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cours 3 DMD Flashcards

1
Q

Définition DMD

A

Désordre génétique caractérisé surtout par une faiblesse musculaire progressive et symétrique
Mutation du gène DMD (sur chromosome X)- Absence important (moins de 3%) de la protéine dystrophine fonctionnelle

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Q

Comment est-ce que la transmission se fait?

A

À partir d’une mère porteuse. Celle-ci donne un chromosome X avec mutation. Les filles ne développent pas la maladie car elle a 2chromosomes X. On a donc 1 chance sur 4 d’avoir un enfant avec la maladie.

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3
Q

Quelle est l’incidence?

A

1/ 3500 naissances mâles.
1 cas sur 3 est dû à une nouvelle mutation alors que 2 cas sur 3 est dû à une mère porteuse.
-Plus fréquente des dystrophies musculaires pédiatriques

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4
Q

Qu’est-ce que la dystrophine?

A

Groupe de protéine qui ancre des prot. extracellulaires à des prot. du cytosquelette interne.
Ces protéines aident à maintenir l’architecture des fibres.
La dystrophine transfère la force de contraction de l’intérieur vers l’extérieur de la fibre
Elle agit comme un ancre aux certaines protéines de signalisation cellulaire

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5
Q

Quelle est la différence au niveau des fibres lorsque la dystrophine est présente et lorsqu’elle est absente?

A

présente: l’architecture des fibres musculaires est maintenue
Absente: intégrité de la membrane est perdue et il y a aberrations dans certaines voies de signalisation cellulaire. La perméabilité est augmentée et il y a donc une fuite de Ca++ vers l’intérieur et fuite de créatine vers l’extérieur
Les fibres sont endommagées pendant la contraction (surtout excentrique). Il y aura de l’inflammation, invasion progressive dans les muscles de tissu conjonctif et adipeux, mort des fibres, atrophie musculaire. L’enfant doit donc éviter les activités physiques max.

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6
Q

À quoi ressemble la progression de la maladie?

A

Au début il y a présence d’une pseudo-hypertrophie. À cause de l’inflammation et invasion des tissus conjonctifs et adipeux, le muscle semble gonflés.
Ensuite il y aura une atrophie musculaire dû à la mort des fibres.

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7
Q

Comment progresse la faiblesse musculaire?

A
  • Plus rapide aux muscles proximaux qu’aux muscles distaux

- Pour les muscles proximaux: + rapide au MI qu’aux MS.

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8
Q

Quelle est la classification selon les capacités motrices?

A

1- MI: stades I à V
2- MS: Échelle de Brooke, Grades 1 à 6
Pour MI on distingue stade IV et V selon les capacités motrices du MS.

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9
Q

Quels sont les différents stades pour le MI?

A

I-présymtpômes: retard moteur entre 0-2ans
II- Early ambulatory stage: Marche particulière entre 2-7 ans. L’enfant s’améliore et atteint un plateau
III- Late ambulatory stage: Perte de marche progressive. Entre 7 et 10 ans
IV- Early nonambulatory stage: non ambulatoire, avec certaines capacités des MS. Début d’une scoliose. entre 10-14 ans
V-Late nonambulatory stage: Non ambulatoire, avec capacités motrices très limités des MS. Progression de la scoliose. Entre 14 ans jusqu’à la fin de la vie.
Il y aura une variabilité de la progression liée aux facteurs génétiques et environnementaux.

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10
Q

Quels sont les grades de l’échelle de Brook?

A

1- Peut faire une ABD des MS afin que les mains se rejoignent au-dessus de la tête
2- Peut se rejoindre les 2 mains au-dessus de la tête en fléchissant les coudes ou en utilisant d’autres compensations musculaires
3- Ne peut se rejoindre les 2 mains au-dessus de la tête, mais peut apporter un verre d’eau à la bouche (à deux mains si nécessaire)/ épaule n’est plus fonctionnelle.
4- Peut apporter les mains à la bouche, mais ne peut apporter un verre d’eau à la bouche
5- Ne peut apporter les mains à la bouche, mais peut tenir un crayon/stylo ou ramasser une pièce de monnaie d’une table. / le coude n’est plus fonctionnel
6- Ne peut pas apporter les mains à la bouche. Pas de fonction des mains

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11
Q

Quelles sont les déficiences secondaires- musculaires ou neuromusculaires?

A

Crampes (aberrations de signalisation cellulaire); pseudo-hypertrophie, atrophie, faiblesse (bilat., progressive)

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12
Q

Quelles sont les déficiences secondaires- Musculosquelettiques?

A

Contracture et perte de mobilité articulaire

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13
Q

Quelles sont les déficiences secondaires- osseuses?

A

Déformation du tronc: hyperlordose, scoliose

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14
Q

Quelles sont les déficiences secondaires- Respiratoires?

A

Déficiences respiratoires (en lien avec faiblesses muscles respiratoire accessoires)

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15
Q

Quelles sont les déficiences secondaires-cardiaques?

A

Cardiomyopathie, puis une insuffisance cardiaque et parfois anormalités du rythme cardiaque; liée au manque de dystrophine dans les fibres cardiaques

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16
Q

Quelles sont les déficiences secondaires- intellectuelle?

A

Déficience intellectuelle/ troubles d’apprentissages (parfois liées au manque de dystrophine dans les neurones et cellules gliales) En général, le QI est autour de 85; 30% des garçons ont un QI de moins de 70

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17
Q

Quelles sont les déficiences secondaires- divers?

A 
Fatigue
Dlr MSK (avec le temps_
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18
Q

Quelle déficiences sont courantes avec la posture et patron à la marche? En stade II

A

Faiblesse dans les ext. du tronc, des hx et des gx.
Hyperlordose et rétraction dans ceinture scapulaire qui permettent de rester debout (positionnement du centre de gravité).
Contraction FP quand on se penche (début contracture)

19
Q

Quelles sont les déficiences secondaires- posture et patron de marche (stade IV)?

A
  • Faiblesse des ceintures scapulaires= fin de la rétraction des ceintures scapulaires
  • Aug. de la lordose= contracture: fléch. de la hanche
  • aug. FP
  • Aug. base de support= contracture des m. tenseur du fascia (bilat)
20
Q

Est-ce une bonne idée d’agir sur la posture directement?

A

Non: en stade 2 et 3 ça permet de rester debout.

21
Q

Quels sont les éléments du signe de Gowers?

A 
1- Ventre et avant-bras
2- Av.-bras et genoux
3-4 pattes (main/genoux)
4- 4 pattes (mains/pieds)
5- Pousse contre un genou
6- Pousse contre les genoux
7- Pousse contre les genoux
8- Debout
22
Q

Que signifie le signe de Gowers?

A

Faiblesse dans les ext. du tronc et les MI. on ne pas dire que la personne a un DMD

23
Q

Quels sont les limitations selon stade I?

A
  • Malhabileté motrice, retard dans les capacités motrices

- Incapacité à faire certaines activités avancées

24
Q

Quels sont les limitations selon stade II?

A
  • Début de limitation de mobilité importante, difficulté à se relever du sol (signe de Gower)
  • Limitation de la vitesse à la marche en lien aux déficiences du patron de marche (dandinement, marche sur la point des pieds)
  • Peut encore monter les escaliers
25
Q

Quels sont les limitations selon stade III?

A

De plus en plus de difficulté à marcher (le FR devient nécessaire pour les longues distances)
De plus en plus de difficulté puis une incapacité à se relever debout à partir de couché ou assis au sol; Incapacité à monter les escaliers.

26
Q

Quels sont les limitations selon stade IV?

A

Fin de la marche fonctionnelle
Capable de maintenir la position assis et la position de la tête
Pourrait propulser un FR

27
Q

Quels sont les limitations selon stade V?

A

Limitations de mobilité des MS très apparents

De plus en plus besoin de support pour maintenir la position assise et la position de la tête

28
Q

Quels sont les éléments déterminants pour le px?

A

À risque de perdre une partie importante de ses capacités de la marche dans les prochains 12 mois:

  • TM6M de moins de 325 m
  • Score de moins ou = à 34 sur l’échelle transformée du North Star ambulatory Assessment
29
Q

Quels sont les principales restrictions?

A
  • Les restrictions varient selon le stade
  • avant la progression de la DMD, les enfants/ados/jeunes hommes auront besoin d’équipements spécialisés et d’aide humaine pour l’intégration scolaire et au travail
30
Q

Quelles interventions sont pertinentes?

A

Étirement pour les contractures, renforcement léger des muscles, entraînement à la marche.

31
Q

Quelles sont les grandes étapes du processus dx?

A
  • Renseignement sur l’histoire familiale, début de la marche, signe de Gowers, patron de marche
  • Test pour créatine kinase
  • Tests génétiques (2)
  • Biopsie muscle.
32
Q

Quels sont les interventions médicales?

A 
Médicaments:
-glucocorticoides
-médic. ciblant des mutations génétiques
-médic. cardiaques
Chirurgies:
-chirurgies orthopédiques chez les marcheurs/ non-marcheurs
Autres: ventilation assistée
33
Q

Quels sont les effets cible des glucocorticoides?

A

Diminuer le processus inflammatoire afin de ralentir la progression de la faiblesse musculaire dans le but de:

  • Prolonger la capacité à marcher de 2-3ans
  • Retarder la progression d’une scoliose
  • retarder la perte de fonctionnement des MS
  • Retarder la perte du fonctionnement cardiorespi
34
Q

Quels sont les indications pour le début/cessation des glucocorticoides?

A

Commencer lors de la période du plafonnement des capacités ambulatoires
Bienfaits évidents= 6mois après avoir débuté le médic.
Cessation du médic= disparition des bienfaits

35
Q

Quels sont les effets secondaires des glucocorticoides?

A

1- Retard de croissance et de puberté
2- Obésité
- déminéralisation osseuse avec aug. risque des fx
- Changements de comportements (aug. crises de colère, dim. contrôle des émotions, hyperactif)

36
Q

Si on a un résultat de 26 au star ambulatory test est-ce que ça vaut la peine de commencer les glucocorticoides?

A

Non on a perdu la fenêtre de bienfaits.

37
Q

Desc. des médicaments ciblant les mutations génétiques

A
  • Nouveaux médicaments ciblant les mutations génétiques spécifiques afin d’établir la production de la dystrophine fonctionnelle
  • Pourrait ralentir la progression de la perte de la marche au moins à court terme
  • Usage expérimental au Canada pour le moment.
38
Q

Qu’est-ce que la Eteplirsen?

A
  • Cible une mutation présente dans 13% de la population DMD
  • agit comme un pont pour sauter un endroit problématique du codage génétique (exon 51 du gène DMD)
  • création de la dystrophine + courte mais fonctionnelle
39
Q

Qu’est-ce que l’Ataluren?

A
  • Cible une mutation présente dans 11% de la pop. DMD
  • Force la cellule à ne pas tenir compte du signal génétique aberrant pour un arrêt prématuré de la production de la dystrophine
40
Q

Quels sont les modalités pour les médicaments cardiaques?

A

-La surveillance avec le dx
-Commence plus de 10 An selon les symptômes
-Problèmes cardiaques importants à stade V
Cause importante de la mortalié

41
Q

Desc. des chirurgies orthopédiques chez les marcheurs

A

Objectif: améliorer la capacité à marcher
Chirurgies: aux pieds et chvx pour corriger un equin varus important.(qui amène problèmes dans le port des soulier, des difficlutés de positionnement dans le FR.
Préalables: contractures importante des FP ET bonne force dans les ext. des gx et hx

42
Q

Quel est le degré de scoliose nécessaire pou considérer une fusion spinale?

A

20degrés

43
Q

Descr. ventilation assistée

A
  • les problèmes respiratoires sont des causes importantes de la mortalité
  • suivi étroit de la fonction respiratoire
  • Ventilation assistée à la nuit vers la fin du stade IV et au jour au stade V
  • syst. non-invasifs privilégiés
44
Q

Quels sont les différents contextes des services en pht?

A
  • Hôpital ,centre de réadapt, communauté (souvent en équipe interdisciplinaire)
  • première ligne (avant dx)
  • cliniques/programmes spécialisées (toute la vie, après le dx)
  • Avant/après certaines interventions médicales p.ex glucorticoides, méd. expérimentaux, chirurgies orthopédiques
  • CPE, école, programme de récréation

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