Cours 5: Affection de la myéline Flashcards
Décrivez la maladie du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD).
C’est une affection chronique du cerveau et de la moelle épinière dominée par une inflammation du nerf optique (névrite optique) et de la moelle (myélite).
À ses débuts, avec quelle autre maladie, la NMOSD peut être confondue?
La SP
Chez quelle population la maladie du spectre de la neuromyélite optique survient le plus?
Asiatique et Africaine, mais dans les pays occidentaux il s’agit de la race blanche
Les gens séropositifs à quoi sont le plus touchés par la NMOSD?
AQP4-IgG (aquaporine-4)
Il existe plusieurs types d’aquaporines, quels type se trouve dans le cerveau et la moelle épinière?
AQP1, 4 et 9
Complétez la phrase:
AQP4 montre la plus grande présence dans la _____________ ____________ du ___________ et de la _____________ ______________.
1) Matière grise
2) Cervelet
3) Moelle épinière
Chez les enfants atteints de la NMOSD, comment sont caractérisés les Sx?
Ce sont des Sx cérébraux et monophasiques
Vrai ou faux?
La maladie du spectre de la neuromyélite optique est considérée comme une maladie auto-immune.
vrai
La NMOSD provoque une démyélinisation. Cette démyélinisation touche généralement quoi?
- Les anticorps contre l’aquaporine-4
- La glycoprotéine oligodendrocytaire de la myéline
Quels sont les Sx de la NMOSD?
- Perte visuelle
- Spasme musculaire
- Paraparésie/ tétraparésie
- Incontinence
Que comprennent-les Tx de la NMOSD?
- Corticostéroïdes
- Immunomodulateur (éculizumab/ rituximab)
Comment se fait le Dx?
Par IRM
Par quel métabolisme se fait le renouvellement de la myéline?
Métabolisme des lipides
Décrivez ce qu’est l’Adrénoleucodystrophie.
C’est une maladie génétique au chromosome sexuel X transmis par la mère. Le défaut du gène provoque un trouble du métabolisme des lipides.
Vrai ou faux?
Dans l’Adrénoleucodystrophie, le défaut de la myéline se fait seulement au niveau du SNC.
Faux,
Il se fait autant au SNC et SNP
a) Comment pouvons-nous traiter l’Adrénoleucodystrophie?
b) Comment le Dx est-il confirmé?
a) Il n’existe aucun Tx, mais un diète spécifique en lipide peut aider.
b) Analyse génétique
Décrivez la maladie de Tay-Sachs.
C’est une maladie génétique résultant d’une perte d’une enzyme importante dans le métabolisme lipidique relié à la formation de la myéline.
Quelles sont les caractéristiques cliniques de Tay-Sachs?
- Retard mental
- Hypotonie
- Spasticité
- Paralysie
- Démence
- Cécité (absence de perception de la lumière)
Les enfants atteints de la Tay-Sachs décèdent vers quel âge?
3-4 ans
Quel est le taux de personne porteuse du gène…
a) Au Qc?
b) Au Saguenay?
c) Rimouski?
a) 1/150
b) 1/96
c) 1/14
Décrivez ce qu’est la Phénylcétonurie.
C’est une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylanaline hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylanaline dans le sang et le cerveau
Vrai ou faux?
En grande qté, la phénylanaline est toxique pour le SNP.
Faux,
Pour le SNC, entraînant des lésions cérébrales et un retard mental.
a) Quelles sont les caractéristiques physiques des enfants atteints de la phénylcétonurie?
b) Ces caractéristiques sont dues à quoi?
a) Peau blanche et cheveux blonds
b) Due à une dépigmentation puisque le taux de tyrosine est faible et qu’il est nécessaire à la production de mélanine.
En quoi consiste le TX de la Phénylcétonurie?
À l’alimentation. Il faut suivre une diète très stricte, mais c’est difficile, car on retrouve de la phénylanaline partout.
De façon toxique et métabolique, qu’est-ce qui peut mener à un affection de la myéline?
- CO
- Carence en B12
- Intoxication au mercure (Minamata)
- Amblyopie alcool/ tabac
- Myélinolyse pontine centrale
- Syndrome de Marchiafava-Bignami
- Hypoxie
- Radiation
Décrivez la Leucoencéphalopathie multifocale progressive.
C’est une maladie de la substance blanche causée une infection virale qui cible les oligodendrocytes
Dans la Leucoencéphalopathie multifocale progessive, quel virus peut être impliqué?
Le polymavirus JC (chez les personnes dont la défense immunitaire est affaiblie).
La Leucoencéphalopathie multifocale progessive est une maladie rare qui survient chez les patients ayant un Tx chronique de quoi?
- Corticostéroïde
- Immunisuppresseur
Vrai ou faux?
Les personnes atteintes de maladie auto-immunes sont plus à risque.
Vrai,
SP, polyarthrite rhumatoïde et lupus érythémateux systémique.
Comment se nomme l’affection de la myéline d’origine vasculaire?
Maladie de Binswanger (BD)
Que provoque la maladie de Binswanger ?
Des lésions microscopique des couches profondes de la substance blanche du cerveau résultant à un épaississement et rétrécissement des artères alimentant le cerveau.
Quelles sont les caractéristiques de la maladie de Binswanger?
- Perte progressive de la mémoire et des capacités intellectuelles
- Incontinence
- Marche anormalement lente
À quelle autre maladie ressemble la maladie de Binswanger?
L’Alzheimer
Qu’est-il nécessaire pour faire le Dx de la maladie de Binswager?
Imagerie cérébrale
