Cours #10 - Aberrations chromosomiques / Psychologie des sexes Flashcards
Quel syndrome parmi les suivants n’est pas attribuable à une anomalie chromosomique?
a) Syndrome de Smith-Magenis
b) Syndrome du cri du chat
c) Syndrome d’Angelman
d) Syndrome de DiGeorge
e) Syndrome de Wilson
e) Syndrome de Wilson
Quel est le syndrome le plus rare parmi les suivants?
a) Syndrome de Smith-Magenis
b) Syndrome de DiGeorge
c) Syndrome de Patau
d) Syndrome d’Edwards
e) Syndrome de Down
a) Syndrome de Smith-Magenis
Quel syndrome parmi les suivants vient avec les anomalies du visage les plus lourdes?
a) Syndrome de Smith-Magenis
b) Syndrome de DiGeorge
c) Syndrome de Patau
d) Syndrome du cri du chat
e) Syndrome de Down
c) Syndrome de Patau
Quel syndrome parmi les suivants est le résultat d’une délétion partielle sur le bras court du chromosome 5?
a) Syndrome de Smith-Magenis
b) Syndrome du cri du chat
c) Syndrome d’Angelman
d) Syndrome de DiGeorge
e) Syndrome de Wilson
b) Syndrome du cri du chat
Quel syndrome parmi les suivants est associé à une déficience intellectuelle?
a) Syndrome de Smith-Magenis
b) Syndrome de DiGeorge
c) Syndrome du cri du chat
d) Syndrome de Down
e) Toutes ces réponses
e) Toutes ces réponses
Quelle est la définition d’une aneuploïdie chez l’humain?
a) Présence de 23 chromosomes
b) Présence de 46 chromosomes
c) Présence d’un nombre de chromosomes anormal
d) Présence d’une copie additionnelle d’un chromosome
e) Absence d’une des deux copies d’une paire de chromosomes
c) Présence d’un nombre de chromosomes anormal
Quelle est la définition d’une monosomie chez l’humain?
a) Présence de 23 chromosomes
b) Présence de 46 chromosomes
c) Présence d’un nombre de chromosomes anormal
d) Présence d’une copie additionnelle d’un chromosome
e) Absence d’une des deux copies d’une paire de chromosomes
e) Absence d’une des deux copies d’une paire de chromosomes
Quelle est la définition d’une trisomie chez l’humain?
a) Présence de 23 chromosomes
b) Présence de 46 chromosomes
c) Présence d’un nombre de chromosomes anormal
d) Présence d’une copie additionnelle d’un chromosome
e) Absence d’une des deux copies d’une paire de chromosomes
d) Présence d’une copie additionnelle d’un chromosome
Quel syndrome parmi les suivants est le résultat d’une monosomie?
a) Syndrome de Down
b) Syndrome de Patau
c) Syndrome d’Edwards
d) Syndrome de Turner
e) Syndrome de Wilson
d) Syndrome de Turner
Quelle anomalie chromosomique parmi les suivantes est associée avec la maladie d’Alzheimer?
a) Syndrome de Smith-Magenis
b) Syndrome de DiGeorge
c) Syndrome du cri du chat
d) Syndrome de Down
e) Toutes ces réponses
d) Syndrome de Down
Quelle caractéristique parmi les suivantes retrouve-t-on plus souvent chez les personnes atteintes d’un syndrome de Down que chez les personnes neurotypiques?
a) Pli simien de la main
b) Cyclopie
c) Tache de Kayser-Fleischer dans l’oeil
d) Hypertonie
e) Toutes ces réponses
a) Pli simien de la main
Parmi les énoncés suivants au sujet de l’âge de la mère dans les aneuploïdies, lequel est faux?
a) L’effet d’âge maternel est plus fort pour les aneuploïdies autosomales que pour les aneuploïdies gonosomales
b) Les tests de dépistage des aneuploïdies sont conseillés à partir de l’âge maternel de 30 ans
c) Les protéines de réparation de l’ADN des ovocytes sont moins exprimées avec l’âge
d) Il y a accumulation de dommages aux ovocytes avec l’âge
e) Toutes ces réponses
b) Les tests de dépistage des aneuploïdies sont conseillés à partir de l’âge maternel de 30 ans
Lorsqu’un corps humain est formé d’une combinaison de cellules à 46 chromosomes et de cellules à 47 chromosomes, on parle…
a) de duplication
b) d’insertion
c) de mosaïcisme
d) de chimérisme
e) Aucune de ces réponses
c) de mosaïcisme
Quel profil cognitif caractérise le syndrome de Turner?
a) Même profil cognitif que les neurotypiques
b) Déficience intellectuelle
c) Habiletés verbales plus faibles en moyenne
d) Habiletés visuospatiales plus faibles en moyenne
e) Aucune de ces réponses
d) Habiletés visuospatiales plus faibles en moyenne
Quelle anomalie gonosomique résulte en un aspect physique féminin avec fertilité normale?
a) Syndrome de Turner
b) Syndrome triple X
c) Syndrome de Klinefelter
d) Syndrome double Y
e) Aucune de ces réponses
b) Syndrome triple X