24
Q

IMP

Pour le dominant-négatif…

La _________ agit de façon ___________ sur la __________. Les structures qui sont affectées sont les ___________. Dans ce genre de situation, ____% des récepteurs sont non fctionnels : peut donc être considéré comme pire que l’haploinsuffisance. La prot est donc produite et c’est sa ___________ avec d’autres prots qui cause problème.

A
  • prot mutante
  • antagoniste
  • prot sauvage
  • récepteurs
  • 75
  • relation
25
Q

IMP

Pour les gains de fct…

Il y a __________ d’une ___________. C’est la cause maj des ___________.

A
  • acquisition
  • activité aberrante
  • maladies dominantes
26
Q

Pour dire que qqn souffre du trouble de l’autisme, il faut que cela début avant l’âge de ______ et que au moins un des 3 domaines suivants soit affecté :

  • _________
  • __________
  • _________
A
  • 3 ans
  • interactions sociales
  • langage nécessaire à la communication sociale
  • jeu symbolique ou d’imagination
27
Q

Le type de mutations le + svt impliquées dans le TSA (trouble du spectre de l’autisme)

A

mutations de novo

28
Q

Comment varie le taux de mutation de novo selon l’âge paternel?

A

Augmente ave l’âge paternel

29
Q

IMP

Pk pères donnent + de mutations de novo que mères?

A

Les mutations de novo se font pendant les divs cellu. Le gars fait bcp + de div cellu que femmes avec ses spermatozoïdes, donc plus de mutations de novo transmises de chez l’homme

30
Q

La plupart des de novo sont de lignée ________. Quand la mutation arrive en post-zygotique, ça donne un ___________ et va donc toucher un moins grand __________.

A
  • germinale
  • mosaïcisme
  • nombre de cells
31
Q

IMP

Quel est le risque de transmission d’une mutation de novo à un membre de la fratrie?

A

1,3% (car la plupart des mutations de novo = transmises de façon germinale)

32
Q

Est-ce que le “timing” des mutations de novo ont une influence? Comment?

A

Oui : si arrivent + tard, vont affecter moins de régions du corps.

33
Q

Comment expliquer que certains individus ont un même CNV, et que la pénétrance est incomplète?

A

Il faut qu’il y ait un 2e hit : un autre CNV de même grosseur, des facteurs environnementaux, des plus petits CNV, etc.

34
Q

Est-ce que quand on a une mutation de novo, il faut tjrs un 2e hit du CNV pour que la mutation ait un impact?

A

Non : juste pour mutation à pénétrance réduite

35
Q

Est-ce qu’un CNV de novo est tjrs d’emblée pathogénique?

A

Non : pourrait être à pénétrance réduite

36
Q

Est-ce qu’un CNV hérité est tjrs d’emblée bénin?

A

Non : pourrait être à pénétrance réduite

37
Q

Est-ce que la transmission héréditaire peut avoir lieu pour l’autisme, même si parents pas autistes?

A

Oui.

38
Q

Pour les CNV/SNV suivant, dire si le risque de transmission pat est plus élevé, le risque de transmission mat est plus élevé, ou si les risques sont env. =…

  • SNV de novo
  • CNV héréditaire
  • SNV héréditaire
  • CNV de novo
A
  • pat
  • =
  • =
  • pat
39
Q

Est-ce que les femmes sont “protégées” de l’autisme? Et des DI en général comparées au gars? Pk?

A
  • oui (4 gars pour 1 fille)
  • oui
  • sont + protégées des CNV (il faut + de CNV chez les filles pour avoir un phénotype anormal)
40
Q

IMP

Est-ce que le chromosome X explique complètement l’excès de DI chez les gars VS fille? Précise.

A

NON : n’explique que 10% des cas de DI chez les hommes

41
Q

Quel est l’excès de garçons avec DI.

A

25%

42
Q

Nombre de gènes de DI lié au chromo X.

A

Au moins 100

43
Q

Incidence du syndrome du X fragile et % des DI des gars lié à ce syndrome.

A
  • 1/6000

- 2%

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