Correlaciones Clinicas Flashcards
Fructosemia
Hereditaria de aldosa B (fructosa 1-fosfato aldosa)
Autonómico recesivo
Administración de fructosa genera deplecion de fosfato e hipoglucemia
Tratamiento: Eliminar fructosa, sorbitol y sacarosa
Fructosa
Fructosa —-> fructosa 1-P
Fructosa 1-P a Gliceraldehido
Aldosa B
Tríosa cinasa es una enzima en proceso de
Fructosa 1-P a DHAP
Galactosemia
La deficiencia de GALT (galactosa 1-fosfato uridil transferasa) origina la galactosemia
Que es la galactosemia
Enfermedad congénita que cursa con alteraciones en el desarollo de la coordinación y déficit neurologico severo
Deficiencia de G6PD
Efectos fisiopatologico
Genera anemia hemolitica, resistencia a la malaria y favismo
Afecta sólo a varones
Favismo
Se define como la anemia de hemolitica generada por la ingesta de frijol
Metabolismo de haba genera hemólisis
Habas tienen
2 betas glucosidicos este metabolismo favorece la oxidación de glutation reducido
Al disminuir NADPH la enzima glutation reductasa
Hipoglucemia hioerimsulinemica familiar persiste en
La infancia
Hipoglucemia
Secreción de insulina
Profunda hipoglucemia y daño cerebral
Mutacion en el canal KATO
Tratamiento de la hipoglucemia
Pancreatomia
Único combustible del cerebro
Glucosa
El almacén de glucógeno hepatico provee
Glucosa no más de 16 hrs
Regulación de la glucemia en el cerebro
Principal consumidor de la glucosa
En condiciones normales se consume entre 120 a 150 g
